遗传学数据的统计处理Word文档下载推荐.docx
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遗传研究中可通过概率来推算遗传比率。
2.概率的基本定律
（1）乘法定理：
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
例如：
豌豆黄子叶、圆粒x绿子叶、皱粒（YyRr）
由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。
*所以Y或y、R或r进入一个配子的概率均为1/2而两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积（1/2）2=1/4。
*在F1中，其杂合基因（YyRr）对数n=2，故可形成2n=22=4种配子。
根据概率的乘法定理，四个配子中的基因组合及其出现的概率是：
YR=（1/2）2=1/4，Yr=（1/2）2=1/4
yR=（1/2）2=1/4，yr=（1/2）2=1/4
（2）加法定理：
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
互斥事件：
是某一事件出现，另一事件即被排斥。
豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。
如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即
（1/2）+（1/2）=1
同一配子中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因，只可能存在非等位基因，故形成了YR、Yr、yR、yr四种配子，且其概率各为1/4,其雌雄配子受精后成为16种合子。
通过受精所形成的组合彼此是互斥事件，各雌雄配子受精结合为一种基因型的合子以后，它就不可能再同时形成另一种基因型的合子。
根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生概率、通过受精的随机结合所形成的合子基因型及其概率表示为：
（1/4）YR
（1/4）Yr
（1/4）yR
（1/4）yr
（1/4）YR
（1/16）YYRR
（1/16）YYRr
（1/16）YyRR
（1/16）YyRr
（1/4）Yr
（1/16）YYrr
（1/16）Yyrr
（1/4）yR
（1/16）yyRR
（1/16）yyRr
（1/4）yr
（1/16）yyrr
∴同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因形成了YR、Yr、yR、yr四种配子，且其概率各为（1/4）。
它们的雌雄配子受精结合成为16种合子，各个雌配子和雄配子受精结合为一种基因型的合子后，就不可能再同时形成另一种基因型的合子。
也就是说通过受精形成的组合彼此是互斥事件。
因此，可以把上述F2群体的表现型和基因型进一步归纳成下表：
请看表：
豌豆杂种YyRr自交产生的F2群体中各基因组合的概率
二、二项式展开:
采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。
可采用二项式公式进行简便分析。
设P=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。
n=估测其出现概率的事件数。
二项式展开的公式为：
当n较大时，二项式展开的公式就会过长。
为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：
r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；
n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。
！
代表阶乘符号；
如4！
，即表示4x3x2x1=24。
应注意：
0！
或任何数的O次方均等于1。
1.现以YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。
显性基因Y或R出现的概率P=（1/2）,隐性基因y或r出现概率q=（1/2）,p+q=1。
n=杂合基因个数。
当n=4。
则代入二项式展开为：
这样计算所得的各项概率与表4-6所列结果相同：
4显性基因为（1/16），
3显性和1隐性基因为（4/16），
2显性和2隐性基因为（6/16），
1显性和3隐性基因为（4/16），
4隐性基因为（1/16）。
如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n=4，r=3,n-r=4-3=1；
则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：
上述二项式展开可应用：
*杂种后代F2群体基因型的排列和分析；
*测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。
因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率都分别是：
2.杂种F2不同表现型个体频率，亦可采用二项式分析。
任何一对完全显隐性的杂合基因型，其F2群体中显性性状出现的概率p=（3/4）、隐性性状出现的概率q=（1/4）,p+q=（3/4）+（1/4）=1。
n代表杂合基因对数。
则其二项式展开为：
例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述的（3/4）:
（1/4）概率代入二项式展开为：
表明具有Y_R_个体概率为（9/16），Y_rr和yyR_个体概率为（6/16），yyrr的个体概率为（1/16），即表现型比率为9:
3:
1。
同理，三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：
表明Y_R_C_的个体概率为（27/64），Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_的个体各占9/64，Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_的个体各占（3/64），yyrrcc的个体概率为（1/64）。
即表现型的遗传比率为27:
9:
如仅需了解F2群体中某表现型个体出现的概率可用上述单项事件概率的通式进行推算。
例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少?
即n=3、r=2、n-r=3-2=1。
则可按上述通式求得：
∴上述二项式展开可应用于：
①.杂种后代F2群体基因型的排列和分析。
②.自交F2或测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。
三、x2测验:
由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。
两者之间出现的偏差属于试验误差造成，还是真实的差异通常可用x2测验进行判断。
对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量x2，根据x2值查知其概率的大小可判断偏差的性质，这种检验方法叫做x2测验。
进行x2测验时可利用以下公式（O是实测值，E是理论值，∑是总和），即：
有了x2值和自由度（df=k-1,k为类型数），就可查出P值。
P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的累加概率。
例如，子代表现为1:
1、3:
1，自由度是1；
表现为9:
1，自由度为3，df一般为子代分离类型数目减1，即自由度=k-1。
例如，用x2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于下表中。
孟德尔两对基因杂种自交结果的x2测验
x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把其化成频数，然后计算差数。
例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即50x44%=22只，50x56%=28只，然后按照x2测验公式求x2值。
x2表
表内数字是各种x2值，df为自由度，P是在一定自由度下x2大于表中数值的概率。
第四节孟德尔规律的补充和发展
1900年，孟德尔规律重新发现世界上出现遗传学研究的高潮。
许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。
下面从几个方面做一简单介绍。
一、显隐性关系的相对性
1.显性现象的表现
（1）完全显性：
F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状；
（2）不完全显性：
F1表现为双亲性状的中间型。
金鱼草（或紫茉莉）
红花x白花
RR ↓ rr
Rr粉红
↓
红:
粉红:
白
1RR:
2Rr:
1rr
*F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；
*当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
（3）共显性：
F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。
贫血病患者 正常人
红血球细胞镰刀形x 红血球碟形
ss SS
Ss
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形
这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
（4）镶嵌显性：
F1同时在不同部位表现双亲性状。
例如：
a） 异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu x SESE
（黑缘型） （均色型）
SAuSE
（新类型）
SAuSAuSAuSESESE
1 ：
2 ：
1
b）紫花辣椒x白花辣椒
F1
（新类型，边缘为紫色、中央为白色）
2.显隐性的相对性
外表：
可以认为均是完全显性
ss隐性患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；
Ss杂合者在氧气充分的条件下正常，缺氧时发病；
在有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。
红血球：
可以认为是共显性
ss为全部镰刀型；
Ss同时具有镰刀形和碟形。
鉴别性状的显性表现也取决于所依据的标准而改变。
例如，孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。
但是，如果用显微镜检查豌豆种子淀粉粒
的形状和结构，可以发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；
纯合皱粒种子的淀粉粒
持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；
而F1杂合种子的淀粉粒，其发育和结构是前面两者的中间型，而外
形是圆粒的。
故从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性，但深入研究淀粉的形态结构，则可发现它是不完全显性。
3.显性性状与环境的关系
*相对基因分别控制各自决定的代谢过程（并非彼此直接抑制或促进的关系）控制性状发育。
*环境条件具有较大的影响作用。
兔子皮下脂肪
白脂肪YYx黄脂肪yy
F1白脂肪Yy
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