生命科学汇总.docx
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生命科学汇总
生命科学概论
课程引论
一、为什么学习生命科学概论？
生命科学对人类社会的影响
生命科学与各学科的关联
课程宗旨
普及生命科学基础知识。
帮助同学们了解自己的身体，了解生命的基本规律，了解生命科学的前沿领域，正视生命的价值。
培养同学们获取生命科学知识并展示自我的技能。
二、如何学习生命科学概论
（一）课程内容安排
第一章发展中的生命科学
第二章细胞工程和克隆
2-1细胞
2-2细胞工程
2-3克隆
第三章人体
3-1人体的器官和系统
3-2新生命诞生的历程
第四章遗传变异
4-1遗传学基础
4-2遗传与优生
第五章基因工程和转基因食品
5-1基因工程
5-2转基因食品
第六章生物圈与生态环境
第七章生命科学的几个热点问题
7-1人类基因组计划
7-2艾滋病
复习答疑
（二）以学习小组为单位进行教学管理
-----组长负责制
第一章绪论
----发展中的生命科学
要求掌握：
生命的本质特征。
熟悉：
生命科学研究的主要观点。
了解生物技术对社会发展的影响，生命科学概论的宗旨和内容。
重点内容：
生命的本质特征。
难点内容：
生命科学研究的主要观点。
一、生命的本质
1、活力论（vitalism）
（1）Bichat:
把生命定义“为抵抗死亡的机能的总和”
（2）Cuvier，Liebig:
把生命理解为同物理和化学力的对抗
2、机械论观点（mechanistic
view）
---------认为可以用物理和化学定律来解释生命现象，生命问题说到底是物理和化学问题。
这种观点对分子生物学影响很大。
Schrodinger（薛定锷）
1945年在《WhatisLife》中指出：
“目前的物理和化学虽然还缺乏说明在生物体中发生的各种事件的能力，然而丝毫没有理由怀疑它们是不可能用物理和化学去说明的”
通过生物学研究可能发现“新的物理学定律”
二、生命的基本特征
（一）生长和发育
（二）繁殖和遗传
（三）原生质
-----化学成分的同一性
（四）细胞
-------严整有序的结构
（五）新陈代谢
（六）调节------内环境稳态
（七）应急性和运动
（八）适应
三、人类对生命科学的研究
（一）古希腊的生物学研究1、对生命起源问题的探讨2、Aristotle（公元前384~前322）的生物学研究
主要著作《动物志》《动物的运动》《动物的繁殖》
创立了生物分类的“种”“属”概念、生物等级观念
对生殖发育的研究---认为精液提供了胚胎的形式
（二）机械论的生命研究
1、1543年出版Copernics的《天体运行论》和Vesalius《人体构造》
------反对托勒密（Ptolemaneus）的“地心说”和盖伦（Galen）的“医学学说”;打破教义神学权威，争取科学发展自由
2、1628年，Harvey的《心血运动论》出版
完整阐述了血液循环理论
建立了定量实验生物学研究方法
-----被“称为近代生理学之父”
3、Boralli（1608~1697）对肌肉的研究
用几何学和机械的方法测定了肌肉的结构和肌肉的收缩方式，主要著作有《动物的运动》
是医学物理学的奠基人
（三）对胚胎发育问题的探讨
1、预成论
认为胚胎是原来就存在，发育只是由小变大，最初的人的形态来源于上帝创造的亚当和夏娃。
17世纪以后占主导地位。
分为精源论和卵源论两派。
使用显微镜的几个先驱都是预成论者：
Malpighi宣称在未孵化的鸡蛋中看到了小鸡
Swannmerdam说在昆虫的蛹中看到了成虫，蝌蚪的皮下已有四肢的雏形
Hartsoeker说他看到了精子中的“小人”并绘出了草图。
2、渐成论
Wollf（1733-1794）批判：
预成论者认为生物体只有生长而没有发育，实际上否认了研究胚胎结构的必要性。
他通过研究植物的叶、花的发生为渐成论提供了证据。
Baer（1792-1876）提出“生物发生律”，后被海克尔发展为“个体发生重演系统发生”定律。
--------缺点是使胚胎学沦为进化论的附庸
3、新的预成论和渐成论之争
Roux（1850-1924）把受精卵想象为复杂的机器，它的每个部分发育为胚胎的哪一部分是确定了的。
Driesch（1867-1941）认为受精卵的各部分具有相同的发育潜力，发育方向取决于所处的位置和条件。
分子生物学的发展认为，生物的性状由受精卵携带的遗传信息确定，是最新的预成论
四、当代生命科学的研究成果
1944年，Avery等证明DNA是遗传物质
1953年，美国Watson-Crick建立DNA双螺旋结构模型
1955年，英国科学家FSanger首次测定蛋白质的一级结构牛胰岛素的氨基酸序列
1958年，DNA复制模型发表
60年代，遗传信息传递的中心法则提出；基因表达的操纵子模型建立
1972年，世界上第一例基因重组试验成功。
1978年，试管婴儿诞生
1982年，世界上第一个基因工程药物—胰岛素上市
1983年，转基因植物诞生
1990年，人类基因组计划启动
1997年，克隆绵羊诞生
2000年，人类基因组计划草图完成
2002年，水稻基因组测定完成
2003年，人类基因组计划宣布基本完成
第二章细胞工程和克隆
要求掌握：
细胞学说、细胞全能性、细胞工程、克隆等概念。
熟悉：
细胞有丝分裂和减数分裂的特征，细胞工程的主要技术和应用。
克隆的理论基础，克隆绵羊的诞生过程。
了解：
细胞的分子组成和形态结构。
克隆技术的历史、应用前景和关于克隆人的争论和进展。
重点内容：
细胞学说、细胞工程技术、克隆的概念。
难点内容：
细胞工程的主要技术。
克隆的理论基础，克隆绵羊的诞生过程。
第一节细胞
一、细胞的发现
1、1665年，英国人Hooke发现
细胞---“Cell”
2、1838-1839，德国植物学家
Schleisden和动物学家
Schwann提出“细胞学说”
3、德国医生Virchow对细胞学说做
了补充。
细胞学说：
所有生物都是由一个或多个细胞组成的。
细胞是生命的基本单位。
新细胞是从原有细胞分裂而来。
二、细胞的元素和分子组成
（一）细胞的元素组成
1、生物体的常量元素
----含量在体重的万分之
一以上
CHON
PSNaKMgCaCl
2、生物体的微量元素
----与营养密切相关
FeFZnSiSe（硒）
MnIMoCrCo
……
（二）组成细胞的生物小分子
1、水
2、氨基酸
H
H2N-C-COOH
R
人体必需氨基酸：
维持正常生理功能所必需，但人体又不能自己合成，必须从外界摄取的氨基酸。
缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、色氨酸、赖氨酸、精氨酸、组氨酸
3、单糖和双糖
------生物的能源物质和结构组分
葡萄糖果糖
核糖脱氧核糖
蔗糖乳糖
4、核苷酸
-----基因物质核酸的组分
ATP是生物体内的能量通用货币
5、脂类
必需脂肪酸：
亚麻酸、亚油酸
DHA（二十碳五烯酸）
EPA（二十二碳四烯酸）
磷脂是生物膜的组分
6、维生素
-----VcVAVE
（三）组成细胞的生物大分子
1、蛋白质
2、核酸
三、细胞的形态结构
（一）原核细胞的形态结构
----见P49图
主要特征：
无真正的细胞核；
细胞质中无细胞器
（二）真核细胞构
主要特征：
有真正细胞核；细胞质中有细胞器。
1、动物细胞
特征：
有真正细胞核；无细胞壁；无液泡；无叶绿体
2、植物细胞
特征：
有真正细胞核；有细胞壁；有液泡；有叶绿体
3、生物膜结构
4、各种形状的动物细胞
------见P57图
四、细胞的生命活动过程
（一）酶（enzyme）是生物催化剂
具有催化效率高；
高度专一性；
反应条件温和；
活性受调节控制等特征。
1、酶作用的中间产物假说
S+EESE+P
S:
substrateE:
enzyme
P:
product
2、酶活力：
酶催化一定化学反应的能力。
通常以一定条件下，酶所催化的化学反应的速率来表示。
3、酶的化学本质：
大多数是蛋白质，有的是RNA，也有的是DNA。
（二）酶活性的调节控制
1、竞争性抑制作用
2、酶活性的变构调节
变构剂
底物
酶活性中心
变构中心
变构抑制
3、共价修饰调节
有活性酶
无活性
（三）细胞的新陈代谢是一环扣一环的化学反应
ABCDEF…….
分解代谢：
产生能量
合成代谢：
消耗能量，物质更新
淀粉脂肪蛋白质
葡萄糖甘油脂肪酸氨基酸
乙酰辅酶A
大量ATPCO2H2O
（四）酶和药物的关系
酶抑制剂作为药物
如部分抗癌药
酶本身是药物，如多酶片，SOD
五、细胞的分裂与分化
（一）细胞的分裂
1、细胞周期和染色体
（1）细胞周期：
指从一次细胞分裂开始到下一次细胞分裂开始所经历的全过程和时间。
G1期S期：
DNA合成G2期M期：
细胞分裂
细胞分裂是细胞增殖的方式。
高等生物细胞根据其与生殖的关系分为体细胞和性细胞。
2、体细胞的有丝分裂
-----见P84图2-46
特征：
细胞一分为二，子细胞和母细胞相同。
3、性细胞的减数分裂
体细胞
（2n）
同源染色体联会
细胞第一次分裂
细胞第二次分裂
人类染色体的核型
减数分裂特征：
细胞染色体复制一次，分裂两次，性细胞染色体数目减半。
同源染色体配对，之间可能重组交换。
人的体细胞有23对同源染色体，减数分裂拆开时有223数种可能组合方式，因此两个孩子的基因组完全一样的概率只有223X223分之一
（二）细胞的分化
1、细胞分化：
细胞在发育过程中形态结构和功能发生了与亲代细胞不同的变化，即细胞由全能到多能到专能的社会分工过程，称为细胞分化。
-----见P87图2-48
2、细胞分化的机制
细胞分化导致产生不同的组织和器官。
不同细胞基因组相同，细胞分化是细胞基因差异性表达的体现。
五、干细胞研究与发展前景
细胞是机体组成的基本单位
长期以来，人类一直在研究和寻找能治愈各种疾病、抗衰老甚至长生不老的方法。
随着现代科学技术的发展，尤其是干细胞的研究，人类的这些幻想正在逐步变成现实。
1998年，美国《科学》杂志将干细胞的研究成果列在十大科学进展的首位。
（一）干细胞的定义
干细胞（Stemcell）即起源细胞。
在细胞的分化过程中，细胞往往由于高度化分而完全失去了再分裂的能力，最终衰老死亡。
机体在发展适应过程中为了弥补这一不足，保留了一部分未分化的原始细胞。
因此，干细胞是一类具有自我更新和分化潜能的细胞。
（二）干细胞的分类
全能干细胞
多能干细胞
单能干细胞
1、按细胞分化发育的潜能分类：
（1）全能性干细胞：
具有分化出各种组织细胞并建成完整个体的潜能。
（2）多能性干细胞：
具有分化出多种组织和细胞的潜能，但不能建成完整个体。
（3）单能性干细胞：
只能使后代细胞发育成一种细胞
2、按来源
（1）胚胎干细胞：
ES细胞是一种高度未分化细胞。
它具有发育的全能性，能分化出成体动物的所有组织和器官，包括生殖细胞。
研究和利用ES细胞是当前生物工程领域的核心问题之一。
在未来几年，ES细胞移植和其它先进生物技术的联合应用很可能在移植医学领域引发革命性进步。
（2）成体干细胞
成年动物的许多组织和器官，比如表皮和造血系统，具有修复和再生的能力。
成体干细胞在其中起着关键的作用。
在特定条件下，成体干细胞或者产生新的干细胞，或者按一定的程序分化，形成新的功能细胞，从而使组织和器官保持生长和衰退的动态平衡。
（三）干细胞的用途
治疗遗传性疾病和恶性肿瘤。
以干细胞为种子培育成某些组织和器官，用于移植医学。
抗衰老，延年益寿。
干细胞工程
（四）干细胞治疗的进展
科学家们认识到干细胞可能成为一种“拯救生命”的有效的疾病治疗手段。
例如：
小剂量纯化的造血干细胞足可使患者骨髓再生，可以避免肿瘤病人进行自体骨髓移植时所致的瘤细胞（尤其是白血病细胞）污染。
例如：
成熟的神经系统中存在的干细胞，在某些因素诱导作用下，可增殖和定向分化，给神经退行性疾病（如帕金森氏病）、骨髓损伤患者带来新的希望。
造血干细胞：
造血干细胞是体内各种血细胞的唯一来源，它主要存在于骨髓、外周血、脐带血中。
造血干细胞的移植是治疗血液系统疾病、先天性遗传疾病以及多发性转移性肿瘤疾病的最有效方法。
与骨髓移植和外周血干细胞移植相比，脐血干细胞移植的长处在于无来源的限制，对HLA配型要求不高，不易受病毒或肿瘤的污染。
神经干细胞：
神经干细胞的研究尚处初级阶段。
理论上讲，任何一种中枢神经疾病都可归结为神经干细胞功能的紊乱。
给帕金森氏综合症患者的脑内移植含有多巴胺生成细胞的神经细胞，可治愈部分患者的症状。
（五）人类干细胞研究中的伦理问题
人类干细胞主要来自于三个个方面：
一是来自人工授精中捐献的多余胚胎，获得胚胎干细胞；
二是从死亡胎儿尸体的原始生殖组织分离得到胚胎生殖细胞；
三是类似于克隆羊“多莉”经由体细胞核转移技术建立的胚胎中分离出来的多能干细胞。
（六）全能性干细胞与克隆技术
克隆来源与英语“clone”或“cloning”的音译，曾译为无性生殖或无性繁殖，即由同一个祖先细胞分裂而形成的纯细胞系，这个细胞系每个细胞的基因彼此是相同的。
克隆羊多利（Dolly）的诞生
1997年12月，英国Roslin研究所克隆羊多利（Dolly）的诞生揭示一个全新概念：
由成年机体的一个体细胞核，可以复制一个基因完全相同的新生命个体。
克隆鼠、克隆牛等实验的成功进一步验证了其科学性，由克隆细胞复制出可供移植、无免疫排斥的各种组织细胞、器官，是21世纪生命科学的一个新里程碑。
第二节细胞工程
一、什么是细胞工程
1、细胞工程
对细胞进行大规模培养，或在细胞水平上改良生物的遗传品质以满足人类的特定需要，这种生物技术就是细胞工程。
2、细胞工程的分类
根据所操纵的对象和目的分为四类：
（1）细胞培养
（2）细胞融合：
也叫体细胞杂交，即将两个不同的体细胞进行杂交，融合成一个新细胞。
（3）核移植和细胞器移植
不同生物细胞之间更换细胞核或细胞器。
（4）染色体工程
通过改变细胞的染色体组成来创造生物新类型。
二、细胞培养
1、植物细胞培养
外植体诱导愈伤规模化培养红豆杉愈伤组织的诱导
2、细胞培养的应用
（1）获得细胞产物
（2）植物克隆
植物细胞进行无性繁殖，获得新植株
（3）获得细胞本身
如干细胞培养
三、细胞融合
（一）萝卜甘蓝和土豆西红柿的诞生奇迹
萝卜根尖细胞甘蓝叶肉细胞
杂种细胞细胞培养细胞分化和植株再生萝卜甘蓝
土豆西红柿
（二）动物细胞融合
-----单克隆抗体技术的成功
1、单克隆抗体
对于一个免疫刺激（抗原），每个淋巴细胞会合成并分泌一种抗体—单克隆抗体。
不同淋巴细胞分泌的抗体可能针对抗原的不同部位起作用。
因此多个淋巴细胞分泌的是针对同一抗原的抗体混合物----多克隆抗体。
2、杂交瘤细胞
B-淋巴细胞：
可分泌单一抗体，但不能分裂繁殖，长生不老。
瘤细胞：
可分裂不息、代代相传，但不会分泌抗体。
二者融合生成杂交瘤细胞，既可分泌单一抗体，又可长生不老。
-------见P99图2-53
三、核移植和细胞器移植
1、爪蟾细胞核移植---克隆的开端
-----见P89图2-50
2、细胞器移植
----光合奶牛的梦想
四、染色体工程
1、改变染色体结构
-----家蚕的黑姑娘与白小伙
（1）家蚕的染色体性别决定
雌蚕：
ZW雄蚕：
ZZ
（2）控制卵色的基因位于10号染色体上
雌蚕雄蚕
ZW10ZZ10
配子类型
子代蚕宝宝
白小伙黑姑娘
2、改变染色体的数目
----无籽西瓜的诞生
诱导四倍体普通二倍体
西瓜妈妈西瓜爸爸
染色体：
11X411X2
配子：
11X211
三倍体无籽西瓜：
11X2+11
三倍体西瓜产生的配子只有染色体为11X2或11时才可结籽，真的好难啊！
第二节遗传与优生
一、遗传病的特征与分类
（本节见参考书第114-134页）
1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。
（一）第一例遗传病的发现
尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。
后来的研究证明加洛特的预见是对的。
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
尿黑酸病
苯丙酮尿症
白化病
加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。
当时，对遗传病的认识是：
由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。
可以遗传给下一代子女。
这类病的遗传遵循孟德尔规律。
（二）单基因遗传病的类型
迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。
根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三类：
类型基因在常染基因在常染基因在X－染
色体（隐性）色体（显性）色体
只有在父母均父母一方有母/女常常是
特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携
情况下，子女出现病症的带者。
征才可能表现病概率为50％，病症更多出
症。
现在儿子身
上。
病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病
（PKU）
例纤维性囊泡化（CF）家族性高胆固红绿色盲
醇血症肌营养不良症
镰刀状贫血症
常染色体
显性
常染色体
隐性
X-染色体
隐性
（1）苯病酮尿症（PKU）
亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。
但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。
因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。
（一）常染色体隐性遗传病
二、常见单基因遗传病简介
（2）白化病
是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。
也是常染色体隐性遗传。
白化病
白化病鳄鱼
（3）镰刀状贫血症
由于红血球不正常带来严重后果。
问题在于血红蛋白-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。
正常红血球镰刀状红血球
血红蛋白-链上谷氨酸变成缬氨酸
镰刀状贫血病
的
分子机理
有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。
这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。
分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
（二）常染色显性遗传病
（1）亨廷顿氏病
是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。
NancyWexler领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。
家族谱系图：
最大家族谱系包含1万个成员。
一对老人有14个儿女，68个子孙。
最终找到缺陷基因位于4号染色体。
此基因包含一段CAG重复序列，相当于谷氨酸重复序列。
正常基因含10－34个CAG拷贝，病人含40以上甚至100个拷贝。
亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病。
常染色体显性基因遗传病
的家族遗传特征
（2）家族性高胆固醇血症
这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白（LDL）受体的基因突变。
LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的LDL吸收到细胞中来。
LDL受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。
正常血管
动脉粥样硬化血管
家族性高胆固醇血症
正常人轻度病症严重病症
LDL受体基因在19号染色体上。
但属不完全显性。
CC纯合子在初生婴儿中占1/106，在很小年纪就得心脏病。
Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在30岁左右出现心脏病症状。
这是人类遗传病中最常见最严重的一种。
1、血友病
是X－染色体隐性基因遗传病。
患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。
血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。
涉及十个左右凝血因子。
血友病是位于Ⅹ－染色体上凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因发生突变。
（三）性染色体遗传病
血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。
维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。
末代沙皇尼古拉二世家庭
血友病的遗传规律
女携带者男正常
XXhXY
配子类型：
XXhXY
子女基因型：
XXXYXhXXhY
表型：
女正常男正常女携带者男患者
维多利亚女王家族谱系
普鲁士
皇室
俄罗斯
皇室
西班牙
皇室
2、限雄遗传
人类毛耳
睾丸决定基因
有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也受环境影响。
如：
糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。
三、多基因遗传病和染色体病
（一）多基因遗传病
因为有环境因素的影响，包括：
饮食、妊娠、创伤、情绪等，于是，遗传的影响程度不一，被称为“遗传易感性”。
疾病名称环境因素遗传率所起作用
支气管哮喘较小70%
神经分裂症
高血压中等50-60%
冠心病
消化性溃疡较大〈40%
成年性糖尿病
一些常见病、多发病的遗传易感性
由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。
已记录有500多种，其中性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。
如：
先天愚型病。
（二）染色体病
先天愚型病
患者有独特的面部特征先天愚型病患者
有三条21号染色体
新生儿患病概率与
母亲年龄有关
三、遗传病对人类健康的影响
（1）单基因遗传病的患者在人群中比例不高。
以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。
即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。
单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。
（2）随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：
鼠疫、天花等已得到控制。
代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。
加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，归入多基因遗传病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。
在一些发达国家，
婴儿死亡率中的50％归因于遗传病。
我国
每年出生1500万婴儿中，
3％带有先天缺陷，
其中80％与遗传病有关。
四、遗传病的诊断和治疗
-----------第135-137页
（1）检查特征的异常代谢成份
如：
镰刀状贫血病血红蛋白
血友病凝血因子Ⅷ
（一）遗传病的诊断
（2）调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征
（3）检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。
RFLP技术的应用，使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院。
基因突变后，使限制性内切酶切点改变，导致电泳条带的改变。
限制性内切酶片段长度多态性诊断技术（RFLP）
基因突变使得内切酶图谱改变
RFLP
用于
镰刀状贫血症基因检
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