人类遗传病与优生(2)(876K)PPT课件下载推荐.ppt
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发病率1/5-1/41/5-1/4危害：
危害：
严重降低人口素质给本人、家庭及严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担社会造成严重的经济、精神负担优生优生概念：
让每个家庭生育健康的孩子概念：
让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传物质异常引起的先天性疾病。
遗传物质异常引起的先天性疾病。
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：
染色体上：
抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病等等常染色体上：
如常染色体上：
如软骨发育不全，多指，并指软骨发育不全，多指，并指等等YY染色体上：
男人毛耳男人毛耳等等特点：
讨论归纳特点：
讨论归纳22、隐性遗传病、隐性遗传病特点：
讨论归纳常染色体上：
白化病、苯丙酮尿症等常染色体上：
白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：
进行性肌营养不良、红绿色盲、性染色体上：
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等血友病等常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病软骨发育不全的患儿单基因遗传病：
白化病、常染色体上：
白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症等等性染色体上：
进行性肌营养不良、红性染色体上：
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等绿色盲、血友病等性性染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病患儿单基因遗传病：
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等绿色盲、血友病等西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。
所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙苯丙酮尿症尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。
决定这种病的基因位于常染色体上。
患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
患儿在患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞）个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而，并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。
有异味。
此病主要通过尿液化验来诊断。
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等绿色盲、血友病等多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等年型糖尿病等染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征原因：
第原因：
第5号号染色体部分染色体部分缺失。
缺失。
常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：
两眼距症状：
两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。
患儿力障碍。
患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。
高，很像猫叫。
21三体综合征三体综合征症状：
患者智力低症状：
患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：
眼间距宽，外容：
眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
又叫伸舌样痴呆。
在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/600到到1/800。
常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是率是1/3500。
经染色体检查发现，。
经染色体检查发现，患者缺少了患者缺少了一条一条X染色体。
染色体。
主要的外部特征：
身材比较矮小，外观表主要的外部特征：
身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
因而没有生育能力。
性性染染色色体体遗遗传传病病人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病的概念：
发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害：
严重降低人口素质，给本人、家庭严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。
及社会造成严重的经济、精神负担。
优生优生概念：
遗传病的危害遗传病的危害我国遗传病现状：
（11）、新生儿中，）、新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遗传因素所致；
由遗传因素所致；
（22）、）、1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗由于遗传病或其他先天性疾病所致；
传病或其他先天性疾病所致；
（33）、自然流产儿中，）、自然流产儿中，50%50%由于染色体异由于染色体异常引起；
常引起；
（44）、）、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年22万递增。
万递增。
优生优生优生的概念：
就是让每一个优生的概念：
就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
家庭生育出健康的孩子。
优生的措施：
禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。
二人的智商都很高，他们才气工程师。
二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。
他们婚后生了一个女和教育条件优良。
他们婚后生了一个女儿和两个儿子。
从性别上看儿和两个儿子。
从性别上看,是是“红花绿红花绿叶，品种齐全叶，品种齐全”，可谓美矣。
遗憾的是，可谓美矣。
遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：
他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：
究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例例二例二、生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结结了婚，婚后，他们共生育了婚，婚后，他们共生育6子子4女。
数量不女。
数量不少，品种齐全。
但他们的子女，少，品种齐全。
但他们的子女，有有3个早个早死，死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。
个则终生不育或不嫁。
其所有活下来的子女，没有一位在科学上其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
有成就，都属低能。
例三、曾经创立了例三、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。
名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。
他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。
后人写的摩尔根传一书中说：
就。
“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。
在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。
”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。
他们唯一的男孩也有明从而过早地离开了人间。
他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。
他提出：
“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。
质上和智力上都更为强健的人种。
”他大声疾呼：
他大声疾呼：
“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。
要近亲结婚。
”例四、例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲婚。
他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲婚。
他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计全村中找不到一位能写帐目的会计。
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。
于非近亲婚的子女。
同范围内非近亲婚配所生子同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。
倍。
近亲婚配的后代，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍倍多。
多。
归纳结论：
禁止近亲结婚。
近亲：
（11）、直系血亲：
从自己算起，向上）、直系血亲：
从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
推数三代和向下推数三代。
（22）、三代以内的旁系血亲：
与祖父）、三代以内的旁系血亲：
与祖父母（外祖
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