陈7章生化遗传3酶蛋白病PPT资料.ppt

陈7章生化遗传3酶蛋白病PPT资料.ppt

《陈7章生化遗传3酶蛋白病PPT资料.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《陈7章生化遗传3酶蛋白病PPT资料.ppt（32页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

患儿出生时外貌正常,约至34个月时，渐渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿势呈猿步，肌张力增高，易激动，甚至惊厥，90%以上毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色。

此外，患儿的汗和尿有一种腐臭味。

678弟弟92.发病机理：

p134副产物苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙酮酸苯乳酸、苯乙酸（血、汗、尿）基因突变10113.3.遗传特点遗传特点本病呈常染色体隐性遗传（AR），由苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）遗传性缺乏引起。

PAH基因定位于12q24.1，基因全长约93kb，13个外显子，中国人中研究报道的有10多种点突变，是造成酶活性缺乏的主要原因。

12n4.预防和治疗：

1）新生儿筛查血中苯丙氨酸2）PCR产前诊断3）停乳，低苯丙氨酸饮食，终生。

13n恶性PKUn与经典PKU似n参p135图n区别：

缺二氢蝶呤还原酶，致XH4缺。

n（不缺苯丙氨酸羟化酶）14n

（二）尿黑酸尿症（alcaptonuria）（略）n1.症状：

儿童，尿黑酸尿。

n成人，尿黑酸尿，褐黄病（皮、耳、面、巩膜色素沉着）褐黄性关节炎。

n2.机理：

参p134图，缺尿黑酸氧化酶。

n3.遗传：

AR,3q21-q23。

15（三）白化病（albinsm）分类：

1.眼型。

2.眼皮肤型型无酪氨酸酶型有酪氨酸酶1）型症状：

皮肤乳白，毛发银白，虹膜及瞳孔淡红，羞明，眼球震颤，日晒皮肤易灼伤。

1617n182）机理要点：

黑素细胞，黑素小体，（含酪氨酸酶）苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶多巴黑色素基因突变苯丙氨酸羟化酶酪氨酸临床症状：

皮肤、毛发白色19n3）遗传特点：

n多为AR，11q14-21，有遗传异质性。

n4）治疗;

5%对氨苯甲酸，防晒。

n型，少见，机理未明。

20n二、糖代谢病n

（一）半乳糖血症（galactosemia）n中间产物（分、型）n型（经典型）n1.症状：

生后几天，呕吐、拒吮、腹泻。

n1周后：

黄疸，肝肿大，腹水。

n12月内：

白内障。

n几个月后：

智力发育障碍，生长迟缓，血、尿中半乳糖高。

21乳糖半乳糖葡萄糖半乳糖激酶1-磷酸半乳糖半乳糖半乳糖1-1-磷酸磷酸尿苷转移酶尿苷转移酶6-P-G基因突变半乳糖、1-磷酸半乳糖在血中聚集，部分经尿排除。

3.遗传学：

AR9p134.预防和治疗：

新生儿筛查停食乳类,代以豆浆，终生。

（吃不含乳糖和半乳糖的代乳品出生3个月开始）。

三型比较，p139,表7-3（自学）2.代谢途径：

肠乳糖酶2223

（二）粘多糖累积症（mucopolysaccharidosis,MPS）n因缺糖苷酶、硫酸酯酶等酶致粘多糖分解产物在各组织中积累n分7型，参表7-4p139nMPSI-1.症状：

面容粗陋，皮肤粗厚，智力低，体矮，多发性骨骼发育不良，肝脾肿大，组织细胞、尿中粘多糖高。

2.机理：

基因突变，缺溶酶体水解酶（-L-艾杜糖苷酸酶），致粘多糖在体内聚集（如硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素），3.产前诊断：

测羊水细胞特异性酶活性24n25n262728n4.遗传：

n型为XR,余AR举例其他类型（自学）29n三、脂类代谢病（略）四、嘌呤代谢病智力发育不全、舞蹈样动作、强迫性自残行为，伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石、痛风。

患者可以活至20多岁，多死于感染和肾功能衰竭。

自毁容貌综合症自毁容貌综合症Lesch-Nyhan综合症。

综合症。

或自残综合征（或自残综合征（self-mutilationsyndrome）1.主要症状主要症状302.发病机理31总结：

基因突变总结：

基因突变HGPRTHGPRT-反反馈抑制减弱或无馈抑制减弱或无嘌嘌呤呤-尿酸尿酸-发病发病3.3.遗传特点遗传特点自毁容貌综合症呈现XRXR，基因定位于Xq26q27.2产前基因诊断4.治疗（略）急性痛风用布洛芬、消炎痛。

降尿酸浓度：

1）静脉注射尿酸酶2）限制嘌呤等摄入32