基础课时案24人类遗传病小题对点练考点一人类遗传病类型及特点1Word格式.docx
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A
妻子
女性
B
男性或女性
C
男性
D
丈夫
解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。
当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
答案 D
3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；
观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；
21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
答案 B
4．（2014·
湖南四大名校联考）下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是
A．四图都可能表示白化病遗传的家系
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图
D．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是
解析 甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。
乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A错误；
家系乙中若该病为伴X隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B错误；
红绿色盲是伴X隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C正确；
家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是
×
＝
，D错误。
5．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是
A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变
C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的
D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测
解析 小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。
6．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程（仅画出部分染色体），图中的现象是什么？
若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况（ ）
A．交叉互换 囊性纤维病
B．同源染色体不分离 先天性愚型
C．基因突变 镰刀型细胞贫血症
D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
解析 分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。
7．（2014·
哈尔滨三校联考）如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。
对这一图示的叙述错误的是
A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中
C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因
D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变
解析 图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；
图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；
患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；
该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。
考点二 人类遗传病的监测、预防及人类基因组计划
8．（2014·
湖南十三校高三联考）中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。
如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症（Rettsyndrome）”。
有关分析不正确的是
A．雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点
B．CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍
C．CDKL5是神经递质
D．CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递
解析 雷特综合症是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点，A项正确；
蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍，B、D项正确；
蛋白质CDKL5与树突发育有关，而神经递质是由轴突分泌的，C项错误。
9．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是
A．红绿色盲B．先天愚型
C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良
解析 基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。
镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。
答案 A
10．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是
A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列
B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列
C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义
D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组
解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。
测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体（X和Y），B正确。
对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。
11．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男/个
291
150
10
4549
女/个
287
13
2
4698
下列有关说法中，错误的是
A．甲病的患病率明显高于乙病
B．乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病
C．甲病最可能是常染色体遗传病
D．甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病
解析 从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。
乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正确。
从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。
12．在人的体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。
下列分析错误的是
A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观察到巴氏小体
B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异
C．运动会上染色体正常的运动员，其性别鉴定可采用观察巴氏小体的方法
D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
解析 由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到。
巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化。
女性有巴氏小体而正常男性没有，所以可采用观察巴氏小体的方法来鉴定性别。
正常男性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明X染色体增多了一条，出现了染色体数目变异。
大题冲关练
13．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。
人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如甲图所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；
后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失），后代早期流产。
乙图为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅱ 1染色体正常，Ⅰ 2、Ⅱ 2为甲图所示染色体易位的携带者。
（1）个体Ⅰ 2的7号或9号染色体上基因的________发生了改变。
（2）个体Ⅱ 2能够产生________种配子。
（3）写出个体Ⅲ 1的7号和9号染色体组合：
________（用甲图中的字母表示）。
（4）早期流产导致胎儿不能成活，则Ⅱ 1与Ⅱ 2所生后代Ⅲ 3为7号和9号染色体易位携带者的概率是______。
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行________，妊娠期间进行________。
解析
（1）易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，从图中看出易位后染色体的结构发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有排列次序发生改变。
（2）根据题意：
已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者可知，Ⅰ－2、Ⅱ－2个体的染色体组成为AA＋BB－，故可产生4种类型的配子。
（3）Ⅲ－1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的一对正常9号染色体（BB）上含有两个“甲图A＋中的阴影片段”，另外在7号染色体（A＋）上也含有该片段，故相关染色体的组成为A＋ABB。
（5）Ⅱ－1和Ⅱ－2的染色体组成分别为AABB、AA＋BB－，婚配后代的染色体组成为AABB、AABB－（单体导致流产胎儿不成活）A＋ABB、AA＋BB－（含有两个“甲图A＋中的阴影片段”，分别位于A＋和B上，为7号和9号染色体易位者）。
答案
（1）排列次序和数量
（2）4 （3）A＋ABB
（4）1/3 （5）遗传咨询 染色体检查（羊水检查或产前诊断）
14．某两岁男孩（Ⅳ 5）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。
经调查，该家族遗传系谱图如下。
（1）根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
（2）Ⅳ 5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：
……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：
患者：
……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________________，是由DNA碱基对的________造成的。
（4）为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。
答案
（1）X 隐性
（2）3 （3）基因突变 缺失 （4）2、4、6 致病基因
15．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。
（1）人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。
（2）为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________（填“原发性高血压”或“苯丙酮尿
症”）。
全班同学分为若干个小组进行调查。
调查结束后如何处理调查结果？
___________________。
（3）马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
某女
正常
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是________。
解析
（1）人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（2）原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。
遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；
而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。
（3）祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。
根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。
答案
（1）多基因遗传病 染色体异常遗传病
（2）苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析（或对患病家族进行分析）
（3）如图 常染色体显性遗传
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