一模34人类遗传病.docx
《一模34人类遗传病.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《一模34人类遗传病.docx（16页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
一模34人类遗传病
（三）（20长宁金山一模）人类遗传病及预防（12分）
KLSDAS综合症是由CSS基因（用E/e表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。
研究者在调查中发现一个家系，如图14
31．（2分）若仅据图14判断：
KLSDAS综合症可能的遗传方式是。
（多选）
A．伴X显性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X隐性遗传D．常染色体隐性遗传
32．（2分）对该家系6号和9号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知5号的外祖父是白化病（A/a）患者。
若考虑两种疾病，则8号的基因型是。
33.（2分）若仅考虑KLSDAS综合症，则一定存在该致病基因的细胞是。
（多选）
A．2号的卵原细胞B．4号的初级卵母细胞
C．5号的次级卵母细胞D．9号的卵细胞
34．（3分）3、4号夫妻再生育一个不患KLSDAS综合症男孩的概率是。
现4号意外怀孕约五周，为避免生育KLSDAS综合症患儿，可采取的有效措施是。
（多选）
A．遗传咨询和产前检查B．性别检查和基因检测
C．血液检查和羊水检查D．B超检查和终止妊娠
35．（3分）据图15分析该遗传病的病因是：
CSS正常基因突变导致。
答案：
（三）人类遗传病及预防（12分）
31．（2分）CD32．（2分）AAXeY或AaXeY33．（2分）AB34．（3分）1/4AB
35．（3分）DNA上核苷酸序列发生改变，转录mRNA时提前出现终止密码子，导致翻译提前停止，形成的多肽链变短使蛋白质结构发生改变
（三）（20杨浦一模）遗传变异（12分）
遗传性痉挛综合征（HSP）表现为腿部痉挛性麻痹，患者通常因反射亢进、下肢痉挛而步履紊乱，其致病基因之一SPG33的表达产物是SPG33蛋白。
图13为该疾病的一个德国家系图。
35.（2分）据图13分析，遗传性痉挛性综合征（HSP）的遗传病类型可能是。
36.（2分）据图13分析，II-4可能的基因型是。
（用H/h表示）
37.（2分）II-1和II-2想再生一个健康的孩子，于是II-2做了SPG33基因检测，结果如图14所示。
结合图13和图14分析，这对夫妇生出健康男孩的几率是。
38.（2分）根据上述结果，建议对胎儿进行进一步检测，下列措施合理的是。
A.检测性别B.检测染色体结构
C.检测基因D.检测染色体数目
39.（2分）据图14所示的测序结果判断，SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由变为。
40.（2分）研究表明，质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处，使其水解ATP继而被胞吞，从而维持运动神经元的正常功能，但过高浓度的痉挛素会导致痉挛。
据此判断该突变导致疾病的致病机理是。
A.细胞膜上SPG33蛋白表达量上升B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升
C.SPG33蛋白和ATP的结合力上升D.SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升
答案：
（三）遗传变异（12分）
35.（2分）常染色体显性或常染色体隐性36.（2分）hh或Hh37.（2分）1/4
38.（2分）C39．（2分）GU40.（2分）D
（20徐汇一模）（10分）遗传与变异
病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。
下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：
34.（2分）据图分析，该病的致病基因位于染色体上，是（隐性/显性）基因。
35.（2分）不考虑突变，1-1个体中可能不携带该病致病基因的细胞有。
（多选）
A.卵细胞B.初级卵母细胞C.第一极体D.次级卵母细胞
36.（1分）Ⅱ-4号的基因型是。
37.（2分）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个。
在含32P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸个，子代中放射性DNA分子的比例是。
38.（1分）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。
由此可以推测出，基因控制性状的方式是。
39.（1分）对Ⅱ-5个体进行根本治疗的策略是。
A.限制盐分的摄入B.在每日饮食中定量补充巩膜胶原纤维蛋白
C.加强体育锻炼D.向巩膜细胞导入正常HLA基因
40.（1分）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：
。
答案：
（三）（10分）34.（2分）常染色体隐性遗传35.（2分）ACD36.（1分）HH或Hh37.（2分）1800100%38.（1分）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状39.（1分）D40.（1分）
（五）（20松江一模）人类遗传病（12分）
张女士先天性耳聋，有一听力正常的弟弟，他们的父母听力都正常且属近亲婚配。
张女士与一无血缘关系且同样先天性耳聋的李先生结婚，婚后第二年生下一个听力正常的儿子，婚后第五年生下一个听力正常的女儿。
如图20所示为人耳的结构。
图20
39．（2分）在听觉形成过程中，将声波刺激转化为神经冲动的是_______。
A.结构IB.结构IIC.结构IIID.结构IV
40．（2分）若以灰色圈表示在结构III中表达的基因，而以白色圈表示在结构IV中表达的基因，下列对灰白两圈关系的描述，正确的是_______。
A.
B.
C.
D.
41．（4分）若以A/a表示张女士先天性耳聋的相关基因，只考虑这对基因，则：
（1）张女士父亲的基因型为_______；
（2）张女士母亲与张女士弟弟基因型相同的概率是________。
42．（2分）张女士弟弟新近结婚，拟要个孩子。
考虑到家族中先天性耳聋的病史，他前往医院进行了遗传咨询。
关于遗传咨询的基本程序，排序正确的是_______。
系谱分析确定遗传方式
提出预防措施
再发风险率估计
病情诊断
A.
B.
C.
D.
43．（2分）张女士和李先生的儿子小李目前就读高二年级，在生命科学课程中学习了遗传规律。
对于自己家族先天性耳聋的遗传，他有以下猜测，其中你认同的有______。
（多选）
A.先天性耳聋的遗传方式不止一种
B.外祖父母是近亲婚配，所以母亲的先天性耳聋可能源于缺陷基因纯合
C.父母是非近亲婚配，虽然同为先天性耳聋，却可能拥有不同的缺陷基因
D.父母都先天性耳聋，所以自己和妹妹听力正常必定都是基因突变的结果
答案：
（五）（12分）39.D40.C41.Aa（2分）2/3（2分）42.D43.ABC（2分，答对2个给1分，答全2分）
（三）（20青浦一模）遗传与变异（12分）
某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图17（相关基因用B/b表示）。
32．（3分）据图17分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是（）。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传
Ⅱ-1的基因型为________。
经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。
研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图18所示。
33．（2分）与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是（）。
A．碱基对增加B．碱基对缺失C．碱基对替换D．基因重组
34．（3分）从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列_______（相同/不同）。
与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是（）。
A．肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻
B．Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象
C．在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞
D．致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达
Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。
医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。
结果如下表。
35．（4分）依据表中信息，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。
请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：
________________。
答案：
（三）12分32.BBB或Bb33.C34.不同C35.①、④Ⅲ-2基因型为Bb，第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的（合理即可得分）
（三）（20闵行一模）人类遗传病（12分）
小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。
小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。
现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
31.（2分）下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。
A
B
C
D
32.（4分）该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。
若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________
。
另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关，这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。
建立小鼠模型，测得正常基因MCPH1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图15所示。
33.（2分）据图15分析，正常基因MCPH1～6发生突变，影响最大的是__________。
A.染色体分离
B.胞吞胞吐
C.细胞呼吸
D.蛋白质加工
34.（3分）大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。
对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
（多选）
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
35.（1分）从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
答案：
31.B（2分）32.Mm和Mm（2分）3/4（2分）33.A（2分）34.AD（3分）35.头围大小（1分）
（四）（20嘉定一模）人类遗传病（12分）
由CSS基因（用A/a表示）突变导致的是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。
研究者在调查中发现一个家系，并绘制遗传谱系如图16所示。
32．（2分）若仅据图判断：
该病最可能的遗传方式是__________。
（多选）
A．伴X显性遗传B．常染色体显性遗传
C．伴X隐性遗传D．常染色体隐性遗传
研究人员进一步研究了该病的发病机理如图17，同时对该家系6号成员的CSS对应基因进行测序，发现其只有一种碱基序列。
33.（2分）根据以上信息推测6号的基因型是________。
34．（5分）该家系8号已与一位正常男子结婚，且意外怀孕（孕期四周），则生出患病孩子的概率是_________，为避免生育发育迟缓、智力障碍患儿，可采取的恰当措施或合适建议是_________。
（多选）
A．遗传咨询B．性别检查C．基因检测D．立即终止妊娠
35．（3分）根据图分析该遗传病的病因是：
CSS正常基因的突变导致_______________。
答案：
（四）12分32．（2分）CD33.（2分）XAY34.（5分）1/8ABC
35．（3分）DNA上核苷酸序列发生改变，转录mRNA时出现终止密码子，导致翻译停止，形成的多肽链变短使蛋白质结构发生改变
（三）（20黄浦一模）人类遗传病与预防（12分）
图13是某单基因遗传病（A\a）相关系谱图，对该家系中1—4号个体进行相关基因检测（先以某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳），得到的电泳结果如表3（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同），已知编号a对应的样品来自4号个体。
31．（2分）据图13判断，致病基因位于（常/X/Y）染色体上，是（显/隐）性基因。
32．（2分）不考虑基因突变，I-2可能不含有致病基因的细胞有（多选）。
A．卵细胞B．初级卵母细胞C．第一极体D．次级卵母细胞
33．（4分）据表3判断，致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点有个。
Ⅱ-3基因型为。
34．（4分）
-8携带致病基因的概率是。
为了避免患病胎儿的出生，
-8的婚配对象是否需要进一步做致病基因检测，为什么？
。
答案：
31．（1分）常（1分）隐32.（2分）ACD33.（2分）1（2分）AA34.（2分）2/3（1分）需要。
（1分）
-8有2/3概率是致病基因携带者，所以婚配对象需进一步做致病基因检测，避免隐性致病基因纯合致病。
（四）（20虹口一模）人类遗传病及其预防（12分）
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种神经系统退行性病变，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。
研究发现，HD是一种单基因遗传病，与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因，且CAG异常扩增越多，发病年龄越早，临床症状越重。
小勇（Ⅲ-13），18岁，因异常步态、行走中易跌倒就诊。
医生怀疑他患有HD，用PCR扩增技术检测其IT15基因，结果发现含有2种不同长度的IT15基因，而健康者只有一种长度的IT15基因，从而确诊他为HD患者。
通过询问家族史，绘制了小勇家系的系谱图（图14）。
图14
37．（2分）据以上信息判断，HD的遗传方式是__________________________。
38．（2分）IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起___________。
A．基因突变B．基因重组
C．染色体数目变异D．染色体结构重复
39．（2分）小勇基因检测所取的细胞来自血液。
如果选用下列细胞，可能检测结果不同的是________（多选）。
A．精原细胞B．初级精母细胞
C．次级精母细胞D．精子
40．（2分）小勇表哥（Ⅲ-11）26岁，基因检测判断其为HD患者，但目前尚未有HD症状。
Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是_______________。
A．IT15基因中CAG重复序列多
B．IT15基因中CAG重复序列少
C．Ⅲ-11的父亲正常
D．Ⅲ-11是杂合子
41．（2分）如Ⅲ-10已怀孕，是否需要进行羊水检查，并解释原因？
____________________
42．（2分）近年来，HD的治疗研究取得了一些重要进展。
下列可作为HD治疗策略的是________（多选）。
A．诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B．杀死神经系统病变细胞
C．干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D．基因治疗改变异常IT15基因
答案：
37．（2分）常染色体显性遗传38．（2分）A39．（2分）CD40．（2分）B41．（2分）需要Ⅲ-11为杂合子，胎儿有1/2的概率患病，所以需要进行羊水检查确定胎儿的基因型。
42．（2分）ACD
（三）（20奉贤一模）遗传与遗传咨询（12分）
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。
突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。
一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。
这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。
（相关基因用A、a表示）
32.（2分）据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因。
A．复制时发生了碱基替换B．转录时发生了错误
C．复制时发生了碱基增添D．翻译时发生了错误
33.（2分）据上述信息判断，PKU致病基因位于 （常/X/Y）染色体上，是 （显性/隐性）基因。
34.（3分）据上述信息推测，妻子父亲的基因型是 ，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为 。
35.（2分）不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有 。
（多选）
A．初级精母细胞B．次级精母细胞C．精细胞D．神经细胞
36.（3分）从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。
医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图14。
对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为 。
答案：
32.（2分）A33.（2分）常隐性34.（3分）Aa1/6（2分）35.（2分）BC36.（3分）基因检测0
（五）（20宝山一模）遗传与遗传病（12分）
帕金森病（PD）是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,已经发现了多个与PD相关的遗传基因，他们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。
其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。
图15是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遗传系谱，据图回答。
44.（2分）Parkin基因位于（常/X/Y）染色体上，是（显/隐）性。
45.（2分）Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是。
A．次级卵母细胞B．第一极体C．初级卵母细胞D．卵细胞
Parkin基因结构如图17。
对图16家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因中的某个区域X（长度278bp）存在序列异常，区域X用MwoI酶处理后，电泳结果如图18（bp表示碱基对），据图回答。
46.（2分）据图18可知，Parkin基因的正常区域X上有个MwoI酶切点。
47.（2分）与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为。
A．碱基对增加B．碱基对缺失C．碱基对改变D．碱基对重复
48.（2分）若设Parkin基因为B/b，则Ⅱ6的基因型是。
49.（2分）Ⅱ3个体在Parkin基因区域X序列没有发生异常，但她在年老的时候患上PD疾病，你推测其原因可能是__________________________________________________________________________________________________（写出两点理由）。
答案：
44．常（1分）隐（1分）45．C（2分）46．1（2分）47．B（2分）48．Bb（2分）49．参考答案任写两点给两分
①Ⅱ3个体Parkin基因区域X以外发生序列突变；
②其他染色体上发生其他基因序列突变
③（多基因控制的疾病）主要受外界环境因素，
④外界环境因素与遗传因素共同作用（遗传因素没写具体）。
升级会员 