复旦大学遗传学期末考试题.docx
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复旦大学遗传学期末考试题
复旦大学遗传学期末考试题
【04年真题+答案】
一. 名词解释（每题2分， 共30分）:
1．遗传漂变（geneticdrift）
由群体较小或偶然事件引起的基因频率的随机波动.或:
由于取样误差引起的群体基因频率的改变.
2．分子信标（molecularbeacons）
一种具有自身配对区的DNA寡核苷酸分子探针.利用荧光标记探针的碱基配对原理,通过观察探针荧光显示或淬灭的现象,确定目的基因的的分子标记.
3.增强子（enhancer）
一段具有增强基因表达的DNA调控序列.可以在基因的上有或下游发挥调控作用.
4．DNA指纹（fingerprint）
由于限制性酶切位点的改变或DNA序列中重复序列等原因,以及一些DNA遗传标记的特异性,生物个体DNA表现出的个体间的差异,这些个体间的DNA特征,表明了生物的个体各自的身份.
5．同源异形基因（homeoticgene）
生物体节发育过程中,具有确定生物体节位置,数量的基因.
6．动态突变（dynamicgene）
由于3联核苷酸重复数的改变而引起的基因突变导致疾病,这种突变率高于一般基因突变率
7．遗传率（heritability）
群体中由于遗传因素而产生的变异占表型变异的比率,分为广义遗传率和狭义遗传率.
8．RT-PCR
逆转录聚合酶链式反应.以RNA为模板反转录成cDNA后,再进行PCR扩增的一种方式
9．定位克隆（positionalcloning）
利用家系分析或群体分析,将目的基因先定位于染色体特定区段,再逐步逼近取得目的基因的克隆策略
10．顺序四分子（orderedtetrad）
粗糙链孢霉减数分裂后形成的孢子在子囊中有序排列,反映了减数分裂时四分体时期4条姐妹染色单体的相对位置,可用于特定位点对着丝粒的遗传作图
11．分泌型载体（excretionvector）
一种表达载体,在基因克隆位点前有一段信号肽,可使被克隆基因的表达产物定向分泌到细胞外
12．假基因（pseudogene）
具有部分基因结构特点,但没有功能产物的一类DNA序列
13．消减基因文库（subtractivelibrary）
通过消减杂交构建的某一样品相对于另一样品的特异性DNA序列文库.
14．顺式作用（cis-acting）
调控序列和被调控基因必须连锁于同一染色体上的调控作用
15．罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）
两条近端着丝粒在着丝粒处发生易位,导致着丝粒融合,两条染色体融合为一条近中染色体.
二.问答题（每题7分， 共70分）:
1.如果研究中发现了一个基因与肿瘤的发生有关,你如何判断这个基因是癌基因还是肿瘤抑制基因?
（至少提出2个理由说明）。
通过对基因表达的蛋白检测的数量,有无来确定.如果是没有或量的减少引起了肿瘤的发生,说明是肿瘤抑制基因。
如果是高表达引起了肿瘤则是癌基因。
通过对正常细胞系基因剔除或抑制基因表达的方法，观察细胞转化的效果进行分析。
如果基因被抑制以后，引起细胞增强分裂，可初步确定是肿瘤抑制基因。
若减弱分裂，则确定是癌基因。
2．什么是类孟买血型？
如果一个类孟买血型的男人与一位正常O型血的女人结婚，后代有什么可能的血型分布？
由于决定红细胞抗原上游基因Z基因的突变，使得红细胞表面抗原减少，在血型检测时出现延时免疫反应的血型称为类孟买血型。
类孟买血型的基因型可能有AB，AA，AO，BB，BO，所以他与正常女人婚配，会生有：
A，B，O的孩子。
3．人类基因组计划初步完成以后，预测具有编码功能的基因仅仅有3－4万左右，但是蛋白种类超过10万种，请说明二种原因，并说明其中任一种的原理。
基因转过过程中的选择性剪切，使得一个基因形成了不同的转录本，翻译成多种蛋白。
蛋白质修饰作用。
同一种蛋白质经过修饰以后，可以有不同的形式存在细胞中。
4．利用Y染色体或线粒体DNA的特异性片段作为标记，追踪人类民族或家族的亲缘关系的原理是什么，各有何优缺点
Y染色体或线粒体DNA都有确定的遗传传递路线。
男性的Y染色体传给自己的儿子，通过用PCR等方法对Y染色体特异性片段的检测，可以确定其父亲或种族的男性亲缘关系的真实性。
线粒体DNA都是由母亲传给自己的子女，所以，对线粒体DNA片段的特异性检测，可以确定个体与母亲或母亲家族的连续女性的亲缘关系。
线粒体DNA具有母性遗传的特性，对于连续女性的世代的传递具有很好的追踪路线，但是如果传递路线中出现女性中断，也无法确定中断上代和以后下代的亲缘关系。
另外由于线粒体DNA较小，特异性位点不多，所以也具有很大的局限性。
Y染色体线粒体DNA具有男性遗传的特性，对于连续男性的世代的传递具有很好的追踪路线，但是如果传递路线中出现男性中断，也无法确定中断上代和以后下代的亲缘关系。
另外如果Y染色体DNA的特异性片段没有家族的特异性而仅仅有种族的特异性，则无法确定家族的亲缘关系
5．如果发现了某城市人群中具有比其它城市较高比例的兔唇畸型新生儿，你如何判断这是由于遗传的因素引起的还是环境影响的？
（列出三种判断的理由，并简要说明其中任一种的判断原理。
）
双生子调查：
如果同样具有兔唇畸型则可能是生殖细胞的突变，可能是遗传的。
家族性调查：
同一家族的成员在不同环境下生育后代表型作统计分析。
寻找畸型相关基因，对有病家系的畸型成员和正常成员的白细胞DNA作相关基因的检测，如果出现不同，则说明是发育过程中的环境引起的突变形成的。
如果相同，则是生殖细胞的突变或遗传的突变，该突变会遗传给后代。
6．一个研究小组为了克隆一个隐性抗病基因,以来自病原诱导的抗病植株的cDNA为受试群体（tester）,以同样处理的敏感植株的cDNA为驱动群体（driver）,进行抑制消减杂交,筛选到一批抗病植株特异表达的cDNA片段,但是后期实验排除了所有这些cDNA所代表的基因为抗性基因的可能,请分析可能的原因.
在分子水平上,隐性基因为无表达或者弱表达,因此以隐性纯合个体作为受试体往往不能得到目的基因,应从克隆其等位显性基因入手,以敏感植株作为受试体进行差减杂交实验.题中方法所得的隐性植株特异表达基因可能是受抗性基因调控的下游基因.
7．如果实验得到a1a1和a2a2两种表型相同的果蝇突变品系，你如何判断a1和a2是同一基因的突变还是不同基因的突变，如果是同一基因突变，你如何判定是同一位点的突变还是不同位点的突变。
通过互补实验检测.两种突变型杂交,如果F1代全部为野生型,说明是不同基因,否则是同一基因.F1代相互交配,如果群体足够大,出现少量野生型的是同一基因不同位点,没有出线野生型的是同一位点突变
8．某一实验室发现了一个细胞分裂不均等的突变细胞株，随后用同源克隆的方法获得了一系列与细胞分裂相关的基因，请设计一种方法，确定其中的某个基因与细胞均等分裂有关。
利用RNA干扰的方法：
对突变细胞的有关基因一一做RNA干扰。
如果干扰后的目的基因能够使得细胞分裂的趋于正常，就是与细胞均等分裂有关的基因。
或利用基因剔除的方法：
将正常细胞的特定基因剔除，而后观察细胞的分裂。
如果出现分裂不均等现象，证明该基因就是与细胞均等分裂有关的基因。
9．某研究所依据"多莉羊"的克隆技术路线克隆了一头羊，研究者发现该克隆羊具有一些提供卵子个体的相似表型，请分析这种情况出现的原因。
（至少举出两种原因）
由于提供卵子的供体提供了全部的细胞质DNA；
并且卵子中有供体母性效应基因的表达产物,因此克隆体会出现部分类似卵子供体的表型
10．已经在小鼠中克隆到一个功能基因,请设计实验寻找该基因在人类中的直系同源基因（ortholog）
可通过共线性克隆法,找到人类中和小鼠相同的连锁关系,将人类中的ortholog定位,然后克隆或者用同源克隆法,根据保守区设计引物在人类中先扩增到部分片段,然后用RACE和步移法分别克隆全长cDNA和全长基因。
也可用小鼠基因为探针,在人类大片段DNA文库中钓取同源克隆,再进一步克隆该基因。
【05年真题】
名词解释：
1、DNA指纹（DNAfingerprint）
2、外显率
3、鸟枪法（shotguntechnique）
4、沉默子（silencer）
5、附加体（episome）
6、FISH
7、RNAi
8、基因诊断（genediagnosis）
9、基因组扫描（genomescanning）
10、基因家族（genefamily）
问答题：
1、什么是定位克隆？
原理？
2、线粒体遗传结构？
突变产生疾病遗传方式
3、奠基者效应？
4、同源四倍体植物AAaa自交，产生aaaa的几率
5、什么是孟德尔遗传？
哪些遗传不是孟德尔遗传？
6、染色体结构畸变的种类？
分子方法验证？
7、什么是自交系数？
表兄妹婚配的自交系数计算
8、什么是单倍型？
遗传分析中意义？
9、设计实验克隆人类遗传性高血压基因
10、设计实验验证“P27和肿瘤运输有关”
【06年真题】
1、名词解释（2*10）
1、连锁不平衡
2、基因簇
3、遗传漂变
4、基因组印记
5、回交
6、拟常染色体区
7、可变剪接
8、杂合性丢失（LOH）
9、同源多倍体
10、顺序四分子，基本每年必考。
2、问答（10*8）
1，何谓假基因？
形成原理？
2，原癌基因致癌的原理
3，某对姐妹基因型为XY,表型为女性,其原因是X染色体上DAX-1基因所在区段重复,表达产物过量导致SRY被抑制.而表型为XXY的个体也具有双份DAX-1基因,但表型是男性,说明原因.
4，列出三种常用分子标记，简述分子标记在基因组研究中的作用
5，转座的遗传效应
6，两种水稻品系千粒重方差为40，50，子一代千粒重方差为60，子二代千粒重方差为200，计算广义遗传率。
7，某常染色体隐性遗传病在人群中发病率为1/1000000，问下列两种情况表兄妹婚配产生后代患病的几率为多少：
（1）表兄妹的亲属表型均正常
（2）表兄妹的外祖父有一个患此病的兄弟
（1） □ ○
└┬┘
┎┷┑
□ ○ ○ □
┖┰┘ ┖┰┘
○ □
┖┰─┘
◇?
（2）○ □
┗┰┘
┎┷┐
■ □ ○
┖┰┘
┎┸┐
□ ○ ○ □
┖┰┘ ┖┰┘
○ □
┖┰─┘
◇?
8，两种果蝇突变品系，性状均为眼色变浅，杂交子一代
雌性均为野生型，雄性均为突变型，子二代性状如下
野生型 突变型
雄 4 204
雌 396 196
问这两处突变是否位于同一基因上？
若是，两突变位于同一位点还是不同位点？
若位于不同位点，计算两位点间重组率；若不是，两突变位于常染色体上还是性染色体上？
是自由组合还是连锁？
若连锁，计算重组率
【07年真题】
一、名词解释，一共10个
拟常染色体
遗传漂变
动态突变
平衡群体
复等位基因
肿瘤干细胞
遗传图谱
定位克隆
遗传标记
二、简答，一共10题
1、什么是孟德尔遗传？
举5例非孟德尔遗传。
2、什么是表观遗传变异？
举5例表观遗传变异的原因。
3、从以下名词中选5个，设计一个遗传学方面的实验，要求写目的过程、图示技术路线（一堆名词略）
4、蝗虫的雌性有两条性染色体，雄性只有一条。
设计实验定位控制雄虫发育的基因。
5、什么是近交系数？
Aa是一堆等位基因，A对a显性，aa是致病的。
计算如图谱系最后一代人的病的概率
6、母亲有CDE抗原，父亲有CcEe抗原，孩子有哪些可能的表型。
如果孩子有CcDEe抗原，那么孩子的基因型如何？
7、这一题数字不一定对，但是不影响答题。
白细胞表面抗原，母亲为A1A3B7B13，父亲为A1A5B7B9以下孩子是不是可能有一个不是这对夫妇的？
A1A3B7B13 A1A5B7B9 A3A5B9B13 A3A5B7B13
如果父亲AB基因座倒位，哪个孩子可能不是这对夫妇的?
8、什么是抑癌基因？
机制？
9、血型一题，因为数字太恶心，不作回忆
10、简述三种现代化的研究功能基因的实验方法。
挑选一个写原理
【09年真题】
一、名词解释（10道）
1、可变剪接
2、Genepool
3、拟等位基因
4、遗传率
5、反转录转座
6、连锁不平衡
7、动态变异
8、测交
9、CpG岛
二、问答题
1、举例说明重复序列在基因组结构、功能、进化上的功能和意义
2、siRNA与miRNA概念，及它们在调控基因表达中的机制以及它们的区别
3、DNA序列不改变产生的表型改变可以遗传也可以不遗传，分别举出两例说明原因
4、什么是反向遗传学？
如何用反向遗传学方法克隆家族性耳聋基因？
5、父母都是Rh阴性，生出一个儿子阳性一个女儿阴性；其中父亲和女儿都表达c，e抗原，儿子表达C，c，D，e抗原。
解释其遗传机制
6、举出三例说明线粒体在遗传研究中的作用
7、什么是分子遗传标记？
说出遗传标记的特征，以及它们在遗传学研究中的作用
8、什么是遗传连锁和关联分析，它们有什么区别（至少三例）。
连锁是否必定关联，反之呢？
9、如图的遗传家系，其中IV-1的表型未知，问IV-1为携带者的可能性有多少？
该疾病为红绿色盲。
I ■ ○
└┬┘
┎┷┑
II □ ○ ○ □
┖┰┘┖┰┘
↓ ┎┷┑
III ■ ○ ■
┖┰┘
IV ○?
10.一个Aa基因型的植物自交，问“胚乳”的基因型及其比例；该植物做母本，与Aaaa基因型植物杂交后，种子胚乳的基因型及其比例
【10年真题】
一名词解释
1、外显率
2、杂合性丢失
3、假基因
4、母体效应基因
5、全基因组关联分析
6、单倍型
7、微小RNA
8、基因家族
9、数量性质位点
10、奠基者效应
二简答
1.如何判断某疾病是遗传性还是散发性？
如果是遗传性，如何判断是单基因疾病还是多基因疾病？
如果是单基因病，如何确定致病基因所在位点，如果是多基因病，如何筛选可能致病的候选基因
后面的就记不清了
第五题是关于常染色体隐形遗传的，由于姐打酱油地某两章没复习到于是彻底崩溃
第七题是算近交系数
第八题是线粒体DNA课件上有的
补充一把顺序无视..
1、群体中一疾病，判断遗传性/非遗传性、单基因/多基因疾病、分别设计定位方法
2、某常隐疾病家系一枚RFLP分析
3、肿瘤的特征？
癌基因抑癌基因填表一张
4、什么是近交？
什么是近交系数？
怎么算？
近交家系一张，算纯和概率
5、拟南芥ABC模型一道
6、IGEF生长因子与胚胎发育有关
纯合lof雄×野生型雌蝇后代胚胎小
反一反后代正常解释为什么
7、线粒体父系遗漏案例PPT上有
mtDNA相对于核基因组的特点？
遗传方式？
为何肌肉细胞不正常血液细胞正常？
【12年真题】
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