不动纤毛综合征.ppt

不动纤毛综合征.ppt

《不动纤毛综合征.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《不动纤毛综合征.ppt（20页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

不动纤毛综合征,大头医生,编辑整理,英文名称,immotileciliasyndrome,别名,immobileciliasyndrome；不动纤毛综合症；睫不能移动综合征；纤毛不能移动综合征,类别,呼吸科/少见呼吸系统疾病,ICD号,J98.8,概述,不动纤毛综合征（Immotileciliasyndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约130000160000。

ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。

主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

精子尾部是一种特殊的纤毛。

当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。

胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转；在妊娠1015天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。

流行病学,本症发病率为130000160000。

国内资料少，流行病学尚不清楚。

病因,本病为常染色体隐性遗传。

现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。

因此具有明显的遗传异质性。

有纤毛蛋白臂部分或完全缺失（单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失），有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。

也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。

其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见（占74%）。

发病机制,ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。

主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

临床表现,发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。

由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。

表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。

由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。

尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。

中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。

临床表现,精子尾失去摆动能力可致不育症。

胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

并发症,由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。

尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。

中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。

精子尾失去摆动能力可致不育症。

胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

实验室检查,免疫学检查一般正常。

其他辅助检查,患者胸部X线检查一般正常。

诊断,根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

鉴别诊断,本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。

治疗,增强体质，防止呼吸道感染。

呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。

病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。

同时亦应注意治疗鼻窦炎。

预后,本症病变局限，手术效果满意，预后良好。

预防,增强体质，提高机体免疫力。

谢谢大家！

by大头医生,