串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用_精品文档Word下载.doc
《串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用_精品文档Word下载.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用_精品文档Word下载.doc（25页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
脂肪酸b氧化受阻后，w氧化途径增强，故尿中出现二羧酸尿，但不具特异性。
脂肪酸b氧化代谢病在欧美国家的患病率较高,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最多见，在高加索人群中的患病率达1:
8100～1:
20000。
这些疾病除少数氨基酸疾病外，大部分氨基酸、有机酸和脂肪酸b氧化代谢病缺乏特异的临床症状和体征，新生儿期以喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷和抽搐为主，婴幼儿以运动语言发育落后、智力落后、抽搐、肌张力低下和反复呕吐较常见。
体检以小头畸形、肝肿大、心肌肥厚为常见。
常规实验室检查以酸中度、高血氨、乳酸增高、低血糖、肌酸激酶增高常见。
故当遇到上述临床表现原因不明的患儿，应考虑到遗传性代谢病的可能，留取血样或尿样进行氨基酸、酰基肉碱和有机酸分析特异性检测，以免延误诊治。
另外，串联质谱检测采用干血滤纸片，气相质谱可利用新鲜尿液，也可用干尿滤纸片，故样品采集及传递方便，有利于远程递送标本，有助于为外地患者提供服务。
表1
氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病患病率
病名
发生率
氨基酸代谢病
苯丙酮尿症
1/10，000
枫糖尿病
1/60,000－1、200，000
同型胱氨酸尿症
1/100,000－1/150,000
高甲硫氨酸血症
不详
酪氨酸血症I型
1/100,000-1/120,000
酪氨酸血症II型
1/250,000－/310,000
高脯氨酸血症型
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
1/50,000－1/60,000
高鸟氨酸血症
瓜氨酸血症I型
1/57,000
瓜氨酸血症II型
1/40,000－1/60,000
精氨琥珀酸尿症
1/70,000-1/190.000
精氨酸血症
1/350,000－1/1,000,000,
高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症
有机酸血症
甲基丙二酸血症
1/20,000-1/75,000
丙酸血症
1/30,000-1/750,000
异戊酸血症
1/80,000－1/100,000
戊二酸血症I型
1、50，000－1/190,000
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
1/36,000-1/75,000
3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症
<
1/1000,000
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
1、100，000
生物素酶缺乏症
1/60,000
全羧化酶合成酶缺乏症
1/40,000－80,000
b-酮硫解酶缺乏症
1/100,000-1/470,000
脂肪酸氧化代谢病
肉碱转运障碍
1/400,000－1/1,000,000
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
1/100,000－1/1,000,000
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1/75,000-1/100,000
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1/13,000
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1/79,000
短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1/130,000
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1/75,000-1/300,000
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
1<
1,000,000
表2
上海新华医院新生儿串联质谱筛查疾病阳性率
筛查数量
269341
患病率
高苯丙氨酸血症
29
9288
3
89780
瓜氨酸血症-II型
2
134671
酪氨酸血症
1
同型半胱氨酸血症
8
33668
9
29927
戊二酸血症－I型
肉碱转运蛋白缺陷
合计
74
3640
表3
临床疑似遗传代谢病患者中氨基酸代谢病疾病种类
氨基酸代谢病
n
占氨基酸代谢病患者比（%）
占确诊患者比（%）
占检测患者比（‰）
高苯丙氨酸血症
203
56.9
28.9
16.8
Citrin蛋白缺乏症
64
17.9
9.1
5.3
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
26
7.3
3.7
2.1
枫糖尿病
23
6.4
3.3
1.9
酪氨酸血症II型或III型
12
3.4
1.7
1.0
瓜氨酸血症-I型
10
2.8
1.4
0.8
酪氨酸血症-I型
5
0.7
0.4
同型半胱氨酸血症
4
1.1
0.6
0.3
非酮性高甘氨酸血症
高甲硫氨酸血症
0.2
精氨酸血症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
0.1
合计
357
100.0
50.8
29.5
表4
临床疑似遗传代谢病患者中有机酸血症疾病种类
有机酸血症
占有机酸代谢病患者比（%）
145
55.1
20.6
12.0
35
13.3
5.0
2.9
多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症
11.0
4.1
2.4
戊二酸血症-I型
19
7.2
2.7
1.6
15
5.7
1.2
酮硫解酶缺乏症
7
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
1.5
canavan病
丙二酸血症
甲羟戊酸尿症
延胡索酸尿症
甘油激酶缺乏症
263
37.4
21.7
表5
脂肪酸代谢病
占脂肪酸代谢病患者比（%）
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
43
51.8
6.1
3.6
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
14.5
11
0.9
9.6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6.0
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症－I型
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症－II型
83
11.8
6.9
附：
氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病概述（各选2种疾病）
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，体内苯
升级会员 