实验诊断内分泌与代谢性疾病的实验室检查Word下载.docx
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主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等
(二)促肾上腺皮质激素(ACTH)测定
1、ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激素,其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素,对ALD和性激素的分泌也有促进作用。
2、ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的调节,也受血清皮质醇的反馈调节
3、ACTH的分泌具有昼夜节律,上午6~8时为高峰,午夜22~24时为低谷
4、ACTH测定的【临床意义】:
①鉴别诊断皮质醇增多症②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退③疑有异位ACTH分泌
5、ACTH增高:
常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等
ACTH减低:
常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症
(三)促甲状腺激素(TSH)测定
1、TSH由腺垂体分泌,主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素
2、TSH检测的【临床意义】:
①原发性甲亢或甲减
②对怀疑甲状腺激素耐受者,与甲状腺激素联合测定
③对继发性甲状腺功能障碍,与FT4联合测定
④对先天性甲状腺功能减退的筛查
⑤在甲状腺替代或抑制疗法中,由于T4治疗的检测
⑥对高催乳素血症的评估
⑦对高胆固醇血症的评估
3、TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标
4、TSH增高:
常见于原发性甲减、异源TSH分泌综合征、垂体TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等
TSH减低:
常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等
(四)血清促性腺激素(FSH/LH)测定
1、卵泡刺激素(follicle-stimulatinghormone,FSH)促进女性卵巢的卵泡发育;
促进男性生精管形成和生精作用。
2、促黄体生成激素(luteinizinghormone,LH)作用于成熟的卵胞,能引起排卵并生成黄体;
作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。
3、【临床意义】:
异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估
(五)血清泌乳素(PRL)测定
1、脉冲式分泌、受多种因素的影响,黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物,剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起PRL分泌增多
2、生理功能:
促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节
高泌乳素血症的实验室诊断
(六)神经垂体激素测定
1、抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素,经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。
其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。
2、催产素是一种垂体神经激素,由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌,经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶,再释放入血。
具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。
二、甲状腺激素的合成代谢
1、甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白,在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化,并合成甲状腺激素
2、甲状腺激素主要有甲状腺素,又称甲碘甲腺原氨酸(thyroxine,T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)两种,它们都是酪氨酸碘化物。
另外,甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3),它不具有甲状腺激素的生物活性
3、甲状腺激素释放入血后,大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白(TBG)结合,仅少部分以游离形式存在(FT3、FT4),只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用,故游离甲状腺激素的测定更有价值
4、T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3,T3的含量是T4的1/10,但其生理活性为T4的3~4倍
(一)甲状腺素(T4)和游离甲状腺素(FT4)测定
【临床意义】:
1、TT4:
判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标
增高:
甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等
减低:
甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等
2、FT4:
较TT4更有意义
对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4
减低:
主要见于甲减
(二)三碘甲腺原氨酸(T3)和游离T3(FT3)测定
【临床意义】1、TT3、FT3增高:
①是诊断甲亢最灵敏的指标(TT3高4倍,TT4仅高2.5倍),还可作为甲亢复发的预兆
②诊断T3型甲亢的特异性指标
2、TT3、FT3减低:
①T3不是诊断甲减的灵敏指标
②T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使用雌激素等
③FT3减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等
(三)反三碘甲腺原氨酸(rT3)测定
1、rT3是T4在外周组织脱碘而生成,含量极少,其活性仅为T4的10%
2、【临床意义】:
1)rT3增高:
①甲亢(符合率100%);
②非甲状腺疾病(如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病等);
③药物影响:
心得安、PTU等;
④其他:
老年人、TBG增高者
2)rT3减低:
①甲减;
②慢性淋巴细胞性甲状腺炎:
rT3减低提示甲减;
应用ATD时,rT3减低提示用药过量
(四)甲状腺素球蛋白(TG)测定
1、(甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG升高
2、甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。
检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大
3、观察TG的动态变化,有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发
五)甲状腺素结合球蛋白(TBG)测定
1、TBG增高:
②肝脏疾病;
③其他:
如Graves病、甲状腺癌、风湿病等
2、TBG减低:
甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等
(六)甲状腺自身抗体的测定
1、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)是一组针对TPO的多克隆抗体,以IgG型为主
2、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)是一组针对Tg的多克隆抗体,以IgG型抗体为主,也有IgA和IgM型抗体
3、促甲状腺受体抗体(TRAb)包含TSH受体刺激性抗体(TSAb)、TSH刺激阻断性抗体(TSBAb)和甲状腺生长免疫球蛋白(TGI)
4、临床意义:
自身免疫性甲状腺病(AITD)的重要诊断指标
三、肾上腺激素检测
(一)肾上腺皮质激素及其代谢产物检测
1、血浆醛固酮(ALD)测定
1)ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质激素,分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节
2)作用于肾远曲小管,具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用
3)ALD浓度有昼夜变化规律,受体位、饮食及肾素水平的影响
1)ALD增高:
原发性ALD增多症---肾上腺皮质肿瘤或增生
继发性ALD增多症---有效血容量减低、肾血流量减少(心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等)
2)ALD减低:
肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、甘草制剂等
2、皮质醇测定
1)皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌
2)血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合
3)血循环中5%~10%的游离皮质醇从尿中排出
4)皮质醇的分泌有昼夜节律性变化,一般检测上午8时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度
5)24h尿液游离皮质醇(24hUFC)不受昼夜节律的影响
1)24hUFC增高:
见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综合征等,且其浓度增高失去了昼夜变化规律
2)24hUFC减低:
见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症,但存在节律性变化
3、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)测定
1)尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物,可反映肾上腺皮质功能
2)血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响,因此可测定24h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化
1)17-OHCS增高:
主要见于肾上腺皮质功能亢进症(库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性肾上腺皮质肿瘤等)
2)17-OHCS减低:
见于原发性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症等
4、尿17-酮皮质类固醇(17-KS)测定
1)17-KS是雄激素代谢产物的总称
2)女性、儿童尿中17-KS主要来自肾上腺皮质(反映肾上腺皮质内分泌功能)
3)男性尿中17-KS约2/3来自肾上腺皮质,1/3来自睾丸(反映肾上腺皮质和睾丸功能)
4)17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS
5)17-KS增高:
主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等(17-KS若明显增高,提示肾上腺皮质肿瘤、异源ACTH综合征、先天性缺乏21-羟化酶或11β-羟化酶)
17-KS减低:
多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等
5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮测定
1)11β-羟化酶缺乏者血11-脱氧皮质醇显著增高
2)21-羟化酶缺乏者血17-羟孕酮显著增高
(二)肾上腺髓质激素及其代谢产物检测
1)儿茶酚胺类:
肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺
2)尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(VMA)测定
1、尿儿茶酚胺(catecholamines,CA)测定
1)CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。
2)血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质
3)24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能,也能判断交感神经的兴奋性
1)CA增高:
主要见于嗜铬细胞瘤,增高程度可达正常人的2~20倍。
此外,交感神经母细胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓质增生等CA可轻度升高
2)CA减低:
见于Addison病
2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(VMA)测定
1)尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(vanillylmandelicacid,VMA)是儿茶酚胺的代谢产物,占体内CA代谢产物的60%,其性质较CA稳定,且63%的VMA由尿液排出
2)【临床意义】:
主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。
增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤,以及肾上腺髓质增生等。
四、性腺激素检测
(一)血浆孕酮(progesterone)测定
1、孕酮是由黄体和卵巢分泌,是类固醇激素合成的中间代谢产物
2、孕酮的生理作用:
使增殖期的子宫内膜继续发育增殖;
维持正常月经周期和正常妊娠
3、孕酮增高:
主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等
孕酮减低:
常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血
(二)血浆雌二醇(estradial,E2)测定
1、E2是雌激素的主要成分,由睾丸、卵巢和胎盘分泌,或由雌激素转化而来。
2、其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。
3、E2增高:
常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤及性腺母细胞瘤、肝硬化、妊娠期
E2减低:
常见于各种原