怀孕前三个月常识.docx
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怀孕前三个月常识
一、孕早期咨询、检查
孕早期（怀孕3个月前）检查是孕期保健的重要部分，通过早孕咨询及检查，可以确诊怀孕；了解孕妇是否有急、慢性疾病、能否承担此次妊娠；同时可以了解是否有某些不利因素影响胚胎健康生长。
一旦发现问题以便及早做出诊断确定能否继续妊娠，即使得到医生的早期保健指导，及时有效采取措施，保证母婴安全。
孕早期检查包括两部分：
1.早期咨询医生向孕妇详细询问末次月经日期、月经周期、早孕反应，既往患病情况，本人及爱人家族健康状况，还要了解孕产史，有无人工流产、刮宫次数和时间等有关问题，孕妇如在受孕期间遇到那些不利于胚胎生长发育的情况，能够主动如实反映以提供医生参考，最后医生进行综合分析，对怀孕前后的健康状况有个初步的了解，咨询内容在优生咨询部分还要详细介绍。
2.早孕检查包括全身一般性检查、妇科阴道检查及辅助检查。
（1）全身检查心、肝、脾、肺、肾的一般检查，同时测血压、身高、体重等。
（2）妇科阴道检查顺序地从外到内了解内外生殖器的发育状况，生殖器有无感染、畸形、子宫大小、与孕月符合程度，有无肿物，输卵管、卵巢正常否，有无炎症或肿物。
还可以尽早发现宫外孕、葡萄胎等异常妊娠，以便得到及时诊断和处理。
（3）辅助检查协助医生了解孕妇的基础状况，常规化验有：
阴道分泌物检查、尿常规、尿糖、血常规、梅毒、肝功、乙肝表面抗原及抗体，早期有过病毒感染的孕妇、还要做相应的特殊化验、对有死胎产史、胎儿畸形史及患遗传性疾病等情况的孕妇，应在医生指导下作必要的产前诊断检查。
二、怀孕后，我该做什么？
首先，最好尽快到医院确认你的怀孕时间，以便在医生的协助下安排好围产期的检查和保健，到医院进行检查越早，对胎儿和你的健康越有好处。
其次，由于我国实行计划生育政策，如果你是初产妇，在怀孕三个月内，到所在街道办事处领取生育服务证，并在所在社区医院建立相应的围产期手册，为宝宝出生后的预防接种等做准备。
最后，很大方地将怀孕的消息告诉你的上司和领导，请他或她适当调整你的工作内容、强度以及工作时间，避免从事强度过大的工作或对胎儿发育不利的工作。
噢，别忘了，将好消息告诉自己的家人，请家里人一同分享你的快乐。
三、如何推算预产期
排卵日期有个体差异，所以妊娠期限（从受精到胎儿娩出）很难正确估计，为了方便都以末次月经的第一天作为妊娠的开始。
从受精那月末次月经的第一天到胎儿娩出的时间为280天，即40周，妊娠期把28天作为一个月，7天为一周，推算预产期的方法如下：
1．末次月经计算法
末次月经来潮的日期+7=分娩日
举例：
小王的末次月经5月10日，则：
分娩月=5-3=2
分娩日=10+7=17
小王的预产期为第二年的2月17日。
2．从自觉胎动日算起由于记不清末次月经或闭经，以胎动日推算：
初产妇从自觉胎动日加20周
经产妇从自觉胎动日加22周
3.建立和填写孕产妇保健卡
四、孕早期也是胎儿脑细胞发育的关键时期
1月大的胎儿即已发育出神经胚—神经系统的雏形，2个月大的胎儿脑下垂体、视神经、听神经以及部分周围神经开始形成，3~4个月时，即怀孕后的10~18周迎来人大脑发育的第一个高峰。
这一阶段形成的神经元的数量、体积以及轴突树突生长情况，直接对宝宝未来的智力发育产生很大影响。
五、注意加强营养与运动
专家提醒：
尽管此时早孕反应仍然很严重，但为了使你的宝宝更聪明，这段时间你一定要注意加强营养，多吃瘦肉、牛奶、蛋黄、豆类和海鱼，保证蛋白质、卵磷脂、不饱和脂肪酸（如DHA），以及锌无素的摄入。
因为这些都是宝宝的大脑发育迫切需要的。
1、注意休息，并保持适量的运动
怀孕期间可以适当地增加睡眠时间。
在孕早期多数孕妇会比较嗜睡，这是一种正常的生理反应，最好顺其自然。
另外怀孕期间不要过分操劳，尽可能地保持有规律的生活。
怀孕不是生病，是一个正常、自然而健康的过程，要正确地对待。
孕期是可以进行适量的体育运动的。
如果你在怀孕前经常进行体育运动，且运动幅度不很剧烈，运动量不是很大，可以坚持孕前的运动。
如果你在怀孕前没有体育锻炼的习惯，在怀孕后可以散步和游泳，并在身体感觉舒适的情况下，适当加大运动量。
有习惯性流产的孕妇，在做任何运动之前，必须征求医生的意见。
2、保持活跃、积极的生活态度
在怀孕期间，保持积极乐观的心态很重要。
对女性来说，怀孕是一种很独特的体验。
以积极的态度对待，你会发现怀孕虽然给你的生活带来一些不便，但确是一个非常愉悦的过程。
想象着几个月后自己就要成为母亲的时候，想象着自己的宝宝未来的生活，猜测着宝宝的性别和模样，对一个女人来说，都是莫大的幸福和安慰。
在孕期，除了日常的工作和家务外，不妨多关注周围的世界，培养自己的兴趣和爱好。
你会发现生活中有很多美好的事情，常常因平时忙碌而忽略，一旦我们重新将其找回，又会带给我们多少快乐。
即使我们深刻理解孕产期保持快乐心情的重要意义，并一心地追求快乐，但来自生活方方面面的压力仍然会使我们时常感到紧张。
这种紧张有时来自亲人，有时来自于工作，有时是无意的，有时是别人有意而为之。
所有的人都不能左右这个世界，我们所能把握的只是我们自己，学会心理调节，学习面对生活中的压力，学会释放紧张情绪，不仅对孕产妇和胎儿的健康非常有好处，对女性的长期心理健康都是非常有益的。
六、怀孕期间要注意腰背部的保护
怀孕期间，特别是中、后期由于腹部不断向前突出，身体重心发生变化，容易引起腰背部肌肉疲劳或疼痛。
为减少或减轻腰背痛的发生，在坐、立、行走时保持正确的姿势很重要。
（1）坐下时，可以先坐在椅子的前缘，再逐渐将身体向椅背移动，保持后背笔直。
（2）行走时不弯腰、驼背或过分挺胸，直背抬头，稳步行走。
（3）站立时，两脚稍微分开，不要长时间保持一个固定姿势，最好经常变换身体的位置。
（4）尽可能地减少弯腰的次数，不要长时间手提重物，如果需要捡拾地面的物品，可蹲下拾取，蹲下时也最好要保持上身平直。
七、为什么要做全身及阴道检查
全身检查在于全面了解孕妇的发育、健康及营养状况、精神状态、有无畸形。
有的怀孕妇女对孕早期进行阴道检查有顾虑，惧怕妇科检查，但因医生做检查会引起流产，而要求采取简单的尿妊娠免疫检验、超声波扫描的方法来确定自己是否怀孕，尿检验大部分情况下结果是准确的。
但不排除有假阳性的可能，超声波扫描只能了解盆腔，对阴道的发育及疾病等异常等情况无法得知，这二项检查只能起到辅助诊断的作用。
妇科检查不会引起流产，因为80%的流产是由于胚胎本身发育不良所致，所以在孕早期还是应当配合医生做好这项检查。
对于习惯性流产、长期不育或年龄较大的孕妇，以及已有先兆流产症状又迫切希望保胎的孕妇，可以暂时不作妇科检查，推迟到妊娠3个月以后检查。
八、孕早期保健
1.早孕反应大部分妇女早期妊娠会发生恶心、呕吐、食欲不振、厌食油腻、嗜睡等症状，这是正常现象，不需治疗，通常在孕3个月会自行消失，应少量多餐，选择清淡可口饮食，恶心呕吐剧烈时，应到医院治疗。
2.饮食要多样化，多吃有营养的食品
3.要适当休息，避免过重体力劳动。
4.应在医生指导下使用药物，不要自己随便用药。
5.注意避免感染，特别是病毒感染，早孕期更应注意。
6.避免接触有毒有害物质，不吸烟、不饮酒，从事计算机操作或看电视可用沪胎宝防护围裙。
九、孕期自我保健
加强孕期保健可以创造良好环境，避免有害因素的影响，提高自我保健能力，既可保护孕妇的健康，又有利于胎儿的正常发育。
基本要点
具体内容
—饮食应多样化，多吃有营养的物质
○具体指导饮食多样化，多吃肉、鱼、蛋、豆腐，以补充蛋白质，多吃蔬菜，水果，以补充维生素
—经常测体重，防止水肿
○正常时，孕期体重增长10～12千克，每周平均增长不超过0.5千克
○孕7个月前，每月测1次体重，孕7～9月后，尤应注意测体重，应每周测1次
—有病及时就医
○孕期如有严重呕吐、腹痛、阴道出血、头痛、头晕、眼花、胸闷等症状，应及时就诊
○孕末期如有腹部下坠感、宫缩、阴道出现粘液性分泌，应及时就诊
—安排好劳动、睡眠、休息
○注意适当休息，避免过重的体力劳动（如挑担、背负重物等），保证8～10小时的睡眠。
保持生活规律、情绪良好
—为保障胎儿正常发育，孕期内应在医生指导下用药
○孕妇服用多种药物，会对胎儿产生影响，尤其是怀孕头3个月内滥用药物危险性更大，可造成胎儿畸形
○已经服用药物者应及时向医生讲明，以得到医生的指导
—避免接触农药及其他有害物质，避免感染，不吸烟、不喝酒
○孕期吸烟，婴儿出生时体重往往低于正常
○孕期经常饮酒，可致儿童智力低下
○孕期禁止接触农药
○孕期不到传染病（如感冒）人家中串门，尤其在怀孕头3个月内，因为多种病毒感染可导致胎儿畸形
—性生活要有节制
○孕3月内和孕7月后性交容易引起流产、早产、感染等
○妊娠最后一个月禁止性交
—应学会自己数胎动
○怀孕满4个月后应注意胎动，正常情况下，孕5个月左右时就出现胎动
○胎动频率如为30次/12小时左右，说明胎儿状况疗好，胎动次数过多（>30次/12小时）左右，说明胎儿状况良好，胎动次数过多（<15次/12小时），都应及时找医生检查
○教会孕妇自己数胎动：
从孕7个月起，应定期数胎动，数胎动的那天，早、中、晚都应数1次胎动，每次持续1小时，将3次胎动数相加乘以4即为12小时的胎动数
—注意个人清洁卫生
○孕期应勤洗澡、换衣，衣服宜宽大、寒暖适当
—做好乳房保健，为母乳喂养做准备
○怀孕7个月后，应常用温水擦洗乳头，洗后涂抹护肤脂或植物油。
经常牵拉乳头，尤其是乳头凹陷的孕妇，但有早产征兆者不宜牵拉
十、造成小儿先天性畸形的一些不可忽视的因素
（1）药物
主要有抗肿瘤、抗结核药物、精神类药物、抗生素类药物和一些治疗糖尿病和甲亢的药物。
（2）化学物质和重金属
主要有有机汞、杀虫剂、去锈剂等。
孕妇应避免接触。
（3）电磁以及核辐射
妊娠早期不宜做X线、CT和磁共振等检查和放疗、化疗等治疗。
怀孕期间能看电视和使用电脑吗？
理论上讲，电视机和电脑显示器的显像管在工作时都会发射出X线，产生一定量的电辐射。
但其射线穿透力很弱，一般不超过1.3*10-7库仑/千克,人体基本上不会受到射线的危害。
但是为保险起见，最好不要长时间观看电视，并与电视机保持2米以上的距离；操作电脑时注意时间不要过久，并保持房间的空气流通。
怀孕后，能使用微波炉和手机吗？
微波炉和手机都是有一定的微波辐射的，但是辐射剂量一般很低，对正常人来说是安全的，但是由于孕妇和胎儿的敏感性，还是不要长时间使用微波炉烹调食物，或长时间用手机通话。
另外，在微波炉工作时，最好保持2~3米的距离，手机也尽量放在远离腹部和心脏的位置。
（4）噪声
由于噪声会刺激母亲的丘脑下部，使母亲体内的激素发生变化，所以会影响受精卵的发育。
（5）高温
怀孕时，母亲因各种原因引起的体温升高（38℃以上）都会导致胎儿畸形。
所以应避免在高温下工作，避免常洗热水浴、蒸汽浴、烈日下暴晒、高强度的身体锻炼、长时间使用电褥子等。
（6）病毒
胎盘虽是胎儿的保护屏障，但微小的病毒却可以轻易地通过，尤其是在怀孕头3个月内。
某些病毒很容易造成小儿先天性小头畸形、耳聋、心血管畸形、智力迟钝、青光眼等。
孕早期病毒感染对胎儿危害极大，尽可能不到人流拥挤、空气流通不畅的公共场所，以减少与传染病人的接触机会。
同时对患有传染病的亲人或朋友，也要尽可能地减少面对面的探视，多增加电话问候。
（7）食物
食用污染、变质的食物，或含有洗涤剂的食物，亦会影响胎儿，严重时会造成胎儿畸形。
（8）吸烟
无论是主动吸烟还是被动吸烟，都会使胎儿受到损害。
专家提醒那些爱吸烟的父亲：
为了宝宝的健康，请不要在妻子面前吸烟。
如果你真正地关爱你周围的人，请你不要在任何一位孕妇面前吸烟。
（9）遗传疾病
夫妻双方或一方有家族遗传病史，直系或旁系亲属中生过先天畸形或智障的孩子等，有可能造成小儿先天性遗传疾病。
十一、怀孕后，我能佩戴隐形眼镜吗？
妇女在怀孕期间体内激素的分泌会发生变化，从而引起孕妇眼角膜含水量的改变，往往会导致角膜水肿。
若继续配戴隐形眼镜，往往会造成不适感。
由于角膜的肿大，角膜与眼镜紧紧贴在一起，隐形眼镜的通气性变差，还会影响到角膜营养的供给，导致眼组织缺氧、角膜损伤或出现新生血管，进而影响视力。
另外，孕期患溃疡性角膜炎的可能性也会随之增加。
十二、怀孕后，我能化妆吗？
爱美是女人的天性，化妆可以增强女性的自信，孕妇也不例外。
部分孕妇的面部由于孕后体内激素分泌失调，会出现面疮、粉刺和雀斑，这时可以选择合适的护肤品，进行适当的皮肤保养，但最好少用或不用化妆品。
由于孕妇的皮肤较为敏感，而化妆品中很多成分具有刺激作用，如使用不当，可引起毛囊炎、过敏等皮肤反应。
更有某些劣质化妆品中含有致癌化学成分，所以如必须化妆，孕妇应根据皮肤的类型和孕后的皮肤变化慎重选择化妆品。
孕妇也不应涂指甲油。
目前市场上销售的指甲油大多是以硝化纤维为基础，配以丙酮、乙酯、丁酯、苯二甲酸等化学溶剂和增塑剂及各色染料制成，对人体有一定的毒性作用。
孕妇多喜吃零食，指甲油中的有毒化学物质很容易随食物进入孕妇体内，并通过胎盘和血液进入胎儿体内，日积月累，影响胎儿健康。
孕妇去医院做定期产前检查时，尽量不要化妆，因为化妆品可掩盖孕妇的脸色，影响医生的正确判断。
此外，孕妇最好不要染发，尤其是怀孕3个月。
因为染发剂中有些化学制剂可能对胎儿发育有不良影响，如铅含量超标。
一、为人父母，我们将做哪些准备？
既然准备在未来的一年内，承担起为人父母的责任，夫妻双方最好提前做好心理和生理上的准备。
主要包括：
注意营养调配和心理调节、保持心理环境和谐美好、并同时进行适当的体育锻炼，一般认为，在夫妻双方情感、体力和智力高峰期受孕的胎儿往往体质健康、智力优良。
胎儿在发育过程中，越是重要的器官，在胚胎中出现和形成的时间越早。
妊娠早期是胎儿脑细胞数目形成的关键时期，其营养的惟一来源是母亲子宫内膜储存的养料，因而孕前为子宫内膜储存营养就显得非常重要。
事实上，在我们尚未证实自己已怀孕时，宝宝的脑部就已经开始发育了。
二、“坐床喜”好不好？
新婚夫妇刚结婚就怀孕，实在是有些过于匆忙。
由于忙于准备和操持婚礼，新郎新娘往往身体过于疲惫，而且由于婚礼上客人的盛情，新郎难免会大量吸烟、喝酒，这些都可能会使此时排出的精子和卵子的质量有所下降；并且由于新娘对新婚生活的不适应，体内可能出现不正常的雌激素分泌水平；以及双方对新的家庭生活的心理上不适应造成的情绪波动等，都会影响到优生优育。
一般在婚后两三年以后安排受孕比较好，至少也要等到婚后三个月之后。
三、三十岁前生好，还是三十岁后生好？
这是让每一位新婚妻子都十分矛盾的事。
当前社会竞争激烈，许多女性很珍惜来之不易的工作机会和经多年奋斗取得的事业成就，一方面希望在工作中最大地发挥自己的能力，不愿意因生儿育女造成自己事业和前途的中断或停滞，另一方面又非常渴望小生命的到来，希望能有更多的时间陪伴自己的小宝宝，在宝宝成长的每一阶段，自己都能伴随在他或她的身边，做一位优秀的母亲。
因此，总希望等自己的事业基础牢固，并能为宝宝提供丰厚的物质基础后，再尽母亲的义务，尽力向后拖延生育时间。
我们推荐的最佳生育年龄是母亲25~30岁，父亲26~35岁。
这是因为，如果年龄过小，父、母新心理尚未完全成熟、事业基础又很薄弱，不能很好地承担为人父母的各种责任；而年龄过大（超过35岁），一方面母亲身体对妊娠负担的适应能力逐渐降低，容易发生各种并发症，难产率高，对母亲身体的损害性加大；另一方面，精子和卵子染色体异常率和突发率提高，宝宝畸形率和患病率将有所升高。
四、在装修的新房子里孕育自己的宝宝可以吗？
新装修过的房子整洁、舒适，在这样的房子里孕育自己的宝宝无疑会使自己的心情舒畅一些，但是由于装修过程中不可避免地使用油漆、各种化学黏合剂，以及各种合成板材或天然石材，空气中甲醛、芳香族有机物（如苯、苯甲醇）等挥发性化学物质和氡气等放射性物质的含量普遍偏高。
虽然目前尚未对新装修的房子和某些成人及儿童癌症发病率的关系进行系统的科学研究，但在临床上经常可以观察到其中的某些关联。
专家建议：
房屋装修时最好选用带有绿色环保标志的油漆、涂料和建材，从而尽可能地减少室内的污染。
房屋装修完成后，不要急于入住，要充分对房间进行通风换气。
最好等房屋装修半年或一年后，房间内的有害气体已挥发殆尽后，再开始孕育自己的宝宝。
目前许多城市的环保部门提供家庭室内环境监测服务，如果你担心你的室内环境质量，可以请他们上门服务。
五、不同孕期胎儿的发育过程
新生命的种子——卵子和精子，在输卵管里相遇、融合，各自带着父母的遗传物质结合在一起，组成受精卵，立刻开始细胞分裂，同时向子宫腔内移动。
这时，在激素的作用下，子宫内膜作好接受的准备，受精卵不断分裂增殖形成囊胚，受精后7～8天，囊胚着床进而开始器官分化，到妊娠第8周，器官分化形成已经完成，胚胎已是初步的人形。
怀孕第9周开始，胚胎发育进入胎儿生长期。
第9～12周，胎儿长约9厘米，体重约20克。
第9周初期，胎头较大，脸宽阔，眼距分开，手指、脚趾已分化，其尖端有指甲形成，胎儿开始轻微活动，转头、张臂。
至12周，消化系统、血液系统、泌尿系统都已完成，准备进入工作角色。
胎儿的生殖器官已可从外观上分辨男女。
此时子宫在耻骨联合上2～3横指处可触及。
第12～16周，胎儿身长约15厘米，体重约100克，胎儿在这段时间快速成长，粗线条的外形逐渐向人类靠拢，此时各系统功能进一步完善，心跳有力、四肢发育较快，并且开始初试身手轻轻碰捏母亲，告诉妈妈他在与你对话。
此期，子宫底在耻骨联合与脐之间。
第17～20周，胎儿成长速度减慢，身长约25厘米，体重约300克。
胎儿在宫内变得更加活跃，孕妇已明显感到胎动。
第21～24周，胎儿身长28～32厘米，体重约600～700克。
体重增长迅速，这时胎儿在他的“居室”已经是伸展自如，练会了很多动作，如踢脚、伸懒腰、打嗝，在24周左右每天胎动明显。
胎动是监护胎儿状况的重要指标之一。
此期宫底高度为于脐平。
第25～28周，胎儿身长35厘米，体重1000克，皮下脂肪形成，皮肤呈红色、有许多细毛、眼睛已能睁开。
此期子宫底在脐与剑突之间。
第33～36周，胎儿生长发育较快，身长约45～47厘米，体重约2500克，皮下脂肪增多、身体丰满，36周后生长渐缓，但体内脂肪迅速积多，如果出生男婴较女婴生长快，出生时体重亦较女婴为重。
男婴睾丸已降至阴囊。
生活力较好，生后可存活。
此期，宫底高度在剑突下2横指。
第37～40周，胎儿身长50厘米，体重平均3000克，这时怀孕的最后一个阶段，胎体丰满、发育成熟，为适应外面冷空气的刺激，全身披挂一层胎脂，充当保护层。
胎儿的生长发育的能量资源来自母亲的营养状况，各种干扰营养物质运送的因素，如母亲营养不良、不良环境因素的干扰，均可造成胎儿宫内发育迟缓，胎盘功能异常。
六、孕期检查的意义
通过孕期检查，了解孕期母婴健康状况，及时发现和消除影响胎儿发育的有害因素，及时发现和消除影响胎儿发育的有害因素，提高孕妇的健康素质，防治各种孕期并发症、合并症，为胎儿的生长发育创造良好的内、外环境，做好对孕妇及胎儿的预防保健宣传教育，以保护母婴安全。
主要针对影响出生质量的各种因素：
遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施，运用现代医学技术对胎儿的成长和健康进行监测，对母子实行统一管理，保证母婴获得良好的妊娠结局。
精子、卵子来自父母两人不同的个体，他们在母体内相遇、结合，生长发育，最终出
世，小生命在顽强生长的过程中，谁能想到中途会发生哪些意料之外的事情，来干扰他们的生存呢？
经过每次孕期检查，能及早发现、治疗妊娠合并症，有利于帮助母婴平平安安地走过新生命诞生的第一年的宫内生活，这期间，提供适时、合理、高质量的孕期保健，是医生的职责，更是接受这一服务的“准妈妈”的义务，孕期检查好处多。
根据妊娠个阶段不同的变化特点，将妊娠过程成分为早期（12周内）、中期（13～28周）、晚期（28～40周），医生将在各个时期给予相应的保健指导。
七、孕期检查的次数
检查次数是根据胎儿发育的早、中、晚不同阶段生理特点，认为的规定的。
以便能及时发现异常，有效控制疾病，协助母亲养育胎儿。
初查：
孕12周之前
复查：
12周后每4周一次；28周后每2周一次；36周后每周一次。
发现异常应根据医生意见，增加检查次数，按时检查以防止发生意外。
八、产前诊断的适应症
产前诊断（prenataldiagnosis），是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：
1、羊水过多或者过少的；
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
5、孕妇年龄超过35周岁的；
6、夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位者。
既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。
医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。
经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议。
九、产前咨询和产前诊断中常用的专业术语
1、常染色体显性疾病：
突变来自父母双方之一就可导致患病。
如家族性遗传性高胆固醇血症、Huntington病、成人多囊肾病和家族性腺瘤性息肉病。
2、常染色体隐性疾病：
患者其突变来自父母双方。
这些父母因为仅有一条突变基因而表现为未患病的携带者。
隐性疾病通常在儿童期发病，包括囊性纤维化、镰刀细胞贫血和地中海贫血。
3、诊断性超声：
高危妊娠者有经验的操作者应用高分辨率的B超对胎儿进行详细的检查。
4、荧光原位杂交（FISH）：
应用针对一条染色体小的、特殊的区域设计的DNA探针发展起来的分子诊断技术。
正常情况下能看到两个信号，每个来自一条染色单体。
当部分染色体有缺失时，仅能见到一个信号。
当有染色单体的额外复制时，如21三体（唐氏综合征）时，可见三个信号。
当探查特定的异常时该技术很有用，可快速诊断某些疾病，如羊水穿刺收集的标本来诊断唐氏综合征。
5、核型：
核型指某一个体中染色体的模式。
正常个体染色体为46条23对。
通过染色给出明暗相间的条带来确认相应的染色体。
核型分析可判断染色体的数目及是否存在可见的结构异常。
6、迟发性疾病：
开始正常、在成人时才迟发的疾病。
7、多因素疾病：
这类疾病基因因素不是唯一的致病原因，基因与环境等因素相互作用而致病。
包括心血管疾病、早老性痴呆及一些类型的糖尿病。
8、突变：
指DNA顺序的改变。
许多变化可导致疾病或对疾病的易感性。
9、聚合酶链反应（PCR）：
用小量的DNA通过以酶为基础的循环反应来大量扩增某DNA的特定片段。
10、X连锁疾病：
X染色体上的基因突变导致的疾病，通常仅累及男性，但可通过健康女性携带者传递。
包括血友病和一些类型的肌营养不良症。
十、产前诊断的疾病种类
（一）细胞遗传学（染色体）疾病：
分为两类，数目和结构异常
1、数目异常
最常见的是21三体，其发病风险与少见的18三体、13三体一样随着孕妇年龄的增长而增加。
性染色体的异常包括45X（Turner综合征）、47XXY（Klinefelter综合征）和47XXX（三X综合征），后两种疾病也随着孕妇年龄的增长而增加。
2、结构异常
包括染色体间的重排（易位）和一条染色体内的重排（倒位）。
如果一个健康的个体是易位或倒位的平衡携带者，他可能将不平衡的染色体状态传给其后代。
（二）单基因遗传病
由于单个基因的突变造成的疾病，包括三种类型：
1、常染色体显性遗传（如：
Hu
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