医药 内科疑难病的诊断思维 精品Word文档下载推荐.docx

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疾病有多种临床表现,而呈现的是不常见的表现形式.例如传染性单核细胞增多症可以表现为肝炎，血液学表现可以是白细胞增多、溶血、血小板减少，而且可以是急性的，也可以是慢性的；

再如白塞氏病，据522篇文章的荟萃分析，我国白塞氏病病人的临床表现可累及口腔、皮肤损害、生殖器、眼、关节、神经、肠道、血管、心脏、肺、血液、肾等。

据我院173例分析，发现口腔溃疡、外阴溃疡、眼部受累是最常见的表现和首发表现；

可累及重要脏器；

可在起病一年后出现眼部病变，平均4年后中枢神经受累或消化道受累，平均3年后出现血管受累现象。

由于首发表现，几种表现的组合和先后出现，使病人临床表现多种多样，增加诊断难度。

3.集两种或几种疾病表现于一身,可为一病继发另一病；

可原有一病,后有一病；

可以是一个新病使一个老病复发或加重；

也可以是一个少见病同时罹患当时的一个流行病；

也可能就是一个综合征。

例如骨髓纤维化和血行播散性结核可以互为因果；

POEMS综合征可以表现为四联征或五联征。

4.疾病的发展,演变:

不同时期的表现不一,或同时有几方面的异常.如：

恶性组织细胞病,开始可发热,肝腗大,全血细胞减少，后导致出血、感染、肝衰、肾衰。

5.新发生、新出现的病:

如SARS、人患禽流感、人患猪链球菌感染。

或是国内过去未曾诊断过的病，如首次诊断AIDS、附红细胞体病等。

6.不熟悉的外国或外地人的病：

例如不熟悉的外国（如非洲,东南亚）的常见病,地方病（如镰形红细胞病引起的腹痛等）；

或是不熟悉的地方病，如：

肺吸虫病、肝吸虫病、疟疾等。

（二）相对的“疑难病”

1.临床经验不够,学识不足，又不善于学习，诊断能力不强:

过去见过则易想到，从来没见过就难。

例如，我曾在香港见一友，表现为反复发烧及皮下结节，经当地内科专家诊断不明，我提出复发性非化脓性脂膜炎（Weber-Christiandisease）的可能，后得证实，不是我的知识渊博，而是因为我在作住院医师时见过一例；

又如一例男性50岁农民因血尿、黑粪、关节肿痛40天入院，既往体健，家族中无类似病人。

检查发现多种依赖维生素K的凝血因子缺乏，但无严重肝病、无小肠吸收不良表现、无长期服用抗生素或华法林类药史。

考虑患者长期务农，可能接触灭鼠药，考虑以灭鼠药中毒可能性大。

静脉用维生素K后好转。

这例灭鼠药引起的依赖维生素K的凝血因子缺乏是由低年资医师诊断的，不是因为他特别聪明，而是因为他在实习阶段亲眼看过。

说明见识经历多麽重要。

2.诊断依据不足：

病史不全，缺少诊断手段，判断有误。

（三）人为的“疑难病”

1.错误的辅助检查结果误导：

例如检验差错造成的贫血、血小板减少；

还有少数病人的血小板可因EDTA而聚集，在应用这种抗凝剂的血小板计数中呈现血小板减少。

2.药物或其他检查、治疗引起的病症：

例如药物引起的血象改变、肝功能异常，使病情复杂化。

3.伪造的病史或其他异常：

例如伪造的假发烧、假血尿，真假相混，使病情扑朔迷离，更加难以分析。

三.疑难病的诊断思维

（一）.诊断思维的前提和基本要求:

1.尽量取得比较全面的准确、完整、动态的资料，并能正确判断其临床意义:

诊断分析的第一步是要发现线索。

线索来自病人的主观感觉和客观检查所见。

这就要求有临床工作的基本功,多接触病人,多观察病人,多次动态比较,发现变化,及时、有目的地挑选最有诊断价值的生物化学检查和其他必要的检查（包括种种影像检查、必要的介入检查等）,并按循证医学的原则和方法给予正确评价，结合病人具体情况作出合理的解释。

对检查所见要能确定、要动态观察。

例如，一男性29岁患者，因肤胀一个月来诊。

入院查体：

除肝大外，心肺未见异常体征。

一年前曾发生急性主动脉骑跨血栓，行双股动脉双髂动脉取栓术。

入院后先围绕肝大，胸肤水检查，疑为心源性。

再仔细听，心前区可闻收缩及舒张期杂音，作心脏彩超：

见左心房实质性占位物，手术证实为左心房黏液瘤。

动脉血栓是本病常见合并症，约半数病人可听到心脏杂音。

可见一个体征对诊断方向的影响。

另一中年男性患者，因肺部感染，用过多种抗菌素无效。

后得知患者有多次冶游史，查HIV感染有关指标阳性。

想到高危人群中可能有肺孢子菌病，然后痰中查到孢子，按该病治疗好转。

若早些问出冶游史，可能诊断治疗上会早些转入正路。

由此可见，搜集诊断线索也需扎实的临床基本功和严谨的工作态度。

这样大多能问出有价值的病史而不遗漏,能准确无误地判定阳性、阴性体征,对化验结果敢于接受或怀疑。

总之，诊断疾病要先努力抓线索，抓准、抓全、抓到变化规律、抓得明白。

2．要能从复杂纷乱的诸多表现中，须能抓到要害,理出头绪,结合病人的实际具体情况进行分析。

要害有什麽特点？

一般来说，表现很明显的、能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的，常为疾病的重要表现。

这种异常往往是需要认真看待和重视的，常是分析的重点或切入点。

3．根据疾病表现的要点进行诊断分析，通常有两种方式，一种是从一个个异常入手，进行鉴别诊断，然后找出各病的结合点，例如，患者有ABC三个重要的病情表现，可以从A开始分析，找一个同时有B和C的病，再从B分析，找一个兼有A和C的病，最终找到一个具有ABC三项异常的疾病；

另一种分析方式是从一开始就把ABC捆绑起来思考，找同时兼有这三项异常的几种可能疾病，在这个范围内进行鉴别诊断。

前一种分析方法，想得比较宽，不易有遗漏，但绕的的圈子较大；

另一种分析方式更贴近患者的实际情况，比较直截了当，但需要较深厚的功底。

内科泰斗张孝骞的分析方法属于后者，协和内科也都努力学习他的方法。

实际上，常是并用这两种思维方式，若能将病人的全部特点综合起来分析，针对性较强，直接而快捷；

假如分析困难，则可从某一个特点入手，寻找与其他特点的结合点，进而选择合适的诊断或找出下一步检查的的方向。

兹举例说明，一男性37岁患者，因皮疹20天、发烧、咳嗽、气短7天入院。

四肢、躯干有散在红色结节。

胸片见双下肺阴影。

白细胞929X109/L,嗜酸性粒细胞占9.7%～22%。

高分辨CT见双侧中下肺有弥漫斑片影。

痰中有大量嗜酸性细胞。

给激素及左氧氟沙星，病情好转。

自身免疫抗体阴性。

因有皮疹、肺内病变、嗜酸性粒细胞增多，考虑的可能诊断范围为过敏、寄生虫感染、变应性支气管肺曲菌病、系统性血管炎（Churg-Strauss综合症）、高嗜酸性粒细胞综合征。

进一步检查：

支气管肺泡灌洗找到白假丝酵母菌，肺吸虫（—），毛刷找抗酸杆菌和涂片查真菌均（—）。

皮疹活检病理符合血管炎，遂确定诊断为系统性血管炎。

经激素治疗后好转。

但入院第6天突左胸痛，考虑可能的原因为本病引起的心绞痛、肺栓塞、胸膜炎等。

给头包拉定、凯扶兰，不久好转，复查胸部高分辨CT见肺内病变好转，但左下肺又见实变。

乃行CT引导下左下肺活检，结果显示：

炎性渗出，有退变坏死物，肺泡上皮增生，广泛出血，未找到真菌孢子及菌丝，涂片找到5条革兰氏阳性杆菌，培养有凝固酶阴性葡萄球菌。

加用细菌培养敏感的抗生素后，体温下降，双肺阴影消失，因而认为胸痛为肺部感染累及胸膜所致。

入院时肝功能正常，第4天复查，肝功能不正常，肝炎病毒指标阴性，又需对肝功能异常的原因进行分析，主要考虑药物性肝损害或原发病所致肝损害，由于拒绝作肝穿刺，遂先试用原发病解释，在激素基础上，加用环磷酰胺，肝功能恢复，双肺阴影吸收，证明考虑正确。

这一例诊断过程就是先将皮肤、肺、血象等几个异常表现结合在一起考虑鉴别诊断，后经皮肤活检确定诊断。

以后又对依次出现的胸痛、肝功能异常分别进行单独的鉴别诊断。

本例也说明有时为确定病原体，对脏器进行有创的就地取材，虽然有创，但还是有帮助的。

4．诊断分析需要遵循逻辑思维的规律：

病情表现千姿百态,变换不一，有的眉目清楚，有的扑朔迷离，然而分析求解，不论难易，都需依照逻辑思维的一般原则和方法，例如:

进行分析与综合;

归纳与推理（演绎）;

考虑局部与整体,共性与个性;

绝对与相对;

正论与反证;

分清动静关系;

纵横关系;

时空关系;

因果关系,主从关系等。

另外，在诊断中需注意的是：

正确的诊断可从正、反两方面验证，也可以根据治疗后的变化进行验证—即诊断性治疗，这些都可参考，但不是最佳的诊断方法。

还有排除法，也可以参照应用,但不能藉以确定诊断。

5．必须掌握扎实的病理和病理生理学知识:

对一个临床医生而言,病理和病理生理学是不可缺少的重要知识,一方面可以帮助

解释病人的主客观表现,另一方面可以推测这些表现可能反映什么病理或病理生理变化,进而有助于追寻分析可能是什么疾病。

例如ARDS,MODS，DIC等只是一些病理生理状态，虽然不能确定是何疾病引起,但针对病人的这些病理生理变化给予适当的处理,也不失为一种有效的初步治疗，而且可以根据患者的治疗反应进一步推测诊断。

当然，为了诊断疾病还要熟悉症状鉴别诊断学、了解各种检查能反映什麽病理生理状况、疾病的诊断标准等，头脑中要有一套对各种异常表现所反映的可能病变进行分析的方法、大纲和思考程序。

6．具备进行多种化验、检查的设备和条件

（二）内科疑难病的诊断思维:

1.疑难病的诊断思维仍不能脱离一般内科病的诊断原则：

内科病的一般诊断原则：

（1）先考虑常见病、多发病，后考虑少见病、罕见病：

从机率看，当然遇到常见病的机会比少见病大。

（2诊断原发病以前必先排除继发的可能；

为的是避免看见表面，看不见根本，避免治标不治本。

（3）诊断恶性病以前必先排除良性病；

特别是不要将疾病的反应性改变看成恶性肿瘤，使病人经受强烈的错误治疗，不要把一种预后较好的病误为一种预后差的病。

当然，也不能将恶性病误为良性病而延误治疗时机。

（4）诊断功能性病以前必先排除器质性病；

因为功能病与器质病的治疗方法有很大不同，而且器质病更忌延误治疗。

（5）重视阳性检查所见,但不能忽视阴性结果的意义；

因为阴性结果在疾病的鉴别诊断中也具有重要价值。

（6）不孤立地看待每一项异常表现;

要在全局和整体中衡量其意义,以免本末倒置或被支节误导；

（7）不放过任何细微的异常,特别是未得到合理解释的现象；

得不到解释的问题,往往蕴藏着诊断中的漏洞,也有可能是能影响全局的隐患。

例如，一48岁女性，因肝功能不正常一年余，视物模糊2月入院。

肝功能异常，间接胆红素增高，多项免疫指标均阴性。

查各项肝炎指标均阴性。

B超示肝弥漫性损伤，轻度肿大。

一般肝病的外周血可有一种或2种血细胞减少，但患者全血细胞增高，血小板最高达720X109，骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。

查血无高凝状态。

眼科见双侧视乳头水肿，不排除由于颅内静脉窦血栓形成。

患者因肝功能异常来诊，最后诊断为骨髓增生性疾病（MPD），肝功能异常继发于MPD。

该病可有20％机会出现门静脉高压、肝内外血栓形成。

本例说明应透过一些现象去找本质（基本病），也说