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1、最新遗传学考试复习重点+答案汇总2007年遗传学考试复习重点+答案2007年遗传学考试复习重点：名词解释英文的第二章 遗传的三大基本定律：哪三大？应掌握遗传学三大基本定律内容及相关计算方法，有丝分裂和减数分裂的主要区别（三点）ppt里有1数目2是否有联会3子细胞个数及染色体倍数，哪些遗传学现象属于孟德尔遗传学的例外？beyond mondel掌握几种 An individual inherits a unit of information (allele) about a trait from each parent During gamete formation, the alleles s

2、egregate from each other Mendel concluded that the two “units” for the first trait were to be assorted into gametes independently of the two “units” for the other trait Members of each pair of homologous chromosomes are sorted into gametes at random during meiosis The independent separation of diffe

3、rent pairs of chromosomes is responsible for independent assortment. Genes on the same chromosome segregate together (LINKAGE), unless a chromosomal cross-over brings about their recombination. 1. 数目 2.联会 3.子细胞个数及染色体倍数Beyond Mendel: Mendels Rules of Genetics Do not Always Work * Mendels rules: * Hol

4、d for characters: ecessive traits These conditions are not always met, so there are many complications X-Linked Genes Complicate Mendels Rules Linkage was first observed on sex chromosomes ll of the genes found on the X omosome will be expressed in the male more than in the female; male will not hav

5、e a dominant gene to oppose the recessive * If 1/1000 of X chromosomes have a recessive gene the recessive phenotype will appear in 1 out of a thousand males (since they have only 1 X) but in only 1 out of a million females (since they have 2 Xs) 13,000 genetically inherited human traits. More than

6、5,000 of them are diseases or other abnormalities. As we learn more about the inheritance patterns for these traits, it is becoming clear that at least some of the twelve exceptions to the simple Mendelian rules of inheritance described here are, in fact, relatively common. Genes that follow simple

7、rules of dominance increasingly seem to be rare. It would not be surprising if other exceptions to Mendelian genetics were discovered in the future. 第三章 染色体与遗传基因型性别决定系统和环境性别决定系统有哪些类型？Sex chromosomes: 与性别决定有明显而直接关系的染色体。Autosomes：性染色体以外的所有染色体。Genotypic sex determination system:与染色体或基因型有关的性别决定系统。 XY or

8、 ZW果蝇的性别与Y染色体的存在无关，是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例(性指数)决定的，这种方式叫性染色体-常染色体平衡决定系统。（X Chromosome-autosome balance system of sex determination）在人类及哺乳动物中，虽然也是XY型性别决定，但与果蝇不同，雌雄性分别是由参与受精的精细胞中是否带有Y染色体决定的，当Y染色体存在时，为男性，而当Y染色体缺少时，则为女性。巴氏小体:就是失活的X染色体这一类型的性别决定方式刚好和XY型相反，在ZW型性别决定中，雌的是异配性别ZW，雄的是同配性别ZZ，所以子代的性别是由卵细胞决定的。这一类型的性别

9、决定方式见于鸟类（包括家禽）、家蚕、两栖类（如青蛙等）、爬行类（蛇、鳄、乌龟）等。对这一类型的性别决定机制还不太清楚，按照一般的推测，W染色体上也可能携带有和雌性发育有关的基因或带有抑制雄性发育的基因。在植物界，配子体世代可分为雄性或雌性，而与之相交替的孢子体世代是无性的，植物间雌雄的差别比较不明显。大多数种子植物，雌雄配子体着生在同一植株（孢子体）上，甚至着生在同一朵花内（雌雄同花植物）；在许多情况下，雌蕊和雄蕊着生在同一植株的不同花内，称作雌雄同株（monoecious）雌雄异花植物，如玉米。对于雌雄同花和雌雄同株的植物，它们不存在性别决定的问题，并且在许多情况下，同一种植物可能有多种不同

10、的性别表现形式，如雌株、雄株、雌雄同株、雌雄同花等，因此大部分植物是没有性染色体的。有少数植物存在性染色体，但性别决定方式也有所不同。如女娄菜（Melandrium album）的性别是由X染色体和Y染色体的比例决定的；雌雄同株的酸模（Rumex acefosa）雌株为18A+XX+Y=2：1，雄株为18A+X+YY，X：Y=1：2。有些植物的性别明显是由基因控制的，如葫芦科中有一种称为喷瓜的植物，性别是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的， aD对a+为显性， a+对ad为显性。 aD是决定雄性的基因， a+是决定雌雄同株的基因， ad基因决定雌性。玉米的雌雄性别是由两对非等位基因决定的。

11、Ba基因只控制叶腋是否长花序，而Ts基因则不同，显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序。Enviromental or phenotype sex determination system: 与环境因素有关的性别决定系统。最经典的例子是海生蠕虫后螠虫（Bonellia）。自由游泳的幼虫是中性的，没有性别的分化；如果它落入海底，就发育成雌虫；如果幼虫附着在成年雌性的吻部（proboscis）上，它就分化成雄虫，寄居到雌体的子宫内。蜜蜂的性别决定 不但与染色体组的倍性有关，而且也与环境有关。蜂皇是可育的雌蜂，蜂皇与雄蜂交配后，雄蜂即死亡，蜂皇得到足够一生的精子。 蜂皇染色体为2n=32条，经正常减

12、数分裂产生的卵为n=16，在每窝卵中有少数是不受精的，它们发育成雄蜂，故雄蜂的染色体数为n=16，受精卵既可发育成可育的雌蜂（蜂皇）和不育的雌蜂（工蜂）。每群蜜蜂中只有一个蜂皇，工蜂在遗传结构上和蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都远比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。 任何表型都是基因型与环境相互作用的结果，性别也是一种表型，同样也是基因型与环境相互作用的结果。如扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别，当在30 及以下时发育为雌体，当温度在34 及以上时发育为雄体；乌龟的卵在23-27的温度下发育为雄性，在32-33 时发育为雌性。性反转（sex reversal） 是指生物从

13、一种性别转为另一种性别的现象。黄鳝在个体发育过程中产生自然的性反转。2+龄前皆为雌性， 3+龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成， 6+龄全部反转为雄性。 人类中也存在性反转现象，如46XX的男性和46XY的女性，这是由于SRY基因以及相关基因的异常引起的，与自然的性反转是不同的。 性反转是一个十分复杂而又非常有趣的现象，它既受性染色体的决定，也受外部条件或生理、病理条件改变的影响从而改变基因的调节，该领域也是遗传学研究的热点之一三种性相关遗传方式有哪些区别？它包括：伴性遗传，从性遗传和限性遗传伴性遗传（Sex-linked inheritance）遗传学上，将位于性染色体上的基因所控

14、制的性状的遗传方式叫伴性遗传。限性遗传（sex-limited inheritance） 有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传。从性遗传（sex influenced inheritance） 有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这称为从性显性（sex influenced dominance）。什么是剂量补偿效应？ 在哺乳动物内，常染色体增加的个体常常是致死的，而性染

15、色体增加的个体则多数只影响个体的发育，因此在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿X染色体的超量。这种机制叫剂量补偿效应。 所谓剂量补偿效应，指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。染色体结构的改变有哪些种类？其遗传效应各是怎样的？缺失环，易位等 染色体的结构变异：基因组结构大片段的改变，导致染色体部分增加、缺失、重排等变异。源于染色体的断裂（breakage）和重接（rejoin），包括： 缺失（Del: deletion, deficiency） 细胞学效应： 减数分裂时，同源染色体配对出现缺失环（deletion loop, deficie

16、ncy loop）。 遗传学效应： 可能造成缺失突变，严重时致死。 有时会出现假显性（又称拟显性， pseudodominance ）现象。 重复（Dp: duplication, repeat） 细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对时重复的部分形成重复环(duplication loop)。 遗传学效应：出现突变，严重时死亡。 重复往往可改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。 倒位（In: inversion） 细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环（inversion loop）。 遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为“抑制重组” 。 易位（T: tra

17、nslocation） 细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。 遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。 转座（transposition）第四章 遗传图的制作和基因定位什么是四分子和四分子分析？脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。什么是体细胞交换？正常情况下分裂分离和重组都是在减数分裂中发生的，但实验证据表明在有的有机体中交换也可发生在有丝分裂中，这叫做体细胞交换（somatic crossing over）或有丝分裂交换

18、（mitotic crossing over）。人类基因定位的基本方法有哪些，其具体技术的基本原理是怎样的？人类基因定位的第一步是将人的基因（或遗传标记）定位在特定的染色体上。目前对人基因进行定位的方法主要有家系分析法、体细胞杂交法、核酸杂交技术等家系分析法（pedigree method） 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。 家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。体细胞杂交定位 体细胞杂交定位

19、是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。核酸杂交技术 用于基因在染色体上的精细定位，主要包括：克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。细菌的遗传物质传递方式有哪些？它们有何不同之处？各自的特点如何？细菌之间遗传物质的传递主要有以下三种方式：转化、结合和转导。 转化（transformation）是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化（natural transformation）

20、（即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化）和工程转化（engineered transformation）(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。 结合（conjugation）是指由供体菌（donor）和受体菌（recipient）之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。 转导（transduction）是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。杂交技术是人类基因定位方法中不可缺少的组成部分，常见的杂交技术有哪些？southern, northern, western原理和用途方面各有什么不同？Southern Blot原理与用途原理：将待检测的DNA分子用/不用限制性内切

21、酶消化后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNA或RNA探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出待检的片段及其相对大小。用途：检测样品中的DNA及其含量，了解基因的状态, 如外源基因是否整合到宿主的基因组DNA中，目的基因是否有点突变、扩增重排等。 Northern Blot 原理：在变性条件下将待检的RNA样品进行琼脂糖凝胶电泳，继而按照同Southern Blot相同的原理进行转膜和用探针进行杂交检

22、测。 用途：检测样品中是否含有基因的转录产物（mRNA）及其含量。 Western Blot 1 原理： 将通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离的蛋白质转移到硝酸纤维素或PVDF膜上，然后与能特异性识别待检蛋白的抗体进行反应，洗涤去除没有结合的特异性抗体后，加入标记的、能识别特异性抗体的种属特异性抗体，反应一段时间后再次洗涤去除非特异性结合的标记抗体，加入适合标记物的检测试剂进行显色或发光等，观察有无特异性蛋白条带的出现，也可通过条带的密度大小来进行特异性蛋白的半定量。 第五章 分子水平上的基因功能 有个大题是里面的！应仔细阅读该章内容，重点掌握中心法则及其发展，基因表达的调控等内容。4第六章 基因组水

23、平上的遗传应掌握什么是c值悖论？C值悖论（C-value paradox） 高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。什么是基因家族？中文+英文 基因家族（Gene family）是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。一个基因家族的成员在特殊的染色体区域上可以成簇存在，中间常以中度重复序列相间隔；同一基因家族的成员在整个染色体上可广泛分布甚至可存在于不同的染色体上。根据家族成员的

24、分布形式，可把不同的基因家族分为成簇存在的基因家族（clustered gene family）或基因簇以及散布的基因家族（interspersed gene family）。基因组计划下一步的方向是什么？基因组计划下一步的方向 1. 后基因组时代-以蛋白研究为主角。人体有3-6万个基因，但可能有几十万种蛋白质，这意味着，基因可能由许多可以按照不同组合方式拼接的片断组成，一个基因可以产生多种蛋白质，而不像从前科学家所认为的一个基因负责制造一种蛋白质。在后基因组时代，以蛋白质和药物基因学为研究重点，但目前困难还很多，因为测定蛋白质的技术远远落后于破译基因组的工具。 2. 新的研究热点-对更多的基

25、因组进行测定。测定出人类基因组图谱后，需要对图谱进行注释，对每个基因进行精确定位。由于不同物种之间大部分基因是相同的，因此其他物种基因图谱的绘制也会对人类基因图谱有借鉴作用。被列入人类基因组计划五大模式生物为：E.coli, 酿酒酵母，黑腹果蝇，秀丽线虫，小鼠。此外，植物基因组的研究也在各国加紧进行，如水稻、拟南芥、香蕉等。 3. 21世纪生物学的新方向-功能基因组学。即了解基因的功能和特性。其中的核心科学问题有：基因组的多样性和进化规律，基因组的表达及其调控，模式生物体基因组研究等。DNA分子标记有哪些种类？什么是SNP？各自的定义及用途如何？ 形态学表型：形态学表型变异。用于符合孟德尔遗传

26、的形态学变异的作图。受显性关系复杂性、非等位基因相互作用和环境效应的影响，人类疾病基因一般是二态表型变异。 蛋白多态性：在电泳和等电聚焦时蛋白迁移率的差异。共显性和中等的多态性在数量上有限。很多蛋白的多态性不能通过电泳检测，因为有些氨基酸替代不能改变蛋白的物理化学性质。同时，基因编码的多态性蛋白本身可能不被作图。单核苷酸多态性（SNPs）基因组内某一特定核苷酸位置上的核苷酸差异。在人基因组中，平均每1000个核苷酸中有一个差别，数目多，覆盖密度大。什么是基因组印记，哪些遗传现象属于基因组印记？基因组印记（Genomic imprinting） 来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差

27、异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，我们把这种现象称为基因组印记。 公驴与母马杂交生成骡子，而公马与母驴杂交的后代称为駃騠 具有两条母源11号染色体的小鼠在胚胎期要比正常小鼠小，而具有两条父源11号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大。但是这两种小鼠胚胎都死于发育阶段 Prader-Willi综合症（PWS）：智力低下，过度肥胖，身材矮小。是由于患儿来自父亲的15号染色体的微缺失引起的。 Angelman syndrome（AS）：大嘴，呆笑，红面颊，步态不稳，癫痫和严重的智力低下。是由于来自母亲的15号染色体的微缺失引起的。这说明，来自父母双方的遗传信息对

28、后代的发育都是必不可少的，不能彼此替代。第七章 数量性状与多基因遗传应掌握什么是数量性状，它有哪些特点？Quantitative Traits Mendel worked with traits that were all discrete, either/or traits: yellow or green, round or wrinkled, etc. Different alleles gave clearly distinguishable phenotypes. However, many traits dont fall into discrete categories: hei

29、ght, for example, or yield of corn per acre. These are “quantitative traits”. The manipulation of quantitative traits has allowed major increases in crop yield during the past 80 years. This is an important part of why today famine is rare, a product of political instability rather than a real short

30、age of food. Until very recently, crop improvement through quantitative genetics was the most profitable aspect of genetics. Early in the history of genetics is was argued that quantitative traits worked through a genetic system quite different from Mendelian genetics. This idea has been disproved,

31、and the theory of quantitative genetics is based on Mendelian principles.什么是遗传力？广义遗传力和狭义遗传力的计算方法？Heritability One property of interest is “heritability”, the proportion of a traits variation that is due to genetics (with the rest of it due to “environmental” factors). This seems like a simple concept, but it is loaded with problems. The broad-sense heritability, symbolized as H (sometimes H2 to indicate that the units of variance are squared). H is a simple translation of the statement fr