医学遗传学练习题3文档格式.docx
《医学遗传学练习题3文档格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学练习题3文档格式.docx（60页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
A精细胞
B精原细胞
C次级精母细胞
D次级卵母细胞
E卵细胞
9.基因库是
A一个体的全部遗传信息
B一个体细胞内的全部遗传信息
C一个孟德尔群体的全部遗传信息
D所有同种生物个体的全部遗传信息
E所有生物个体的全部遗传信息
10.下列哪个特征不是遗传性疾病所具有的
A均在出生时已患病
B呈水平分布
C呈垂直传递
D母系遗传
E家族聚集倾向
11.PCR特异性主要取决于
A循环次数
B模板量
CDNA聚合酶活性
D引物的特异性
E操作技术
12.筛查1型DM的易感基因中发现
AHLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应
B染色体畸变明显
C单个碱基突变明显
D均存在mtDNA的突变
E均存在动态突变
13.以下哪个基因突变可以导致遗传性非息肉型结肠癌
ATSC1
BTP53
CMLH1
DAPC
EWT-1
14.下列没有父传子现象的遗传方式为
AAR
BAD
CXR
DY连锁遗传
E多基因遗传
15.属于受体病的分子病为
A镰状细胞贫血
BHbLepore
C血友病A
D家族性高胆固醇血症
Eβ地中海贫血
16.影响多基因遗传病发病风险的因素不包括
A环境因素与微效基因协同作用
B染色体损伤
C发病率的性别差异
D与患者的亲属级别
E多基因的累加效应
17.属于颠换的碱基替换为
AG和T
BA和G
CT和C
DC和U
ET和U
18.异类碱基之间发生替换的突变为
19.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄的增长卵细胞受到环境因素影响机会多，在形成过程中
A染色体不分离
B父亲染色体不分离
C有丝分裂染色体不分离
D将有丝分裂变为无丝分裂
E一个卵细胞与二个精子受精
20.研究如何改善人类的物理、生物和社会的环境条件，从而保证个体的体格和智力得以健康发展，称为
A优生学
B优育学
C优心学
D优形学
E优境学
21.mtDNA编码线粒体中的
A部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C全部蛋白质和部分的tRNA、rRNA
D全部蛋白质、tRNA、rRNA
E部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
22.NM23基因是
A癌基因
B抑癌基因
C细胞癌基因
D肿瘤转移基因
E肿瘤转移抑制基因
23.G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是
ANADPH减少
BNADP积累
CGSH减少
DGSSG积累
EH2O2减少
24.精神分裂症的复发风险与下列哪项因素无关
A该病一般群体的发病率大小
B病情严重程度
C家庭成员数
D近亲结婚
E家庭中的患者人数
25.应用磷酸沉淀法改变细胞膜透性，以加强细胞从培养液中摄取外源DNA的方法称为
A物理法
B化学法
C膜融合法
D受体载体转移法
E同源重组法
26.下列不具有23条染色体的人类细胞是
B初级精母细胞
27.关于糖尿病发病，哪种说法是正确的
A在临床中，1型和2型糖尿病是完全相同的疾病
B都是单基因遗传病
C都是多基因遗传病
D都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病
28.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A精神分裂症状
B软骨发育不全
C先天性幽门狭窄
D糖尿病
E唇裂
29.A型血母亲和B型血父亲所生子女的血型不可能是
AH型
BA型
CB型
DAB型
EO型
30.不完全显性遗传病中，基因型为Aa的人应为
A正常人
B重症患者
C轻症患者
D携带者
E以上都不是
31.在遗传密码中，起始密码子是
AATG
BAUG
CUAA
DUAG
EUGA
32.若某一个体核型为46，XX/47，XXY，则表明该个体为
A常染色体数目异常的嵌合体
B常染色体结构异常的嵌合体
C性染色体数目异常的嵌合体
D性染色体结构异常的嵌合体
33.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A肿瘤
BLeber视神经萎缩
CMERRF综合征
D红绿色盲
E帕金森病
34.在DNA复制过程中，以5′→3′亲链作模板时，新链合成的方式为
A3′→5′连续合成子链
B5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C5′→3′连续合成子链
D3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
35.染色体结构畸变属于
36.利用药物和手术等医疗手段来治疗遗传病及矫正畸形，称为
37.女性红绿色盲患者的致病基因来自
A父亲的X染色体
B母亲的X染色体
C父亲的X染色体和母亲的X染色体
D父亲的Y染色体
38.X连锁基因堂兄妹婚配的近婚系数为
A0
B1/16
C1/8
D3/16
E1/4
39.不能作为分子遗传标记的有
A单拷贝序列
BSTR
CRFLP
DSNP
E微卫星DNA
40.割裂基因内含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述为
AAG-GT法则
BGC-AT法则
CGT-AC法则
DGT-AG法则
EGT-AT法则
41.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A曲线是连续的一个峰
B曲线是不连续的两个峰
C可能出现两个或三个峰
D曲线是不连续的三个峰
E曲线是不规则的，无法判定
42.RB1蛋白
A能与E2F蛋白结合，但不影响细胞分裂
B能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂
C能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂
D不能与E2F蛋白结合，抑制细胞分裂
E不能与E2F蛋白结合，促进细胞分裂
43.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为
A37个
B22个
C17个
D13个
E2个
44.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是
APh小体
B13q缺失
C8、14易位
D11p缺失
E11q缺失
45.下面哪个性状属于质量性状
A身高
B血压
C肤色
D高度近视
E智力
46.可用血斑滤纸的提取液筛查的是
A苯丙酮尿症
B半乳糖血症
C家族性甲状腺肿
DG6PD
EGaucher病
47.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是
A0.01
B0.02
C0.04
D0.0002
E0.0004
48.Wilms瘤的特异性标志染色体是
49.雄激素不敏感综合征的发生是由于
A常染色体数目畸变
B性染色体数目畸变
C染色体微小断裂
D常染色体上的基因突变
E性染色体上的基因突变
50.精神分裂症的发病属于
A常染色体隐性遗传病
B常染色体显性遗传病
C多基因遗传病
D染色体病
E体细胞遗传病
51.关于Kearn-Sayre综合征（KSS）的描述不正确的是
A常在婴儿、儿童或青春期发病
B眼肌麻痹
C视网膜色素变性
D血乳酸中毒
E心肌病
52.病毒的遗传物质可为DNA或RNA，在下列病毒中，以RNA为遗传物质的是
A乙肝病毒
B乳头状瘤病毒
C流感病毒
DHIV
E腺病毒
53.多基因遗传的肿瘤是
A视网膜母细胞瘤
B肝癌
C嗜铬细胞瘤
D肾母细胞瘤
E神经母细胞瘤
54.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，男性发病率为2%，女性发病率为8%，下列哪种情况发病率最高
A女性患者的儿子
B女性患者的女儿
C男性患者的儿子
D男性患者的女儿
55.以下哪种细胞不适合作为转基因治疗中的靶细胞
A骨髓干细胞
B肝细胞
C前体细胞
D皮肤成纤维细胞
E造血干细胞
56.下列哪个病症如通过筛查在症状出现前作出诊断，及时给予治疗却不能获得最佳治疗效果
C甲状腺肿瘤
D同型胱氨酸尿症
E枫糖尿症
57.最易受mtDNA突变的阈值效应影响而受累的组织是
A心脏
B肝脏
C骨骼肌
D肾脏
E中枢神经系统
58.HLA基因群可分为几个基因区
A1个
B2个
C3个
D4个
E5个
59.家族性高胆固醇血症的发生，是因为缺乏何种物质才导致相关性动脉粥样硬化心血管疾病的早期发生
AⅨ因子
BⅧ因子
C跨膜离子转导调节因子
DLDLR
Eα1抗胰蛋白酶
60.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
EY连锁遗传
61.与衰老有关的线粒体异常包括
A缺失型mtDNA积累
BCoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内
C氧自由基清除加速
DrRNA和mRNA合成的比例失常
E组织中8-OH-dG含量减少
62.遗传咨询中的概率计算不包括
A前概率
B中概率
C后概率
D条件概率
E联合概率
63.具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是
APKU
BG6PD缺乏症
C半乳糖血症
D尿黑酸尿症
E白化病
64.以下是易位型21三体综合征核型的为
A46，XX，-14，+t（14q21q）
B45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C47，XX，+21
D46，XX/47，XX，+21
E45，XX，-21，-21，+t（21q21q）
65.神经元内Lewy体可见于
AKSS
BLHON
CPD
DLS
EMELAS
66.同类碱基之间发生替换的突变为
67.关于Kearns-Sayre综合征（KSS），说法错误的是
A以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状
B常在婴儿、儿童或青春期发病
CKSS主要由mtDNA的缺失引起
DKSS主要由mtDNA的点突变引起
EKSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布
68.染色体片段重复发生的原因不可能是
A同源染色体发生不等交换
B染色单体之间发生不等交换
C染色体片段插入
D核内复制
E染色体缺失
69.典型的Turner综合征患者较正常人
A少了一条Y染色体
B少了一条X染色体
C多了一条X染色体
D少了一条Y染色体
E少了一条21号染色体
70.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
A白化病
C黏多糖贮积症
D苯丙酮尿症
E着色性干皮病
71.一个男孩的外公和父亲都是红绿色盲的患者，那么这个男孩患此病的概率是
A1
B0
C1/4
D1/2
E2/3
72.膜转运载体蛋白病是
A半乳糖血症
B血友病A
C家族性高胆固醇血症
D胱氨酸尿症
E苯丙酮尿症
73.关于线粒体疾病的描述，错误的是
A与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关
B线粒体疾病发病机制复杂，表现高度差异性
C不同的mtDNA突变可导致相同疾病
D同一mtDNA突变可引起不同的表型
E疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点
74.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A显性和隐性
B共显性
C外显不全
D显性
E隐性
75.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的
A此方法需要基因探针
B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程
C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物
D需要DNA聚合酶
E需要dNTP
76.某些罕见疾病在特定隔离群体中的高发最可能的原因是
A基因流
B大规模人群迁移
C杂合子优势
D自然选择
E建立者效应
77.色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致
A5-羟色胺增多
B色氨酸不能被吸收
C色氨酸吸收过多
D烟酰胺生成过多
E代谢终产物堆积
78.下列关于Y染色质的说法不正确的是
A只存在于男性细胞中
B细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同
C位于Y染色体长臂的远端
D可被荧光染料染色后，出现强荧光小体
E细胞中Y染色质数目比Y染色体数目少1条
79.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A二倍体
B亚二倍体
C超二倍体
D亚三倍体
E超四倍体
80.下面哪种疾病属于线粒体遗传病
ABloom综合征
BMERRF综合征
C先天性巨结肠病
D白化病
E成骨不全
81.在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞杀死，这种基因称为
A免疫基因
B耐药基因
C自杀基因
D基因封条
E反义RNA
82.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中发生
A环状染色体
B倒位环
C染色体不分离
D染色体丢失
E等臂染色体
83.人类α珠蛋白基因编码的多肽链长141个氨基酸。
据此信息判断，最接近α珠蛋白基因的成熟mRNA的实际长度的核苷酸数目是
A141
B423
C424
D427
E627
84.引起不规则显性的原因为
A性别
B外显率
C表现度
DB和C
EA、B和C
85.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策是
A遗传咨询
B出生后诊断
C人工授精
D不再生育
E药物控制
86.染色体病是指
A染色体上的基因变异引起的疾病
B染色体上的基因群增加或减少引起的疾病
C染色体数目异常引起的疾病
D染色体结构异常引起的疾病
E染色体数目或结构异常引起的疾病
87.在DNA分子中，碱基互补配对原则可表述为
AA与T配，C与G配
BA与G配，T与C配
CA与U配，G与C配
DA与C配，G与T配
EA与U配，T与G配
88.目前，遗传病的手术疗法主要包括
A手术矫正和器官移植
B器官组织细胞修复
C手术的剖析
D克隆技术
E推拿疗法
89.最常见的DNA多态性是
ARFLP
BVNTR
CSNP
DCNV
ESTR
90.不能表达珠蛋白的基因是
Aα
Bβ
Cδ
Dγ
Eψβ
91.引起DNA发生移码突变的因素是
A焦宁类
B羟胺
C甲醛
D亚硝酸
E5-溴尿嘧啶
92.以下与Down综合征相关的基因中，与智力发育相关的基因是
ASOD1基因
BDMD基因
CDSCAM基因
DKCNE-2基因
EMNBH基因
93.ADA缺陷症目前临床试用的体细胞基因治疗所采用的靶细胞为
A巨噬细胞
B呼吸道上皮细胞
C肝细胞
E淋巴细胞
94.线粒体疾病的遗传特征是
A发病率有明显的性别差异
B母系遗传
C交叉遗传
D近亲婚配的子女发病风险增高
E女性患者的子女约1/4发病
95.不影响遗传平衡的因素是
A群体的大小
B群体中个体的寿命
C群体中个体的大规模迁移
D群体中选择性交配
E选择
96.保证孕妇在怀孕过程中保持良好心态，以及研究怎样培养幼儿心理称为
97.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称
A遗传度
B易感性
C易患性
D阈值
升级会员 