运动神经元病吴_精品文档PPT推荐.pptx

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多中年发病，病程多中年发病，病程2-6年，少数病程较长，年，少数病程较长，男性多于女男性多于女性，患病率约性，患病率约1.2:

12.5:

1，年年发病率为发病率为0.13-1.410万。

万。

概述运动传导通路病因与发病机制有本病与病毒感染有关的证据。

有人认为有本病与病毒感染有关的证据。

有人认为ALS与朊病毒、与朊病毒、HIV有关。

有关。

还还有人发现有人发现ALS患者患者CSF中，免疫球蛋白升高，血中中，免疫球蛋白升高，血中T细胞细胞数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、数目、功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体、乙酰胆碱受体抗体阳乙酰胆碱受体抗体阳性，推测性，推测ALS的血清可能对前角细胞的血清可能对前角细胞等神经组织存在毒性作用。

等神经组织存在毒性作用。

病毒和免疫病毒和免疫有学者认为有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。

不少与某些金属元素中毒或缺乏有关。

不少MND患者有铝接触史，血浆和患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。

中铝含量升高。

Canaradi认为认为铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。

环境中金属元素差异可能是某些地区环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。

地理性高发的原因。

病因与发病机制金属元素金属元素本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。

显性遗传。

近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与基因异常有关，如基因异常有关，如TARDNA结合蛋白有关的基因突变。

结合蛋白有关的基因突变。

病因与发病机制遗传因素遗传因素Poloni发现发现ALS患者血浆中维生素患者血浆中维生素B1减少，减少，Ask-Upmak报报道道5例患者胃切除后发生例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与，提示营养障碍可能与ALS发发病有关。

病有关。

病因与发病机制营养障碍营养障碍ALS患者患者CSF中抑制性神经递质中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去水平明显降低，而去甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。

甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。

近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用在经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。

发病中起重要作用。

病因与发病机制神经递质神经递质研究发现一些家族遗传性研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶患者有铜（锌）超氧化物歧化酶（SOD-1）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内SOD-1活性活性明显降低，这些患者进展迅速，提示明显降低，这些患者进展迅速，提示SOD-1基因突变使运动神基因突变使运动神经元易受自由基损害而破坏。

经元易受自由基损害而破坏。

病因与发病机制自由基损害自由基损害病理改变脊髓前角细胞变性脱失，以颈髓明显，胸腰髓次之脊髓前角细胞变性脱失，以颈髓明显，胸腰髓次之大脑皮质运动大脑皮质运动区锥区锥体细胞也发生变性、脱体细胞也发生变性、脱失失。

脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、脑干运动神经核以舌下神经核变性最突出，疑核、三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有三叉神经运动核、迷走神经背核和面神经核也有变性，动眼神经核很少受累。

变性，动眼神经核很少受累。

病理改变脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。

脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少。

锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和锥体束变性自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性。

轴突变性。

偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、偶可见到其他纤维束，如皮质联系纤维、后纵束、红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的红核脊髓束及脑干和脊髓内多种其他传导束的变化。

变化。

病理改变临床表现运动神经元病运动神经元病上运动神经元上运动神经元下运动神经元下运动神经元上下运动神经元上下运动神经元原发性侧索硬化原发性侧索硬化进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹临床表现运动神经元病通常起病隐匿，缓慢进展。

由于损害部位不同，临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束症的不同组合。

进行性肌萎缩Progressivemuscularatrophy临床表现下肢功能障下肢功能障进行性延髓麻痹Progressivebulbarpalsy原发性侧索硬化PrimaryLateralSclerosis肌萎缩侧索硬化Amyotrophiclateralsclerosis损害仅限于脊髓前角细损害仅限于脊髓前角细胞和脑干运动神经胞和脑干运动神经核，核，表现为无表现为无力和力和肌萎缩而无锥体束症。

肌萎缩而无锥体束症。

单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩。

肌和舌肌无力、萎缩。

仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。

上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。

肌萎缩和锥体束征。

肌萎缩侧索硬化（ALS）随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉和咽喉肌。

少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。

肌。

随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。

明显，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。

首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。

发病年龄多在。

发病年龄多在30-60岁之间，岁之间，多数多数45岁以上发病。

男性多于女性。

呈典型上、下运动神经元同时损害的临床特岁以上发病。

呈典型上、下运动神经元同时损害的临床特征。

征。

ALS体征体征常有肌束颤动，有重要意义。

上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffman征阳性。

双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。

下肢肌萎缩和肌束颤动较轻。

一般无客观感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。

括约肌功能良好、意识清醒。

ALS延髓麻痹一般发生在本病的晚期，在少数病例可为首发症状。

舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。

眼外肌一般不受影响。

预后不良，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染。

进行性肌萎缩（Progressivemuscularatrophy）发病年龄在20-50岁，多在30岁左右，略早于ALS，男性多见。

运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干运动神经核，表现为下运动神经元损害的症状和体征。

常见首发症状为双上肢远端肌肉萎缩、无力，也可单侧起病，累及双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。

受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。

感觉和括约肌功能一般无障碍。

本型进展较慢，病程可达10年以上或更长，晚期发展至全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡进行性延髓麻痹（Progressivebulbarpalsy）本病较少见。

发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。

主要表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。

舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，咽喉肌萎缩，咽反射消失。

若同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。

病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

原发性侧索硬化临床罕见，多在中年以后发病，起病隐袭。

常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。

缓慢进展，逐渐累及双上肢。

四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。

如双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹表现。

进展慢，可存活较长时间。

运动神经元病既往认为MND是纯运动系统疾病。

但是，临床观察发现一小部分MND患者出现了运动系统以外的表现，如痴呆、锥体外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等。

其发病机制仍不清楚，可能MND患者伴有其他疾病，或者MND疾病累及其他系统。

Why？

辅助检查肌电图有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害。

ALS患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢神经再生支配现象。

主要表现为：

病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。

运动神经传导速度下降或正常，而感觉传导检查多无异常。

四肢、胸锁乳突肌（副神经支配）和脊旁肌EMG对运动神经元病的诊断有重要价值。

辅助检查脑脊液检查腰穿压力正常或偏低，CSF检查正常或蛋白轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

血液检查血清CK活性正常或轻度增高而CK-MB不高。

免疫功能包括细胞和体液免疫均可能出现异常。

CT和MRI检查脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。

肌肉活检可见神经源性肌萎缩病理改变。

诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征得不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常，一般不难做出临床诊断。

ALS的诊断标准（2000年）1.诊断诊断ALS必须符合以下必须符合以下3点：

点：

临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。

临床检查显示上运动神经元病变的证据。

病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或从一个部位扩展到其他部位。

2.同时必须排除以下同时必须排除以下2点：

电生理或病理检查提示可能存在导致上下神经元病变的其他疾病。

神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理改变的其他疾病。

ALS分级诊断标准临床诊断确定性临床诊断确定性临床特点临床特点确诊ALS至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征很可能ALS至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且，某些上