电大护理本科医学遗传学形成性考核作业Word格式文档下载.doc

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医学遗传学（本科）

作业1

1．什么是先天性疾病？

什么是家族性疾病？

什么是遗传病？

2．人类遗传病分为哪五大类？

3．遗传病对我国人群的危害情况如何？

4．DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质？

5．简述人类结构基因的特点。

6．简述DNA半保留复制

7．何谓翻译?

其过程需要哪些物质参与？

分为哪几个步骤？

8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。

9.基因突变可能产生什么后果？

2017年9月28日

作业2

1．人类染色体是如何分组的？

2.按照国际标准，如何描述人类染色体核型?

3.什么是高分辨显带染色体?

有什么意义?

4.简述有丝分裂过程。

5．说明减数分裂的特点及其意义。

6．染色体多态性研究有什么意义?

7.比较有丝分裂与减数分裂中染色体变化特点及异同

8．请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。

9．临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？

10.请写出先天性卵巢发育不全综合症的核型及主要临床表现。

2017年10月18日

作业3

1．奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子可能和不可能出现的血型是什么?

2．父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（提示：

色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上），如不考虑交换，问：

（1）他们的女儿中，色盲的概率是多少?

正常的概率是多少?

血友病的概率是多少?

（2）他们的儿子中，色盲的概率是多少?

3．镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何?

属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何?

4．Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。

患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。

5．秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。

一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后来表现秃顶。

试问这个女人的基因型如何?

6．在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经的发育是必须的，二缺一的个体即表现为耳聋。

指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一聋孩?

又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子?

7．研究医学群体遗传学有何意义?

8．能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。

在一个1000人的群体中，有16人是不能品尝者。

试计算隐性基因的频率。

9.多基因遗传的特点如何?

10．遗传平衡定律的内容是什么?

2017年11月16日

作业4

1．以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。

2．说明地中海贫血的分类及原因。

3.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?

"

4．苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?

简述其分子机理。

5．可以采用哪些方法诊断遗传病？

6.遗传病治疗的主要手段有哪些?

7.为什么要进行新生儿筛查？

8.什么是产前诊断?

其主要技术有哪些?

9．什么是演进优生学?

其主要措施有哪些?

2017年12月26日

医学遗传学形考作业一

先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：

某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。

遗传病往往表现为家族性疾病。

具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

染色体病：

由于染色体数目或结构异常{畸变）使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常（畸变）综合征。

可分为常染色体异常

单基因病：

单基因遗传病简称单基因病。

主要是受一对等位基因所控制的疾病。

即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：

由两对或两对以上（即若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。

体细胞遗传病：

由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变（体细胞突变）的基础上发生的疾病。

线粒体遗传病：

由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；

②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；

③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；

④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；

⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。

○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己；

○2储存巨大的遗传信息；

○3能指导蛋白质的合成，从而控制新陈代谢和生物的性状；

○4能在后代之间传递遗传信息；

○5结构稳定，并能产生可遗传的变异。

①编码区，包括外显子和内含子；

②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。

调控区包括启动子、增强子和终止子等。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。

DNA在进行复制的时候链间氢键断裂，双链解旋分开，每条链作为模板在其上合成互补链，经过一系列酶（DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等）的作用生成两个新的DNA分子。

子代DNA分子其中的一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的，这种方式称半保留复制。

翻译就是在细胞质中，以mRNA为模板，合成具有一定碱基序列的蛋白质的过程。

需要原料就是20种氨基酸，酶，模板就是mRNA还有能量。

步骤：

tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对，另一端携相应的氨基酸，合成有一定碱基序列的蛋白质。

（1）置换突变即碱基置换引起的基因突变。

DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换（或置换突变），包括：

同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。

碱基置换会引起其所在密码子的改变，影响多肽链氨基酸的种类或序列，造成不同的后果。

（2）移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。

移码突变可造成终止密码的提前或推后，从而使多肽缩短或延长。

（3）整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

（4）片段突变是指基因中的某些小片段核苷酸序列发生的改变。

它们的变化比点突变要大，主要包括缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。

○1变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。

从进化观点看，这种突变称为中性突变。

○2造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。

例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。

但在某种情况下也会发生严重后果。

例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

○3可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。

例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

○4产生遗传易感性（geneticsusceptibility）。

○5引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。

据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5－6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

○6致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

形考作业二

1．人