一A型选择题.docx

1、一A型选择题绪论（一）A型选择题1遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病A E镰状细胞贫血3传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响5Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病6脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8高血压是A单基因病 B多基因病 C染色

2、体病 D线粒体病 E体细胞病（二）X型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性 B先天性 C传染性D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3参加人类基因组计划的国家有 A中国 B美国 C加拿大 D英国 E法国4人类基因组计划完成的基因图包括A遗传图 B物理图 C基因组测序图D功能图 E结构图5属于多基因遗传病的疾病包括A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂（四）问答题1遗传病有

3、什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 人类基因 （一）A型选择题1常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D旋化程度高，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体（除Y染色体）EY染色体 3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质5遗传密码是以以下何种分子的碱

4、基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA8真核生物基因表达调控的精髓为A瞬时调控 B发育调控 C分化调控 D生长调控 E分裂调控10遗传密码中的4种碱基一般是指AAUCG BATUC CAUTGDATCG 12脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AA-U，G-C BA-G，T-C CA-T，C-GDA-U，T-C EA-C，G-U（二）型选择题1下列哪些是生命有机体的遗传物质ADNA BRNA C碱基 D蛋白质 E脂类13下列对人类基因遗传密码正确的描述为A遗传密码的通用性是相对的B由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C几种遗传密码可编码同

5、一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D遗传密码的兼并性有利于保持物种的稳定性EDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子15生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C必须具备决定生物性状的作用D由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E必须是决定一定功能产物的DNA序列（四）问答题2简述结构基因组学的研究内容。基因突变（一）A型选择题1引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2引起DNA发生移码突变的因素是 A焦宁类

6、B羟胺 C甲醛 D亚硝酸 E5-溴尿嘧啶3引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛4可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛5诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换9染

7、色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变12能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复14属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C15属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U16同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D

8、转换 E颠换（二）X型选择题1基因突变的特点A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA聚合酶 BRNA聚合酶 C核酸内切酶 D连接酶 EDNase3片段突变包括A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排4属于动态突变的疾病有A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血5属于静态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington舞蹈症 E地中海贫血（四）问答题1何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述DNA损伤的修复机制。突变基因的分子细胞生物学效应（一）A型选择题1

9、下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大2基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A 影响活性蛋白质的生物合成 B影响蛋白质的一级结构 C改变蛋白质的空间结构 D改变蛋白质的活性中心 E影响蛋白质分子中肽键的形成3原发性损害指A突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 B

10、突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E突变主要使蛋白质的亚基不能聚合4在结构基因的突变中不正确的是A错位突变 B点突变 C无义突变 D终止密码突变 E插入突变5由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是A白化病 B半乳糖血症 C血友病A DDMD(假肥大型肌营养不良) EWilson病（肝豆状核变性，WD）6白化病型患者体内缺乏A葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B苯丙氨酸羟化酶 C半乳糖激酶 D酪氨酸酶 EPRPP7苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是A黑色素 B酪氨酸 C苯丙酮酸 D精氨酸 E肾上腺素8下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是A患

11、者智力低下 B患者毛发和肤色较浅 C患者尿液有特殊臭味 D患者尿液含大量的苯丙氨酸（苯乙酸） E患者汗液也有特殊臭味9苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积（二）X型选择题1下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量 B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大D基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 E基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 2下列能通

12、过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是A病毒感染 B紫外线照射 C电离辐射 D诱变剂作用 E基因突变5基因突变导致酶分子失活，主要表现在A酶失去活性中心 B酶的稳定性降低 C酶与底物的亲和力升高 D酶与底物的亲和力降低 E复合酶与辅助因子的亲和力下降 6有关白化病的叙述正确的是A患者体内遗传性缺乏酪氨酸 B皮肤浅红色或白色 C毛发银白或淡黄 D眼睛畏光 E为常染色体隐性遗传7苯丙酮尿症患者常表现为A智力低下 B毛发和肤色为纯白色 C尿液有特殊臭味 D尿液含大量的苯丙氨酸 E走路不稳（四）问答题1基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？3简述苯丙酮尿症（

13、PKU）发病的分子机理及主要临床表现。 单基因疾病的遗传（一）A型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男

14、性都发病的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR（常隐） BAD（常显） CXR（性隐） DXD(性显) EY连锁遗传7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症

15、E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的

16、频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患

17、色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用H

18、h表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病（二）X型选择题1X连锁隐性遗传病表现为 A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病2A血型父亲和B血型

19、母亲所生子女的血型有 AA BB CAB DO EH3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为 AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型4主要为男性发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病5发病率有性别差异的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病7血友病A（用

20、Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有 A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥（四）问答题1一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。2一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。疾病的多基因遗传（一）A型选

21、择题1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传率是A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5

22、下列哪项不是微效基因所具备的特点A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是2对或2对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中

23、发病率最低的是A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80% B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1%C群体发病率1%10%，遗传率为70%80% D群体发病率70%80%，遗传率为1%10%E任何条件不与考虑均可使用10在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体 B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性

24、平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型13在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的C

25、环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用14下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂

26、腭裂（二）X型选择题1数量性状遗传的特征是A由环境因素决定 B由主基因决定 C由2对或2对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备的特点是A显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒3多基因遗传与单基因遗传区别在于A遗传基础是主基因 B遗传基础是微效基因C患者一级亲属再发风险相同 D群体变异曲线呈双锋或三锋E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异C两个极端变异个体杂交，

27、子1代大多数为中间类型，也存在少数变异D两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1%7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率的范围为A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪种是属于多基因遗传性状 A舌的运动形式（舌型） B智能 C血压 DABO血型 E身高9多基因遗传的特点是

28、A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B发病率有种族差异C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为25%或50% E发病率随亲属级别增高而骤降10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析 D后选基因直接检测 E基因组扫描11连锁分析方法的原理与用途 A判定某一遗传标记与疾病相关性 B确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C计算两个基因在染色体上图距D基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少E连锁分析主要是对致病基因定位12多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低 13