产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案.docx

1、产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案产前筛查和产前诊断参考答案（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（ C）A .单基因遗传病 B .多基因遗传病 C.先天性疾病 D .染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗， 再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ A）A .产前诊断 B .遗传咨询 C.产前咨询D .婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行 （A）A .产前诊断B.细胞计数 C .分离有害细胞 D .分离母体细胞4.开展产前诊断技术的母婴保健技术服务

2、执业许可证每 （C）年校验一次？A 一 B 二 C 三 D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（ B）决定是否实施产前诊断技术？A医生 B孕妇 C 医院 D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（ B ）名以上经资格认定的执业医师签发？B 2 C3 D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人， 擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（ C）;情节严重的，按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或

3、者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.产前诊断技术管理办法自（ A）开始实施？A2003 年5月1日 B2002年5月1日C2005年5月1日 D2004 年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（ D）A唐氏综合征 B 18-三体综合征C开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周20+6周 B 13周20 +6周 C 10周13+6周 D 16周22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A ）A 15周20+6周 B 13周20 +6周 C 10

4、周13+6周 D 16周22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（ A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿13.血清人绒毛膜促性腺激素、中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离 B亚基、抑制素 A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、C）的风险度。体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（14.唐氏综合征、唐氏综合征、唐氏综合征、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷18三体综合征和神经管缺陷18三体综

5、合征和开放性神经管缺陷21三体综合征和开放性神经管缺陷F列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（A血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素非结合雌三醇 D孕妇的年龄15.A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务一致原则D平等互利，信守约定产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C）,以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A筛查效率 B阳性率 C检出率 D假阴性率17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（ D ）所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地

6、卫生局 B所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C拒绝签署知情同意书的孕妇D所有孕妇19.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（ C）A出生日期（公历），末次月经日期（农历）B出生日期（农历），末次月经日期（公历）C出生日期（公历），末次月经日期（公历）D出生日期（农历），末次月经日期（农历）20.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（ B），收集于真空干燥采血管中。A 1mL 2mL B 2mL 3mL C 3mL 4mL D 4mL 5

7、mL21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下 （18 C28 C ）约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于 18 C,则可将盛有血液的采血管静置于37 C恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A 0 0.5h B 0.5h 1h C 0.5h 2h D 0.5h 3h22.血清标本运输过程中应保持（C）A -20 C B 0 4 C C 4 C 8 C D 常温23.血清标本在4 C -8 C温度下保存，不应超过（C）A 3d B 5d C 7d D 10d24.血清标本-20 C以下保存不应超过（D）A 20d B 1个月 C 2个月 D 3个月25.产前筛

8、查实验室应用定量检测系统，而（ B）检测A半定量检测系统 B定量检测系统 C定性检测系统 D半定量半定性检测系统26.实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（ A）A AFP+Free B-HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +1 nh-A27.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（ B）A 1/n B % C高风险 D低风险28.唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029.18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030.开放

9、性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值A AFP 0.5 1.0MOM B AFP 1.0 1.5MOM C AFP 1.5 2.0MOM D AFP 2.0 2.5MOM31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称 /职务。A三个，中级 B两个，副高级C 一个，高级 D两个，高级32.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于 -70 C,以备复查。A 1年 B 2年

10、 C 3年 D 5年34.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（ A）A 批内 CV%3%，批间 CV%5% B 批内 CV%3%，批间 CV%8%C 批间 CV%3%，批内 CV%5% D 批间 CV%3%，批内 CV%（ B）,假阳性率2.02.5MOM 者为高风险妊娠。40.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录，均应保存（5 ）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至 产后2年以上，血清标本应保存于-70 C,以备复查。41.产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数 CV%为代表，批内CV% （ 3% ），批间 CV% （ 5%

11、）。42.由两种或（多种）具 有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43.染色体异常包括 （数目）和（结构）变异 。44.异常克隆是指至少有（2 ）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（3 ）个细胞均丢失同一号染色体。45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术 ）。46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕 妇，均应推荐其做产前诊断。47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少 （20 ）年

12、。49.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（ 各实验室）制定。50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21 ）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发 放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。51.产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过 （2% ）。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（ 一年）。52.G显带染色体标本应达到（320 ）条带的分辨率53.如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性， 应由（同一个）实验室进行上述分析。5

13、4.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（ 14 ）天之内通知临床医师。55.产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限 （20 ）年以上。56.细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（ 5 ）年以上。57.每个产前诊断病例至少有 （2）个细胞的核型图像照相记录并（ 永久）保存电子版或者相片。58.对产前诊断核型异常的病例应进行随访， 尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局， 并将之间的关随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确 （染色体核型）和（临床表现）系。简答题1.简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。）2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第 21号染色体发生三体造成的遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3.简述产前筛查的常用指标 ？（一、 母亲年龄二、生化指标