人类染色体传奇故事系列.docx
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人类染色体传奇故事系列
人类染色体传奇故事系列
1号染色体:
生和死的秘密
苴于道/文
《大科技科学之谜》2004年第5期
我们知道,鸡生蛋,蛋孵出小鸡。
植物的种子萌发才能长出小苗,而开花结果后又孕育出下一轮生命。
虽然个体总在不停地衰老、消亡,但生命本身好像一个永不熄灭的火种,不可以额外地无端产生,只能通过个体使生命本身传承。
但是又是什么产生了生命呢?
又是谁决定了个体无常而生命恒永的宿命?
我们不愿意听到造物主造出了人和万物生灵的神话,也不愿意相信地球生命来源于外太空的偷懒般的敷衍回答。
我们更愿意相信生命是从没有生命特征的化学物质“碰撞”而来,但是这个艰难的“碰撞”过程又是怎样的呢?
让我们翻开一部记录生命的日记,去寻找那最初的记忆吧。
记录生命起源的日记就在这里
生命是什么?
即使最睿智的哲学家也无从回答,但今天我们至少知道,生命代表着一种高度的秩序。
土壤是无序的,分散在土壤和空气中的水分是无序的,阳光也是无序的,可是一经小草和树木的吸收和代谢,那些无序的化学物质与能量便组织成蛋白、脂肪、细胞、组织、碧绿的叶儿、美丽的花朵和甘甜的果实,这就是秩序。
这些秩序继续流进食草动物甚至人类,便建立起更高的秩序。
60年前,大物理学家薛定谔在都柏林圣三一学院开设“什么是生命”的讲座时,高度哲学地概括“生命是从环境里把秩序喝进来的。
”
最早喝进环境秩序的,就是所有生命最初的祖先,它的名字叫“RNA”。
RNA只由四个字母组成,而蛋白质却由20多种叫做氨基酸的化学成分组成,它的复杂性高多了,且不论自然界是否有能力通过物理化学作用直接将蛋白生产出来,单看这种秩序的复杂程度,就知道简单的RNA必定出现于复杂的蛋白质之前。
而DNA只是一种无法直接生产蛋白质的遗传密码图纸。
RNA既具有蛋白质的功能,又能像DNA一样传递遗传信息,这种独特的性质在生命早期非常有用。
所以那个最早能够独立活动、肩负最早喝进自然秩序的生命祖先,非RNA莫属!
在远古海洋里的生命浓汤中,这样的RNA太多了,并且种类万千,但都很短。
RNA本身极不稳定,在紫外线等各种物理作用下,最多只能存在若干秒。
并且限于自身的能力,它们利用的外界物质太少了。
于是,有一些RNA通过交流、合并、重新裁减等办法,突然“领悟”了如何制造出一种功能更强大的“蛋白质”的技术。
这些蛋白质由几十种氨基酸成员可以组成数百万功能各异的新武器,理论上使生命对环境中的所有物质都能利用。
并且有些RNA还将自己的化学成分改变,变得不那么容易被环境破坏,那就是DNA。
这些DNA什么也不做,但更“长寿”,因此专门被RNA供养着存储生命的程序与秘密。
最终自然选择了那些“蛋白质—RNA—DNA”三位一体的复合体生命运动模式统治地球,在这种基本结构之下,生命的形式才有无限分化的可能。
在1号染色体靠近中心粒的地方,有一条由A、T、G、C组成的长约120个字母的DNA,相对于制造蛋白质的动辄成千上万个字母的基因,它们太短了,短得无法将它们与基因产生联想,但它们确实是最重要的基因,专门用来生产5SRNA。
这个5SRNA有一种非常奇怪的能力,它能像蛋白酶一样切割自己及其它几种RNA,然后将这些精确切割的零部件组合起来,再与一些蛋白质缠绕组装在一起后,形成一个专门用来制造初级形式的蛋白质——生命最基本的体现者的车床,它现在的名字叫核糖体。
那些被核糖体制造出来的蛋白质作为工具又可以参与制造出大量的RNA,当然还有其它DNA和各种生命物质。
1号染色体内这些RNA的行为模式与生命起源时RNA的行为模式是相似的。
因此,直到今天,在我们人体内部,在1号染色体的一个不起眼的角落,有关RNA的创造日记就这样仍然被记录在案,向我们展露出生命起源的原始秘密。
存储死亡命令的遗传密码也在这里
有意思的是,在这个染色体上,除了记录生之开端,还存储着死亡的命令。
死亡对于生命来说总归不是很好的事情,但如果没有死亡,环境最终将无法供养越来越多的生命。
而生命要组成更高级的形式,要吃进更多的秩序,该如何前行呢?
那就是选择死亡。
那么,除了疾病、外伤等因素外,促使任何一个生命都不可避免死亡的根本因素是什么呢?
是“细胞程序性死亡”。
这个秘密的发现首先得从一位出生在南非的美国生物学家布伦纳说起。
他很想“看见”死亡是如何直观地呈现在眼前的,所以选择了一种叫线虫的小虫子来观察。
线虫长仅1毫米,细胞数量只有1000个左右,而且它身体透明,在显微镜下每个细胞你都可以看得清楚。
线虫在幼年时期有1031个细胞,成年后却只有959个细胞,那些少了的细胞到哪里去了呢?
另一个科学家苏尔斯顿画出了线虫从生到死每个细胞的生活史,发现那些少了的细胞是在线虫成长过程中自然地死亡消失了,并且每一个线虫都会固定地使那些细胞死亡,如果没有那些固定细胞的自然死亡,线虫是无法成长起来的。
这种死亡就是所谓“细胞程序性死亡”。
又有一个科学家霍维茨找出了使线虫程序性死亡的遗传命令,它是一个基因!
而这样的基因不但在线虫身上有,在所有的动植物身上也有,对于我们人类,它悄悄地潜伏在1号染色体上。
“细胞程序性死亡”是使生命最终死亡的根本因素,也是生命成长的必然经历,它使我们从一个母亲体内的肉团变成了有胳膊有腿、有鼻子有眼睛的人。
正所谓“没有死亡,就没有新生”。
你见过五指粘连的怪胎吗?
那是因为他们身体的程序性死亡机制失灵了,生命因为没有死的护航而遭受了重创。
细胞的“程序性死亡”如果不能正常发生,还会导致严重的疾病。
乳房的细胞如果在停止喂乳后不“程序性死亡”,则有导致乳腺癌的危险;但是当艾滋病毒滥用了你的程序死亡命令后,所有的抵御有害微生物的细胞就会自动死亡,人体的免疫功能遭受重创,一次普通的感冒将会夺去人的生命!
十八的姑娘为什么越变越漂亮?
小伙子越来越健壮?
为什么最后又衰老而死亡?
在染色体上,一个死亡的指令挥动着生命交响乐的指挥棒,让生命的韵律涨落有序。
2号染色体:
人啊,为什么这样独特!
苴于道/文
《大科技科学之谜》2004年第5期
从一号染色体的日记上面,我们知道了生命的起源。
但是生命创造出来以后,它除了具有自主进行新陈代谢和繁殖的特征以外,与自然万物并没有更多的不同并引发物种的等级贵贱之分。
但是人的出现似乎破坏了这样的“和谐”。
它是万物之灵,它能领悟自然规律,它的肉体非常脆弱,但它用智慧征服着一切:
它可以让弱小但对自己有利的家畜世代兴旺,也可以让威胁自己的猛虎和贪婪的狼濒临绝种的边缘。
人种在万物之中,即使与最相近的类人猿比较起来,依然凸显傲然不群的特质,它的“法力”来自何处?
当人类基因组图谱绘制出来后,你可能最感兴趣、最迫切需要得到答案的是:
人为什么如此得天之宠,成为自然界中最高贵的物种?
无法解释的差异
人类基因组计划完成后,科学家们发现,看起来如此复杂、智慧超群的人类,其基因只有3万到5万种,甚至还没有小麦、玉米的多。
许多物种的全基因组测序的结果也表明,基因数量的不同对于物种的构造并没有太多的贡献,因此如果从基因数量差异入手寻找人类与其他物种的差别,结果必定令人失望。
举例来说,在进化树上与我们人类紧紧相挨的黑猩猩,即使它们具有与我们差不多的基因数量,并且基因间的不同只有区区1.5%,也就是说只有大约500个基因的不同。
从我们身体内部成分上看,我们和黑猩猩都有32个牙齿,四肢、肢端都有五个指或趾;我们的骨头没有一块是在黑猩猩身体里找不到的;我们大脑中的化学物质同样出现在它们的大脑之中;我们的免疫系统、消化系统、循环系统和神经系统没有一种是独有的。
反过来黑猩猩也是一样。
但是你的大脑可能更重,你的皮肤更光洁无毛,你的消化系统利用能量的效率更高……你也因此显现出一种进化!
但是这种进化的表现只是一种量上的变化,它们不能造成质的飞跃。
依据现代的生物技术,完全可以通过基因工程改造出“大脑可能更重,皮肤更光洁无毛,消化系统利用能量的效率更高……”的黑猩猩,但它们的物种属性无法改变。
反过来,你作为人的生命指征也可以被“下调”到与黑猩猩相似,但你的“人权”无法因此被剥夺。
但仅仅只有大约500个基因的差异,我们人类就和它们完全是截然不同的两个物种;再譬如人与老鼠,二者间的基因差异只有1%,但与人类的关系还要远。
而反过来,人和人的基因差异还大于人和黑猩猩、老鼠的基因差异,就拿男人和女人来说吧,由于X和Y染色体的差异,它们造成了4%左右(在23对染色体中有一对不同)的基因差异,但他们依然同具人种的属性。
即使对于同一个人,他在童年、青年和老年阶段,这些正在被使用的基因也各不相同。
其实当你感冒和不感冒时,你的那些合成蛋白质的基因种类和数量也各不相同。
但是这些基因的不同并没有造成你过去某一个时期不是人种,其它时间是人种的现象。
那么,物种之间的鸿沟究竟是因何形成?
人类与黑猩猩的分野,究竟是怎样开始的呢?
原来,人种的创生,是发生在一次奇妙的遗传物质的大重组上。
人:
染色体畸变的黑猩猩
达尔文用他的物种演化理论,将人类寻找自己祖先的眼光第一次转向一种比自己明显低等的物种——猴子。
尽管因此引起西方宗教领域的大争吵,但越来越多的证据表明,人类的确起源于类人猿。
人类和黑猩猩、大猩猩、猩猩是最为相近的类人猿亚目动物。
科学家们不但在形态与动物行为上为这种进化关系寻找依据,还从遗传物质——染色体的结构特征上寻找到更为有力的依据。
最早在1921年,一个叫西奥菲肋斯·佩因特的美国医生,将几个精神病人自虐切割的睾丸放在显微镜下观察时发现,那些只有一套基因组的精细胞中的染色体数目似乎为24。
30多年以后,人们运用更好的技术与仪器,清晰地看见人类的染色体只有23对。
人类只有23对染色体的结论在当时是一个惊世骇俗的发现,因为在当时所有的猿亚目动物中,染色体数目都是24。
20世纪80年代,由于染色体核型分析技术的发展,科学家们已经可以将人和几种猿类的染色体进行详细比较了,他们发现人类与类人猿的染色体几乎都能一一对应,只有人类的2号染色体看起来完全是猿类的两条中等大小的染色体首尾相连融合后的新产物!
为什么要出现2号染色体?
回溯物种进化适应环境的史话,分子演化方式给我们打开了一扇窗口。
基因改变的唯一目的,就是让你以及你的基因“生活得更美好”。
人类祖先与黑猩猩的分支进化出现在500万年前的更新世。
当时的陆地渐渐变得平坦,森林的范围大幅减少,失去丛林家园的类人猿们,一下子面临食物不足、虎狼等天敌严重威胁与环境恶化而濒临绝种的境地。
某一头,或者某一部分悲惨的猿祖先留下了它们新生的后代后撒手“猿寰”了,这些新生的“猿”看起来有点特别:
它们的脚不再是与黑猩猩一样那么弯曲,而是平板状,更适应于踏上广袤的平地;它的智力也发展了,居然会拿起石头和棍棒杀死那些本想捕食它们的动物,并吃进肚中补充营养。
那时,它们的基因与自己的先辈并没有太大差异,但是却实实在在地少了一条染色体:
来自上辈病态的改变使其中两条染色体连在一起从此无法分开。
这样的染色体畸变,因为没有造成基因功能的缺陷,只是使他们的身体激素分泌出现异常,甚至改变了身体的发育模式。
他们(而不是它们)站得更直了、在陆地上可以奔跑了、获取环境信息的量更多而快了。
这一切都刺激了智能的提高。
与此同时,染色体数量的改变,使他们的性细胞再也无法与其它黑猩猩的生殖细胞成功结合形成胚胎,即使能形成胚胎,这个胚胎长大后再也不能产生正常的生殖细胞,就如骡子一样,它绝种了。
这就是所谓的生殖隔离,使两个不同的群落最终成为两个不同的物种。
古猿与现代人类的分歧时刻,也许就发生在两条黑猩猩染色体融合的瞬间,那一刻,被称为“2号染色体”的一条新染色体出现了,一个全新的物种也就随之诞生了。
2号染色体,正是人类从类人猿中脱颖而出的功臣!
人之所以成为人,全有赖于一条染色体的改变
【资料】蓝眼睛病人:
1951年,一位叫瓦登伯革的医生首先注意到一群先天性耳聋的孩子,他们都有一双显著的眼珠颜色不同的眼睛,在亚洲人的身上,就会出现一只棕色一只蓝色;额前有一撮补丁一样的白发,眉毛连在一起,但眼睛却分得很开,并且鼻子根部很宽。
这就是典型的瓦登伯革氏综合症。
引起这种病的原因是一种基因突变的结果,这个基因就坐落在神秘的2号染色体上。
没有一种坐落在其它染色体上的基因改变会导致人体形态这样怪异的改变,它使病人看起来更像是一个不同的物种。
也许,这个决定物种的遗传圣殿里,它的“法器”总是牵动人种属性的动荡。
3号染色体:
假基因的意义
苴于道/文
《大科技科学之谜》2004年第6期
生物的一生好像是一场忙忙碌碌的建设工程,按照基因的图纸,一步一步地向终点迈进。
在需要某种产品时,相应的基因就会被调用出来,当生产完毕后,这张图纸又会暂时或者永久搁置起来。
但是有一些基因,它们在某类生物的一生中都不会用到,而在另一类生物中却会被尽情使用。
这样的基因就是假基因,它们好像是基因的影子,从长长的进化历史中被映照出来。
基因如何弄真成假
美丽的冰山壮观眩目,但你知道这全赖它有一个九倍于露出海面部分的底座。
当人类三四万个基因携载的故事呈现在你面前的时候,你一定也感受到了那样的眩目,那么托浮它的底座是什么呢?
当我们翻开第3号染色体的天书,看到在大量的基因后面都有一个相同的注释:
假基因。
假基因在每条染色体都存在,但在3号染色体格外多,也格外引人注目。
基因组计划的结论显示,人类的遗传信息只有3%用来编码一个人的身体构造成分,97%的DNA好像什么也不干,它们因此被科学家称为“垃圾DNA”。
人体中有大约两万多个假基因,如此庞大的部队,它们从哪里来?
又为什么而存在?
30多年前,一个叫嘉克的生物学家在非洲爪蟾DNA中克隆了一个基因,与其它比较相近的同类基因比较起来,在爪蟾体内,这个基因看起来就是一篇残缺而多处出错的抄袭文章。
它们完整的基因在其它物种体内功能行使得很正常,而在爪蟾体内这篇抄袭的文章根本没有什么产物。
这种基因首先被嘉克称为假基因。
现在假基因的概念已经非常明确:
是与功能基因相关的、有缺陷的序列。
假基因在基因主宰的高等生物世界是一种普遍现象,特别是在那些具有庞大成员的基因家族,其中总会出现一些被家族忘记的“弃儿”般的假基因。
假基因有两种形式:
完整的和残缺的假基因。
残缺假基因与它们具有功能的姐妹基因相比,它们的文章中缺少了很多东西:
没有制作出RNA的起始命令、没有告诉基因形成RNA时该如何裁剪的信号,或者在制造RNA过程中它们常常半途而废,或者它们被一些特殊的遗传字母从两头包围起来而根本不能施展制造RNA的本领。
一般情况下,人体正常的遗传信息传递只能从基因到RNA,再由RNA制造出蛋白质。
但由于进化过程中,偶尔产生了像病毒一样从RNA反过来制造基因的事故,这种从RNA制造的基因一般都残缺不全,因此被称为残缺假基因。
在细菌和病毒等低等生物的遗传信息里面,并没有这样的假基因,因为它们没有像人类这种高等生物一样的复杂调控手段。
它们的基因非常简单,很少有我们上面说过的人类制造RNA所需的五花八门的信号与命令,所以即使它们有“假基因”,看起来与有功能的真基因还是一样的。
完整的假基因与它们具有功能的姐妹基因在形式上几乎一样,但它们曾经在基因的自我复制过程中有一些致命的突变,导致制造RNA时也半途而废而生产不出正常的产品。
影子的魅力:
环境适应
不要以为假基因真是些无所事事的家伙,那些由自身基因突变产生的完整假基因在物种的进化中起到了很大的作用。
正常基因一旦突变,不是使生物体变得奇形怪状,就是产生致命的肿瘤。
由于假基因不太活跃于生命活动,一般来说它的密码不管发生什么变化也不会引起生物体的不适。
正是这种机制为生命的进化提供了可能。
我们不禁想到达尔文当初提出的进化理论:
在大量随机遗传变异的基础上,通过竞争和自然选择,最后适者生存。
以前,如果碰到一个好问的学生,我们根本不能回答“大量随机遗传变异”是怎么产生的!
现在明白了,我们的假基因就担负着这样的作用。
举个例子,你一定很疑惑为什么狗具有一个比人类灵敏几万倍的鼻子。
其实,这不是人类的失败,而是一种自然选择。
哺乳动物司职嗅觉的基因有很多个,在闻物体的味道时,它们加入的成员越多都会贡献一份自己的力量,就像拔河比赛一样,加入的成员越多,力量越大。
狗的鼻子就是一个很多嗅觉基因加入的超级大部队。
通过基因检测发现,人类的嗅觉基因已经有60%都不起作用了,变成了所谓的假基因。
这一比例在猿猴身上为30%,在老鼠身上为20%,在狗的身上只有百分之几。
任何基因在环境的召唤下,都可能放弃自己的职责成为假基因。
我们知道鼹鼠终生都在黑暗的地下生活,它们需要的是灵敏的嗅觉和触觉,光明和视力对它们是多余的,而对人类却极端重要。
比较鼹鼠和人类的这类基因,就会发现,在鼹鼠体内这种基因没有任何功能,而在人体中却非常活跃。
假基因使我们的像鱼一样的鳃、像其他动物一样的尾巴、像黑猩猩一样的长毛等等在母亲十月怀胎过程中次第消失。
为了适应环境,很多基因变成了默默无语的影子——假基因,基因的变迁就是这样一步步适应了环境的变迁。
当然,残缺假基因也有自己的使命。
我们的细胞被分为围城里的细胞核和城外面的细胞质。
似乎从来都是居住在核里的DNA发号施令指挥RNA在细胞质中活动,但细胞质里的情况如何向上传达并写入遗传蓝图呢?
这就是由在细胞质中的RNA形成残缺假基因,后者将信息带到了细胞核中。
曾经不过是一场事故后果的“残缺假基因”,现在演变成了细胞内部交流的必要通道。
生命就是这样善于利用曾经付出的代价。
4号染色体:
命运之卦
苴于道/文
《大科技科学之谜》2004年第6期
命运,一直就是一个奇妙的话题,哲学家和神学家可以探讨,巫婆和神汉也可以海聊,而那些被命运多舛所恐吓的人们,除了迷信、崇拜和怨尤之外,或许还有更多说不清的情愫。
这样玄虚的东西,却在人类的历史和生活中充斥着每一个角落。
在科学知识较为薄弱的时期,我们曾经有过那样轻蔑的说法:
命运,哼,那种假想的?
当分子生物学的理论与技术发展到可以剖析生命的本原问题时,那个假想的东西像早晨的露水,在理性的暗夜里从空气中凝结析出,它告诉你,生命有时候的确可以“卜卦”。
俗话说,生死由命。
在过去,由于人类无法直接进入到揭示寿命奥秘的生命科学领域,只能从生活中总结一些规律来参解寿命的脾性,譬如如何保持健康的生活方式避免生病而长寿;如何通过诸如气功一类的身体行为修炼而达到延年益寿。
的确,人们已经普遍接受这样一种观点:
生活习惯对长寿起到非常重要的作用,越来越多的医学证据也表明:
均衡而清淡的饮食,戒除烟酒,少食熏腌制食品等,可以大大降低患癌症、糖尿病、心脏病和中风的危险。
但经常也有相反的报道,说某某百岁老人从来没有忌食过什么,照样健康长命。
实际上,虽然人类的平均寿命只有70多岁,但总有那么一些令人敬仰的百岁寿星,他们随随便便地就比一般人多出了三分之一以上的生命时光。
并且不同地区的生活方式千差万别,百岁寿星却并不是绝对的某个地方的“特产”。
相对于发展中国家来说,那些发达国家的人们虽然更懂得现代养生之道,并且人口的整体寿命确实得到很大提高,但并没有按比例地诞生更多的寿星。
相反,前不久还发生了美国某科研机构来中国以替百岁老人体检为名,盗取大量汉族人种长寿基因的故事。
长寿看起来是造化对某一些人种、某一些个体的恩赐,而不是对以生活方式划分的某个特殊阶层人民的专利。
寿命的长度总是在和人们开玩笑,它不在乎你如何善待或者虐待你的身体,它总是按照自己似乎早已确定的日子让人的生命告别世界。
上帝为什么对不同的人给以不同长度的生命安排?
由于人类基因组序列的破解,科学家们有机会把各种各样的染色体上的所有基因都筛查了一遍。
他们把那些普通人的基因组,和一些长寿特征家庭中的寿星们的基因组进行了一个字母一个字母地仔细比对。
寿命如何安排的秘密的确就刻写在这样的遗传书本中。
不过,它好像不是神话传说中阎罗王的生死薄那么简单——寿命只是一个简单的数字,但也不是像以前预计的那样复杂——需要使用上千的基因编写生命乐章,最近的发现使人们知道,在4号染色体一个比较狭小的区段,那里被称为“长寿基因区”,才是最主要的“命运”乐章的演奏者。
在这个区段,也许是一个基因,也许是数个基因制造了非同凡响的人类长寿。
人类的寿命绝大多数都是在一种看似普通最终致命的疾病中完结的。
譬如心衰、冠心病、高血压、中风及其它脏腑疾病。
如果没有那些疾病,寿命是不是就能因此延长呢?
完全可以这样说。
但问题是这样一些所谓的老年疾病是人体老化的代名词,医生们不能通过阻止老年病而阻止人体老化,相反只能通过阻止老化而防止老年病发生。
一个人抽烟酗酒的坏习惯的确会加速躯体老去,但研究人员们发现,那些百岁左右的寿星们,不管他们的生活方式如何,他们一生中都很少患病。
那些长寿基因的运作机制其实很简单,它们的魔力就在于能够抵制会造成躯体老化结果的疾病产生。
换句话说,寿星和普通人患感冒的几率没有什么差别,而患上糖尿病、高血压等疾病的机会却有天壤之别,原因就是前者不会造成机体老化,后者却极度戕害生命力。
这样的研究结论已经刊载入权威的《美国科学院院刊》最近一期。
依据这些结果预计,不久的将来,如果你到医院做一个小小的验血检查,几秒钟后,根据计算机遗传信息检索结果,医生会谨慎地告诉你,一般情况下,你能活……年!
这就是命运!
当然,如果你吃一些制药公司特制的小药丸,你的命运会按照意愿发生小小
4号染色体上的基因疾病
最宿命的疾病——亨廷顿氏症。
亨廷顿氏症是一位名叫亨廷顿的美国医生在1872年诊断出的遗传疾病。
患上这种病的人到了中年之后,忽然出现行走不稳,神志模糊,看起来就像醉汉在跳舞。
在很短的时间里,他们的四肢开始再也无法控制地颤动,神志进入迷幻状态,不吃不喝,抑郁而亡。
传统遗传学很快弄清,亨廷顿氏症是一种常染色体遗传的显性遗传病,也就是说,有病的父亲或者母亲,他们的孩子有一半都会重蹈上辈的覆辙,并且这种疾病还有一个特点,就是下一辈的这种灾难比他们的长辈到来得更早!
昨天还是一个满脸欢笑的健康人,从某一个不经意的绊脚开始,他(她)的未来滑入死亡的深渊就开始以天为单位来计算了。
这种征兆甚至无法从医学上得到预示,但即使发现得再早也是枉然,因为是绝对的无药可治。
1983年,科学家终于找到了这个神秘的魔鬼,它就隐藏在四号染色体的上部顶端,它的地盘在基因组中只有百万分之三,却决定了一个不幸者的一生。
5号染色体:
基因的议会
苴于道/文
《大科技科学之谜》2004年第7期
生命中有些事情很简单,譬如亨廷顿氏症,只要一个基因就可以决定它是否发生,我们正在谈论的5号染色体上也有类似的情况,一个导致“家族性结肠息肉”疾病的基因——仅仅只有一个基因,一旦发生突变,不管这个突变发生在该基因的哪个部位,携带它的人在40岁之前100%都会患上肿瘤疾病;但有些事情会比这更复杂,譬如在前一篇文章中提到过的长寿,已经不再是单单一个基因说了算的问题;还有更复杂的,甚至不单单是几个基因能够决定的,这些都有“发言权”的基因每一个所起的作用并不大,就像国会里的议员一样,只有大多数甚至绝大多数一致行动时,才能显现出基因的作用。
甚至更多的时候,基因的意志似乎能被环境挟持,人体的某些性状便表现得好像不受基因控制了。
对那些受环境影响很大的性状改变,我们一般很少提及,一方面是因为环境控制生物性状的特性无法被现代生物技术所利用,便体现不出经济利益;另一方面是因为这样的性状遗传属于所谓的“复杂遗传性状”,它与简单的孟德尔遗传已经不一样了,要用已有的遗传理论对它们的机制进行描述异常艰难,在研究中人们一般会避开或者浅尝辄止。
但是,生命的机制不会因为人类的躲避而改变,在5号染色体上,人们就遇到了这样一个个钉子。
人们发现,与“哮喘”有关的基因,在5号染色体上不是一两个,而是好多个,但是它们使哮喘发生的能力却各不相同,有大有小。
并且在其它染色体上,也分布着能导致哮喘的能力各不相同的基因。
因此,人们只能将一大把(超过15个)基因安放在哮喘这一疾病的名头下,但没有一个基因能够对哮喘的发生起到主要作用。
相反,环境因素控制起这种疾病来,却显得说一不二。
在英国的布里斯托小城,