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医学遗传学笔记

医学遗传学

Medicalgenetics

第一章绪论

遗传现象（遗传基础问题）

先天禀赋、其子类父、男女同姓、其生不蕃；

一母生九子、连娘十个样。

古希脂亚里斯多德——“类生类”。

英皇维多利亚家族（XR），皇室病——即血友病。

第二章人类基因

断裂基因：

指真核生物的结构基因，由编码的外显子和非编码的内含子组成，两者相间排列；

断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头；

结构基因：

是指在构成基因的特定DNA片段中，一段DNA序列储存着一个特定的特定RNA分子的序列信息，

此段DNA一级结构决定该RNA分子的一级结构，这一段DNA称为结构基因；

结构基因编码：

仅为一些特定功能的RNA编码；表达蛋白质；

第三章基因突变

第四章单基因遗传及遗传病

由系谱分析判断遗传方式及估计发病风险

单基因遗传病

概念：

指一对同源染色体单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。

分类：

分子病和先天性代谢缺陷。

第一节、分子病

指基因突变使Pr的分子结构或合成的量产生异常

而导致机体的功能障碍。

主要分为：

血红Pr病（Hb）

血浆Pr、受体病

膜转运Pr病

一、血红Pr（Hb）病：

指Hb分子合成异常引起的疾病，通常又分为Hb病和地中海贫血，现在通称为Hb病。

全世界1.5亿人为携带者，其主要分布在非洲和地中海地区，

中国在西南方。

机理：

1）血红Pr病是Hb分子的珠Pr肽链结构异常，

影响Hb的溶解度和稳定性。

2）地中海贫血是珠Pr肽链合成速度降低导致α链

和非α链合成不平衡，表现为溶血性贫血。

以上两种病分子基本是共同的，都是珠Pr基因突变或缺陷所致。

3、珠Pr基因突变的类型：

①单个碱基替换、②移码突变、③密码突变、④无义突变、

⑤终止密码突变、⑥基因缺失等。

4、常见的Hb病：

1）镰状细胞贫血（AR）患者β珠Pr基因第6位密码子由正常的GAG突变为GTG，即由谷aa变成缬aa。

患者红C成镰刀状，不易通过毛细管，挤压破裂，导致溶血。

2）血红PrM病（AD）：

HbM病，又称高铁Hb症，由于珠Pr链与铁原子连接的aa发生替代，导致血红素的Fe2+→Fe3+形成高铁血红Pr，影响携氧，使氧供应不足。

3）地中海贫血：

如前所述，由于某种原因使Pr链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量不平衡，导致溶血性贫血称“地中海贫血”。

1）α地中海贫血：

AD，又分为①.②.③.④.α珠Pr链合成减缺。

2）β地中海贫血：

AR，β珠Pr链合成减缺（重型、中间、轻型）

二、血浆Pr病

指遗传性凝血功能障碍，它们都是血浆中凝血因子缺乏所致。

类型：

1）血友病A（XR）：

血浆中缺凝血因子Ⅷ，又称皇室病，

2）血友病B（XR）：

血浆中缺乏凝血因子IX。

3）血友病C（AR）：

血浆中缺乏凝血因子XI

三、结构蛋白缺陷病

指构成细胞基本骨架的结构Pr发生遗传缺陷。

类型：

1）胶原Pr病（也称结缔组织病）：

胶原Pr约占人体Pr20%以上，主要由成纤维C、平滑肌C、成骨C、软骨细胞以及某些上皮C分泌：

如：

成骨不全AD：

患者骨质疏松，易骨折、骨骼畸形。

该类病又分为：

Ⅰ型和Ⅱ型。

其Ⅱ型比Ⅰ型严重的多，患者一般为死胎或早期死亡。

又如：

EDS综合症AD

2）肌营养不良XR：

患者3-5岁发病,起初爬梯困难,12岁左无法行走,20岁左右死于呼吸衰竭和心力衰竭。

四、受体Pr病

如家族性高胆固醇血症，LDL受体缺乏导致血液中胆固醇增高。

五、膜转运Pr病

由于膜转运Pr的遗传缺乏导致的疾病称“膜转运Pr病”。

种类：

1）胱aa尿症AR：

肾小管及小肠粘膜上皮C的膜转运Pr缺陷，使肾小管对胱aa、赖aa、精aa和鸟aa的重吸收障碍，患者血浆中这四种aa含量偏低，而尿中含量偏高导致尿路结石，引起尿路感染和绞痛等症状。

2）囊性纤维样变：

此病主要涉及肺、胰腺等器官，最后因肺功能衰竭、感染和营养不良而死亡。

3）先天性G、半乳糖吸收不良症AR：

患者小肠上皮C转运G、半乳糖的膜载体Pr异常，致使G、半乳糖吸收障碍，患者肠道内渗透压改变而使肠液增加，出现水样腹泻。

第二节、先天性代谢病：

指由于基因突变而造成的酶Pr分子结构或数量异常所引起的疾病，亦称遗传性酶病。

从分子水平看:

一是由于编码酶Pr的结构基因发生突变，引起酶Pr结构异常或缺失；二是调控基因发生异常，使酶合成过少或过多，引起代谢紊乱。

共同特点：

1、酶缺陷与酶活性程度降低

2、底物堆积和产物缺乏

3、先代病多为AR，少为XR。

类型：

糖代谢病、氨基酸代谢病、脂代谢病、核酸代谢病等。

1、糖代谢缺陷：

（1）半乳糖血症AR患儿对乳糖不耐受，哺乳后呕吐、腹泻、继而出现白内障，肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全等。

（2）G-6-P脱氢酶缺乏症（XD）简称G-6-PD，常见的溶血性贫血。

（3）糖原贮积症AR罕见的遗传代谢病：

由于酶缺乏，使糖元在肝、肌肉、肾、肠粘膜中积累，患者出现低血糖，肝肾肿大等症状，严重是会发生酸中毒。

分为Ⅰ型（如上所述）和Ⅱ型（在溶酶体内糖原堆积）。

（4）粘多糖贮积症XRAR

2、aa代谢缺陷：

指参与aa代谢的酶的遗传缺陷，使aa代谢异常而产生的代谢缺陷病。

（1）苯丙酮尿症（PKU）AR：

患者尿中大量排泄苯丙酮酸，由于肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪aa，而转化为苯丙酮酸和苯乙酸，并随尿排除，临床上表面为精神发育迟缓，皮肤、毛发和红膜色素减退，头发呈赤褐色、癫痫、湿疹，特殊的鼠样嗅味尿，严重的智力发育不全。

（2）白化病AR

（3）尿黑酸症（黑尿酸症）AR：

患者尿中含有尿黑酸，曝光后可变为黑色物质，儿期可表现出来，成年时由于尿黑酸大量沉积于关节与婴软骨外，使关节变性，一般无明显临床表现。

3、核酸代谢缺陷：

由于核酸代谢酶的缺陷所致，常见的有：

<1>着色性干皮病AR：

此病由于体内缺乏核酸内切酶，患者皮肤对阳光过敏，日照后出现红斑、水肿、色素沉着、干燥、角化过度及萎缩等皮损，有此病人智能落后，感音神经性耳聋及共济失调，易患基底细胞癌、鳞癌、恶性黑色素瘤等，均伴有免疫系统异常。

<2>次黄嘌呤鸟嘌呤核糖核酸转移酶缺乏症XR，简称（HGPRT），患者均为男性，患儿多表现自残行为，如咬伤指尖、口唇等。

第七章人类染色体（ChromosomeChr）本节内容与细胞生物学-细胞核染色体部分完全重合

染色体是遗传物质（基因）的载体，主要由DNA和Pr构成，具有储存和传递遗传信息的作用。

第一节、人类染色体的基本特征

一、染色质和染色体：

（一）、关系：

染色质和染色体是同一物质在细胞周期中的不同的存在形式：

染色质（间期）——染色体（分裂期）

（二）、染色质和染色体的组成成份:

组蛋白:

①组蛋白是真核细胞中特有的成分,属碱性蛋白,其含有较多的碱性氨基酸,如精氨酸,赖氨酸等,且含量恒定。

②组蛋白的合成与DNA复制同步进行,只在S期合成。

③组蛋白带有大量的正电荷。

④组蛋白可与带有负电荷的DNA分子紧密结合。

⑤组蛋白可分为核心组蛋白与连接组蛋白。

⑥核心组蛋白（corehistone）:

也称核小体组蛋白,如H2A,H2B,H3,H4。

特性:

高度保守。

⑦连接组蛋白（linkerhistone）:

如H1。

特性:

进化上不保守,与染色质高级结构的构建有关。

非组蛋白:

①非组蛋白为一类酸性蛋白,含天冬氨酸,谷氨酸等酸性氨基酸。

②非组蛋白与组蛋白相比,数量少而种类多。

③非组蛋白从功能上可分为结构蛋白（维持染色质结构）和调控蛋白（少量作为组织特异性的调节蛋白）。

④含有较多的天门冬氨酸,谷氨酸,带负电荷,属于酸性蛋白质。

⑤在整个细胞周期都可以合成。

⑥能识别特异性的DNA序列。

（三）、染色质：

染色质是间期细胞核中伸展开的DNA—Pr纤维，根据其螺旋化程度和功能状态的不同，分为常和异两类。

1、常染色质：

间期螺旋化程度低，呈松散状、染色浅、均匀，有转录活性，位于核中央。

2、异染色质：

间期核中螺旋化程度高，呈凝集状态、染色深、位于核模内缘，DNA复制较晚，含重复DNA，很少或无转录活性，有三个特点：

①间期处于凝缩状态，②只含有不表达基因，是遗传惰性区，③复制晚，

1）、结构异染色质（或称专性）是异染色质的主要类型，是高度重复DNA序列，没有转录活性，处于凝缩状态，主要存在于染色体的着丝粒区，端粒区、次溢痕，以及Y染色体长臂远端2/3处。

2）、兼性异染色质（亦称功能性）这类染色质在特定的细胞或一定发育阶段由常染色质凝缩转变而成，当浓缩时基因失去活性，无转录功能；当处于松散时又能变为常染色质，恢复其转录活性，如X-染色质。

（四）、性染色质：

指X染色体和Y染色体在间期核中显示出来的一种特殊结构，包括X、Y染色质。

1、X染色质：

雌猫N元中发现浓缩小体。

即在正常女性的间期C核中紧贴核模内缘有一个染色较深、大小直径约1um的椭圆小体，称“X染色质”。

1）、LYON假说：

①、女性的两条X染色体，其中一条是失活的，无转录活性，呈异常固缩状态。

X染色质A、B、C、D、E：

分别为含0、1、2、3、4个X染色质

②、失活发生在胚胎早期（人类在晚期囊胚期）。

③、X染色体的失活是随机的，异固缩X染色体可来自父方，也可来自母方。

④、失活是永久的和克隆式繁殖：

即一旦某一X染色体失活，那么由此而增殖的所有子代细胞也总是这个X染色体失活，X染色质的繁殖是克隆式的。

2）、Y—染色质：

指正常男性的间期C用荧光染料染色后，在细胞内可出现一强荧光小体，直径为0.3um左右，称“Y染色质”，实验中Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色后发出荧光，这是男性C中所特有，女性不存在。

二、染色体（分子结构）染色体（染色质）由无数个重复的核小体构成，

核小体结构模型：

1、核小体：

1）、核心部分（八聚体）：

由H2A、H2B、H3、H4各2分子组成，它们先由4分子组成四聚体，两个四聚体合并成八聚体，DNA围绕在八聚体的外围1.75圈，约140bp。

2）、连接部：

H1、60bp

2、由核小体→螺线管：

H1在核小体组装成螺线管中起重要作用，它附着连接在两个相邻核小体的DNA双链表面，将相邻两个核小体核心部交联在一起。

通常螺线管的外围有6个核小体围成一个螺线管

基本单位：

核小体

核小体：

四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）构成八聚体，外面围绕13/4周的核心DNA（每圈80个碱基,共140个碱基）。

连接区：

相临两个核小体由60bp的DNA和H1相连,形成串珠样结构—螺线管。

四级结构:

由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）

三级结构：

螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40）

二级结构：

串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6）

一级结构：

无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）

三、人类染色体的数目

不同种的生物的染色体数目是各不相同的，每一种物种的染色体数目是相对恒定的。

数目：

1、人类染色体数（体细胞）为46条23对。

2、正常人的生殖细胞（配子）含有23条染色单体，称为一个染色体组，上面所含的全部基因称为一个基因组。

一个染色体组的细胞称“单倍体”，用“n”表示，具有2个染色体组的细胞称“二倍体”，用2n表示。

四、Chr的结构和形态：

1、姐妹染色单体：

每条染色体由两条染色单体组成，互称为“姐妹染色单体”。

2、着丝粒：

两条单体之间由着丝粒相连，着丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。

着丝粒表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方，与细胞分裂有关，失去着丝粒的染色体片段不能均等分配到两个子细胞中去。

通常主缢痕由三个区域构成：

1>、动粒结构域：

位于表面分为内、中、外三层，外层捕获从纺锤体伸出的微管，形成侧位连接。

2>、中心结构域：

位于动粒的内面，含高重复序列DNA，卫星DNA即位于此。

3>、配对结构域：

位于着丝粒的内表面，姐妹染色单体在此连接，此处有两种特殊Pr:

内着丝粒Pr和染色单体连接Pr。

3、短臂（P）和长臂（q）

4、端粒：

在短、长臂末端分别有一特化部位称“端粒”，它对维持染色体形态结构的稳定性和完整性有很重要的作用。

5、次缢痕：

某些染色体，尤其是近端着丝点染色体短、长臂上可见凹陷部位，称次级缢痕,次缢痕与核仁的形成有关，称核仁形成区或核仁组织者

6、随体：

人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构。

五、染色体的种类：

1、按功能和性质分：

1）、常染色体：

男女共有，与性别无关。

2）、性染色体：

男性为XY，女性为XX，起决定性别的作用。

2、按着丝点存在的位置分：

1）、中着丝点染色1、2、3、16、19、20号

2）、近中（亚中）着丝点染色体。

4、5、（6-12）17、18、X号

3）、近端着丝点染色体。

13、14、15、21、22、Y号

4）、端着丝点染色体（人类没有此染色体），只有前三种。

六、性别决定及性染色体

1、X、Y染色体（性染色体）

2、男性X、Y生殖C，女性X生殖C、

3、性别决定。

4、决定性别的基因：

1）、Y染色体短臂上有一个决定男性性别的基因，称睾丸决定基因（TDF）。

第二节、人类染色体的核型分析

核型：

指一个细胞中的全套染色体按一定的方式排列起来，这种图型称核型。

其表示方法：

男46,XY、女46,XX。

一、染色体的研究方法：

1、染色体常规标本制作

细胞培养→中期→固定→低渗→吉姆萨染色→非显带标本→观察→显微照相→剪贴→常规核型分析。

细胞培养与染色体制备

正常人外周血或细胞

RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml

370C，培养68hr

加秋水仙素，培养2～4hr（抑制细胞分裂）

收集细胞

离心，去上清液（1000rpm/10min）

低渗处理，0.075MKCI，370C，25min

预固定，甲醇：

冰醋酸=3：

1

离心，去上清液（1000rpm/10min）

重复固定三次

制片，染色，观察，染色体分析

二、核型分析：

Dever体制：

（常规核型）1960年在美国Dever国际人类遗传学会议上确定了人类染色体的分组，称Dever体制，根据这一体制，人类染色体分为7组。

1-22号为常染色体，男女共有，另一对为性染色体，随性别而异。

男性为46XY、女性为46XX，23对分别分为：

A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大、G组最小。

A组：

1-3号，最大染色体，其中1号和3号为中着丝点，2号为近中着丝点，1号有次缢痕

B组：

4-5号，大的亚中着丝点染色体

C组：

6-12、X、中等大小、6、7、11、X为近中着丝点染色体，其它为亚中

D组：

13、14、15号、中等大小，近端着丝点,短臂端部有随体

E组：

16-18号、较小、16号为近着丝点，其他为亚中着丝点

F组：

19-20号、小的中着丝点染色体

G组：

21-22、Y号、小的近端着丝点染色体,除Y外、短臂端部均有随体

2、显带核型：

1）、G带：

用碱、胰Pr酶处理，再用Giemsa染色，与Q带相似的横纹，相对应即Q的亮带。

2）、Q带：

用荧光染料、氮芥喹吖因染色，Chr长轴显示横纹。

3）、R带：

用盐溶液处理后，加热、荧光、用Giemsa染色，与G带显示相反的带纹。

4）、T显带：

将Chr标本加热，用Giemsa染色，Chr末端显性特异深色（主要显示端粒）。

5）、C显带：

用碱（NaoH）处理，Giemsa染色可使（或用BaoH）着丝点、次缢痕等结构异染色质深染。

6）、N显带：

显示核仁组织者。

总结：

采用不同的方法处理标本，可获得不同的显带核型，不同的核型可作为分析染色体不同的方面的重要依据。

三、人类Chr命名国际体制：

1971年根据巴黎会议文件，人类每一号染色体都是由一系列连续的区带组成，没有非带区，以着丝点作为界标。

1、界标：

即着丝粒。

2、区：

从着丝粒分别向长臂、由近及远短臂划分，分为q1区、q2区、q3区、q4区等，P1区、P2区、P3区等。

3、带、亚带、次亚带

4、显带核型表示方法：

如1q31、33

5、染色体高分辩带型

1981已显示人类早前中期染色体显带技术大约有550—852条高分辨带型，晚前期显际850—1250条带。

6、显带作用：

高分开显带能为染色体及其所发生的畸变提供更多细节，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常，使染色体发生畸变的断裂点定位更加准确。

因此，这一技术对临床细胞遗传学，分子细胞遗传学、肿瘤Chr的研究、基因定位都有广泛的应用价值。

第八章染色体畸变

概念：

细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，

包括数目畸变和结构畸变。

第一节、染色体畸变发生的原因

一、化学因素：

各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变。

农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。

工业毒物：

如甲苯、苯、铝、砷、CS2等。

又如：

食品添加剂、防腐剂、色素等。

二、物理因素：

各种射线能引起双着丝粒染色体，

并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。

三、生物因素：

1、由生物体产生生物类毒素所致，也可有一定致癌作用。

如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。

2、病毒可引起宿主细胞染色体畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。

四、遗传因素：

染色体异常有家族倾向。

五、母亲年龄：

1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。

2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。

根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）：

年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。

第二节、染色体数目异常及其产生的机制

单倍体：

精子、卵子，23条染色体数。

二倍体：

受精卵和体C、46条、23对染色体数。

染色体数目的畸变：

指体C的染色体数目（整组或整条）的增加或减少，称染色体数目的畸变。

类型：

整倍体改变和非整倍体改变。

一、整倍体异常产生的机制:

概念：

细胞中染色体数目出现整组地增减，结果形成单倍体和三倍体。

人类三倍体为69，XXY或69，XXX，三倍体。

三倍体产生的机制：

1、双雄受精（（diandry）:

一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX。

69,XXY。

69XYY。

2、双雌受精（digyny）:

一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的合子。

如69,XXX。

69,XXY。

双雄受精和双雌受精

四倍体异常产生的机制:

指细胞具有四个染色体组,临床上是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。

在自然流产儿中占5%。

产生机制主要是核内复制和核内有丝分裂

1、核内复制（endoreduplication）:

是在一次细胞分裂时,DNA不是复制一次,而是复制了两次,而细胞只分裂了一次。

2、核内有丝分裂（endomitosis）:

染色体正常复制了一次,而细胞未能进行有效分裂。

二、非整倍体改变：

概念：

一个体C染色体数目增加或减少一或数条，称非整倍体。

类型：

1、亚二倍体：

如45，X.染色体数目少于二倍体，必然导致单体型。

又如：

核型为45，XX（XY），-21；45，XX（XY），-22。

2、超二倍体：

如核型为47，XX，+21，三体型说明染色体数目

多于二倍体，必然导致“三体型”。

产生的原因：

1、受精卵的卵裂不分离：

受精卵卵裂早期有丝分裂过程中，某个染色体的姐妹染色单体不分裂，即出现一个个体三种细胞系（嵌合型），如核型为46/47/45，发生早，临床病状重。

2、染色体丢失：

指C有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成或者移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体丢失而形成亚二倍体。

3、减数分裂染色体不分离：

1）发生在第一次减数时不分离，即某对同源Ch不分离，核型为47，XX（XY），如图：

非整位体多发生在第一次减数不分离（个别染色体）。

染色体不分离:

在细胞分裂时染色体不能正常分离。

减数I不分离

减数分裂不分离

染色体不分离减数II不分离

有丝分裂不分离

（卵裂不分离）

第三节、染色体结构畸变

一、染色体结构畸变的描述方法：

1、符号描述：

︰表示断裂，rcp互相易位

∷断裂与重接ⅰ等臂染色体

del缺失inv倒位

dup重复r环状染色体

ter末端rob罗式易位

ins插入→从…到…

2、结构畸变染色体核型描述：

1）简式：

46，XX（Xy）inv

（2）（P15q23）；

2）详式；46（XX）（xy），inv

（2）

（Pter→p15∷q23→P15∷q23→qter）

二、染色体结构畸变的类型：

1、缺失del：

指染色体断片的丢失，造成染色体内遗传物质的部分丢失。

1）末端缺失：

指染色体的臂发生断裂，因无着丝粒，

故没发生重接，如第1q21发生断裂,其远端（q21→qter）丢失，

剩下的染色体由P未端至q21构成，这种畸变的描述方法为：

①简式：

46，XX（XXY），del

（1）（q21）。

②详式：

46，XX（XY），del

（1）（qter→q21）。

2）中间缺失：

指一条染色体的同一臂上发生两次断裂，

两个断点之间的片段丢失，其余两个断片重接。

如3q21和q31发生断裂和重接，断片丢失。

①简式46，XX（XY），del（3）（q21q31）

②详式:

46,XX（XY）,del（3）（pter→q21∷q31→qter）；

2、重复dup：

指一条染色体的断片接到同源染色体相应的部位，使得这一断片（片段）的基因多了一份或几份（重复）。

3、倒位inv：

指染色体上的一段断片可以颠倒180度后重接。

1）、臂内倒位：

指一条染色体的某一臂上同时发生两次断裂，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，如1P22和P34同时断裂，两断点之间的片段倒转后重接，形成臂内倒位染色体。

①简式：

46,xx（xy），inv

（1）（p22p34）；

②详式：

46,xx（xy）,inv

（1）

（pter→p34∷p22→p34∷p22→qter）

2）、臂间倒位：

指一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，

中间断片颠倒后重接，形成一条臂间倒位染色体。

4、易位t：

指一条染色