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1、医学遗传学题库汇总绪 论一、单5选1分值单位:11遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病答案:C分值单位:12环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血答案:B分值单位:13传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响答案:D分值单位:14提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner答

2、案:A分值单位:15Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:C分值单位:16脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:C分值单位:17Leber视神经病是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:D分值单位:18高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:B分值单位:19遗传病最基本的特征是（ ）A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症答案:C分值单位:110下列哪种疾病不属于遗传病（ ）A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病答案

3、:D分值单位:111. 提出分离律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:B分值单位:112. 提出自由组合律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B分值单位:113. 提出连锁互换定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:A分值单位:114. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. Morgan B. Mendel C. Pauling

4、 D. Garrod E. Ingram答案:D分值单位:115. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:C分值单位:116. _于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B分值单位:1 遗传的细胞与分

5、子基础一、单5选1分值单位:11. 真核生物的mRNA A在胞质内合成 B帽子结构为多聚A C有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为Rrna E因携带遗传信息而可以长期存在答案:C分值单位:12. 真核生物mRNA多数在5端有 A起始密码 B多聚A C帽子结构 D终止密码 ECCA序列答案:C分值单位:13.下列哪种突变可引起移码突变 A转换和颠换 B颠换 C点突变 D缺失 E插入3个核苷酸答案:D分值单位:14点突变可引起 A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失答案:D分值单位:15真核生物的TATA框是 ADNA合成的起始位点 B能够与

6、转录因子TFII结合 CRNA聚合酶的活性中心 D翻译起始点 E转录起始点答案:B分值单位:16无义突变是指突变后 A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C.一个密码子变成了终止密码子 D.重复序列的拷贝数增加 E.重复序列的拷贝数减少答案:C分值单位:17减数分裂I 的前期中发生联会的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:B分值单位:18.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:C分值单位:18

7、核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白 EH2A，H2B，H3，H4各四分子答案:B分值单位:19人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D同源染色体 E四分体答案:D分值单位:110具有23条染色体的细胞是A精原细胞 B体细胞 C初级卵母细胞 D次级卵母细胞 E受精卵答案:D分值单位:111染色质和染色体A两者的组成、结构与功能状态均相同 B两者的组成、结构与功能状态均不同 C两者的组成不同

8、，结构与功能状态相同 D两者的组成相同，结构与功能状态不同 E两者无相同之处答案:D分值单位:112同源染色体的联会发生在减数分裂的A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期答案:B分值单位:113减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A前期 B中期 C中期 D后期 E末期答案:A分值单位:114异染色质在间期细胞核中A着色深，复制晚，多分布在核膜内表面 B着色浅，复制晚，多分布在间期核中央 C着色浅，复制早，多分布在核膜内表面 D着色深，复制早，多分布在间期核中央 E不复制，不转录，位置不定答案:A分值单位:115正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为A1 B2 C3 D0 E1

9、或2答案:A分值单位:116在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DY染色质 EX染色质答案:A分值单位:117大鼠体细胞染色体数目2n=42条，如果不考虑交换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有A242 B221 C212 D422 E2121答案:B分值单位:118人体每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成A二个基因组 B三个基因组 C一个基因组 D二分之一个基因组 E四个基因组答案:C分值单位:119大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形

10、成镶嵌排列的断裂形式，因此称为A断裂基因 B非断裂基因 C编码基因 D连续基因 E无效基因答案:A分值单位:120在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子内含子接头，即在每个内含子的5 端开始的两个核苷酸为GT，3 端末尾是AG，这种接头形式即为通常所称为A启始接头法则 B内含子-外显子接头法则 C外显子-内含子接头法则D非显子-内含子接头法则 E GT-AG法则答案:E分值单位:121每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为A内含子 B侧翼序列 C编码序列 D外显子 E非编码序列答案:B分值单位:122一个男性的间期体细胞

11、中存在两个Y小体，他的Y染色体数为A1条 B2条 C1条或2条 D没有 E不知道答案:B分值单位:123正常女性的间期体细胞应存在A1个Y染色质B2个Y染色质 CX、Y染色质各1个 D1个X染色质E2个X染色质答案:D分值单位:124 Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n934；患者n37100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象A.移码突变 B.碱基替换 C.无义突变 D.错义突变 E.动态突变答案:E分值单位:125常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的

12、染色质 B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D旋化程度高，没有转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质答案:B分值单位:126一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体（除Y染色体） EY染色体 答案:D分值单位:127交叉是在（ ）形成的。A二价体的姐妹染色单体之间 B二价体的非姐妹染色单体之间 C二分体的姐妹染色单体之间 D四分体的姐妹染色单体之间 E其他染色体之间答案:B分值单位:125减数分裂和有丝分裂的相同点是A细胞分裂次数 B都有同源染色体的分离 C都有D

13、NA复制 D子代细胞之间遗传物质相同 E都有交叉互换答案:C分值单位:126生殖细胞发生过程中单分体出现在A减数分裂前期 B减数分裂中期 C减数分裂后期 D减数分裂后期 E减数分裂末期答案:D分值单位:127生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期答案:C分值单位:128 生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期的A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期答案:D分值单位:129.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？( ) A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都

14、是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是答案:B分值单位:130.真核生物的结构基因是( ),由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因答案:C分值单位:1二、简答题1.简述莱昂假说的要点2.简述真核生物的基因结构。染色体畸变与染色体病一、单5选1分值单位:11距离端粒最近的条带是（ ）A10q21.3 B10q11.23 C10q24.33 D10q26.11 E10q26.2答案:E分值单位:12有随体的染色体（ ）A5号 B10号 C15号 DX染色体 E

15、Y染色体答案:C分值单位:13罗伯逊易位发生的原因是（ ）A一条染色体节段插入另一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B分值单位:14典型的先天性性腺发育不全的病人是（ ）A多了一条X染色体 B少了一条X染色体 C多了一条Y染色体 D少了一条Y染色体 E少了一条性染色体答案:B分值单位:15Klinefelter综合征的个体（ ）A两性畸形 B身材矮小 C智力严重低下 D有蹼颈 E第二性征发育差答案:A分

16、值单位:16脆性X染色体综合征（ ）A主要是男性发病 B主要是女性发病 C是X染色体缺失引起 D患者身材高大 EX染色体易丢失答案:A分值单位:17易位型先天愚型的核型是（ ）A46，XX，21，t（21；21）（p11；q11） B45，XX，14，21，t（14q21 q） C46，XX/47，XX，21 D47，XY，21 E以上都不对答案:A分值单位:18某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（）A1个Y染色质B2个Y染色质 CX、Y染色质各1个 D1个X染色质E2个X染色质答案:C分值单位:19核型是47，XXY个体患的是（ ）ADown syndrome BKlinefel

17、ters syndrome CTurners syndrome DEdwards syndrome EPataus syndrome答案:B分值单位:110在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（ ）AQ显带 BG显带 CR显带 DC显带 E高分辨显带答案:B分值单位:111一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（ ）A体细胞染色体不分离 B减数分裂染色体不分离 C染色体丢失D双受精 E核内复制答案:E分值单位:112受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（ ）A三倍体 B三体型 C嵌合体 D部分单体型 E单体型答案:C分值单位:113Klinefelter综合征的

18、核型是（ ）A47，XYY B47，XXY C45，X D47，XXX E46，X，i（Xq）答案:B分值单位:1141p36代表的意义为（ ）A1号染色体长臂3带6亚带 B1号染色体长臂3区6带 C1号染色体短臂3区6亚带 D1号染色体短臂3区6带 E1号染色体长臂36亚带答案:D分值单位:115一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（ ）A体细胞染色体不分离 B减数分裂染色体不分离 C染色体丢失 D双受精 E核内复制答案:C分值单位:116体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（ ）A真两性畸形 B男性假两性畸形 C女性假两性畸形 D性逆转综合征 E以上都不是答案:B分值单位

19、:1 分值单位:118一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（ ）A三倍体 B三体型 C多体型 D多倍体 E嵌合体答案:E分值单位:119母亲的核型为45，XX，21，21，t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（ ）A0 B1/4 Cl/3 Dl/2 E100%答案:D分值单位:120以下哪种是正确的染色体带的书写方式（ ）A8q2332 B8q.2332 C8q23.32 D8q23.3.2 E8q233.2答案:C分值单位:121临床上最常见的单体型是（ ）A18单体型 B5单体型 C21单体型 D22单体型 EX单体型答案:E分值单位:122以下核型的书写哪

20、种是不正确的（ ）A47，XXX B46，X，i（Xq） C45，X，+21 D46，XX/46，XY E69，XYY答案:C分值单位:123染色体结构畸变的原因（ ）A染色体断裂、重接 B第一次减数分裂不分离 C早期卵裂不分离 D核内复制 E双雄受精答案:A分值单位:124先天愚型的主要临床表现为（ ）A大睾丸，智力发育障碍 B满月脸，哭声似猫叫 C男性不育，男性乳房发育 D女性身材矮小，原发闭经 E伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E分值单位:125距离着丝粒最近的条带是（ ）A10q21.3 B10q11.23 C10q24.33 D10q26.11 E10q26.2答案:B分值单位:1

21、26有随体的染色体（ ）A6号 B13号 C18号 DX染色体 EY染色体答案:B分值单位:127Klinefelter综合征的病人是（ ）A多了一条X染色体 B少了一条X染色体 C多了一条Y染色体 D少了一条Y染色体E少了一条性染色体答案:A分值单位:128先天性性腺发育不全的个体（ ）A两性畸形 B身材矮小 C智力严重低下 D有蹼颈 E满月脸答案:B分值单位:12947,XYY患者主要临床症状（ ）A两性畸形 B身材矮小 C智力严重低下 D有蹼颈 E患者身材高大 答案:E分值单位:130. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pterq21：），则表明在其体内的染色体发生了（ ）A缺失

22、 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体 答案:A分值单位:131先天愚型的主要临床表现为（ ）A大睾丸，智力发育障碍 B满月脸，哭声似猫叫 C男性不育，男性乳房发育 D女性身材矮小，原发闭经 E伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E分值单位:132.根据Denver体制，X染色体列入( )A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组答案:C分值单位:133. 根据Denver体制，Y染色体列入( )A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.G组答案:E分值单位:134.常见副缢痕的染色体为( )A. 3，5，9号染色体 B. 2，9，7号染色体 C. 1，8，16号染色体 D.

23、 1，9，16号染色体 E.2，5，9号染色体答案:D分值单位:135. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46XX E.46XX，答案:B分值单位:136. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )A. 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征E. Turner综合征答案:C分值单位:137. 典型21三体型的核型是( )A.47,XX(XY)+21 B. 47,XX(XY),+21 C. 47,XX(XY)21 D. 46/47，21 E.47,XX(XY),21+ 答案:

24、B分值单位:138.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.18号 B.15号 C.22号 D.13号 E.14号答案:A分值单位:139.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.5号 B.12号 C.13号 D.18号 E.15号答案:C分值单位:140.猫叫综合征的核型为( ) A. 46,XX(XY),del(6)(p12) B.46, XX(XY),del(15),(p12) C. XX(XY),del(5)(p15) D. XX(XY),del(13)(p12) E.XX(XY),del(18)(p11)答案:C分值单位:1 41.Turn

25、er 综合征的核型为( ) A. 45,Y B. 45,X C. 47,XXX D. 47,XXY D.47,XYY 答案:B分值单位:1 42.染色体病的普遍特点是( ) A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 答案:B分值单位:143.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D分值单位:1 44.

26、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A. 减数分裂后期不分离 B. 减数分裂后期不分离 C. 染色体丢失D. 有丝分裂不分离 E. 核内有丝分裂 答案:D分值单位:145.首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D.Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因 答案:D分值单位:146C带的特点是( ) A可使端粒部分深染 B可使结构异染色质深染 C可使常染色质深染D可使核仁组织区深染 E可使着丝粒和异染色质深染答案:E分值单位:147 对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的D

27、NA片段，说明多余的21号染色体起源于( ) A精子发生时的第一次减数分裂不分离 B精子发生时的第二次减数分裂不分离C卵子发生时的第一次减数分裂不分离 D卵子发生时的第二次减数分裂不分离E卵裂早期的不分离 答案:C分值单位:148脆性X染色体综合征( ) 和第六题重复A主要是男性发病 B主要是女性发病 C是X染色体缺失引起D患者身材高大 EX染色体易丢答案:A分值单位:149 有随体出现的染色体( ) A5号 B10号 C15号 DX染色体 EY染色体 答案:C分值单位:1 50. 距离端粒最近的条带是( ) A10q21.3 B10q11.23 C10q24.33 D10q 26.11 E10q26.2答案:E分值单位:1 51 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( ) A三倍体 B三体型 C多体型 D多倍体 E嵌合体 答案:E分值单位:152 母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) A0 B1/4 C1/3 D1/2 E100% 答案:D分值单位:1单基因病一、单5选1分值单位:11等位基因指的是（ ）A一对染色体上的两对基因 B一对染色体上的不同基因 C一对位点上的两个不同基因 D一对位点上的两个相同基因 E一对染色体上的两个基因答案:C分值单位:12