小儿心内膜弹力纤维增生症并室间隔缺损猝死1例Word文档格式.docx

小儿心内膜弹力纤维增生症并室间隔缺损猝死1例Word文档格式.docx

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案例

患儿，男，2岁8个月。

20XX年4月19日因咳

嗽、发热到某村卫生所就诊，给予对症处理后症状有

所好转。

4月22日傍晚，患儿出现精神萎靡、食欲不

振、呕吐等症状，未处理。

4月23日早晨8时患儿再

次出现呕吐，且较频繁，呈非喷射性，为胃内容物，随

即再次前往卫生所就诊。

检查：

体温36．5℃，精神较

差，乏力，腹稍胀。

考虑为“胃肠功能紊乱或胃肠型感

冒”，给予中、西药对症处理。

9时许患儿服一包西药

后精神好转，能自行玩耍，等再次服中药汤剂时，患

儿哭闹严重，服药过程中即出现剧烈抽搐，两眼上

翻，极度恐慌状，突然死亡。

尸体检验：

低温保存2天后解剖。

尸长92am，

发育正常，营养一般。

心脏呈球形，紫红色，心尖钝

圆，大小9．0amx7．5amx5．8am，约为／bjl~拳头3

倍，外膜面光滑。

左、右心室腔及大血管内有较多凝

血块，卵圆孔、动脉导管均已闭合，室间隔膜部见一

缺损区，直径1am，边缘光滑整齐，左右心室腔相

通。

心内膜面光滑，灰白色，质地较硬，三尖瓣增厚，

瓣膜闭锁缘可见质硬颗粒状结节。

二尖瓣增厚，瓣膜

闭锁缘挛缩，腱索变短，左心室乳头肌较右心室乳头

肌纤细，主动脉瓣、肺动脉瓣亦增厚。

各瓣膜周径为：

二尖瓣6cm，三尖瓣6．5am，肺动脉瓣5am，主动脉

瓣4am。

左心室壁厚0．7am，右心室壁厚0．7am。

双

肺表面光滑，暗红色，有握雪感，切面挤压有红色泡

沫状液体溢出。

大脑表面血管扩张淤血，切面未见明

显异常。

肝脏、肾脏淤血表现。

病理组织学检验：

左右心室内膜明显增厚，主要

为弹力纤维、胶原纤维增生，以弹力纤维增生明显，

呈波浪状与表面平行，增厚的心内膜与肌层分界清

楚，心内膜、心肌层及心外膜未见炎细胞浸润。

左右

心房内膜，二尖瓣、三尖瓣、乳头肌内膜亦增厚。

vg

及weigert染色（+）。

脑干水肿。

急性肺淤血、水肿。

肝脏、肾脏淤血。

病理诊断：

（1）先天性心脏病（室间隔缺损）；

（2）

心内膜弹力纤维增生症；

（3）脑水肿；

（4）急性肺淤

血、肺水肿。

讨论

一

、心内膜弹力纤维增生症的病因

心内膜弹力纤维增生症（efe）属心肌病的一

种，病死率较高，多发生于婴幼儿，70％～80％的病例

在i岁以下，儿童少见，成人罕见。

illefe病因尚未

完全明确，可能与下列因素有关：

（1）感染；

（2）遗传；

（3）心肌缺血、缺氧；

（4）机械或血流动力学的改变可

引起心室壁压力增加，使心内膜承受压力增加，刺激

内膜增厚：

（5）心脏淋巴循环障碍。

[21心内膜弹力纤

维增生症可单独发生。

也可与其他先天性心脏病并

存，如房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉狭窄等。

钟家

蓉等[3]报道3166例先天性心脏病患者中有21例

（0．66％）并发efe。

认为先天性心脏病是引起efe

的原因之一。

王惠玲嗍认为先天性心血管畸形与心

内膜弹力纤维增生症之间有因果关系，且可能为同

一病因引起（病毒感染所引起的炎症），如果病毒感

染跨越时间较长则可形成并发先天性心血管畸形的

[作者简介]郭娟宁（1978一），女，陕西宝鸡人，助教，在读硕士，现从事法医学教学和检案工作；

e—maihgjn@xxmc．edu．cn

·

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24·

心内膜弹力纤维增生症。

本例经调查无家族遗传病

史。

因此认为小儿心内膜弹力纤维的增生与其先天

性心血管畸形（室间隔缺损）有关。

二、心内膜弹力纤维增生症的病理

efe的病理改变【1】主要表现为心脏体积增大。

呈球形，重量增加，心壁增厚，心腔扩大。

各心腔的心

内膜呈广泛和弥漫性增厚．呈乳白色或灰白色光亮

而平滑。

通常多限于左心室或以左心室为最明显。

其

次则为左心房、右心室或右心房，另外乳头肌、腱索

及邻近瓣膜有时也可受累及。

光镜下最显著的特点

是心内膜胶原纤维及弹力纤维增生变厚。

增生的纤

维多与表面平行排列，尤以婴儿型最明显（可达正常

时的15～3o倍），部分病例增生的弹力纤维和胶原纤

维可伸人心肌之间。

本例尸解发现心脏体积增大呈

球形，心内膜质地较硬，各瓣膜增厚变形，室间隔缺

损。

组织病理学检查可见心内膜主要以弹力纤维增

生明显，呈波浪状与表面平行，增厚的心内膜与肌层

分界清楚。

未见炎细胞浸润。

vg及weigert染色

（+），因此确诊为心内膜弹力纤维增生症合并室间隔

缺损。

患儿因室间隔缺损，在心室水平发生分流，同

时心内膜弹力纤维、胶原纤维增生，使心室壁僵硬度

增加，限制了心肌的收缩和舒张功能，导致心脏负荷

加重，结合患儿生前表现（咳嗽、发热、拒食、频繁呕

吐、哭闹严重），作者认为患儿系在efe和室间隔缺

损基础上并发急性心力衰竭死亡。

三、本例漏诊心内膜弹力纤维增生症的原因分析

efe的主要表现有：

呼吸加快并呼吸困难。

发

绀；

心率加快，节律不齐，心界扩大，有或无心脏杂

音，面部及下肢水肿；

嗜睡、肌张力低；

呕吐、腹泻及

哺乳困难；

发育迟缓，体重增加缓慢。

由于本病表现

法律与医学杂志20XX年第14卷（第2期）

缺乏特异性，易与肺炎、心肌炎等混淆。

临床诊断相

对困难，尤其当合并其他先天性心脏病时。

其表现可

相互影响或被掩盖，易导致误诊。

唐熠达圈认为依据

efe临床表现，结合心电图、胸片、心脏超声检查，

efe的诊断不难确立。

但确定efe的金标准是心内

膜活检做病理组织学检查。

本例患儿生前曾出现咳

嗽、发热症状，此症状不具有特异性。

医生仅给予对

症处理，而后在患儿出现频繁呕吐。

再次就诊时仅按

“胃肠功能紊乱或胃肠型感冒处理”．显然。

经治医生

的诊查不够全面。

未能明确诊断。

从而延误了治疗时

机。

就一个乡村诊所的具体条件，做一系列的客观检

查甚至心内膜活检是不可能，但是。

若能仔细体检可

能会发现心脏杂音等异常体征。

及时转上级医疗机

构可避免医疗纠纷的发生。

尽管患儿的死亡与医生

的医疗行为之间不存在因果关系。

但是医生对本病

认识不足。

缺乏理论知识和临床经验，满足于个别征

象。

诊断不全面等，是引起医疗纠纷的主要原因。

参考文献

[1】杨清玉，彭绍华．实用猝死病理学[m】．北京：

群众出版社，

1992，61~62

[21王洋，祝峙，戴益民，等．原发性心内膜弹力纤维增生症的

病理分析[j】．第二军医大学学报，20XX，24（10）：

1151

[3】钟家蓉，王燕，李岚，等．婴幼儿先天性心脏病并心内膜弹

力纤维增生症的临床特点[j】．实用儿科临床杂志，20XX，

20（5）：

452-453

[4]王惠玲．心内膜心肌病合并先天性心血管畸形[j】．心肺血

管杂志，1993，12（4）：

198—200

[5】唐熠达．心内膜弹力纤维增生症[j】．临床荟萃，2000，15

（5）：

235~236

（收稿：

20XX—07-28；

修回：

20XX—10-26）