医学遗传学试题库与解析Word格式文档下载.docx

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线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞）,且可通过母亲传递给后代

C、 

该病就是性连锁遗传病:

性连锁病为单基因病,并且就是由发生在生殖细胞的基因突变所致

D、 

该遗传病具有传染性:

遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体

E、 

以上都不就是

发生在生殖细胞与体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病就是（ 

A.单基因病:

病种数多（有数千种）,但发病率低（群体发病率约4%-8%）

B.多基因病:

主要就是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）与先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。

病种数少（100多种）,但发病率最高（群体发病率约15%-20%）

C.染色体病:

染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征

D.线粒体病:

病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关）,发病率很低

E.不能确定:

各类遗传病的发病率差异

4、种类最多的遗传病就是（ 

尽管发病率较低,但种类最多

尽管发病率较高,但种类少（已知的仅100多种）

已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病

D.体细胞遗传病 

主要就是肿瘤,但种类远少于单基因病

E.线粒体病:

种类远少于与基因组异常导致的单基因病

遗传病的类型与发病率

5、有关遗传病不正确的说法就是（ 

A.遗传病就是一种先天性疾病:

并非所有的遗传病都就是先天性疾病,错误,应选。

许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病就是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80％病例发病年龄在40岁以上;

又如多基因病中的精神分裂症也就是如此

B.遗传病具有家族聚集的特征:

正确,不选

C.先天性疾病不一定都就是遗传病:

正确,不选。

许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上就是遗传病,但也有某些先天性疾病就是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等。

D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变:

甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E.家族性疾病不一定都就是遗传病:

家族性疾病就是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象。

尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都就是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。

遗传病的概念;

遗传病与家族性疾病与先天性疾病的区别与联系

6、乙型肝炎发病（ 

A.仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主与环境因素为辅

以环境因素影响为主与遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

解析:

除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只就是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

遗传与环境因素在疾病发生中的作用

7、下列哪种病不就是遗传病（ 

A、白化病:

单基因病

B、Down综合征:

最常见的染色体病 

C、精神分裂症:

一种常见的多基因遗传病 

D、坏血病:

一种家族性疾病,由环境因素导致,不就是遗传病 

E、线粒体病:

遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传

遗传病与家族性疾病的区别与联系

8、关于先天性疾病、家族性疾病与遗传性疾病,下列哪种说法就是正确的（ 

A、先天性疾病一定就是遗传性疾病

B、家族性疾病都就是遗传性疾病

C、大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病

D、遗传性疾病一定就是先天性疾病,但不一定就是家族性疾病

E、遗传性疾病一定就是家族性疾病,但不一定就是先天性疾病

家族性与先天性就是遗传病的特点之一,但注意:

遗传病与家族性疾病两者不能完全划等号;

同样,遗传病与先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。

家族性疾病、先天性疾病与遗传病的区别与联系

9、完全由环境因素决定发病的疾病就是（ 

A、乙型肝炎:

传染性疾病发病就是以环境因素为主,遗传因素为辅（个体对疾病的易感性就是由由遗传因素即遗传背景决定的）

B、抑郁症:

可以瞧成一种多基因病

C、高血压:

多基因病

D、外伤:

正确,其发生基本瞧不到遗传因素的作用。

但必须指出的就是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关

E、肿瘤:

体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）

10、哪些人就是您的二级亲属（ 

A.父母:

一级亲属,亲缘系数为1/2

B、子女:

C、外祖父母:

二级亲属,亲缘系数为1/4

D、曾祖父母:

三级亲属,亲缘系数为1/8

E、表兄弟姐妹:

三级亲属,亲缘系数为1/4

亲属级别与亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论就是基于（ 

）医学遗传学研究方法

A.群体普查法

B.双生子法

C.种族差异比较法:

不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其就是否有遗传因素的参与

D.疾病组分分析法

E.伴随性状研究法

判定一种疾病就是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其她血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论就是基于（ 

A.伴随性状研究法:

如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。

性状的伴随出现可以就是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上;

也可以就是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现

B.基因分析法

C.疾病组分分析法

D.系谱分析法:

主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E.群体筛查法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病就是否有遗传基础,通常采用的方法就是（ 

B.双生子法:

通过比较同卵双生子与异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大

C.种族差异比较法

14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（ 

A.血压:

同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%

B.脉搏:

同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%

C.麻疹:

同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%

D.原发性癫痫:

同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%:

正确,理由见单选题第13题

E.酒瘾:

同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%

15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法就是（ 

D.疾病组分分析法:

对待比较复杂的疾病,特别就是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。

这种研究方法又称为亚临床标记研究。

如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

二、多选题

1、关于遗传病,下列说法正确的有（ 

A.由于遗传物质发生改变所引起的疾病

B.在上下代之间垂直传递

C.遗传病的发生与环境因素无关:

除单基因病外,几乎所有疾病发生均与环境因素有关

在世代间进行传递的不就是表型,而就是异常改变的遗传物质

终生携带疾病相关基因

2、遗传病的特征多表现为（ 

A.家族性:

尽管遗传病不一定都就是家族性疾病,但题干就是“多表现为”,故应选

先天性:

尽管遗传病不一定都就是先天性疾病,但题干就是“多表现为”,故应选

传染性:

遗传病在家系中垂直传递,不会累及到无血缘关系个体,故无传染性

D.不累及非血缘关系者:

正确,这就是与传染性疾病的根本区别

同卵双生率高于异卵双生率:

正确,应选

遗传病的特点

3、判断就是否就是遗传病的指标为（ 

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降:

亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远

B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体:

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属:

群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传（ 

A.地中海贫血:

单基因病,符合孟德尔分离律,不选

Leber遗传性视神经病:

本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选

胃癌:

体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选

D.帕金森病:

多基因病,不符合孟德尔分离律,应选

E.Turner综合征:

染色体病,不符合孟德尔分离律,应选

只有单基因病的性状与基因就是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传与环境因素共同作用决定发病的包括（ 

A.白化病:

单基因病,其发病受遗传因素作用

B.冠心病:

多基因病,发病受遗传与环境因素共同作用

C.艾滋病:

传染性疾病,发病也受遗传与环境因素共同作用,只就是环境因素作用更大

D.精神分裂症:

E.恶性肿瘤:

肿瘤发病受遗传与环境因素共同作用

遗传与环境因素在疾病发生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不就是家族性疾病（ 

A.常染色体显性遗传病 

B.X-连锁隐性遗传病

C.多基因病:

许多多基因病存在家族聚集现象

D.染色体病:

染色体病一般就是双亲表型与染色体均正常,即大多就是新发生的（散发）,即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变

E.常染色体隐性遗传病:

在自由婚配人群（如大城市）,许多常隐病也就是散发的,原因就是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为她们有共同祖先,同为携带者机率高）

遗传病与家族性疾病的区别与联系。

7、下列哪些遗传病不就是先天性疾病（ 

A.甲型血友病:

先天性遗传病

B.Huntington舞蹈病:

迟发性神经肌肉性单基因病

C.强直性肌营养不良:

D.糖尿病:

迟发性多基因病

E.白化病:

遗传病与先天性疾病的区别与联系。

█染色体畸变与染色体病

1、人类染色体不包括（ 

A.中央着丝粒