高考生物复习专题之生物的遗传变异与进化上部分文档格式.docx

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原核生物基因组

一个DNA分子组成（或加上质粒DNA）

细菌DNA

线粒体基因组

线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息（见后述）

叶绿体基因组

叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息

叶绿体DNA

区别与联系

染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体

基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成

5.12人类基因组研究

5.12.1人类基因组计划（HGP）大事记

人类基因组计划大事记

1985年

美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）

1990年10月1日

经美国国会批准美国HGP正式启动，预计投资30亿美元，历时15年，在2005年完成。

先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。

1998年5月

全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera（塞莱拉）基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。

至此形成公私两大阵营。

1998年10月

人类基因组计划的公立阵营宣布提前于2001年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从2005提前到2003年。

1999年9月

我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。

这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。

2000年3月14日

美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。

2000年4月底

中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。

2000年6月26日

美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。

2001年2月15日

人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序草图。

2001年2月16日

塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。

2006年5月18日

美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体—1号染色体的基因测序。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。

历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

5.12.2人类基因组计划（HGP）的主要内容

主要内容

遗传图

又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM（厘摩））为图距的基因组图。

遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

意义：

6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。

对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

物理图

物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。

因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图。

因此，DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。

DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。

广义地说，DNA测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。

序列图

随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。

DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。

通过测序得到基因组的序列图。

转录图

（基因图）

基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

其原理是：

所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。

基因图谱的意义是：

在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。

通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；

也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。

5.12.3人类与其他物种的基因组比较（大约）

物种

碱基对数量

基因数量

黴浆菌

580,000

500

酿酒酵母

12,000,000

5,538

肺炎双球菌

2,200,000

2,300

黑腹果蝇

180,000,000

13,350

流感嗜血杆菌

4,600,000

1,700

家鼠

2,500,000,000

29,000

大肠杆菌

4,400

人类

3,000,000,000

27,000

5.12.4人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止2006年）

染色体编号

基因数目

专利数目

1号

3,141

504

13号

477

97

2号

1,776

330

14号

821

155

3号

1,445

307

15号

915

141

4号

1,023

215

16号

1,139

192

5号

1,261

254

17号

1,471

313

6号

1,401

225

18号

408

74

7号

1,410

232

19号

1,715

270

8号

952

208

20号

762

178

9号

1,086

233

21号

357

66

10号

1,042

170

22号

106

657

11号

1,626

312

X

1,090

200

12号

1,347

252

Y

144

14

合计

累计

26,915

5,599

【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。

由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。

此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与DNA有关的专利许可，在2001年之后已逐渐减少。

5.12.5人类基因组研究的意义与展望

5.13遗传的中心法则

5.14基因工程的基本内容

5.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数

亲本组合

AA×

AA

Aa

aa

Aa×

aa×

基因型比

1

AAAa

1∶1

AAAaaa

1∶2∶1

Aaaa

表现型比

显性

显性∶隐性

3∶1

隐性

5.16基因分离定律的特殊形式

特殊形式

子代的基因型比

子代的表现型比

（一般形式）

AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1

显性∶隐性＝3∶1

显性相对性

显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1

并显性（MN血型）

LMLN×

LMLN

LMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1

显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1

复等位基因遗传

物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。

如ABO血型的遗传：

IA、IB对i为显性，IA对IB并显性。

显性纯合致死

Aa∶aa＝2∶1

显性∶隐性＝2∶1

隐性纯合致死

AA∶Aa＝1∶2

单性隐性配子致

AA∶Aa＝1∶1

单性显性配子致死

Aa∶aa＝1∶1

显性∶隐性＝1∶1

伴性遗传

基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。

X上的致死效应

见专题5.23（P53）

5.17基因自由组合定律的一般特点

5.18遗传定律中各种参数的变化规律

遗传

定律

亲本中

包含的

相对性

状对数

F1

F2

遗传定律的实质

包含等

位基因

的对数

产生的

配子数

配子的

组合数

表现

型数

基因

性状

分离比

分离定律

2

4

3

（3∶1）

F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。

自由组合

定律

16

9

（3∶1）2

F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。

8

64

27

（3∶1）3

256

81

（3∶1）4

……

n

2n

4n

3n

（3∶1）n

5.19自由组合遗传题的快速解法

5.20自由组合定律中基因的相互作用

作用类型

特点

举例

加强作用

互补

作用

只有一种显性基因或无显性基因时表现为某一亲本的性状，两种显性基因同时存在时（纯合或杂合）共同决定新性状。

F2表现为9∶7

累加

两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时表现相同性状，没有显性基因时表现为隐性性状。

F2表现为9∶6∶1

重叠

不同对基因对表现型产生相同影响，有两种显性基因时与只有一种显性基因时表现型相同。

没有显性基因时表现为隐性性状。

F2表现为15∶1

抑制作用

上位

一种显性基因抑制了另一种显性基因的表现。

F2表现为12∶3∶1

右例中I基因抑制B基因的表现。

I决定白色，B决定黑色，但有I时黑色被抑制

一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用。

F2表现为9∶3∶4

右例中c纯合时，抑制了R和r的表现。

抑制效应

显性基因抑制了另一对基因的显性效应，但该基因本身并不决定性状。

F2表现为13∶3

右例中C决定黑色，c决定白色。

I为抑制基因，抑制了C基因的表现。

F2表现型比

互补作用

9∶7

重叠作用

15∶1

隐性上位

9∶3∶4

累加作用

9∶6∶1

显性上位

12∶3∶1

13∶3

5.21杂交育种

5.21.1培育显性基因（A）控制的优良品种

5.21.2培育隐性基因（a）控制的优良品种