普通遗传学 第四十六章 教案Word文件下载.docx
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解释下列概念：
性状（character）是生物体形态特征和生理生化特征的总称。
单位性状（unitcharacter）能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。
每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。
相对性状（contrastivecharacter,relativecharacter）同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
即同一单位性状的相对表现。
②分离规律实质
杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。
不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。
（2）独立分配规律的实质及实现条件
控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。
分离比实现的条件：
与分离规律所需条件一样；
自由组合的基因必须位于非同源染色体上。
两对以上相对性状杂交同样符合分离规律n对相对性状，显性完全时F2表型2n，基因型3n，分离比（3：
1）n。
（3）概念：
基因型（genotype）或称遗传型，是生物体的遗传组成。
表型（phenotype），是生物体出来的性状。
基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。
1、
纯合体（homozygote）：
两个同是显性或同是隐性的基因合子。
杂合体（heterozygote）：
由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。
完全显性：
F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。
不完全显性：
F1的表型为双亲的中间型或F1介于双亲之间。
共显性：
双亲的性状同时在后代中表现。
人类：
MN型LMLM为M型，LNLN为N型，LMLN为MN型
镶嵌显性：
双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表现，属于共显性的一种。
[教学内容]
4.1分离定律
4.2独立分配定律
4.3适合度测验
[课程的时间分配]
第一节分离规律
1、孟德尔试验的解释2、分离现象的解释
3、基因型和表现型4、分离规律的验证
第二节独立分配规律
1、相对两对性状的遗传2、独立分配规律的解释
3、独立分配规律的验证4、独立分配规律的应用
第三节遗传数据的统计处理
1、概率原理2、二项式展开3、X2检测
第四节孟德尔规律的补充和发展
1、显隐型关系的相对性2、复等位基因、致死基因、非等位基因的相互作用
[参考文献]
浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社
蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社
陈竺，2001，医学遗传学，北京，人民卫生出版社
赵寿元，乔守怡，2001，现代遗传学，北京，高等教育出版社
EberhardPassarge.1998,遗传学与医学遗传学彩色图解，北京，中国医药科技出版社
第五章连锁遗传（4学时）
连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。
三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。
性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。
性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。
[目的和意义]
了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。
掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。
掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。
了解人类基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。
1.掌握连锁群的概念；
2.掌握重组作图的方法；
3.掌握遗传标记的含义。
连锁群、重组作图、遗传标记的概念及应用。
1、性状连锁的定义及解释
摩尔根的实验
果蝇翅的长短，复眼的颜色
长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr
长红×
残紫
残紫♂×
♀长红♂×
残紫♀
长红残紫长紫残红长红：
133********1541：
1
残红×
长紫
长红残紫长紫残红残红：
151********651：
2、交换值的测定
假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），交换值越大；
距离越近，交换值越小。
反之，交换值越大，则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。
交换位置为两个相邻核苷酸之间的3’，5’—磷酸二酯键。
3、在人类中有哪些性连锁现象
色盲、血管瘤病、夜盲、鱼鳞鲜、进行性肌营养不良症。
4、基本概念：
连锁：
同一染色体上非等位基因之间存在相关性的现象。
互换：
连锁性状和基因之间发生重组的现象。
完全连锁：
是指杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。
在生物界中很少见。
雄果蝇和雌家蚕表现为完全连锁。
不完全连锁：
指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。
出现了不同重组值的交换类型。
性相关遗传：
和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传（Sex-relatedinheritance），包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。
性染色体与性别决定直接相关，所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因”（sex-linkedgene），而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传上又必然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传（sex-linkageinheritance），也称为伴性遗传。
从性遗传：
从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。
在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称为从性性状。
一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中表现不同，这种现象称为从性遗传。
如绵羊角的从性遗传，Hh；
人类秃顶的遗传。
干扰：
染色体上某一位置发生交换将影响相邻部位发生交换，这种现象叫干涉。
并发系数：
并发系数=实际交换值÷
理论交换值（两个单交换的乘积）。
5、三点测交法
（1）归类将8种表型按对等交换类型分为4组，统计数目。
（2）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。
（3）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。
（4）绘图，标出顺序和距离。
三点测交的优缺点：
（1）一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的，三个重组值可以严格地相互比较。
（2）可以得到双交换的资料。
（3）三隐性纯合体不易获得或保存
6、利用连锁作图
摩尔根认为：
不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同，相距远的很容易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。
重组的大小可以反映分开的两个基因距离的远近。
1911年，摩尔根的学生，A.sturtevant（斯特蒂文特）建议用两个连锁基因之间的重组频率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，作染色体图（chromosomemap）或叫遗传学图（geneticmap），连锁图（linkagemap）。
他把重组频率当作两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。
1%的重组率为一个图距单位（mapunit,mu）,1cM=1%的重组率。
通过一系列的有关连锁基因的测交试验，即可把一对同源染色体上的各个基因的次序及位置标定出来，从而构成基因的连锁群。
把一种生物已知的基因标定在各自的染色体上，就构成了该种生物的染色体图或遗传学图，连锁图。
许多基因之所以连锁，就是因为他们处在相同的染色体上，因此，
（1）一定生物所具有的连锁群数应该等于它的单倍体数。
（人有24个不同染色体22+XY。
有24个连锁群。
连锁群的数目可以低于单倍体数，这是由于研究得不充分，或基因数较少）。
（2）把某种生物每个连锁群基因之间的连锁关系研究清楚了，同时又把不同的连锁群落实到具体的染色体上，就可以绘出这一生物的遗传学图（通过染色体突变的研究可以把不同的连锁群落实到具体的染色体上）。
5.1连锁群
5.2重组作图
5.3.遗传标记
[课程时间安排]
第一节连锁与交换
1、连锁2、交换
第二节交换值及测定
1、交换值2、测定
第三节基因定位及连锁遗传图
1、基因定位2、连锁遗传图
第四节连锁遗传的应用
第五节性别决定与性连锁
性染色体与性连锁2、性连锁（人类的性连锁）
刘祖洞，遗传学，1990，北京，高等教育出版社
杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社
徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社
王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社
第六章真核生物特殊的染色体作图（2学时）
1.掌握基因组和C值的概念；
2.了解真核生物基因组DNA复杂度的检测方法；
3.了解基因家族的含义、类别；
4.了解真核生物基因组的包装过程
5.了解真核生物基因组丢失、扩增与重排
6.了解遗传标记的发展历史、遗传标记的种类、特点及应用；
7.了解真菌类的染色体作图原理；
8.了解有丝分裂分离与重组的机理；
9.了解分子标记作图的原理。
真菌类的染色体作图原理
有丝分裂分离与重组的机理
分子标记作图的原理
6.1真核生物基因组
6.2真核生物基因组DNA序列的复杂度
6.3基因家族
6.4真核生物基因组的包装
6.5真核生物基因的丢失、扩增与重排
6.6遗传标记
6.7真菌类的染色体作图原理
6.8有丝分裂分离与重组的机理
6.9分子标记作图的原理
[参考资料]（含参考书、文献等）
1遗传学第二版上、下册刘祖洞北京高等教育出版社
2遗传学王亚馥戴灼华北京高等教育出版社
3普通遗传学杨业华北京高等教育出版社参考资料（含参考书、文献等）
第七章细菌及其病毒的遗传作图（2学时）
1.熟练掌握细菌遗传重组的三个途径：
接合、转导、转化的概念、过程、原理；
2.掌握细菌重组的特点，掌握三种不同的致育因子的相互关系；
3.了解转化与转导作图；
4.了解噬菌体的繁殖和突变型。
接合、转导、转化的概念、过程、原理
（1）转化是指受体菌直接摄取供体菌游离DNA片段，而获得新的遗传性状。
如活的无毒力的肺炎球菌可摄取死的有毒力的肺炎球菌DNA片段，从而转化为有毒株。
（2）转导是指温和噬菌体介导的遗传物质从供体菌向受体菌的转移，使受体菌获得新的性状。
无性菌毛菌获得非结合性耐药因子就是通过这种方式获得的。
（3）接合是指细菌通过质粒介导和性菌毛连接沟通的细胞间接触，将遗传物质（质粒或染色体）从供体菌转入受体菌。
性菌毛是F质粒表达的中空管状结构。
（4）溶原性转换是指侵入细菌的噬菌体在溶原期，以前噬菌体形式与细菌的染色体发生重组，导致细菌的基因发生改变。
溶原性细菌可因之而获得新的特性，如白喉杆菌、产气荚膜杆菌和肉毒杆菌分别可因溶原性转换而分别成为可产生白喉毒素、α毒素和肉毒素的有毒株。
（5）原生质体融合失去细胞壁的原生质体可彼此融合，其染色体之间可发生基因的交换和重组，获得多种不同表型的重组融合体。
7.1细菌的细胞和染色体（自学）
7.2大肠杆菌的突变型及筛选
7.3噬菌体和病毒的繁殖和突变型
7.4大肠杆菌的性别
7.5中断杂交与重组作图
7.6F'
因子与性导
7.7转导作图
[参考资料]
1遗传学第二版上、下册刘祖洞北京高等教育出版社
3普通遗传学杨业华北京高等教育出版社
第8章染色体结构的变异（3学时）
染色体变异分为结构变异和数目变异。
结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，均由染色体断裂引起；
数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。
常见的整倍体变异有单倍体、同源多倍体和异源多倍体，非整倍体变异有单体和三体。
了解染色体结构变异和数目的主要方式及由此引起的结果。
1.掌握染色体结构变异的种类和特点；
2.了解染色体结构变异在作物遗传育种中的作用；
3.了解染色体结构变异在进化中的意义。
染色体结构变异的概念和类型
1、染色体结构变异的类型
（1）缺失—一条正常的染色体丢失常有基因的片段
A方式：
中间缺失、顶端缺失
B类型：
缺失杂合体、缺失纯合体
C缺失的遗传效应：
不利性。
不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。
缺失纯合体不利性远大于杂合体。
假显性（缺失杂合体）。
植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。
因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。
而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。
D鉴定：
细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/缺失环。
缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。
配对的同源染色体末端长短不一（端部缺失区段较长）有时出现“断裂—融合—桥”循环
（2）重复——染色体重复自己染色体的某段基因
A类型：
重复杂合体、重复纯合体
B遗传效应：
程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。
重复影响到基因平衡。
（3）倒位——一条染色体的发生两处断裂，断裂间的染色体片段倒位180°
之后的结合的现象。
臂间倒位、臂内倒位
B原因：
减数分裂、理化因素诱导
C遗传效应：
改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。
倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。
减数分裂时可见到桥和断片。
（4）易位——某一染色体的断裂片段转移到另一非同源染色体上
单向易位（少见）、相互（常见）
改变了原来的连锁关系；
易位杂合体往往出现半不育。
同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。
易位杂合体出现假连锁现象。
由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。
在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。
C鉴定：
相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”字形结构。
2、染色体结构变异的发生现象的解释
3、染色体结构变异的遗传效应
4、同源多倍体和异源多倍体的区别
8.1染色体畸变
8.2染色体结构改变
8.3染色体结构变异在作物遗传育种中的作用
8.4染色体结构变异在进化中的意义
第一节染色体结构变异
1、缺失2、重复3倒位、4、易位
第二节染色体数目变异
1、倍数性的变异2、非倍数性的变异
1.浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社
2.李竞雄，宋同明，植物细胞遗传学，1993，北京，科学出版社
3.GriffithaA.J.F.etal,1999,ModernGenetiAnalysis.NewYork
4.王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社
第9章染色体数目的变异（3学时）
1.掌握染色体数目变异的种类和特点；
2.了解染色体数目变异在作物遗传育种中的作用；
3.了解染色体数目变异在进化中的意义。
染色体数目与基因突变的概念和类型
常见的染色体数目变异的类型中相关的基本概念
染色体组（genome）：
在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。
一倍体（monoploid）：
只含有一个染色体组的个体或细胞，如二倍体生物的配子，如玉米x=10，蜜蜂的雄蜂x=16
二倍体（diploid）：
含有二个染色体组的个体或细胞。
一般生物。
三倍体（triploid）：
具有三个染色体组的细胞或个体。
如三倍体西瓜。
四倍体（tetraploid）：
具有四个染色体组的细胞或个体。
如4倍体蕃茄x=124x=48
多倍体（polyploid）：
细胞或个体中的染色体组数多于二个。
整倍体（euploid）：
一倍体、二倍体、多倍体，这类染色体的变化是以染色体组为单位的增减，所以称为倍数性变异，而把体细胞内含有完整的染色体组的类型称为整倍体（euploid）。
非整倍体（uneuploid）：
如果在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，则属于非整倍性（uneuploidy）变异，这种变异的细胞或个体叫非整倍体（uneuploid）。
同源多倍体：
加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。
现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
异源多倍体：
加倍的染色体组来源于不同的物种。
被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种。
小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。
9.1染色体数目改变
一、染色体组和染色体数目变异类型
1染色体组二倍体生物的配子中的全部染色体叫做一个染色体组。
它也指配子带有全部基因在不同场合也译作基因组一个染色体组内含有的染色体数称染色体基数用X表示一个生物体细胞中含几个X就称几倍体。
配子中的染色体数用n表示体细胞中的染色体数用2n表示。
植物界多倍体较多动物界几乎全部都是二倍体。
2染色体数目变异类型整倍体和非整倍体。
整倍体分单倍体和多倍体。
非整倍体分超倍体和亚倍体。
二、整倍体
（一）单倍体使细胞内具有该种生物配子染色体数的个体。
1类型一倍单倍体二倍单倍体多倍单倍体。
2来源自然和人工。
3单倍体的遗传效应。
生活力低一般无等位基因间的显隐关系各种性状都可直接显现。
自然界的单倍体能正常可育人工培育的单倍体高度不育。
4.应用1研究基因作用的良好材料。
2培育优良品种
（二）同源多倍体指多倍体生物中染色体组来源于同一物种。
1.形成途径来减数配子结合和原物种染色体加倍。
2.遗传效应
1广泛存在剂量效应
2育性偶倍数稍降低奇倍数高度不育。
3等位基因的分离复杂。
3.应用用于植物育种。
1许多栽培作物为同源多倍体。
2培育无籽果实
（三）异源多倍体多倍体中染色体组来源于不同物种。
（四）非整倍体
（五）常见的人类染色体数目的变异
1.三体综合征
2.13三体综合征
3.18三体综合
9.2染色体数目变异在作物遗传育种中的作用
9.3染色体数目变异在进化中的意义
李竞雄，宋同明，植物细胞遗传学，1993，北京，科学出版社
GriffithaA.J.F.etal,1999,ModernGenetiAnalysis.NewYork
第10章性别决定与性别有关的遗传（2学时）
[目的与意义]
1.了解性别决定的几种类型，内外环境对性决定的影响；
2.掌握伴性遗传的特点和规律及其应用。
1.掌握性染色体与性别决定的特点；
2.了解性别决定的几种类型；
1、XY型性决定
2、ZW型性决定
3、XO型：
XO型:
蝗虫、花椒、蟋蟀、蟑螂、直翅止
其他类型的性决定
1、单倍体型性别决定（蜜蜂型）
2、环境决定性别
3、基因决定性别
3.掌握伴性遗传的特点。
1.性别决定的类型；
2.伴性遗传的本质。
伴性遗传
一、X染色体连锁遗传
（一）隐性X连锁基因的遗传
1、果蝇复眼颜色的遗传:
简单介绍果蝇
2、
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