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疾病病因

一、发病原因癫痫病因极其复杂，主要可分四大类：

1.特发性（idiopathic）癫痫及癫痫综合征可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。

并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。

2.症状性（symptomatic）癫痫及癫痫综合征是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。

近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。

（1）局限性或弥漫性脑部疾病：

如产伤导致新生儿癫痫发生率约为1%，分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害，新生儿合并脑先天发育畸形或产伤，癫痫发病率高达25%。

（2）系统性疾病：

如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起缺氧性脑病，导致肌阵挛性发作或全身性大发作;

代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫，其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症，以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。

3.隐源性（cryptogenic）癫痫较多见，临床表现提示症状性癫痫，但未找到明确病因，可在特殊年龄段起病，无特定临床和脑电图表现。

4.状态关联性癫痫发作（situationrelatedepilepticattack）发作与特殊状态有关，如高热、缺氧、内分泌改变、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断、睡眠剥夺和过度饮水等，正常人也可出现。

发作性质虽为痫性发作，但去除有关状态即不再发生，故不诊断癫痫。

二、发病机制

1.遗传因素单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

2.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作正常脑具有产生发作的解剖生理基础，易受各种刺激触发。

一定频率和强度的电流刺激，可使脑产生病性放电（seizuredischarge），刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作;

刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃（kindling）导致发作。

癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50～100ms，而后抑制，EEG出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。

局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。

3.电生理及神经生化异常神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2和Na增加，细胞外K增加，Ca2减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。

生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA受体后，大量Ca2内流，导致兴奋性突触进一步增强。

痫性病灶细胞外K增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。

癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。

局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

4.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如&

gamma;

氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强有关。

抑制性递质包括单胺类（多巴胺，去甲肾上腺素，5-羟色胺）和氨基酸类（GABA，甘氨酸），GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。

癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类（谷氨酸，天冬氨酸，牛磺酸）。

CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用，如谷氨酸有3种受体：

红藻氨酸（KA）受体、使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型（NMDA）受体。

痫性发作时谷氨酸蓄积，作用于NMDA受体和离子通道，使突触过度兴奋，是导致癫痫发作主要原因之一。

内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强，有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元，海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫，失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强，发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。

5.病理形态学异常与致痫灶应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。

电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。

免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。

症状体征

一、症状1、全面性强直-阵挛发作（generalizedtonic-clonicseizure，GTCS）简称大发作（grandmal），是常见的发作类型，表现全身肌肉强直和阵挛，伴意识丧失及自主神经功能障碍，大多数病人发作前无先兆，部分病人发作前瞬间可能有含糊不清或难以描述的先兆，如胸腹气上冲、局部轻微抽动、无名恐惧或梦境感等，历时极短。

发作可分3期：

（1）强直期：

患者突然意识丧失，常伴一声大叫而摔倒，全身骨骼肌强直性收缩，颈部及躯干自前屈转为角弓反张，上肢上举后旋转为内收前旋，下肢自屈曲转变为强烈伸直及足内翻。

呼吸肌强直收缩导致呼吸暂停，面色由苍白或充血转为青紫，眼球上翻。

持续10～30s后，肢端出现细微震颤，待震颤幅度增大并延至全身，即进入阵挛期。

（2）阵挛期：

肌肉交替性收缩与松弛，呈一张一弛交替抽动，阵挛频率逐渐变慢，松弛时间逐渐延长，本期持续30～60s或更长。

最后一次强烈阵挛后抽搐突然终止，所有肌肉松弛。

在上述两期可发生舌咬伤，并伴心率加快、血压升高、瞳孔散大和光反射消失等自主神经改变，Babinski征可为阳性。

（3）痉挛后期：

阵挛期后可出现短暂的强直痉挛，以面部和咬肌为主，导致牙关紧闭，可发生舌咬伤。

本期全身肌肉松弛，括约肌松弛尿液自行流出可发生尿失禁。

呼吸首先恢复，心率、血压和瞳孔也随之恢复正常，意识逐渐苏醒。

病人发作后有一段时间意识模糊、失定向或易激惹（发作后状态），意识模糊期通常持续数分钟，发作开始至意识恢复历时5～10min。

部分患者可进入昏睡，持续数小时或更长，清醒后常伴头痛、周身酸痛和疲乏，对发作全无记忆，个别患者清醒前出现自动症、暴怒或惊恐等。

发作后状态延长见于癫痫持续状态，也见于弥漫性结构性脑病（如痴呆、精神发育迟滞或脑炎）或代谢性脑病患者单次痫性发作后，发作后出现一过性偏瘫（Todd瘫痪）提示病因为局灶性脑损害。

大发作病人突然意识丧失跌倒可发生外伤如颅内血肿等，发作时肌肉剧烈收缩可引起下颌关节脱臼、肩关节脱臼、脊柱或股骨骨折，昏迷时将唾液和呕吐物吸入呼吸道可并发吸入性肺炎，长时期发作后原有脑病变患者可出现智能衰退和痴呆。

2、强直性发作（tonicseizure）多见于弥漫性脑损害儿童，睡眠时较多，表现全身或部分肌肉强烈持续的强直性收缩，不伴阵挛，头、眼和肢体固定在某一位置，躯干呈角弓反张，伴短暂意识丧失、面部青紫、呼吸暂停和瞳孔散大等，如发作时处于站立位可突然摔倒。

发作持续数秒至数十秒，典型发作期EEG为暴发性多棘波。

3、阵挛性发作（clonicseizure）几乎均发生于婴幼儿，特征是重复阵挛性抽动伴意识丧失，之前无强直期。

双侧对称或某一肢体为主的抽动，幅度、频率和分布多变，为婴儿发作的特征，持续一至数分钟。

脑电图变化缺乏特异性，可见快活动、慢波及不规则棘-慢波等。

4、肌阵挛发作（myoclonicseizure）特征是突发短促的震颤样肌收缩，可对称累及双侧肌群，表现全身闪电样抖动，面部、某一肢体或个别肌群肉跳。

单独或连续成串出现，刚入睡或清晨欲醒时发作较频繁。

见于任何年龄，常见于预后较好的特发性癫痫，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox-Gastaut综合征。

发作期典型EEG改变为多棘-慢波。

5、失神（absence）发作分典型失神和非典型失神发作，临床表现、脑电图背景活动及发作期改变、预后等均有较大差异。

（1）典型失神发作：

也称小发作（petitmal），儿童期起病，青春期前停止发作，部分患儿转为大发作。

特征表现突发短暂的（5～10s）意识丧失和正进行的动作中断，双眼茫然凝视，呼之不应，状如“愣神”，可伴阵挛、失张力、肌强直、自动症、自主神经症状的其中之一或全部，无先兆，持续5～20s，极少超过30s，突发突止，对发作全无记忆，每天发作数次至数百次，影响学业;

少数患儿仅有意识模糊，仍能进行简单活动，偶有意识障碍，极轻以致不易发现，仅在视频EEG监测时证实。

①伴轻微阵挛如眼睑、口角或上肢不易觉察的颤动，眼球约3次/s的向上颤动，3次/s的上肢抽动;

②伴失张力如头部前倾、上肢下坠和腰部屈曲，手中持物可能坠落，患儿进食时发作使碗筷跌落常引起家长注意，偶发跌倒;

③伴肌强直如某些肌群强直性痉挛，头后仰或偏向一侧，背部后弓，引起突然后退动作;

④伴自动症，多见于失神状态，机械地进行原先的活动;

⑤伴自主神经症状如面色苍白、潮红、流涎和尿失禁等。

临床经过良好，智力不受影响，丙戊酸类可有效控制。

发作期典型EEG。

（2）非典型失神发作：

意识障碍发生与休止较典型失神发作缓慢，肌张力改变较明显。

多见于弥漫性脑损害患儿，预后较差。

6、失张力发作（atonicseizure）是姿势性张力丧失所致，部分或全身肌张力突然降低导致垂颈（点头）、张口、肢体下垂（持物坠落）或躯干失张力跌倒或猝倒发作，持续数秒至1min，短者意识障碍不明显，长者短暂意识丧失，发作后立即清醒和站起。

EEG示多棘-慢波或低电位活动。

可与强直性、非典型失神发作交替出现，发育性障碍疾病和弥漫性脑损害，如Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征（癫痫伴肌阵挛-猝倒发作）和亚急性硬化性全脑炎（SSPE）早期常见。

首先确定是否为癫痫，主要依据病史，如先兆症状、发作时状态及发作后意识模糊等，并非依据神经系统或实验室检查。

1、GTCS患者本人难以准确描述发作表现，可由家属及旁观者代述，国际抗癫痫联盟规定，癫痫患者诊断及发作分类应提供临床发作全过程录像和发作时EEG监测记录，分析首发症状与痫性放电是否相关，明确痫性放电来源及解剖定位;

临床发作时EEG监测未记录到痫性放电的患者需谨慎考虑癫痫诊断。

（1）应注意癫痫发作的突发性和反复性两个