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科学探究——实验设计与实验结果分析:

低温诱导染色体数目变化实验

考点一 基因突变与基因重组

1.实例:

镰刀型细胞贫血症

病因图解如下:

实例要点归纳

(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。

(3)概念:

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。

(4)时间:

主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。

(5)诱发基因突变的外来因素(连线)

①物理因素    a.亚硝酸、碱基类似物等

②化学因素b.某些病毒的遗传物质

③生物因素c.紫外线、X射线及其他辐射

答案 ①—c ②—a ③—b

(6)突变特点

①普遍性:

一切生物都可以发生。

②随机性:

生物个体发育的任何时期和部位。

③低频性:

自然状态下,突变频率很低。

④不定向性:

一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。

⑤多害少利性:

多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害。

(7)意义

①新基因产生的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的原始材料。

2.基因重组

(1)基因重组的概念:

生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

(2)基因重组的类型及发生时间

如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。

①发生时间

写出相应细胞所处的时间:

[a]减数第一次分裂的四分体时期。

[b]减数第一次分裂后期。

②类型

[a]同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。

[b]非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。

(3)基因重组的意义

①形成生物多样性的重要原因之一。

②生物变异的来源之一,有利于生物进化。

 诊断辨析

(1)基因是DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。

(×

提示 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换

①基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。

(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。

(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。

提示 基因突变不只发生在分裂间期

引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;

另外,外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期。

(4)基因突变的方向是由环境决定的。

(5)受精过程中可进行基因重组。

提示 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。

(6)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。

(√)

(7)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。

(8)Aa自交,因基因重组导致子代发生性状分离。

提示 具有一对相对性状的杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。

(9)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(10)基因突变不一定都产生等位基因。

提示 病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。

因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(11)基因突变不一定都能遗传给后代。

提示 基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。

【真题考情】 (2018·

全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长,将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。

据此判断,下列说法不合理的是(  )

A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

教材命题

本题以微生物培养为载体,考查了基因与性状的关系、基因突变、基因重组等知识。

通过创新情景,既提高度题的新颖性,也能很好地体现对获取信息能力及综合分析能力的考查

微解导思 突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能(能/不能)合成氨基酸甲,原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失。

一般来说,大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果。

正常情况下细胞内无逆转录途径,突变体M的RNA与突变体N混合培养,不改变突变体N的遗传物质,也就不能使N转化为X。

细菌间可以发生DNA的转移,使受体的遗传特性发生改变,并且改变是可以遗传的,因此,将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,可能会长出大肠杆菌(X)的菌落。

答案 C

考向一  基因突变原理及应用

1.(2019·

长春质监)下列叙述中,不能体现基因突变具有随机特点的是(  )

A.基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中

B.基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期

C.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子中

D.基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位

解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中,体现了基因突变具有普遍性的特点,A项错误;

基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期,可以发生在细胞内不同的DNA分子上,也可发生在同一DNA分子的不同部位,B、C、D三项均正确。

答案 A

2.(2018·

江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是(  )

A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母

B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量

D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险

解析 经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A项不符合题意;

运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B项不符合题意:

黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C项符合题意;

香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D项不符合题意。

3.某联盟开展了大规模的猪ENU(N-乙基-N-亚硝基脲)化学诱变和突变体筛选研究,建立了多个能准确模拟人类疾病的大动物模型。

其中一个内耳畸形的突变体与人Mondini内耳畸形患者表现型高度相似,其致病位点被精确定位为SOX10基因编码的多肽的第109位氨基酸的改变(R109W)。

下列有关叙述正确的是(  )

A.正常饲养的猪在发育的任何时期都可能发生基因突变,体现了基因突变的普遍性

B.ENU很可能通过导致个别碱基对的缺失而改变SOX10基因编码的多肽的第109位氨基酸

C.ENU诱变能明显提高基因突变频率,一次诱变处理即可精确获得所需的变异类型

D.该研究提示SOX10基因突变可能是人Mondini内耳畸形的致病原因

解析 基因突变的普遍性体现在任何生物都会由于基因突变而引起性状的改变;

个体发育的任何时期都可能发生基因突变,体现的是基因突变的随机性,A项错误;

基因中碱基对的缺失会导致此后多个氨基酸发生改变;

多肽中某一氨基酸发生改变最可能是由碱基对替换导致的,B项错误;

虽然诱变能明显提高基因突变频率,但基因突变具有不定向性,所以一次诱变处理很难获得所需的变异类型,C项错误;

一个内耳畸形的突变体与人Mondini内耳畸形患者表现型高度相似,故该研究提示SOX10基因突变可能是人Mondini内耳畸形的致病原因,D项正确。

答案 D

4.某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆,经基因检测,该变异性状为基因突变所致,有两种可能:

一是显性突变,二是隐性突变。

请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。

答案 让突变体自交,若自交后代出现性状分离,该突变为显性突变;

若自交后代未出现性状分离,该突变为隐性突变。

 

1.基因结构改变类型的“二确定”

(1)确定突变的形式:

若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;

若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对:

一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只相差一个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

2.基因突变的探究方法

(1)类型

(2)判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。

②让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。

考向二基因重组与基因突变的差别与应用

5.如图表示三种类型的基因重组,下列相关叙述正确的是(  )

A.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生

B.甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间

C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似

D.孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型的原因和甲中的基因重组有关

解析 甲属于交叉互换型基因重组,发生于减数第一次分裂前期(四分体时期),乙属于自由组合型基因重组,发生于减数第一次分裂后期,丙属于人工条件下的基因重组,发生于不同生物之间,A项错误;

甲发生于同源染色体之间,乙发生于非同源染色体之间,B项错误;

R型细菌转化为S型细菌是因为S型细菌的遗传物质进入R型细菌内,也发生于不同生物之间,所以与丙中的基因重组相似,C项正确;

孟德尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型是因为非同源染色体之间的非等位基因发生了重组,与乙中的基因重组有关,D项错误。

6.基因重组是自然界中生物变异的主要来源。

下列关于基因重组的叙述,正确的是(  )

A.在R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异属于基因重组

B.减数分裂过程中染色单体间部分片段的互换可导致基因重组

C.有性生殖过程中的基因重组会引起种群基因频率的定向改变

D.含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组

解析 R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异属于基因突变,A项错误;

减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段的互换可导致基因重组,B项正确;

自然选择可导致种群基因频率的定向改变,基因重组不会导致种群基因频率的改变,C项错误;

含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合不属于基因重组,基因重组通常发生在减数分裂过程中,D项错误。

答案 B

7.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是(  )

A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变是基因突变

B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组

C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来D

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