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精准医学论文:

目前,生物医学研究与医疗实践已到了一个历史转折点,2015年,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中推出“精准医学计划”(PrecisionMedicineInitiative),提议在2016财年中向该计划投入2.15亿美元,以推动个体化医疗的发展,其希望通过此项计划,引领一个新的医学时代。

当今,临床上用药几乎都是“一刀切”,由于个体差异,用同样的药,有的患者有效,有的患者则无效,而“精准医学”将帮助医生更好地了解病人病情的复杂成因,从而更准确地找出最有效的用药方案,这对于病人,对于国家都是有益的。

因此,“精准医学”应当引起全球的关注,“精准医学”就是寻找病人的患病机制,实现个性化诊疗,“精准医学”将是未来医疗行业的发展方向。

我国需要“精准医学”我国每年由药物引起的严重不良反应约有250万例,药物所致死亡约有20万例,2013年我国卫生总费用高达31868.95亿元,医保基金支出占卫生总费用的比重超过30%,其中医保支付药费超过5000亿元,因常规药品治疗的有效率不高,估计约有1000亿元药费是被浪费了。

我国人口众多,国家还不富裕,尽早实现个性化治疗,可节约大量经费,帮助那些更需要帮助的人。

“精准医学”在我国具有重大的社会经济学意义。

“精准医学”正遂步具备条件随着分子生物医学的发展,通过大量人群的基因组、代谢组等组学数据(包括转录组、表观组、蛋白质组等数据),分析疾病表型特征,在了解疾病发生的分子机制的基础上发现诊疗的靶点,实现个性化精准诊疗,这在当今是越来越具备条件了。

美国在2011年就发表了“迈向精准医疗”的报告,按疾病发生的分子机制,重新进行分类,在此基础上进行“对症用药”,把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化,既简单又有效。

我们需要精准医疗,它是以个体化医疗为基础,随着基因测序技术快速发展,以及生物信息与大数据的交叉应用而发展起来的一种崭新的医疗模式,它是一场医学革命。

未来的发展我国科学家也早已重视“精准医学”,中科院于军在2013年发表了从基因组到精准医学的文章,我国已成立了基因组与精准医学检测技术北京市重点实验室,建立了中国精准医学数据库,制订了我国精准医学或疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准,以提高医疗的均等性、可及性和先进性,从而降低重大疾病的发病率、病死率和医疗费用,促进我国医疗卫生事业的发展。

今后,我国研制新药,也要在说明书上标明人体的基因差异与药品疗效或不良反应的关系,根据基因信息治疗,能获得更好的疗效。

开展精准医疗,提高疗效,也提高了经费的使用效率。

目前,该计划从肿瘤入手,开展了相关研究,寻找肿瘤防治新途径,以后肯定会拓展到其他疾病。

美国已组织了阵容豪华的研究团队,有着巨额的研究经费支持,“精准医学”在未来若干年将成为重点研究领域,我国医学界也会急起直追,为人类防治疾病做出自己的贡献。

微创医学理念的发展对精准医学发展的借鉴意义

现代外科学在近30年里的快速发展得益于微创、微创外科、微创医学等概念和理念的提出。

作者对"

微创"

、"

微创外科"

微创医学"

的概念和内涵以及发展过程进行了深入的研究和思考,认为微创医学理念的发展对精准医学的发展具有借鉴意义。

精准医学不应被简单认为是个体化医疗。

精准医学应该是一个完整的医学体系,是对微创医学的继承与发展。

关键词:

微创外科;

微创医学;

精准医学

精准医学是2015年的热门词汇。

在美国总统奥巴马提出精准医学发展战略,计划于2016年投入2.15亿美元来推动其发展[1]之后,中国也迅速出台了自己的发展战略。

然而,目前所提出的精准医学都是借助于基因组测序技术、生物信息技术以及大数据对某一疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定,寻找到疾病产生原因和治疗的靶点,同时对一种疾病的不同状态和过程进行更精确的亚分类,从而实现对疾病和特定患者的精确的和个性化的治疗。

这一理念的提出能够推动现代医学的进一步发展。

但是,如果做为一个新的医学体系来提出,笔者认为目前的理念还有一定局限性。

我们对"

等概念和内涵以及发展过程进行了深入地研究和分析,借鉴微创医学理念发展的哲学思想,对精准医学的未来进行了思考与展望。

1微创医学理念的发展

英国泌尿外科医生Payne于1985年第一次使用"

minimallyinvasionprocedure"

这个词汇[2]。

这个词汇被认为是今天微创外科这个概念的最早来源。

事实上,微创外科被广泛接受和应用是继德国医生(1986)和法国医生(1987)完成了腹腔镜切除胆囊术并应用了"

minimallyinvasionsurgery,MIS"

这个词汇之后。

当时的微创外科的概念比较狭隘,它特指腔镜技术,而像超声介入技术、X线介入技术和纤维内镜技术都不属于微创外科;

另外它在内容上强调的是技术,缺乏一个完善、系统的理念。

虽然微创是临床医学发展的重要方向之一,但以当时微创外科的概念和内涵并不能构建一个新的医学体系。

2004年,王永光[3]提出微创医学的概念,标志着一个新的医学体系--微创医学的建立。

在微创医学的理论体系下,微创的理念向着诊断微创化,治疗微创化,人文社会微创化延伸。

①诊断微创化:

胃镜在传统基础上缩小了外径,由原来的9.8~12mm降至5.6mm。

检查的途径也由从口腔插入改为从鼻腔插入,使患者的咽喉反射程度降到最低[4]。

目前的全自动血液分析仪在不久的将来将被手持式血液分析所取代,这种分析仪所需的血液标本仅约0.2mL,检测过程只需2min。

随着科学技术的进步和发展,更多的微创诊断技术和设备将出现,造福于人类。

②治疗微创化包括治疗技术微创化和治疗策略微创化。

微创治疗技术除了腹腔镜技术,还包括内镜外科治疗技术:

主要包括经内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)和经内镜乳头括约肌切开的鼻胆管引流术(ENBD)以及肠镜下结肠梗阻内支架减压导管引流术等。

介入治疗技术:

主要包括超声或X线引导下的经皮经肝穿刺胆管引流术(PTCD)、胆囊引流术(PTGD)和腹腔脓肿引流术等等。

微创治疗策略的提出是建立在微创医学的理念之上的。

1993年,损伤控制手术概念的提出催生了"

损伤控制性外科"

理念。

这一理念的确立和推广,不断推动越来越多的外科医师对急腹症的传统治疗进行反思,进而助推了多种急腹症治疗策略的转变,在严重急腹症及其并发症处理方面尤为明显,最具代表性的疾病为急性肠系膜血管病变、严重闭合性腹部损伤和急性重症胰腺炎等[5]。

加速康复外科(fast-tracksurgery)是另一微创治疗策略,主要是通过优化围手术期各种处理,减少手术及其相关的创伤和应激,从而加速患者康复、减少并发症和缩短住院时间。

③人文社会微创化:

随着医学模式向生物心理社会医学模式的转变,人们的心理因素得到越来越多的关注。

微创医学的理念是在给患者带来更好的治疗、服务的同时,使患者在整个医疗行为过程中,心理、精神创伤降到最低,经济负担降到最低。

所以,微创医学理念丰富了微创外科的内涵,赋予了微创外科更为广阔的发展空间。

在这样一个理论体系的支撑下,当今的微创外科发展的趋势是,①多元技术的组合应用,如腹腔镜联合胆道镜,腹腔镜联合肠镜或胃镜等.手术适应症的逐渐扩大。

如腹腔镜技术由原来的择期胆囊切除术扩到急诊胆囊切除,由胃肠道良性疾病的治疗扩展到肿瘤的治疗。

由简单的手术迈向复杂的手术,如目前的腹腔镜胰十二指肠切除术。

治疗越来越遵循循证医学的依据,逐渐走向规范化。

④技术与理念并行发展。

微创外科不再单纯是一种技术,更是一种理念。

2微创医学理念发展的哲学思想

微创医学理念的发展极大地促进了当代外科学的发展。

它给我们的启示是:

理念和技术是一个学科的两个最基本要素。

理念是技术发展的方向,技术是理念发展的手段。

理念和技术是密不可分的,它们互相依存、互相渗透、互相转化、互相促进。

所以对于一个新的学科,我们要善于发现其所处的发展阶段,在理念和技术两者之间选择相对滞后的一个去加以发展。

只有这样才能促进一个学科更好、更快的走向成熟。

3精准医学发展的思考及展望

精准医学的提出是建立在现有高度发达的科技之上的。

与现有高度发达的科技相比,目前的精准医学理念比较狭隘。

精准医学的精髓不外乎是追求最佳的诊断、治疗效果,最小的创伤。

所以从这一点出发,借鉴微创医学理念发展的哲学思想,笔者认为精准医学与微创医学是一脉相承的,精准医学应该是微创医学的继承与发展,不应该被简单的认为是个体化医疗。

他同样应该是从诊断到治疗,从技术到策略,从疾病到人文的一个完整的理论体系。

精准医学中的精准不但是诊断上的精准,更有治疗上的精准;

不但是医疗技术的精准,也要有医疗策略的精准;

不但要有疾病管理的精准,也要有人文关怀的精准。

在精准医学时代,疾病的诊治将上升到一个新的高度。

肿瘤患者在接受治疗前首先行基因组检测,医生根据每个患者的基因组特点制定最佳的个体化治疗方案。

经自然腔道内镜外科手术(naturalorificetransluminalendoscopicsurgery,NOTES)将依托先进的技术设备,能够胜任更复杂的操作,同时也将得到更多循证医学证据的支持,可能会成为精准外科的时代先锋。

机器人手术在精准外科时代将扮演着极为重要的角色。

机器人手术系统向更小、更轻便、更方便移动方向发展将是必然趋势,并有望实现多方面的技术优化[6]。

随着影像学技术的发展,光学分子影像手术导航技术正在迅速崛起[7,8],在精准外科时代将被广泛应用于患者的术中诊疗中。

现代医学人文精神需要现代医生具备超于常人的一切优良精神品质:

仁爱、利他、热心、周到、尊重、谦虚、果断、沉着,科学而不迷信、冷静而不盲目、进取而不保守[9]。

而在精准外科时代,外科医生不但要具有上述一般的品质,还要倾听患者及其家属的声音,针对每个患者不同的疾病,不同的心理状态,甚至不同的家庭社会背景而给与更精准的人文关怀。

综上所述,我们认为只有把精准医学作为一个完整的医学体系来发展,才能依托现有的先进的技术,更好、更全面地促进当代医学的发展。

精准医学时代的到来必将带给我们更广阔的发展空间,同时也给我们带来新的挑战。

“精准医学”变革

6月1日,2015年美国临床肿瘤学年会新闻发布会宣布了两项致力于扩展“精准医学”(precisionmedicine)范畴的临床研究计划――NCI-MATCH和TAPUR,相继于今年7月与年底启动患者招募,或将给携带特定基因突变的癌症患者带来靶向治疗的新希望。

美国国家癌症研究所代理所长DougLowy如是评价NCIMATCH研究:

“它堪称一项独特的、突破性试验,它是肿瘤领域内首个蕴含所有‘精准医学’理念的有益临床尝试,未来极有可能改写癌症治疗。

今年1月20日美国总统国情咨文会场上美国总统奥巴马提出的“精准医学计划”,使人们仿佛可以遥望到开启癌症和糖尿病治愈大门的那一天,它所引领的“医学新时代”也将不日降临。

在美国,“精准医学”或已步入发展快轨。

旧词新解

奥巴马规划的“精准医学计划”主要涉猎五方面内容:

第一,启动“百万人基因组计划”,将全力支持美国国立卫生研究院1.38亿美元,首先征集百万志愿者并做好队列及

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