产前诊断机构建设指南.docx

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产前诊断机构建设指南

产前诊断机构建设指南

本指南是针对四川省内拟申报开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行机构建设的指导意见。

产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。

符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。

一、具备相关资质

（一）开展产前诊断技术服务必须在医疗保健机构进行。

因此开展产前诊断的医疗保健机构必须具备以下条件：

1、有《医疗机构执业许可证》并在有效期内；

2、《医疗机构执业许可证》按规定进行校验；

3、医疗机构执业地点与《医疗机构执业许可证》载明地址一致。

（二）产前诊断机构符合设置规划。

按照《四川省产前诊断技术管理实施办法》的规定：

产前诊断技术服务机构由省、市（州）卫生行政部门进行规划。

因此，拟申报开展产前诊断的医疗保健机构应当取得省、市（州）卫生行政部门同意设置为区域内开展产前诊断机构，并获得相关卫生行政部门的批准文件。

（三）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构必须设置有与开展产前诊断技术服务相适应的科目。

1、必须设置有妇产科、儿科、医学检验、医学影像科、病理科，并取得相关科目的执业许可；

2、开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门；

3、申请开展产前分子遗传诊断技术服务的医疗保健机构应设有分子遗传部门。

如果提出申请但尚未具备分子遗传诊断能力的医疗保健机构必须与医学院校、医学科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中；

4、具有开展相关科目工作的条件，包括空间、布局、卫生设施等是否满足开展工作需要。

（四）配备有与开展产前诊断技术服务相适应的专业技术人员。

1、开展产前诊断技术服务的医疗保健机构至少配备：

2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师；2名具有副高以上职称的妇产科医师；1名具有副高以上职称的儿科医师；2名从事超声产前诊断的临床医师，其中1名应具有副高以上职称的；2名中级职称从事细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员，其中1人应具有副高以上职称；

2、从事产前诊断技术服务的人员必须具备相应资质并符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》要求；

3、所有从事产前诊断技术服务的专业技术人员必须参加由四川省卫生厅委托举办的产前诊断技术培训班的培训并经考核合格取得培训合格证；

4、从事产前诊断的专业技术人员均应取得四川省卫生厅颁发的从事产前诊断技术服务的《母婴保健技术考核合格证》；

5、至少配备一名信息管理人员。

（五）配备开展产前诊断技术服务相适应的仪器、设备及配套设施。

所配备的基本仪器、设备必须符合卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中设备配置基本要求的有关规定。

同时应配备有至少1套与互联网连接的计算机系统。

（六）开展产前筛查技术服务的仪器、试剂和风险分析软件必须获得食品药品监督管理部门颁发的证书。

二、组织机构建设

（一）应设立产前诊断技术服务诊疗组织。

1、设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务；

2、设有产前诊断办公室，负责具体的管理和协调工作；

3、设产前诊断实验机构，负责产前诊断（筛查）实验技术服务；

4、设产前诊断的临床机构，负责产前诊断的遗传咨询、产前诊断标本取材及其他临床服务；

5、设置产前诊断影像诊断机构，负责产前医学影像诊断；

6、设置资料档案室，负责信息档案管理及病例追踪工作。

（组织机构模式见附件）。

（二）产前诊断机构设置有医学伦理委员会。

医学伦理委员会的组成合理（伦理委员会的组成应包括医学伦理学、心理学、社会学、法学、生殖医学、护理学、临床遗传学、围产医学专家和群众代表等组成，应含有非本单位人员和女性成员以及非医学背景成员）；医学伦理委员会应有章程（章程模版见附件），同时应开展相应工作并有记录。

（三）产前诊断机构应当建立健全产前诊断术服务的各项规章制度、标准技术操作规程及岗位职责。

卫生部规定的必备制度和规范有：

人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等。

同时各医疗保健机构应该根据开展产前诊断技术的实际情况，制定相应的规章制度、标准技术操作规程及岗位职责（相关资料目录模版见附件）。

（四）产前诊断机构运做合理并能保障产前诊断技术服务的质量。

因此，机构应当建立完善的产前诊断医院内部运做机制，并能合理运作，以保障产前诊断技术服务的质量（产前筛查工作流程摸式见附件）（遗传咨询工作流程模式见附件）。

（五）质量控制组织健全。

有健全的质量控制组织及质量控制规范和制度；开展产前诊断质量控制工作（质量控制模式见附件）。

产前诊断机构质量管理组织的职能包括：

本机构产前诊断的质量控制及质量检查；本机构现场抽样检查和实验室质量评定。

各专业质量控制组织的职能包括：

本专业产前诊断的质量控制及质量检查；本专业现场抽样检查和实验室质量评定。

（五）信息档案管理组织健全。

1、产前诊断机构应当建立独立的信息资料管理机构，负责产前诊断信息资料的管理、数据质量控制、数据核查、数据统计、数据分析、数据上报、病例的追踪观察以及产前诊断或产前筛查效果的评估。

2、从事产前诊断息资料管理的人员必须由专职人员承担。

信息管理人员应当具备基本的计算机、统计以及档案管理知识。

3、信息资料管理场所及设备质量管理：

产前诊断信息资料管理部门应有独立的资料档案室；有能满足资料档案保存的文件柜；至少有一套与互联网连接的计算机系统。

4、信息资料管理：

开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当建立健全技术档案管理的管理制度；产前筛查的信息资料包括：

申请书、知情同意书、检查或诊断报告、各种原始登记记录、追踪随访记录、各种原始实验记录等；产前诊断的信息资料由信息资料管理部门统一保存和管理；各种原始的信息资料应按规定及时交信息资料管理部门。

信息资料管理部门的信息管理人员在接受信息资料档案时，必须认真检查核对，并进行登记。

同时必须填写一式两份的资料交接单，由信息资料管理部门和资料交送单位各保存一份。

各专业应对所交资料的真实和完整负责。

5、信息资料档案保存期限。

产前诊断的信息资料的保存期限至少50年；产前筛查结果的原始数据应保存20年以上。

6、追踪随访管理：

1）追踪随访的对象：

应对所有进行了产前诊断的孕妇无论诊断结果阳性或阴性追踪随访妊娠结局。

对产前诊断核型异常的病例应进行随访，应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。

同时尽可能了解胎儿的发育情况，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。

对所有进行了产前筛查的孕妇无论阳性结果或是阴性结果，均应追踪随访产前诊断结果及妊娠结局。

2）追踪随访时期：

随访时限在预产期后12月内完成。

3）追踪随访的内容：

妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常，同时应该记录追踪随访的方式，如：

电话、病案资料、家访等。

4）追踪随访结果的记录：

应对产前诊断或产前筛查追踪随访的结果进行记录。

对追踪随访中妊娠结局异常的孕妇，应尽可能的提供依据，如尸解、超声检查、细胞遗传学检查、临床诊断等。

5）追踪随访的质量标准：

应对所有进行了产前诊断或产前筛查的孕妇进行，至少实际追踪随访率（以获得妊娠结果为标准）应达≥90%。

（六）与上级产前诊断机构建立工作联系，保证后疑难病例的诊治。

因此，要求各医疗保健机构在申报之前，必须与上级产前诊断机构签定产前诊断工作的意向性协议（意向性协议模版见附件）。

三、实验技术建设

（一）按照申请开展的产前诊断技术服务项目，配备有相应的实验室并能够满足工作需要；胎儿染色体核型分析场所应包括接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。

各工作室应具备恒温设施。

接种培养室应具备空气消毒设施；如开展分子遗传学产前诊断，应达到卫生部相关要求。

（二）产前诊断实验室管理规范并建立了工作制度、标准技术操作规程及岗位职责，包括：

消毒隔离制度、设备仪器和材料管理制度、资料信息档案和管理。

（三）产前筛查实验室生物安全管理规范。

有健全的实验室生物安全管理组织；实验室布局与流程应安全、合理、符合医院感染控制和生物安全要求；有实验室生物安全和医院感染监测制度和相关的标准技术操作规程等文件；实验室生物安全设备和个人防护用品完善；有完善的废弃物处理流程。

（四）实验室建设的质量要求：

1、产前诊断实验室及产前筛查实验室建设必须符合中华人民共和国卫生行业标准（WS\T250-2005）《临床实验室质量保证的要求》。

2、产前诊断实验室及产前筛查实验室设备配备必须符合卫生部《产前诊断技术管理办法》附件所规定的设备配置基本要求。

3、开展产前筛查应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。

必须选择获得食品药品监督管理行政部门批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件。

（五）实验室仪器、设备的管理

1、定期监测保养仪器设备：

建立和健全仪器设备档案。

每一件仪器设备都必须定期监控和测试，定期进行一次预防性保养和维修，保存监测和维修记录。

仪器记录本上应有所有仪器的型号、仪器编号和购买日期。

2、试剂和耗材的管理：

每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。

在操作手册上应有试剂配制方法。

要建立一个检测试剂质量的程序，按规定储存和维持试剂及耗材。

3、仪器设备运行正常。

（六）质量控制管理。

1、产前诊断与产前筛查的实验过程必须严格按照相关《技术标准》执行。

实验过程中应定期阅读和更新相关实验手册内容。

手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。

试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。

对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。

2、细胞遗传学产前诊断

1）细胞接种操作应在超净工作台进行。

应定期清洗并检查培养箱。

每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度。

应注明最大与最小温度控制，应制定并张贴出仪器运行的合理范围，当读数超过合理范围时应有相应处理方案。

每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度。

2）产前诊断细胞遗传实验室至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。

羊水及绒毛标本应有备份培养以备进一步研究所需。

3）羊水细胞培养成功率不得低于90%；脐血细胞培养成功率不得低于95％。

4）在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%，诊断失败率不应超过2%。

3、母血清学产前筛查

1）各产前筛查实验室检测的母体血清指标可选择《技术标准》规定的任一种，但所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报四川省产前诊断中心备案统一管理。

2）孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。

3）对每一批试剂盒在使用前必须进行质量检查，包括：

包括厂家的名称，检测目的，批准文号，批号和有效期；试剂盒的组成是否齐全，试剂瓶是否漏液，真空包装是否破坏，是否有使用说明书；对试剂盒测定性能的检测。

4）定期对使用的设备进行监测，证实已适当校正并在正常状态，并有惟一标识,显示状态、校准及使用期。

每件仪器应有档案记录，包括：

仪器使用记录、校准记录、维修记录。

设备应设防，防止因调整和篡改而使检验结果失效。

5）每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。

4、开展实验室室内质控工作。

筛查实验分析中的标准品必须采用双管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图和做好质控记录。

如有失控，应对失控原因进行分析并记录。

5、每年应参加12次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。

连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

6、针对所有实验应制定相应的标准技术操作规程（SOP），并在实验过程中严格按照SOP进行试剂准备、实验过程、实验后处理。

（七）从事产前诊断的实验技术专业人员具备相应的技术水平。

1、实验室技术人员熟练掌握以下的相关基本知识和技能：

标本采集与保管的基本知识；无菌消毒技术；标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；风险率分析技术；外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。

2、现场考核：

现场提问；现场测定5份产前筛查标准样品；现场随机抽查机构已作染色体片10份是否合格；专家提供3份染色体片考核实验室技术人员。

（八）产前诊断报告

1、细胞遗传学检查报告（报告模版见附件）：

1）细胞核型分析记录及染色体异常的命名采用《技术标准》规定的方法。

2）细胞遗传学检查报告至少应包括以下信息：

①一般信息：

患者姓名、标本采集日期、实验室收到标本日期、实验室编号、送检医师的姓名。

②检查内容的报告应包括：

产前诊断指征；计数和核型分析的细胞数目；细胞培养的方法；显带方法、染色体分辩率；对所分析细胞的现行ISCN命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别。

应标注实验室结果报告的局限性。

③正常核型的报告：

G带染色体320条带水平未见异常。

④对异常核型的报告：

按ISCN（1995）或者ISCN（2005）书写和描述，并建议遗传咨询。

⑤对结果的解释应包括：

和临床信息之间的关系；对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传咨询。

⑥实验室信息应包括：

实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。

3）染色体核型分析报告应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

4）90%以上羊水和绒毛染色体分析的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内发出最终书面报告。

5）90%以上的经皮脐静脉穿刺获取的脐血染色体分析的最终结果应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。

6）特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

2、产前筛查报告：

1）产前筛查报告至少应包括以下信息：

孕妇的年龄与预产期分娩的年龄，标本编号，筛查时的孕周及其推算方法，各筛查指标的检测值和MOM值，经校正后的筛查目标疾病的风险度，并有相应的临床建议。

2）产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对，必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。

3）报告发放应在5个工作日以内。

对于筛查结果为高风险的宜电话通知孕妇。

并建议该孕妇进行产前诊断。

筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性。

四、临床技术建设

（一）有开展产前诊断取材的空间、设备：

1、遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。

2、用于产前诊断取材的手术室必须符合相关卫生规范，配备能够开展相应取材技术的仪器设备、抢救设备和空气消毒设施。

（二）建立了产前诊断取材相关工作制度、标准技术操作规程及岗位职责；所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

（三）至少能够开展羊水标本的采样工作。

羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周的胎儿丢失率小于0.5%。

（四）绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周的胎儿丢失率小于1.5%。

（五）经皮脐静脉穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周的胎儿丢失率小于2%。

（六）从事产前诊断的临床技术专业人员必须符合卫生部规定的基本要求并具备相应的技术水平。

1、从事产前诊断技术服务的临床医生必须掌握：

1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。

2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。

3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。

4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义。

5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。

2、对从事优生咨询的人员现场进行书面考核。

现场提问并分析和解答各种产前筛查报告；书面考核80分合格。

（三）产前筛查的工作流程合理、规范（流程模式见附件）。

（四）建立了产前诊断临床技术服务相关的工作制度、标准技术操作规程及岗位职责。

4、建立了完善的转诊制度和机制。

对疑难病例或为开展的产前诊断项目病例应转到上级产前诊断的医疗保健机构进行（转诊单模版见附件）。

5、涉及产前诊断的知情同意过程完善。

（知情同意书模版）。

6、临床技术服务必须严格资料管理。

有完善临床资料管理制度和体系。

五、医学影像技术建设

（一）有开展超声产前诊断的空间及设备条件。

配备能满足超声产前诊断的空间；超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪；具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

（二）能够开展常规超声产前诊断工作。

1、根据目前超声技术水平，能够开展妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等；

2、对可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录；

3、对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

（三）从事超声产前诊断技术的临床医师具备以下相关基本知识和技能：

1、从事产前诊断技术的超声医师应熟练掌握以下相关基本知识和技能：

熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

2、对从事产前超声诊断的人员进行现场考核：

书面考核、现场分析3份超声图象；现场操作1例；抽查5份超声报告。

（四）建立了超声产前诊断的工作制度、标准技术操作规程及岗位职责。

（五）涉及超声产前诊断的各项检查的知情同意过程完善（知情同意书模版见附件）。

（六）超声产前诊断报告的质量管理：

产前诊断报告单要求结果报告正确、规范、书写正规。

超声诊断报告中，阳性结果要有图象记录。

因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。

超声产前诊断报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

（七）产前医学影像诊断必须严格资料管理。

六、产前诊断机构的申报程序（链接主页上的申报程序）