高考题 考点4 人类遗传病与优生.docx

1、高考题 考点4 人类遗传病与优生考点4 人类遗传病与优生、生物的进化1（2010全国卷）关于在自然条件下，某随机交配种群中等位基因A、a频率的叙述，错误的是（ ）A一般来说，频率高的基因所控制的性状更适合环境B持续选择条件下，一种基因的频率能够降为零C在某种条件下两种基因的频率能够相等D该种群基因频率的变化只与环境的选择作用相关【解析】选D。自然选择使得适合环境的生物被选择，而不适合环境的生物被淘汰，所以适合环境的性状的基因其频率较高，A准确；持续选择条件下，通过持续淘汰不适性状，一种基因的频率与可能降为零，B准确；自然条件下随机交配的种群中，等位基因A、a的变化曲线能够相交，交点处表明该对等

2、位基因的基因频率相等，C准确；影响种群基因频率变化的因素除环境外，还有基因突变、基因重组、遗传漂变等，D错误。2(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括（ ）A对正常个体与畸形个体实行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎实行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型实行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系实行调查统计分析【解析】选C。A项，对正常个体与畸形个体实行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项准确；B项，对该城市出生的双胞胎实行相关的调查统计分析也属于对照，自变量是不同的个体，由此判断B项准确

3、；C项，兔唇畸形患者（一种性状）与血型（另一种性状）没有直接的联系，由此判断C项错误；D项，对兔唇畸形患者家系实行调查统计分析，可判断是否存有一定的遗传方式，由此判断D项准确。3(2010江苏高考)遗传工作者在实行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）：(1)甲病的遗传方式是 。(2)乙病的遗传方式不可能是-。(3)如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩(IV-2

4、)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。【解析】(1)据图，不患甲病的-1和-2生下患病的-2（女孩），可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图，患乙病的男性和不患乙病的女性后代女孩中既有患病的也有不患病的，则乙病的遗传方式不可能是伴X显性遗传。(3)据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，据II-4、II-6不携带致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，可推知乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。设控制甲遗传病的显性基因为A，隐性基因为a，-3个体的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），则-1个体的基因型为AA（2/3）或Aa（1/3），同理可

5、得-2个体的基因型为AA（2/3）或Aa（1/3），则双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是（1/31/31/4）2=1/1296。因为乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲（-2）患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩的患病概率是0。则双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/361=1/361，女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是1/360=0。【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X显性遗传 （3）11296 136 04.（2010全国卷）人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带

6、，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体实行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题；（1）条带1代表_ 基因。个体2-5的基因型分别为_、_、_和_。（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是准确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号是 、 、和 ，产生这种结果的原因是 （3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为 ，其原因是 【解析】（1）由图甲可知，5号个体为患病女性，则基因型为aa，而图乙中5号个体

7、所显示的条带位于条带2，说明条带2代表a基因，则条带1代表A基因；个体25的基因型分别为：Aa、AA、AA、aa。（2）由图乙可知，个体3、4的基因型均为AA，个体10的基因型为Aa；而图甲中，若个体3、4的基因型均为AA，则他们的儿子个体10的基因型也应为AA，之所以产生这种结果，最可能的原因是发生了基因突变。（3）乙图中，个体9的基因型为AA，当其与一白化病患者结婚后，若不考虑突变，后代中不可能出现患白化病的个体。【答案】（1）A Aa AA AA aa（2）10 3 4 基因发生了突变（3）0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa的个体5.（2010四川高考）果蝇的繁殖能力强，相对性状明

8、显，是常用的遗传试验材料。（1）果蝇对CO2 的耐受性有两个品系：敏感型（甲）和耐受型（乙），有人做了以下两个实验。实验一 让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交，后代全为敏感型。实验二 将甲品系的卵细胞去核后，移入来自乙品系雌蝇的体细胞核，由此培育成的雄蝇再与乙品系雄蝇杂交，后代仍全为敏感型。1此人设计实验二是为了验证_2若另设计一个杂交实验替代实验二，该杂交实验的亲本组合为_。（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（N，n）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：NN,XNXN,XNY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。控制这一性状的基因位于_染色体上，

9、成活果蝇的基因型共有_种。若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是_，F1代雌蝇基因型为_。若F1代雌蝇共有两种表现型，则致死基因是_。让F1代果蝇随机交配，理论上F2代成活个体构成的种群中基因N的频率为_。 【解析】根据实验一，甲品系（敏感型）雌果蝇与乙品系（耐受型）杂交，后代全为敏感型（母本性状），遗传情况有两种：可能为细胞核遗传，则甲品系为显性纯合体；但也可能是细胞质遗传。.对比两组实验，此人设计实验二是为了验证该性状的遗传是否为细胞质遗传。.验证细胞质遗传常用的方法是正反交实验，所以替代实验应和实验二构成正反交。（2）根据后代雌雄比例不等（接近2：1）可知该性状的遗传是伴性遗传。假设隐

10、性纯合致死，则存活个体的基因型为：XNY、XNXN和XNXn；假设显性纯合致死，则存活个体的基因型为：XnY、XnXn和XNXn。根据中分析可知，若F1雌果蝇仅有一种表现型，则致死基因为n，F1雌果蝇基因型为XNXN和XNXn。根据中分析可知，若F1雌果蝇共有两种表现型，则致死基因为N，F1果蝇基因型为XnY、XnXn和XNXn。由于F1果蝇随机交配，所以交配有两种可能方式：XnYXnXn、XnYXNXn，且机会均等。对XnYXNXn，后代基因型及比例为：XNY（致死）：XnY：XNXn：XnXn=1：1：1：1（这是理论值，实际应为0：1：1：1）；对XnYXnXn，后代基因型及比例为：Xn

11、Y：XnXn=1：1（由于二者的后代理论值应相等，所以也可记为2：2）.则后代基因型及比例为：雌性：3 XnXn、XNXn；雄性：3 XnY.则N的基因频率为：1/(2413) =1/11 【答案】(1)控制CO2耐受性的基因位于细胞质 耐受型（）敏感型（）（2）X 3 n XNXN和XNXn N 9.09%(1/11)2009年高考题1.(2009广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。-9的红绿色盲致病基因来自于（ ）A.-1 B.-2 C.-3 D.-4【解析】选B。红绿色盲遗传为交叉遗传，而-9只有一条X染色体，且其父亲

12、7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。2. (2009广东高考) 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2【解析】选A。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配

13、，子女患病的几率为1/19+18/191/2=10/19。3(2009江苏高考) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D.【解析】选D。本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族

14、几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。4(2009江苏高考)下图是物种形成的一种模式。物种a因为地理障碍分隔为两个种群a1和a2，经过漫长的进化，分别形成新物种b和c。在此进程中的某一时刻，a1种群的部分群体越过障碍外迁与a2同域分布，向d方向进化。下列有关叙述正确的是（ ）A.b和d存在地理隔离，故一定存在生殖隔离B.c和d不存在地理隔离，可能存在生殖隔离C.a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种D.a1中的

15、外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，则c和d是不同物种【解析】选B。本题考查物种形成的知识。a通过地理隔离形成两个种群a1和a2，又分别演化出b、c、d三个种群，虽然有地理隔离，但是不一定会产生生殖隔离，所以A错。由于d是由a1演变而来，所以c与d之间可能存在生殖隔离，B对。基因频率的改变不一定会导致生殖隔离，产生新的物种，但是产生生殖隔离的种群，基因频率一定会变化。a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，但是b和d由于地理隔离存在，所以可能不是同一物种，所以C不对。即使a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，只要c和d不存在生殖隔离，他们仍是同一物种。5(2009上海高考) 甲

16、型N1H1流感病毒能在宿主细胞内繁殖，其主要原因是该病毒（ ）A.基因组变异过快B.基因复制和表达过程过于简单C.基因和蛋白质的结构与宿主的相似性很高D.利用宿主细胞的酶完成基因的复制和表达【解析】选D。病毒寄生在宿主细胞内，利用宿主的原料、酶、场所、能量复制增殖。6(2009上海高考) 某小岛上原有果蝇20000只，其中基因型VV、Vv和vv的果蝇分别占15%、55%和30%。若此时从岛外入侵了2000只基因型为VV的果蝇，且所有果蝇均随机交配，则F1中V的基因频率约是（ ）A.43% B.48% C.52% D.57%【解析】选B。未入侵之前VV个体有3000，Vv个体11000，vv个体

17、6000，入侵后VV变为3000+2000=5000，其它类型个体不变，但总数变为22000，则V基因频率为（50002+11000）/（220002）。7(2009江苏高考)在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1/10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。（1）该遗传病不可能的遗传方式是 。（2）该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。（3）若-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则-5的女儿的基因型为 。【解析】本题考查遗传疾病的推导和

18、概率计算的相关知识。（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性，所以不是伴Y染色体遗传病，-4有病，其子正常，所以不是伴X染色体隐性遗传病。（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则为1/100001/4=140 000, 为1/49999/10000+1/21/10000= 10 00240 000, 为29 99740 000。（3）若-3表现正常，但是-4有病

19、，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。【答案】（1）伴Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传（2）伴X染色体显性， 1/40 000、 10 002/40 000、 29 997/40 000（3）常染色体显性遗传病， AA、Aa、aa。8（2009上海高考）回答下列有关遗传的问题。（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图2是某家族系谱图。1）甲病属于 遗传病。2）从理论上讲，-2和-3的女儿都患乙病，儿子患

20、乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。3）若-2和-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。4）设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是 。（3）研究表明，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IA 基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图3所示。1）根据上述原

21、理，具有凝集原B的人应该具有 基因和 基因。2）某家系的系谱图如图4所示。-2的基因型为hhIBi，那么-2的基因型是 。3）一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是 。【解析】本题综合考查遗传的相关知识。Y的差别部分指只位于Y染色体上，只能由父亲传给儿子不能传给女儿；由-1和-2不患甲病而-2患病可以推断甲病为隐性遗传病，-2是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上；对于乙病-1和-2患病而-1正常，应为显性遗传病，再根据子代男女患病率不同可知应为X连锁；根据遗传系谱图，-2基因型为aaXBXb，-3基因型为AaXBY(2/3)或AAXBY(1/3)（

22、A,a代表甲病致病基因，B,b代表乙病致病基因），子代患甲病的概率为2/31/2=1/3，患乙病的概率为3/4，则同时患病的概率为1/33/4=1/4；-4基因型为aa，正常女子是携带者（Aa）的概率为1/50，子代为患病男孩的概率为1/21/501/2=1/200；解题关键是仔细阅读题中相关信息，H物质在IB基因作用下形成凝集原B；-2的表现型为AB型，既有凝集原A又用凝集原B，应有H基因同时又会由-2继承一h基因，则基因型为HhIAIB；该夫妇所生孩子中O型血所对应的基因型为HHii、Hhii、hhIAIB、hhIBi、hhii和hhIAi，几率为7/16。【答案】（1）Y的差别 （2）1

23、）常染色体隐性 2）X连锁显性（伴X染色体显性） 3）1/4 4）1/200（3）1）H IB 2）HhIAIB 3）7/169（2009上海高考）回答下列有关生物进化的问题。图1（1）图1表示某小岛上蜥蜴进化的基本过程，X、Y、Z表示生物进化中的基本环节，X、Y分别是_、_。（2）该小岛上的蜥蜴原种由许多个体组成，这些个体的总和称为_，这是生物进化的_。（3）小岛上能进行生殖的所有蜥蜴个体含有的全部基因，称为蜥蜴的_。（4）小岛上蜥蜴原种的脚趾逐渐出现两种性状，W代表蜥蜴脚趾的分趾基因；w代表联趾（趾间有蹼）基因。图2表示这两种性状比例变化的过程。图2由于蜥蜴过度繁殖，导致_加剧。小岛上食物

24、短缺，联趾蜥蜴个体比例反而逐渐上升，其原因可能是_。图2所示的过程说明，自然环境的变化引起不同性状蜥蜴的比例发生变化，其本质是因为蜥蜴群体内的_发生了改变。（5）从生物多样性角度分析，图2所示群体中不同个体的存在反映了_多样性；若从分子水平检测这种多样性，可采用的简便技术是_。【解析】注意“基因库、进化论、生存斗争、种群基因频率、PCR技术”。自然选择学说的主要内容有四方面： 过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。遗传和变异是内在因素，具有普遍性。变异有的对生物生存有利，有的则不利，变异具有不定向性。但具有有利变异的个体（即其性状适应环境的），易在生存斗争中获胜而生存下去，并留下后代，有利变

25、异可以传给下一代。适者生存是结果。概念：在生存斗争中生存下来的生物都是对环境能适应的，被淘汰的生物是对环境不适应的。自然选择的结果：使生存下来的生物产生适应性。现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。小岛上进行生殖的所有蜥蜴个体含有的全部基因称为基因库；蜥蜴过度繁殖导致生存斗争（种内斗争）加剧，使小岛上

26、食物短缺而联趾型蜥蜴能游泳可以获取更多食物，适应环境，个体数逐渐增加，这种变化的本质是种群基因频率的变化。【答案】（1）突变（变异） 自然选择 （2）种群 基本单位 （3）基因库 （4）生存斗争（种内斗争） 联趾型个体趾间有蹼，适合于游泳，可以从水中获取食物。因此，在岛上食物短缺时，联趾个体的生存和繁殖机会较多 基因频率 （5）遗传 PCR（聚合酶链反应）。10（2009上海高考）桦尺蛾是一种栖息在密林中、白天停歇在树干上的昆虫，一般为浅色，它借助与环境相似的体色躲避鸟类天敌。在工业污染区，黑色桦尺蛾的数量有增多的趋势。为证实两种体色的桦尺蛾因环境不同而数量比例不同，进行了如下探究。请完成下列

27、探究方案。（1）假设： 。（2）实验步骤：1）选择工业污染区A和 B；2）收集桦尺蛾，并在翅下用有色颜料分别标记黑色蛾和浅色蛾若干；3） ；4）一段时间后用诱蛾灯诱捕，记录、统计结果。（3）实验结果：如表1。根据表内数据在右下空白处绘制A、B两地区不同体色蛾回收率的柱形图。表1 桦尺蛾释放数和回收数地区项 目浅色蛾黑色蛾工业污染区A释放数400500回收数52150B释放数500600回收数6030（4）结论： 。 （5）分析与评论：1）人们观察到工业污染导致树皮变黑，从这个角度解释上述实验结果 。2）已知桦尺蛾的体色由常染色体上一对等位基因控制。为了进一步探究桦尺蛾的黑色与浅色的显隐性关系，

28、有人将一对黑色蛾与浅色蛾杂交，F1 中黑色蛾与浅色蛾的数量比为11。请利用F1 的蛾，在此基础上设计遗传实验完成探究。实验步骤： 。结果与分析： 。【解析】注意“正反交判断显隐性、生存斗争与适者生存”在非工业污染区，树干呈浅灰色，浅色的桦尺蛾能适应环境而生存，深色的桦尺蛾不适应环境而不能很好的生存。在工业污染区，树变黑，深色的桦尺蛾能适应环境，而浅色的桦尺蛾不能适应环境。不同污染程度区域的树皮颜色不同，使停歇在树上不同体色的蛾被鸟类捕食的概率不同，导致它们的存活率不同。【答案】（1）在工业污染区，黑色蛾数量占优势（合理即可） （2）1）非工业污染区 3）将标记的不同体色的蛾分别释放到上述两地区

29、 （3）见下图 （4）在工业污染区，黑色蛾数量占优势；在非工业污染区，浅色蛾数量占优势 （5）1）不同污染程度区域的树皮颜色不同，使停歇在树干上不同体色的蛾被鸟类捕食的概率不同，导致它们的存活率不同 2）选择F1的雌雄黑色蛾杂交；观察、记录后代的体色 若后代出现浅色蛾，则黑色为显性性状；若后代全部是黑色蛾，则黑色为隐性性状 （合理即可）2008年高考题1(2008上海高考)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人的（ ） A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核【解析】选D。病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上，一般情况下是通过生殖细

30、胞传给下一代，因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后，就可以阻止病人的致病基因传给子代。2(2008广东高考)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是（ ）A.-3与正常男性婚配，后代都不患病B.-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C.-4与正常女性婚配，后代都不患病D.-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】选B。色盲为伴X染色体隐性遗传病，II-5为XbY，I-1为XBXb，I-2为XBY，II-3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。II-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率为1/21/4=1/8。正常女性可能是携带者，当II-4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。3(2008山东高考)下列与生物进化相关的描述，正确的是（ ）A.进化总是由突变引起的B.进化时基因频率总是变化的C.变异的个体总是适应环境的D.进化改变的是个体而不是群体【解析】选B。突变和基因重组为进化提供了原材料，基因突变是不定向的，自然选择导致基因频率发生定向变化，决定了进化的方向。进化的结果