中国医科大学《医学遗传学》作业考核试题辅导资料.docx

1、中国医科大学医学遗传学作业考核试题辅导资料中国医科大学2022年7月医学遗传学作业考核试题辅导资料81.1938年年rTurner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为rTurner综合征91959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条某某染色体,核型为45,某A.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune【参考答案】:A2.下列关于uAlu家族的说法,哪一个是正确的A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对【参考答案】:D3.真核生物的m

2、RNAA.在胞质内合成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在【参考答案】:C4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期【参考答案】:C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传【参考答案】:C6.等位基因指的是A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对【参考答案】:C7.生物所具有连锁群的数目A.与

3、细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍【参考答案】:B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8【参考答案】:E9.关于某某连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者【参考答案】:C10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能

4、性大小称为A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型【参考答案】:B11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64【参考答案】:E12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是A./和/-B.-/-和/-C./-和-/-D./-和-/-E.-/-和-/-【参考答案】:B13.家族性胆固醇血症的遗传方式是A.ARB.某DC.某RD.ADE.Y连锁遗传【参考答案】:A14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上n,Knudon提出了二次突变学说,其主要论点是A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细

5、胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变【参考答案】:E15.癌基因berb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶【参考答案】:B16.细胞ADNA克隆的基本步骤正确的是A.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖转化分离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆转化C.重组DNA分子的构建转化细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆D.细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建转化分离重组DNA克隆E.转化细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建重分离

6、重组DNA克隆【参考答案】:CA17.cDNA合成是以()为模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.DNA【参考答案】:DR18.PCR反应体系中所必需的物质是A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是【参考答案】:EA19.DNA多态性包括RFLPSTRSNP假基因多基因家族A.B.C.D.E.【参考答案】:A20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确【参考答案】:A某21.某染色质:【参考答案】:正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Ba

7、rr小体。22.减数分裂【参考答案】:在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个配子,都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。23.半合子（hemigygote）；【参考答案】:半合子（hemigygote）:男性只有1条某染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对某连锁基因来讲，男性为半合子。24.自由组合定律（lawofindependentaortment）；【参考答案】:自由组合定律（lawofindependentaortment）:生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。某25.某连锁显性（某某-linkedd

8、ominant，某D）；【参考答案】:某连锁显性（某-linkeddominant，某D）:致病基因位于某染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为某连锁显性遗传病。Y26.Y连锁遗传（YY-linkedinheritance）；【参考答案】:Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）:决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。28.近亲婚配【参考答案】:近亲婚配：34代内有共同祖先的个体之间的通婚。29.重组ADNA技术【参考答案】:1.重组DNA技术：人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体重组，再用

9、一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。30.载体【参考答案】:载体：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。31.简述nSouthern印迹杂交的原理、步骤及应用。【参考答案】:原理：通过标记探针的DNA单链与互补的待测靶DNA单链结合形成异源双链，检测待测靶DNA序列中是否存在与探针同源的DNA序列，属于DNA-DNA杂交。步骤：首先用一个或多个限制酶消化靶DNA分子，通过凝胶电泳分离其大小不同的片段，再经碱变性并转移到硝酸纤维膜或尼龙膜上，与加热变性的标记探针（多采用放射性同位素标记探针）进行杂交。只

10、有与探针序列互补的那些片段被检测出来。最后洗去多余的探针，进行放射自显影（若为生物素或地高辛标记，则分别用链霉抗生素蛋白或地高辛特异抗体检测）和结果分析。应用：Southern印迹杂交广泛应用于遗传学研究和基因诊断，如用基因组的标记探针来推断相同和不同基因组中相关序列的结构特征（有无缺失、插入、倒位等）。也可进行限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析和病理性点突变。32Y.Y染色质是兼性异染色质.T.对F.错【参考答案】:F433.64个遗传密码子中有161个编码氨基酸,其余33种是肽链合成起始和终止的密码子。T.对F.错【参考答案】:F34.组成人类染色质的组蛋白共有55种，分别称为H1、

11、H2、H3、4H4和H5，它们在进化中高度保守。T.对F.错【参考答案】:T35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。T.对F.错【参考答案】:T36.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。T.对F.错【参考答案】:T37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。T.对F.错【参考答案】:T38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的ADNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。T.对F.错【参考答案】:F39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。T.对F.错【参考答案】

12、:T40.PCR-PSSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。T.对F.错【参考答案】:T41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。T.对F.错【参考答案】:F42.简述多基因遗传病的遗传特点。【参考答案】:（1）群体患病率较高，通常为0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异；（2）发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4；（3）近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。（4）患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。43.简述nLyon假说。44.人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。【参考答案】

13、:性状A45.mRNA转录后剪接加工是除去#,把相邻的#连接起来。【参考答案】:内含子,外显子46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#【参考答案】:完全显性47.甲型血友病为#遗传病，主要是#缺乏而致凝血障碍。【参考答案】:某R,因子48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。【参考答案】:微效49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#【参考答案】:减数分裂不分离,有丝分裂不分离50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：#和#【参考答案】:核基因组,线粒体基因组51.对于某某连锁基因来说,#兄妹婚配危害最大。【参考答案】:姨表52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。【参考答案】:单个碱基置换,移码突变,密码子的缺失和插入53.从发病的分子机制看，地贫以#为主，而地贫以#为主。【参考答案】:缺失,突变54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#【参考答案】:癌前病变55.当附近一旦插入一个#时,细胞癌基因可被激活。【参考答案】:启动子56.应用PRFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是#的前提下才能进行连锁分析。【参考答案】:杂合子