全国版届高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案.docx

1、全国版届高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案第18讲人类遗传病考纲明细1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病板块一知识自主梳理一、人类遗传病1人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2不同类型人类遗传病的特点及实例二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及

2、基因诊断等。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。三、调查人类遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2数据处理(1)某种遗传病的发病率100%。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。四、人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。深入思考1能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调

3、查。2不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。自查诊断1哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()答案2先天性疾病就是遗传病。()答案3单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()答案4调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。()答案5调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()答案板块二考点题型突破考点人类遗传病的类型、监测和预防2016全国卷理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗

4、传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(pq)2p22pqq2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p22pq，B错误；若致病基因位于X

5、染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p22pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。答案D题型一人类遗传病的类型及特点12017云南师大附中月考下列关于人类遗传病的说法，正确的是 ()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三

6、体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。22017哈尔滨模拟下列有关人类遗传病的说法正确的有几项()单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A二项 B三项 C四项 D五项答案A解析单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起

7、的人的第21号染色体多了一条的个体，错误；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，也利用B超检查脏腑及组织病变，或通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，错误；禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，正确；成功改造过造血干细胞，但生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确。知识拓展(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)基因遗传病是由基因突变引起的，

8、其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。题型二由减数分裂异常导致的遗传病分析32017湖北荆州中学摸底双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是

9、()A若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案A解析染色体组成为44XXY的个体可能由正常精子(22Y)和异常卵子(22XX)结合形成，也有可能由异常精子(22XY)和正常卵子(22X)结合形成。双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为XbXbY，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子XXYXXY

10、2211，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。4血友病是伴X染色体隐性遗传病。一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是()A精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常B卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常C精子、卵细胞、受精卵形成均正常D精子形成时减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常答案A解析据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子。该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分

11、裂异常而减数第二次分裂正常。知识拓展1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体。2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题题型三遗传病的预防及人类基因组计划5人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D答案B解析人体的配子中只含有一个染色体组(题中)；人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体X、Y染色体(题中)。6下列关于染色体组和

12、基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组答案D解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。技法提升基因组与染色体组的区别以二倍

13、体生物为例：(1)在XY(或ZW)型性别决定的生物中，基因组是常染色体的一半加上一对性染色体。即基因组1/2常染色体XY，一个染色体组1/2常染色体1条性染色体(X或Y)。(2)对于无性染色体的生物，其基因组是本物种染色体的一半。如水稻有24条染色体，它的一个染色体组有12条染色体，其单倍体基因组也有12条染色体。实验九调查人群中的遗传病红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()从人群中随机抽样调查并计算发病率从人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查研究遗传方式A B C D解析遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率

14、；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。答案D12017邯郸摸底某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多

15、基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。2人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病

16、等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。易错警示关于遗传病调查的注意事项1遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同2并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。3发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体

17、隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。微专题七遗传系谱图中性状遗传问题一系谱图的判断及概率计算1“程序法”分析遗传系谱图2“十字相乘法”解决两病的患病概率问题当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率(1)两病兼患概率患甲病概率患乙病概率mn。(2)只患甲病概率患甲病概率不患乙病概率m(1n)。(3)只患乙病概率患乙病概率不患甲病概率n(1m)。(4)甲、乙两病均不患的概率(1m)(1n)。3“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法(1)由常

18、染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。1下面是某家庭遗传系谱图。如果个体4与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是()A1/3 B5/6 C1/8 D1/6答案A解析由图示可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则1号、2号个体的基因型均为Aa,4号个体的基因组成为1/3AA、2/

19、3Aa；4号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/312/31/2)1/21/3。22015浙江高考甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲答案D解析假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患甲病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是X

20、AXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知，该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为Bb。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为1/2，A、B错误；前面已经推出3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型(Bb和bb杂交，2种

21、基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C错误；若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D正确。二系谱图中两对等位基因控制一种遗传病问题最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。3某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1基因型为AaBB，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确

22、的推断是()A3的基因型一定为AABbB2的基因型一定为aaBBC1的基因型可能为AaBb或AABbD2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16答案B解析根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。2和3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型同时含有A和B基因，结合2、3的表现型及1的基因型，可判定2和3的基因型分别为aaBB和AAbb，1和2的基因型为AaBb，C错误，B正确；3的基因型为AABb或AaBb，A错误；2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb) 3/

23、16(aaB_)1/16(aabb)7/16，D错误。三遗传系谱图与电泳图相结合问题电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。4图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是()A该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B若13号与一致

24、病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C10号个体可能发生了基因突变D若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0答案B解析分析题图：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿(5号)，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A。因此1号为致病基因的携带者，A正确；由于13号的基因型为AA，因此若13号与一致病基因的携带者婚配，后代不会患病，B错误；由于8号和9号均为AA，而10号为Aa，因此可能发生了基因突变，C正确；若不考虑突变

25、因素，则9号(基因型为AA)与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0，D正确。52017河北冀州中学检测图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是 ()A该病属于常染色体隐性遗传病B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4答案B解析由1、2均正常而1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；1、2的基因型分别为XAY、XAXa，2的基因型为XAXa或X

26、AXA(各占1/2)，B正确；进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶，C错误；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8，D错误。板块三方向真题体验12015全国卷抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴

27、X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。22015全国卷下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的答案A解析人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，A正确。32017海

28、南高考甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()Aa Bb Cc Dd答案D解析X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。42017江苏高考下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定

29、是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。52017全国卷人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的