新生儿筛查-张文敏PPT文件格式下载.pptx

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、多种疾病通过饮食干预可以控制。

遗传代谢病的发展1934年挪威生化学家Folling发现了PKU1963年Dussault检测T4来筛查CH.美国：

1962日本：

1966中国：

1981遗传代谢病的分类:

1.氨基酸代谢病:

苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症等；

2.脂肪酸氧化缺陷病：

肉碱棕榈酰合成酶缺乏症、肉碱/酰基肉碱移位酶、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等；

3.有机酸代谢病：

甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症等；

4.碳水化合物代谢病：

半乳糖血症、G6PD缺乏症、糖原累积病等；

5.尿素循环障碍和高氨血症：

氨甲酰磷酸合成酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酰血症等；

6.溶酶体贮积症:

戈谢病、尼曼皮克病、粘多糖病等；

7.线粒体病；

8.其他：

类固醇激素、脂类、维生素、辅酶和辅助因子、糖基化、金属代谢、卟啉、嘌呤嘧啶代谢等；

遗传代谢病的特点1.病种：

40004000种，多数为常染色体隐性遗传，常见病种，多数为常染色体隐性遗传，常见病500500多种；

多种；

2.少见病，发病率低；

3.临床表现：

喂养困难、发育落后、肌张力改变、嗜睡、昏迷、抽搐、喂养困难、发育落后、肌张力改变、嗜睡、昏迷、抽搐、多动症、不明原因的心肌病、肝脾肿大；

临床怀疑容易，确诊太难；

多动症、不明原因的心肌病、肝脾肿大；

4.常规化验：

缺乏特异标志物；

5.部分基本代谢物检测可提示：

低血糖、酸中毒、高血氨、：

低血糖、酸中毒、高血氨、高乳酸等；

高乳酸等；

6.影像学检查：

头颅头颅CTCT或或MRIMRI缺乏特异表现缺乏特异表现.首要遗传代谢病注：

25种次要疾病（secondarytagerts），疾病是首要疾病鉴别诊断的一部分。

新筛市场情况-各国筛查情况新筛市场情况-我国筛查情况新筛市场情况-我国筛查情况检验技术一、苯丙酮尿症筛查方法：

（1）、细菌抑制法，

（2）、荧光分析法，（3）、酶法，（4）、高效液相色谱法，（5）、氨基酸分析法，（6）、高效毛细管电泳法。

而国家新筛技术规范中规定的方法是荧光荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

各省较多使用的是细菌抑制法和荧光分析法细菌抑制法和荧光分析法。

二、先天性甲状腺功能减低症：

以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，规定的筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

新筛流程图采血规范新筛市场情况-各省筛查情况几组数据展示29省的945家助产单位（七五期间的86-87一整年）共采集到28069例出生缺陷，占千分之千分之11.79.新生儿新生儿死亡的原因中，由于缺陷导致的死亡占据了死亡的原因中，由于缺陷导致的死亡占据了33%以上。

以上。

2007年-2011年浙江省筛查257972例，筛查出14种遗传代谢病共37例，阳性率1/6970.（全国的阳性率目前（全国的阳性率目前为为1/3000）今年，2013年是世界新生儿疾病筛查开展50周年周年临床质谱学仪器1.质谱仪：

将被测物质分子电离成各种质荷比m/s不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小在空间或时间上分离，排列成图谱，通过测定离子峰的强度，获得确定化合物的相对分子质量、分子式，从而定性或定量；

2.串联质谱仪：

将两个质谱仪经一个碰撞室串联而成，第一台质谱仪作为分离器；

第二台作为分析仪，用作组份的鉴定器，对混合物进行直接分析。

临床质谱学质谱仪原理质谱仪应用质谱仪分类临床质谱学-质谱仪原理质谱法：

一种测量电荷测量电荷-质量比质量比的分析方法；

同位素成分有机物构造元素成分临床质谱学-质谱仪应用有机质谱仪气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）液相色谱-质谱联用仪（LC-MS）其他：

基质辅助激光解吸飞行时间质谱仪（MALDI-TOFMS），傅立叶变换质谱仪（FT-MS）无机质谱仪火花源双聚焦质谱仪。

电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS）。

二次离子质谱仪（SIMS）辉光放电质谱仪（GDMS）生物质谱分析电喷雾电离质谱基质辅助激光解吸电离质谱快原子轰击质谱离子喷雾电离质谱大气压电离质谱临床质谱学-质谱仪分类电离方式电离方式电子碰撞质谱化学电离质谱光电离质谱阈值电离质谱质量分析静电磁扇区质谱四极质谱飞行时间质谱离子阱质谱回旋共振质谱临床质谱学各种质谱仪ICP-MS等离子体质谱仪临床质谱学各种质谱仪电感耦合等离子体质谱仪临床质谱学各种质谱仪离子体发射光谱质谱仪（ICP-MASS）电喷雾电离质谱临床质谱学各种质谱仪气相色谱-质谱仪（GC-MS）临床质谱学各种质谱仪四极杆傅立叶变换串联质谱仪（solariX）-布鲁克-道尔顿临床质谱学各种质谱仪实验方法仪器的适用性与灵敏度部分中心采用的仪器串联质谱技术检测的疾病谱1.氨基酸代谢病：

14种；

2.脂肪酸氧化障碍疾病：

13种；

3.有机酸血症：

15种.新筛市场情况-各地区收费市场容量中国中国20122012年串联质谱新筛市场年串联质谱新筛市场-90009000万人民币万人民币1.浙江省妇幼：

4000万（政府买单、省卫生厅文件要求送）；

2.金域检验金域检验：

2500万；

3.上海新华医院：

1000万左右；

4.北京敏路思：

500万左右（依托北京儿童医院收标本，和日本的诊断数据库）；

5.北京协和洛奇：

300万（北方区域较多）；

6.艾迪康：

100万左右（如湖北等地）.金域检验1.5台质谱仪，年检验量近8万人份；

2.2010年启动，2011年和2012年在全国各地举办了大量的市场活动；

3.许多省份如福建、四川、重庆、云南、东三省、江苏、贵阳等都在往金域送标本；

4.除串联质谱开展氨基酸和酰基肉碱检测外，也开展气相质谱有机酸检测。

我们的市场容量估计全国妇儿医院共有286家，其他有产科的综合医院还有许多。

针对有产科的医院客户进行推广，每月的数量大约在30-100例/家浮动。

（目前我们接受标本的一家卫生院级别单位，每月固定产出是30例）。

按照每月产出30例计算，一年的标本量将有10.3万，销售额2574万万。

2014市场活动计划全国儿科遗传内分泌学组会议区域学术沙龙为主。

（4次）联动，形成系列会议（每期推出不同的主题）科内会（院内会）根据需求