分子遗传学名词解释.docx

1、分子遗传学名词解释第二章1.Bp：碱基对的缩写，被测量的DNA长度用Bp表示。2.Restriction enzymes(限制酶):具有极高的专一性，识别双链DNA上特定的位点，将两条链都切断，形成粘末端或平末端。3.Restriction map(限制酶图谱):同一DNA用不同的限制酶进行切割，从而获得各种限制酶的切割位点，由此建立的位点图谱有助于对DNA的结构进行分析。Haplotype：单元型（一条染色体或DNA分子的基因型）。4.SNP （单核苷酸多态性）:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。5.Exon(外显子: 代表

2、着信使RNA.)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。6.Intron(内含子则是指信使RNA中所缺的范围)7.RNA splicing（ RNA剪接）从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。8.Structural gene （结构基因）是指编码任何蛋白质或非调控因子的RNA的基因，是操纵子的一部分。它编码的内容呈现广泛的功能和结构，包括结构蛋白、酶类（如催化酶）或不执行调控功能的RNA分子。这些基因是细胞

3、表现形态和功能特征所必需的。在真核细胞中，结构基因被内含子和外显子所分隔；而在原核细胞中则是连续的。与调控基因、编码启动子的基因不同，结构基因在蛋白质的翻译中起到实质性的作用。9.Zoo blot（种间印迹法）:是基于人类及其他动物在长期进化中普遍存在的基因同源性和保守序列的理论，以同一种基因单拷贝的分子探针与各种动物的基因组DNA进行Southern杂交筛选，分离在进化过程中的保守序列，进而分离基因组中表达序列的方法。第三章1.C-value (C值):单倍体基因组的DNA总量。它是每一种活生物的一个性质。C值大小有着巨大差异。小到象支原体那样的不足106bp，大到一些植物及两栖类的1011

4、bp。2.Nonrepetitive DNA（非重复DNA）:单拷贝DNA(single-copy DNA在单倍体基因组中以单拷贝形式存在的DNA序列3.Repetitive DNA重复重复序列 :是真核基因组的显著特点，然后这些重复序列的重复次数有多有少，中度重复以下的序列基本上都具有编码功能能，比如编码一些需求很大的rRNA，然后高度重复如卫星DNA，主要是起到结构特异性的作用，组成一些异染色质区的部分等等组成基因组的DNA顺序，根据其重复的频度可分为三类。一是基因组只有一个复制顺序的单一DNA，二为高度重复顺序（highly repetitivesequence），由较短的顺序10510

5、7次直线连结而成，其中含随体DNA等。第三为中等程度的重复顺序（moderately repetitive sequence），为有300500个核苷对的大致相同的顺序染色体上存在的大量无转录活性的重复DNA序列。其组织形式有两种：串联重复序列；分散重复序列。前一种成簇存在于染色体的特定区域，后一种分散于染色体的各位点上。4.Proteome （蛋白质组）指由一个基因组(genOME)，或一个细胞、组织表达的所有蛋白质(PROTein) 蛋白质组学（Proteomics）一词，源于蛋白质（protein）与 基因组学（genomics）两个词的组合，意指“一种基因组所表达的全套蛋白质”，即包括

6、一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质5.Cytoplasmic（ 细胞质的）细胞质(cytoplasm)又称胞浆是由细胞质基质。内膜系统、细胞骨架和包涵物组成。细胞质包括基质、细胞器和包含物，在生活状态下为透明的胶状物。 基质指细胞质内呈液态的部分，是细胞质的基本成分，主要含有多种可溶性酶、糖、无机盐和水等。细胞器是分布于细胞质内、具有一定形态、在细胞生理活动中起重要作用的结构。它包括：线粒体、叶绿体、内质网、内网器、高尔基体、溶酶体、微丝、微管、中心粒等。6.inheritance is a property性质 of genes located in mitochondria 线粒体or

7、 chloroplasts叶绿体. 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征Maternal inheritance 母体遗传由非染色体遗传因子控制的遗传现象第四章7.Gene cluster：基因簇。位于同一染色体上彼此相邻近的一组相同或相关基因称为基因簇，是真核基因组合的一种形式。8.Gene family：基因家族。指一组具有相似和相关外显子的基因。基因家族成员来源于某些祖先基因（ancestral gene）的复制和突变作用。它们具有相似的产物。9.Satellite DNA：（卫星DNA）最初在蔗糖或氧化铯密度梯度超速离心图谱上观察到的位于染色体DNA主带傍边的小带DNA，称其为

8、卫星DNA。线粒体、叶绿体、着丝粒和核糖体类DNA均可在离心中以卫星DNA带出现。从其结构特点来看，卫星DNA含有很多串联重复序列，它们是相同的或相关的序列，每个重复序列中含有一个短的基本重复单位，它是保守的称为核心序列，可能是生物进化过程中保留下来的。在人类和动物基因组中分布着许多小卫星DNA，它们所含重复序列的数目各不相同（同卵双生子和近交系动物除外），故呈现出高度的多态性，这种多态性是进行DNA指纹分析的分子基础。含有相同数目重复序列的小卫星DNA称为等位小卫星DNA。在染色体定位中，卫星DNA位于邻近着丝粒的区域。10:Unequal crossing-over(不等交换)发生在联会时

9、略有参差的两条染色体区段间的交换。其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。染色体交换通常是对等的，即两条同源染色体在对应的位置上发生交换，发生交换的两条染色体都不增加或减少任何基因。但如同源染色体联合时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，结果使一条染色体缺少一部分，而另一条染色体则多了一小部分。这种不等交换最早是在果蝇的棒眼研究中发现的，重棒眼是由于果蝇X染色体上有3个16A区的重复，这种重复就是由于不等交换产生的。11.基因家族：某一祖先基因由复制和变异而产生的一组基因称为基因家族。其成员可能聚集在一起，或分散到不同的染色体中（或两者兼而有之）。尽管一结构基因家族的成员可能在

10、不同时间或不同类型的细胞中表达，但它们通常具有相关的甚至相同的功能。12.超基因家族：有时可以从功能明显不同的基因的相同的总体组织形式中看出其关系。这是同一祖先发生多种变异的结果。这样一个整体，有时包括多个基因家族，称为超基因家族13.Pseudogenes假基因：类似于基因但不表达的DNA序列。不表现任何功能，是基因的退化形式。14.Divergence趋异is the percent difference in nucleotide核甘酸 sequence between two related DNA sequences or in amino acid 氨基酸sequences bet

11、ween two proteins生物进化的一种模式，即由一个谱系分支为两个形态各异的谱系，称为趋异。15.Divergence index，趋异指数。指两个DNA序列之间或两个蛋白质序列之间差异的百分数。：趋异演化（英语：Divergent evolution）是指两个或多个生物学特征具有共同演化起源，但在演化历程中逐渐分化的现象，又称适应。可经由观察不同物种的型态或生物分子，如基因或一些生化途径而得知，是演化生物学的研究对象之一。一个常相对的概念是趋同演化（convergent evolution），是指两种以上型态或分子具有相同功能或构造，但却源自不同起源。16.Evolutionary

12、 clock(进化钟)指在一个给定的基因中，其突变累积的速度。17.Replacement sites 置换位点。指一个基因由于其突变而改变了被编码的氨基酸的位点18.pseudogene假基因,是指它们具有与功能基因相类似的序列，却并不能被翻译表达为功能蛋白，常用符号来表示。一个假基因与功能基因有看似相同的整体结构，也含有与内含子和外显子相对应的序列。它们由于具有阻碍基因表达的某个或所有阶段的突变而失活。改变的形式有很多种：如破坏转录启示信号，在外显子-内含子连接处阻碍剪接，或是使翻译提前终止。19.Nontranscribed spacer (非转录间隔区):DNA分子中，不同基因（操纵子

13、）之间的非转录序列。20.Nucleolar organizer (核仁形成区):是指核仁染色体上与核仁形成有密切关系的部分。通常相当于具随体（SAT）染色体的次级缢痕。21.Nucleolus核仁是位于细胞核内的一个或多个类球体亚显微结构结构，由浓度较高的染色质包裹，其外部没有膜与核浆相隔。Concerted evolution：共同进化。指两个相关的基因共同发展组成一个单独座位的能力。22.Crossover fixation：(交换固定)。由不等交换导致的基因组中的重复序列的形成。交换是指减数分裂过程中染色单体的同源DNA部分产生交换的现象。交换的结果会破坏原来在染色体上存在的基因连锁群

14、从而产生新的遗传变异。23.Gene conversion（基因转换）指异源双链DNA中的一条链发生改变，从而同在任何位置上有错配碱基的另一条链互补的现象。24.Cryptic satellite DNA：隐蔽卫星DNA。指在密度梯度超速离心后不能形成单独的分离峰，而仍留在主要的DNA峰中的卫星DNA。25.Euchromatin：常染色体。在分裂间期细胞核中除异染色体之外的全部基因组成分。是染色质的主要成分。它在形态上较为松散，具有一定的转录活性，其中约10%处于更为开放的疏松状态即称为活性。26.Heterochromatin：异染色质。染色质中的次要组成成分，几乎不含有基因编码序列。在人

15、的Y染色体、着丝粒中都有异染色质存在。在形态上，间期细胞核异染色质呈高度密集状态。27.In situ hybridization：原位杂交。用标记的分子探针与细胞涂片或组织切片上的细胞染色体DNA或RNA进行杂交反应以检测靶序列或靶分子存在的量和位置的一种分子杂交方法。该法将分子检测与形态学观察结合起来，具有自己的特色，是研究分子病理学的有用的工具和手段。28.saltatory replication（跃式复制）在不同的时刻，一组重复单元突然向侧旁的扩增制造大量相同的串联拷贝，这种行为被称为跳29.微卫星DNA(minisatellite) 或VNTR：通常在哺乳动物基因组中存在一种代表卫

16、星DNA的序列，它与卫星类似，是由一些短的单串联重复组成，但是其重复总长很短，只有（举个例子）550个重复单位组成。在人类 DNA 的基因组图谱库中偶然发现的片断大小变化很大，其变化性表现在一个群体中，在基因组的相同区域，含有不同大小的DNA 片段，当对不同个体进行检查时，证明了那个区域的广泛的多态性，可以找到很多不同的等位基因。这些序列就称为微卫星DNA(minisatellite) 或VNTR（数目变化的串联重复序列）区域，其变化性产生的原因是由于个别的等位基因含有不同数目的重复单位。30.DNA 指纹技术(DNA fingerprinting)每一个特定座位的多样性的效应增强了每个个体的

17、特有的模式，这使得可能清晰地确定子代和亲代间的遗传性，任何一个子代50的带足来自于一个特定的亲本，这就是DNA 指纹技术(DNA fingerprinting)的基础。 31.Initiation factors（起始因子）是指翻译起始阶段端结合到核糖体小亚基上的一些蛋白质，翻译是蛋白质生物合成中的一部分。32.Initiation codon（起始密码子）一切蛋白质的合成均始于相同的氨基酸：甲硫氨酸。起始一条多肽链的信号，是一个标志阅读框架起点的特殊的起始密码子。一般而言，起始密码是三联体AUG，但在细菌中也使用GUG或UUG。33.Elongation factors (EF in pro

18、karyotes, eEF in eukaryotes) （延伸因子）. 延伸因子（elongation factors，EF）是在mRNA翻译时促进多肽链延伸的蛋白质因子。在原核生物和真核生物中，延伸因子并不相同。34.Peptidyl transferase（肽基转移酶） 通过在P位点上附着于tRNA的多肽，转移至存在于A位点的氨酰tRNA而使多肽链延伸的同时，核糖体仍然处于适当的位置。反应负责肽键合成的活性称为肽基转移酶35.Translocation（易位）.色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（sh

19、ift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。36.Missense错义mutations改变一个密码子使其代表一个不同的氨基酸的点突变，称为错义missense突变。一个氨基酸取代了蛋白质中另一个氨基酸，这对突变对蛋白质功能的影响，取决于突变的位点以及替代氨基酸的性质。37.释放因子release tactors（RF）在大肠杆菌中有两种相关的蛋白质催化终止，称作释放因子rel

20、ease tactors（RF），并对不同序列具有特异性。39. ORF：一个DNA序列的译读可能有三种阅读框架。只由代表氨基酸的三联体组成的框架 称为开放读框open reaaingtame或ORF。由于终止密码子频繁出现而不能译读为蛋白质的阅 读框架则认为是封闭blocked的。40.Wobble hypothesis：在密码子与反密码子的配对过程中，密码子的前两个位置按照一般规则进行配对，但是例外的“摆动”出现在第3个位置上。“摆动”的出现是由于tRNA反密码子上的结构使反密码子的第一个碱基具有一定的灵活性。41.Cognate同宗tRNAs ： 能够被一个特殊的氨酰基-tRNA 合成酶

21、识别的tRNAIsoaccepting同受tRNAs： 携带相同的氨基酸的tRNAA class I tRNA synthetase(Gln-tRNA synthetase) 第一种类型的酶（谷胺酰tRNA合成酶）接近tRNA的D-环一侧。它识别tRNA束缚位点末端受体基上的小沟，并与另一端上的反密码子的相互作用。A class II enzyme (Asp-tRNA synthetase)第二个类型的酶（天门冬酰tRNA合成酶）从另外一端接近tRNA，而且能够识别不同的环和受体茎上的主沟。42.Proofreading：校阅。指这样一个过程：一个被错误选择的核苷酸或氨酰-tRNA得以消除，而

22、以正确的分子予以纠正。43.Suppressor (extragenic基因外的)抑制基因 通常是编码突变tRNA的基因，此tRNA能够识别突变的密码子，按原意或可接受的错意替代第八章1.同时释放移位（co-translational translocation）：网状内皮中的蛋白质一边被合成，一边进入内质网膜。因为在这些蛋白的合成过程中，核糖体结合在内质网膜上，并且被发现是细胞的膜的成份，它们有时被描述为“膜界限”。沿着起初和目标的联系，一个蛋白被引导进入别的膜。这种成功地穿过膜体系而到达最终目的地的过程被叫做蛋白质的整理(protein sorting)或蛋白质的运输(protein tr

23、afficking)。2.蛋白质有一个普通的特点是用N末端序列使自己被同时释放易位进入内质网或后释放易位进入线粒体或叶绿体。这个N末端序列在蛋白质量易位过程中被切下来。这个N末端序列包含一个不属于成熟蛋白部分的“前导”(leader)。携带有“前导”的蛋白被叫做前蛋白(preprotein)。它是成熟蛋白的短暂前体。3.前导序列:原核生物中，一条mRNA分子常常编码数种不同的多肽链。这种多顺反子mRNA的头一条多肽链合成的起点，同RNA分子的5P末端间的距离可达数百个核苷酸，这段编码区之前的不转录的mRNA区段，叫做前导序列4.Signal sequence：信号序列、信号肽。广义上指蛋白质分

24、子中某些能够引导各该蛋白质在细胞中的定位，进行化学修饰和维护半衰期的氨基酸序列。5.SRP信号识别粒子:通过内质网膜来易位蛋白所需的器官，其成分如今已被确定，而且在体外再组成该系统是可能的。过程分为两个基本步骤：首先，带有新生多肽的核糖体与膜结合;然后新链转入通道和定位。脱盐的膜不能帮助核糖体的联结，但补盐液可恢复能力。盐液的活性成分叫做信号识别粒子（SRP）。6.Integral membrane protein：整合性膜蛋白。指那些牢固地结合在膜上（通过疏水反应）的蛋白质。7.Transmembrane protein：跨膜蛋白。系细胞膜的一种组成成分，包括在膜中的蛋白质区域，即疏水区和在

25、膜两侧的区域，具有亲水性。8.Exportins are transport receptors运输受体that bind cargo货物in the nucleus细胞核, and translocate into the cytoplasm细胞质where they release the cargo.9.Importins are transport receptors that bind cargo in the cytoplasm, and translocate改变的位置into the nucleus where they release the cargo.10.Nucleop

26、orin（核孔蛋白）抑制lectins外源凝集素, but now is used to mean any component of the basic nuclear pore complex.核孔蛋白was originally本来defined to describe the components of the nuclear pore细胞核孔complex that bind to the inhibitory11.外源凝集素（Lectins）又称植物性血细胞凝集素(Hemagglu-tinins），是植物合成的一类对红细胞有凝聚作用的糖蛋白外源凝集素可专一性结合碳水化合物12.Tra

27、nslocation （转位）指两条非同源染色体同时发生断裂，所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体。13.transposition（转座）染色体片段从一个部位移位到另一个部位而不需要相互交换该染色体的片段。这种转座常是由转座子上编码的转座酶所控制。第九章1.coding strand：双链DNA中，不能进行转录的那一条DNA链，该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致（在RNA中是以U取代了DNA中的T），又称有义链（sense strand）。 分子中的核苷酸序列是同DNA双链中一条脱氧核苷酸链的序列相互补，转录RNA分子的这条DNA链称为DNA的模板链，另一条链称

28、为该基因的编码链。3.Downstream i起始点之前的序列被称为起始点的上游，反之称为下游（转录单元以内），按常规的序列书写顺序转录是由左（上游）至右（下游）进行。这与mRNA的一般书写方向由5端到3端是一致的。Primary transcript （初级转录体）转录的一次产物，它包括从启动子延伸至结束子包括它的最初的5和3端的RNA序列。然而初级转录体通常是不稳定的。原核中，它很快被降解（mRNA）或酶切得到成熟产物（rRNA和tRNA）。4.Promoter启动子. 为RNA聚合酶结合到模板上并完成初始阶段转录所提供的DNA序列称为启动子5.Terminator 终止子： 结束过程包括

29、结束位点的识别，为了结束转录，就必须停止形成磷酸二酯键，转录复合均必须分开，当最后一个碱基加到RNA链上时，RNA-DNA复合物被破坏的同时，转录泡也被破坏，DNA重新形成双螺旋，酶和RNA均被释放。引起发生这些反在的DNA序列叫做结束子。5.RNA polymerases（RNA是聚合酶）催化RNA的合成，在RNA聚合酶与DNA基因的起始端一段特别的区域启动子结合时，RNA转录便开始了。启动子位于起始点即转录成RNA的第一个碱基处周围。从这一点开始，RNA聚合酶沿模板向前移动，同时合成RNA，直到到达结束序列。这一过程确定了从启动子到终止子之间的一个转录单元6.Transcription u

30、nit（转录单位）就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA分子为表达产物的DNA片段，这是转录单7.Sigma factor 因子是一种非专一性蛋白，作为所有RNA聚合酶的辅助因子起作用。 因子是 DNA依赖的RNA聚合酶的固有组分，它识别启动子共有序列且与全酶结合。因子通常与 DNA结合，且沿着 DNA搜寻，直到在启动子碰到核心酶。它与DNA的结合不需依靠核心酶。 因子的作用是保证：RNA聚合酶以稳定的形式与启动子结合，而不是与其它部位结合8.Consensus sequence 共有序列决定启动序列的转录活性大小。各种原核启动序列特定区域内（通常在转录起始点上游-10及-35

31、区域）存在共有序列9.Footprinting（ 印迹法）RNA聚合酶识别DNA的能力。一段DNA与蛋白质结合可部分归类为内切酶接触核酸内的单个磷酸二酯键，在适合的情况下，一些FNA分子中的某些磷酸二酯键会断裂，但不会全部断裂。被切的位点是通过一条链上的一端上的标志来识别的，原则与DNA顺序相同，在敏感的末端位点进行标记的分子的部分酶切会产生一段独立片断。10.Sporulation（孢子形成）高等植物或菌类，形成营养孢子或真孢子的过程。根据形成部位的不同，而分为内生孢子和外生孢子。是一种脱离亲本后能发育成新个体的单细胞或少数细胞的繁殖体。11.复制泡：在线性双链DNA复制起始完成进入链的延长

32、阶段后，形成两个沿着相反的方向移动的复制叉。这种双向复制的DNA结构被形象地称为复制泡。12.Antitermination proteins抗终止蛋白质许可RNA polymerase通过终止位点。第十章1.Operator： 指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。Repressor protein阻遏蛋白与DNA或RNA结合阻止转录或者翻译的蛋白质。Structural gene结构基因：是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。编码非调控RNA或蛋白质的基因。2.调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。3.操纵基因:位于结构基因的一端，是操纵结构基因的基因。当操纵基因“开动”时,处于同一染色体上的，由它所控制的结构基因就开始转录、翻译和合成蛋白质。当“