第35讲染色体变异.docx
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第35讲染色体变异
第35讲染色体变异
走进高考第一关：
教材关
合作梳理知识体系
一、
染色体结构的变异
实例：
猫叫综合征，人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
类型
（1）①________：
染色体中某一片段缺失，片段上的基因也随之丢失
（2）②________：
染色体增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同
（3）③________：
两条非同源染色体间片段的移接
（4）④________：
染色体中某一片段位置颠倒180°
结果：
使排列在染色体上的⑤________数目或⑥________顺序发生改变，从而导致性状的变异
二、染色体数目的变异
个别染色体增减：
如21三体综合征
染色体组成倍增减
染色体组：
细胞中的在⑦________和⑧________上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组⑨________
二倍体：
由B10________发育而成的，体细胞中含有B11________个染色体组的个体。
如：
果蝇
多倍体
概念：
由B12________发育而来，体细胞中含有B13________染色体的个体
实例：
香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）、普通小麦（六倍体）
特点：
茎秆粗壮，叶片、果实、种子B14________，营养物质B15________，发育延迟
人工诱导多倍体
方法：
用B16________处理B17________的种子或幼苗
成因：
秋水仙素抑制B18________形成
原理：
细胞有丝分裂
染色体不能移向两极→细胞中染色体数目B19________
多倍体植株
实例：
三倍体无子西瓜
单倍体
概念：
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
成因
自然成因：
由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的雄蜂
人工成因：
花药离体培养
特点：
植株长得弱小，高度B20________
应用：
单倍体育种
方法：
花药（花粉）离体培养
过程：
花药
单倍体植株
正常生殖的纯合子
新品种
优点①明显B21________育种年限
②获得能稳定遗传的B22________
三、实验：
低温诱导植物染色体数目的变化
原理：
低温处理B23________细胞，能抑制B24________的形成，细胞不能分裂为2个子细胞，细胞染色体数目发生变化
方法步骤：
略
自我校对：
①缺失②重复③易位④倒位⑤基因⑥排列⑦形态⑧功能⑨非同源染色体B10受精卵B11两B12受精卵B13三个或三个以上B14比较大B15含量高B16秋水仙素B17萌发B18纺锤体B19加倍B20不育B21缩短B22纯合子B23植物分生组织B24纺锤体
解读高考第二关：
考点关
考点1染色体结构变异的类型
特别提醒：
1.易位与交叉互换的区别
易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。
2.染色体结构变异与基因突变的区别
染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
3.通过显微镜区别
染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显微镜观察不到。
4.染色体结构变异，引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，对生物个体多数是不利的，有的甚至会致死。
例析1果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123-456789，中间的“-”代表着丝点，下表表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。
有关叙述错误的是（）
A.a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B.b是染色体某一片段缺失引起的
C.c是染色体着丝点改变引起的
D.d是染色体增加了某一片段引起的
解析：
将a、b、c、d分别与正常的基因排列顺序123-456789分别作比较，可知：
a是5、6、7这3个基因所在片段的位置颠倒引起的：
b是5、6这2个基因所在片段缺失引起的；c是2、3、4、5、6这5个基因所在的片段颠倒而引起的；d则是增加了7、6这2个基因所在的片段而引起的。
答案：
C
互动探究1-1
右图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是（）
解析：
分析题图可知，C选项中的染色体上其他基因的位置和顺序未变，只有基因b突变为B，这属于基因突变引起的，不属于染色体变异的范畴。
答案：
C
互动探究1-2图为两条同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞（）
A.发生了基因突变
B.发生了染色体变异
C.不发生基因重组
D.发生了碱基互补配对
解析：
基因突变只是基因分子（碱基对的数目和种类缺失、增添或改变）结构的部分改变，所以不可能在显微镜下观察到，排除选项A；同源染色体在减数分裂时的配对发生交换重组，选项C错误；碱基互补配对发生在DNA复制、转录（或逆转录）、翻译过程中，选项D错误；图中下面一条染色体发生染色体倒位，该倒位部分通过形成倒位环（旋转180°）完成同源部分的配对。
答案：
B
考点2染色体组数目的判定
1.生物体几倍体的判别
由于多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组，由这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体，而不能根据细胞内染色体组的数目叫做几倍体。
由此可见，生物几倍体的判别不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。
（1）如果生物体由受精卵或合子发育而成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
（2）如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，无论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。
不同生物的单倍体含有染色体组的数目可以不同。
二倍体生物的单倍体含有一个染色体组；多倍体生物的单倍体含有多个染色体组。
2.染色体组数目的判定
（1）据图判定:
细胞中形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。
如上图，甲图中形态相同的染色体有2条，故含有2个染色体组，每个染色体组含有3条染色体，同理，乙图细胞中含有3个染色体组，丙图细胞中含有4个染色体组。
（2）据基因型判定：
由于相同的基因（控制同一性状的基因）位于形态相同的染色体上（或同源染色体上），所以在细胞或生物体的基因型中，相同的基因出现几次，则有几个染色体组。
例如，基因型为AaBb的细胞，含有2个染色体组；基因型为AAaBbb的细胞，有3个染色体组；基因型为AAaaBBbb的细胞中，含有4个染色体组，如下图所示。
例析2
某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）
A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
解析：
考查了染色体变异的有关知识。
从图a可看出有一组同源染色体是三条，另外两组同源染色体都是两条，说明了二倍体中多了一条染色体成为三体。
从图b中可看出上面的一条与下面的一条相比多了一段4片段，属于染色体片段的增添。
图c中含有三个染色体组，是染色体组成倍地增加，该图属于三倍体。
图d上下两条染色体相对比，下面的一条少了3、4片段，属于染色体结构的缺失。
答案：
C
互动探究2-1假如某生物正常体细胞的染色体数为16条，是四倍体，下图中能正确表示其产生的单倍体细胞的是（）
解析：
考查染色体与染色体变异的相关知识.由题干可知,该生物的每个染色体组中有4条染色体,且这4条染色体形态、结构各异。
则该生物的单倍体个体中应含有2个染色体组，共有8条染色体，4种形态结构，即每种形态结构的染色体有2条，如图B所示。
答案：
B
互动探究2-2某生物正常体细胞的染色体数目为12条，是三倍体，下图表示其正常体细胞的是（）
解析：
由题意可知正常体细胞的12条染色体中，含3个染色体组，即每种形态的染色体有3条；每个染色体组中含4条形态、大小不同的染色体。
答案：
A
考点3二倍体、多倍体和单倍体
1.二倍体、多倍体和单倍体概念辨析
由受精卵发育而来，凡是体细胞含有两个染色体组的个体都叫二倍体；由受精卵发育而来，凡是体细胞含有三个或三个以上染色体组的个体都叫多倍体。
二倍体和多倍体的划分是依据体细胞中含有染色体组的数目；而凡是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体就叫单倍体，即由配子直接发育而来。
在强调单倍体时，一定要说明是何种生物的单倍体，即“本物种”是谁。
特别提醒：
二倍体、单倍体和多倍体的主要区别：
（1）发育的起点不同：
二倍体和多倍体都是受精卵而单倍体是未受精的配子。
（2）所含染色体组数目不同：
二倍体含两个染色体组，多倍体含三个或三个以上染色体组，单倍体是含正常体细胞染色体组数目的一半的个体，具体数目不确定。
（3）可育性：
二倍体和多倍体可育，而单倍体高度不育。
2.多倍体及其应用
（1）形成的主要原因：
体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个细胞，于是染色体加倍。
（2）特点：
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量增加。
（3）应用——人工
诱导多倍体最常用最有效的方法：
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
秋水仙素的作用：
抑制纺锤体的形成
成果：
无子西瓜、甜菜、八倍体小黑麦
（4）原理：
有丝分裂
细胞内染色体加倍
多倍体植株。
特别提醒：
用正常的二倍体种子或幼苗做多倍体育种时，用秋水仙素处理后，无需再进行组织培养（直接发育为多倍体植株），而利用一部分组织（如根薄壁组织），则需要组织培养。
3.无子西瓜和无子番茄的区别
比较项目
无子西瓜
无子番茄
培育原理
染色体变异
生长素促进果实发育
处理试剂
秋水仙素
生长素类似物，如2，4-D
处理部位
萌发的种子或幼苗
未授粉的雌蕊柱头
无子的原因
三倍体植物的减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子
未授粉使胚珠内的卵细胞没有经过受精，果实里没有形成种子
性状能否遗传
可遗传
不可遗传
4.单倍体及其应用
（1）形成原因：
自然状态：
由未受精卵发育而成（孤雌生殖）
人工方法：
花药离体培养
（2）特点：
植株弱小且高度不育，在育种上有特殊意义。
（3）应用：
花粉
单倍体幼苗
纯合植物
新品种（稳定遗传）。
例析3已知水稻抗病（R）对感病（r）为显性，有芒（B）对无芒（b）为显性，两对基因自由组合，体细胞染色体数为24条。
现用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种。
据此回答下列问题：
（1）诱导单倍体所用的花药，应取自基因型为________的植株。
（2）为获得上述植株，应采用基因型为________和______的两亲本进行杂交。
（3）在培养过程中，单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株，该二倍体植株花粉表现________（可育或不育），结实性为________（结实或不结实），体细胞染色体数为________。
（4）在培养过程中，一部分花药壁细胞能发育成为植株，该植株的花粉表现____（可育或不育）结实性为___（结实或不结实），体细胞染色体数为_____。
（5）自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病、有芒的表现型。
为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种，本实验应选以上两种植株中的________植株，因为自然加倍植株________，花药壁植株________。
（6）鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是________________。
解析：
据题意可知，用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种的基因型为RRBB，所以花药应取自基因型为RrBb的植株。
亲本RRbb与rrBB杂交即得RrBb。
在培养过程中，单倍体加倍即为纯合子，染色体数均为24条，花药壁细胞是体细胞，发育成植株体细胞染色体数均为24条，且可育，结实，由单倍体自然加倍成的二倍体是纯合子，即是所选新品种。
纯合子自交后代不会发生性状分离。
答案：
（1）RrBb
（2）RRbbrrBB（3）可育结实24条（4）可育结实24条（5）自然加倍基因型纯合基因型杂合（6）将植株分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株
互动探究3已知西瓜红色瓤（R）对黄色瓤（r）为显性。
图中A是黄色瓤西瓜种子（rr）萌发而成的，B是红瓤西瓜种子（RR）长成的。
据图回答：
（1）秋水仙素的作用是____________________。
（2）G瓜瓤是________色，其中瓜子的胚的基因型________。
（3）H瓜瓤是________色，H中无子的原理是。
（4）生产上培育无子西瓜的原理是___，而培育无子番茄应用的原理是____。
答案：
（1）抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍
（2）黄Rrr
（3）红三倍体的植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞
（4）染色体数目变异生长素促进果实发育
考点4基因重组、基因突变和染色体变异的比较
特别提醒：
1.基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代，是可遗传变异的3个来源。
2.若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则
基因突变——“点”的变化（点的质变，但数目不变）
基因重组——“点”的结合或交换（点的质与量均不变）
染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化
染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、重复、易位（点的质不变，数目和位置可能变化）
染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减（点的质不变、数目变化）
3.基因突变是分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。
因此，基因突变在光镜下看不到，染色体变异则可以看到。
4.根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。
例析4（2009·福建理综，3）细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（）
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
解析：
细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生的可遗传变异是基因突变和染色体变异，所以，A选项中染色体变异，C选项中的基因突变，D选项中的染色体结构变异都是有丝分裂和减数分裂均可发生的，而B选项中的基因重组只在减数分裂过程中发生。
答案：
B
互动探究4-1生物世界广泛存在着变异，人们研究并利用变异可以培育高产、优质的作物新品种，下列能产生新基因的育种方式是（）
A.“杂交水稻之父”袁隆平通过杂交技术培育出高产的超级稻
B.用X射线进行大豆人工诱变育种，从诱变后代中选出抗病性强的优良品种
C.通过杂交和人工染色体加倍技术，成功培育出抗逆能力强的八倍体小黑麦
D.把合成β-胡萝卜素的有关基因转进水稻，育成可防止人类VA缺乏症的转基因水稻
解析：
诱变育种的原理是基因突变，能产生新的基因。
答案：
B
互动探究4-2引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。
以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是（）
①果蝇的白眼②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒③八倍体小黑麦的出现④人类的色盲⑤玉米的高茎皱形叶⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A.①②③
B.④⑤⑥
C.①④⑥
D.②③⑤
解析：
果蝇的白眼、人类的色盲及镰刀型细胞贫血症都来源于基因突变；豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒、玉米的高茎皱形叶都来源于基因重组；八倍体小黑麦的出现则来源于染色体变异。
答案：
C
笑对高考第三关：
技巧关
关于“假设”“预期”“结果”与“结论”的辨析
1.假设
“假设”，也称假说或猜测，是指用来说明某种现象但未经证实的论题，也是对所提出的问题作出的参考答案，即依据发现的事实材料或科学原理，通过创造性思维，提出初步假定。
如“孟德尔分离现象解释验证”的测交实验中，提出的假说是：
“F1（Dd）产生配子时，因等位基因分离，使得F1产生含基因D和基因d的两种配子，且其数目相等。
”
2.预期
“预期”是在实验设计方案确定以后，实验正式实施之前，根据假说和原理，对实验可能出现的结果的判断，是依据提出的假说进行推理，得出假定性结果或推论，即“假如假设成立，则应有何种结果”，如“孟德尔分离现象验证实验，假如假说成立则有测交的后代应出现Dd与dd为1：
1的结果，即高茎与矮茎数量比应为1：
1”。
3.结果
结果应为实验实际出现的情况，如“孟德尔分离现象解释实验”中出现的结果为“得到的64株后代中，30株高茎，34株矮茎，两种性状分离比为1：
1”。
4.结论
结论的得出须依据实验结果，即若出现的结果与预期结果一致则得出与先前的假说一致的结论或“假说成立”，若实验出现的结果与预期结果不符，则得出的结论应为“假说不成立”。
由此可知，“假设”应对应“结论”，“预期”应对应“结果”，在实验讨论时应注意描述的科学性即“如果出现何种结果，则应有何种结论”。
典例
用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6h，能够诱导细胞内染色体加倍。
那么，用一定时间的低温（如4℃）处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？
请对这个问题进行实验探究。
（1）针对以上问题，你作出的假设是___________。
你提出此假设的依据是______________________。
（2）低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
（3）按照你的设计思路，以__________________________________________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。
为此你要进行的具体操作是：
第一步：
剪取根尖2～3mm。
第二步：
按照______________→______________→______________→______________步骤制作______________________________________________。
思维导析：
提出的假设应该具有一定的科学根据，提出的假设应该是最有可能的而不是随意猜测，所以探究的课题在题干中具有一定的指向性。
在设计表格的时候要注意题干的要求是测量低温效应的时间，考虑到一般植物的细胞周期时间的单位应该以小时为单位比较合适。
为了保证实验的严谨性，应该做一组常温下的对照组，以排除环境因素的干扰。
答案：
（1）用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性（或纺锤丝的形成、着丝点的分裂），使细胞不能正常进行有丝分裂（也可提出其他假设，只要能够运用所学的生物知识进行合理地解释。
）
（2）只要设计的表格达到以下两个要求，A.至少作两个温度的对照（常温和低温）；B.间隔相等的培养时间进行取样。
以下表格仅作参考。
（3）在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体数目解离漂洗染色制片细胞有丝分裂装片
应用拓展
植物细胞有丝分裂的过程中，染色体在细胞中的位置不断地发生变化。
那么是什么牵引染色体运动呢？
某同学对该问题进行了实验探究。
实验假设：
________________________。
实验方法：
破坏纺锤丝。
方法步骤：
（1）培养洋葱根尖。
（2）切取根尖2～3mm，并对它进行解离、漂洗和染色。
（3）将洋葱根尖制成临时装片，并滴加一定浓度的秋水仙素溶液，使根类处于秋水仙素溶液中，在显微镜下用一个分裂期的时间观察染色体的运动情况。
根据该同学的实验设计回答：
①该同学设计的实验步骤有两处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。
_________________________________________。
②请你预测实验结果及结论：
A.______________________________。
B.______________________________。
解析：
实验题型中容易出现以下错误：
一、实验对照组设计的错误。
为某个实验设计一个对照组，已是一种常见的实验题类型，显然大家都做过不少这样的题目，但是一旦情景有所变化，还是要出错，主要原因是没有真正理解设置对照组的意义，只是照搬套路而已。
二、实验结果预测的错误。
实验结果预测往往会犯两种错误，一种是题目要求预测可能的结果时，只写自己认为正确的那一种；另一种是有时又不顾题目情景或题目要求的变化，写出所有结果。
答案：
实验假设：
染色体的运动是由于纺锤丝的牵引
实验步骤：
（3）①其一是，该实验要观察活细胞染色体的运动，不能解离和漂洗；其二是，缺少对照组，应添加一组不加秋水仙素的对照组
②A.滴加一定浓度的秋水仙素溶液，能抑制纺锤体形成，染色体将不再运动，说明染色体的运动是由于纺锤丝的牵引
B.滴加一定浓度的秋水仙素溶液，能抑制纺锤体形成，染色体仍能运动，说明染色体的运动不是由于纺锤丝的牵引
高考真题备选
1.（2009·江苏，16）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。
下列有关叙述正确的是（）
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A.①②③
B.②③④
C.①②④
D.①③④
解析：
图甲发生了染色体结构变异，图乙发生了染色体数目变异，甲、乙两图中的变化可发生在有丝分裂或减数分裂过程中。
答案：
C
2.（2008·广东理基，44）关于多倍体的叙述，正确的是（）
A.植物多倍体不能产生可育的配子
B.八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种
C.二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加
D.多倍体在植物中比在动物中更为常见
解析：
大部分的多倍体植物（如四倍体）能产生可育的配子，八倍体小黑麦的培育属于多倍体育种；二倍体植株加倍为四倍体，营养物质的含量有所增加，但种类并没有增加；动物中多倍体很少，而植物中由于低温等环境因素的影响，多倍体较为常见。
答案：
D
3.（2008·江苏卷，23）下列关于育种的叙述中，错误的是（多选）（）
A.用物理因素诱变处理可提高突变率
B.诱变育种和杂交育种均可形成新的基因
C.三倍体植物不能由受精卵发育而来
D.诱变获得的突变体多数表现出优良性状
解析：
诱变育种的原理是基因突变，可形成新的基因，杂交育种的原理是基因重组，不能形成新的基因；有些三倍体植物可由受精卵发育而来，如三倍体西瓜；生物发生的基因突变大多是有害的。
因此错误的是B、C、D。
答案：
BCD
4.（2008·上海卷，14）一杂合子植株（二倍
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