人教版教学教案基因突变及其他变异 单元小结 1.docx

1、人教版教学教案基因突变及其他变异 单元小结 1单 元 小 结 导 航【考向指南】本章在前四章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基础上，从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是基因表达的延续。高考考查的重点内容是(1)基因突变的概念、特点、及意义；(2)基因重组的概念与意义；(3)染色体组概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念、联系及其在育种工作中的应用。(4)联系各种人类遗传病情况为遗传病的监测和预防提供有关帮助，结合最前沿的生命科学新进展(人类基因组计划、基因治疗等)考查学生在新情境中处理信息和理论联系实际的应用能力。本章重点掌握：

2、51 基因突变和基因重组1举例说明基因突变的特点和原因。2举例说出基因重组。3说出基因突变和基因重组的意义。52 染色体变异1说出染色体结构变异的基本类型。2说出染色体数目的变异。3进行低温诱导染色体数目变化的实验。53 人类遗传病1举例说出人类遗传病的主要类型。2进行人类遗传病的调查。3探讨人类遗传病的监测和预防。4关注人类基因组计划及其意义。【要点萃聚】1基因突变的类型 突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：染色体畸变和基因突变。狭义突变通常指基因突变，它是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失

3、、重复和插入。如果按照碱基顺序改变类型区分，突变可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。 (1) 碱基置换突变：由一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止码突变4种类型。同义突变：由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码

4、的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变。错义突变：是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代这种情况称为错义突变。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码(UAG、UAA、UGA)时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变。例如，DNA分子模板链中ATG的G被

5、T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译到此为止，使肽链缩短。终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，属于一类延长突变。此外还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变。(2)移码突变移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基可3的整数倍的碱基)，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应

6、改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。CT丢失插入图5-9(3)整码突变：如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但敫或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变黍为整码突变，也称密码子插入或缺失。2诱发基因突变的因素及其作用机理(1)物理诱变因素：各种射线，如X射线、射线、射线、射线和中子等都能诱发基因突变，当这线辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就

7、会改变，这是电离辐射的直接作用。电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。(2)化学诱变因素：一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。有三种类型：一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂；一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等；还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现 差错而导致突变。(3)病毒诱变因素：某些病毒进入宿主细胞后能够

8、干扰宿主细胞正常的DNA复制也会引起基因突变。3基因突变的特点和意义(1)普遍性 即生物界中，基因突变是普遍存在的。基因的多样性导致了自然界中的生物的种类、结构、性状具有多样性，而基因在一定条件下就有可能发生突变。其中自然条件下发生的基因突变称为自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。(2)随机性 因为基因突变发生在DNA复制过程中，而绝大多数生物都具有DNA，在生物个体发育过程中，随时都进行着细胞分裂，并且进行着DNA的复制，只要条件改变，就随时都有可能发生突变。基因突变如果发生在体细胞中一般不能传递给后代，如果发生在生殖细胞中，则可以通过受精作用直接传递给后代。(3)不定向性

9、同一个基因可以向不同方向发生突变，产生一系列不同的等位基因，即产生复等位基因。突变时也可以再一次突变回到原来那个基因。(4)低频性 因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的机率是很低的。(5)多害少利性 因为任何一种生物都是经过长期自然选择的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调关系；如果发生基因突变，就有可能破坏这种关系，因而对生物的生存往往是有害的。意义：基因突变对生物进化具有重要意义，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最新的原材料。因为没有基因突变，就不会产生等位基因，就不可能发生基因重组，而生物进化的内因

10、是遗传与变异。4基因重组及意义 从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂-复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂-复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。 意义：是生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义。5基因重组与基因突变的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是

11、产生新基因型，使之性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于 外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍6染色体结构的变异及其类型 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 (1)缺失缺失是指染色体上某一区段及其带

12、有的基因一起丢失，分中间缺失和顶端缺失。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。(2)重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。(3)倒位染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180度的倒转，与另外两个区段重新接合

13、而引起变异的现象，叫做倒位。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列(StPDl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是StDlP，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。(4)易位易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有

14、易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。7染色体数目的变异 (1)染色体组与染色体数目的区别 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。 (2)单倍体和多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体自然形成原因由未经受精作用的卵细胞发育而形成单

15、倍体由于受自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受到阻碍，细胞核内染色体数目加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞，再经受精作用形成合子而发育成多倍体人工诱导方法花药离休培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株特点植株弱小，高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都 有所增高，但发育延迟，结实率降低意义单倍体幼苗时，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，可迅速获得纯系植株，缩短育种年限，提高育种效率选育多倍体新品种，如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦等 (3)同源多倍体和异源多倍体 同源多倍体指体细胞内增加的染色体组来自同一物种，即原来的染色体加倍形成的(如四

16、倍体水稻、无子西瓜等)。异源多倍体指体细胞中各个染色体组来自不同的种甚至不同的属而形成的多倍体(如普通六倍体小麦、八倍体小黑麦等)。 (4)多倍体育种与单倍体育种的比较 多倍体育种：单倍体育种：比较：多倍体育种单倍体育种原理染色体成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种9指每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离休培养后，人工诱导染色体加倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合8低温诱导植物染色体数目的变化 用秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够纺缍体的形成，导致染色体不能移向细胞两

17、极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。而本实验中利用低温诱导染色体数目的变化，低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。9遗传病的类型和实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征等10先天

18、性疾病、家族性疾病和遗传病的比较 先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前既已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑，白化病，先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态和机能的改变，也会导致先天性畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病，这不是遗传物质的改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天性的，但不是遗传病。家族性疾病是指一个家

19、族中有多个成员患同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往也表现出明显的家族性倾向，如多指、多发性结肠息肉，抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病不一定有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常，在患这类遗传病的家族中，发病的机会较少，所以家族中病例常常是散发的难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在子代中只有少数的患者。 家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。11人类基因组计划与人体健康 （1）人类基因组 指人体DNA分子所

20、携带的全部遗传信息人的单倍体基因组由23条双链的DNA分子组成，上面有3109个碱基对，估计有3.5万个基因。 （2）人类基因组计划(HGP，HumanGenome Project) 研究人类的基因组，分析人类基因组的脱氧核苷酸序列，从而解读所有的遗传密码，揭示生命的所有奥秘。 （3）人类基因组计划的主要目标 完成对人的基因组的3109个碱基对的全部序列测定工作阐明人体中全部基因的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息。 其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图(参与该计划的国家有美、英、日、法，德、中)。 （4）人类基因组计划的研究工作 对人的基因组

21、进行分组例如可根据染色体不同分为24组而每条染色体又可分为长臂区、短臂区、带和亚带等。 对人的基因组进行标记，即为每条染色体或更小的区域都找到一些特定的DNA序列作为标志。 利用已知的标记序列，将已克隆的基因组DNA进行排序。 克隆并测定人的基因组的全部序列。 具体研究每一个基因的结构、功能、表达调控等性质。 （5）我国加盟人类基因组计划 1999年9月，中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方和北方中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1。即3号染色体短臂从D333610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务。 在人类众多基因中人们最关心的还是与各种疾病相关的基因。据

22、估计，与人类疾病相关的基因约有5000个，至今已有1500个与疾病相关的基因被分离和确认。破译这些基因的突破口是获得具有遗传病家系的血样，再进行DNA分析、测定。我国有占世界22%的人口，拥有56个民族及206个民族关系，是一个少有的多样性基因国家。由于经济文化落后，长期地理环境隔绝和通婚范围狭小等原因，我国的遗传病家系非常丰富。谁先获得遗传病家系的血样，谁就可以最先破泽，进而获取专利，从而垄断该项生物工程产品的未来市场我国是人类基因组计划的加盟者，有资源共享的优势，将为我国今后的生物工程产业，特别是医药行业带来无限经济效益。 （6）完成人类基因组计划的意义 可以使人类进一步加深对自身的了解，

23、给整个生命科学甚至整个人类社会带来巨大影响。 对人类基因组的精确了解，有助于对人类基因的表达调控等进行更为深人的研究。 获得人类的全部基因序列，特有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症的致病机理，为分子诊断、基因治疗等提供理论依据，并有助于人们了解人体的发育过程，增强人类健康。 对进一步了解人类细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。 人类基因组计划的实施，将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。【方法探讨】1理论为指导，强化记忆效果 实验过程流程图解法 基因突变和染色体变异模型构建法 人类遗传病数学公式法 染色体变异简图记忆法染色体组、单倍体概念的理解问题情景法基因突变

24、的概念类比推理法2建立结构网络，形成知识体系3善于归纳总结，注意应用 (1)秋水仙素抑制纺锤体形成后，染色单体如何分开秋水仙素可以抑制纺锤丝、纺锤体的形成，从而导致细胞不分裂，染色体不分离，这样，已经复制后的姐妹染色单体分开后，就会导致染色体加倍。科学研究发现：后期开始，几乎所有姐妹染色单体同时分裂，此时每条染色单体称为染色体，此种分裂动力并非来自于与两极相连的动粒纤维（纺锤丝）的张力。因为在秋水仙素破坏了动力微管的情况下，两条染色单体也可以分开。由此可见，具有纺锤丝并非姐妹染色体分开的必要条件。(2)花药的离体培养的生殖方式的归属问题无性生殖的最本质的内核在于，产生后代和亲代遗传物质不变，即

25、基因型不变（不考虑后代基因突变的前提下），花药是母本减数分裂的产物，也就是染色体已经减半，那么所形成的单倍体植株遗传物质肯定与亲代相异，尽管整个过程使用的是组织培养技术，但是培养的起点并不是通常意义上的外殖体（细胞2N条染色体），而是有性生殖细胞（染色体为N）。所以，把其归为无性生殖是不妥当的。按照教材有性生殖的概念，实质上包含了两层意思：a产生有性生殖细胞（配子，染色体一般为N），b有性生殖细胞的两两结合。事实上两种条件都具备是主流的有性生殖。由于我们看到有性生殖一般都要经历减数分裂形成配子，所以满足条件a也就经历有性生殖中最关键的一步：减数分裂，并且产生了有性生殖细胞，所以，由有性生殖细胞

26、形成个体的方式，把它归类到“特殊”的有性生殖方式（孤雄生殖）中去更合理一些。(3)单倍体育种和多倍体育种的详细比较：单倍体育种原理：染色体变异方法：花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍。举例：已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。操作方法：（参见上面图解）让纯种的高秆抗锈病和矮秆易染锈病小麦杂交得F1 ；取F1的花药离体培养得到单倍体；用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，选取具有矮秆抗病性状的个体即为所需类型。特点：由于得到的个体基

27、因都是纯合的，自交后代不发生性状分离，所以相对于杂交育种来说，明显缩短了育种的年限。说明：该方法一般适用于植物。该种育种方法有时须与杂交育种配合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术手段的支持。多倍体育种：原理：染色体变异方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，从而使细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，即可发育成多倍体植株。举例：三倍体无子西瓜的培育（同源多倍体的培育）：过程图解：参见教材第89页图解说明：a三倍体西瓜种子种下去后，为什么要授以二倍体西瓜的花粉？西瓜三倍体植株是由于减数分裂过程中联会紊乱，未形成正常生殖细胞，因而不能形成种子。但在三倍体植株上授以二

28、倍体西瓜花粉后，花粉在柱头上萌发的过程中，将自身的色氨酸转变为吲哚乙酸的酶体系分泌到西瓜三倍体植株的子房中去，引起子房合成大量的生长素；其次，二倍体西瓜花粉本身的少量生长素，在授粉后也可扩散到子房中去，这两种来源的生长素均能使子房发育成果实（三倍体无籽西瓜）。b如果用二倍体西瓜作母本、四倍体西瓜作父本，即进行反交，则会使珠被发育形成的种皮厚硬，从而影响无子西瓜的品质。八倍体小黑麦的培育（异源多倍体的培育）：普通小麦是六倍体（AABBDD），体细胞中含有42条染色体，属于小麦属；黑麦是二倍体（RR），体细胞中含有14条染色体，属于黑麦属。两个不同的属的物种一般是难以杂交的，但也有极少数的普通小麦

29、品种含有可杂交基因，能接受黑麦的花粉。杂交后的子一代含有四个染色体组（ABDR），不可育，必须用人工方法进行染色体加倍才能产生后代，染色体加倍后的个体细胞中含有八个染色体组（AABBDDRR），而这些染色体来自不同属的物种，所以称它为异源八倍体小黑麦。特点：该种育种方法得到的植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。说明：该种方法常用于植物育种；有时须与杂交育种配合。(4) 同源多倍体和异源多倍体同源多倍体指体细胞内增加的染色体组来自同一个物种，即原来的染色体加倍形成的。异源多倍体指体细胞内各个染色体组来自不同种甚至不同的属而形成的多倍体。我们通过下图加以理解。

30、（注意：A B C分别代表染色体组）图5-10奇数同源多倍体、异源多倍体奇数同源多倍体由于同源染色体配对时紊乱，因而不能形成正常配子，所以是不育的。偶数异源多倍体由于来源相同的染色体只有两个，同源染色体是成对的，所以减数分裂和二倍体生物一致，因而表现与二倍体相同的性状遗传规律，而偶数同源多倍体的遗传则比二倍体复杂得多。下面以同源四倍体为例加以说明：由于同源四倍体中同源染色体是4条，因而控制每一性状的基因也有4份，减数分裂时，四条同源染色体上的基因均可两两组合与分裂，因而产生的配子类型和后代的分离比与二倍体不同。若同源四倍体的基因型是Aaaa,且A对a是完全显性,则产生的配子类型是:AaaaAaAAaaAaaaaaAaaaaaaa自交后代的比：若同源四倍体的基因型是AAAa ，且A对a是完全显性,则产生的配子类型是：后代不发生性状分离AAAaAAAAAAAAAaAaAAAaAAaa自交后代的比：若同源四倍体的基因型是AAaa ，且A对a是完全显性,则产生的配子类型是：1AA4Aa1aa1AA1AAAA4AAAa1AAaa4Aa4AAAa16AAaa4Aaaa1aa1AAaa4Aaaa1aaaaA:a=35:1【典例精析】例1关于基因突变的下列叙述中，错误的是 ( ) A基因突变是指基因结构中碱基对的