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1、医学遗传学期末试题单选版第一章 绪论一、选择题（一）单项选择题*1遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A完全由遗传因素决定发病 B基本由遗传因素决定发病 C遗传因素和环境因素对发病都有作用 D遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，

2、下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%5的人受单基因病所累 B人群中约有0.5%1的人受染色体病所累 C人群中约有1520%的人受多基因病所累 D. 人群中约有2025%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5*5研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A细胞遗传学 B体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D细胞形态学 E细胞生理学6研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E医学生物化学7细胞遗传

3、学的创始人是：AMendel BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery E.Garrod91902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery EGarrod101949年首先提出“分子病”概念的学者是：AMendel BMorgan CDarwin DPaullng EBoveri，Sutton*111956年首次证明人的体细胞染色体为4

4、6条的学者是:A. Feulgen BMorgan C蒋有兴(JH.Tjio)和Levan DAvery EGarrod121966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”-人类盂德尔遗传一书的学者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann EBoveri，Sutton*13婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A遗传病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A

5、遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A. 遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17遗传病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病18环境因素诱导发病的单基因病为：AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血19传染病发病： A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因

6、素影响20Down综合征是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病21脆性X综合征是： A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病22Leber视神经病是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病23高血压是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病第二章 染色体与细胞分裂一、 选择题（一）单项选择题*1真核细胞中染色体主要是由_组成。ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白*2染色质和染色体是：A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B不同物质在细胞的不同时期的

7、两种不同的存在形式 C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同3常染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质*4经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1 B2 C3 D4 E55根据ISCN，人类C组染色体数目为：A7对 B6对 C7对+X染色体 D6对+X染色体 E以上都不是*6减数分裂和有丝分裂的相同点是：A细胞中染色体数目都不变 B

8、都有同源染色体的分离 C都有DNA复制D都有同源染色体的联会 E都有同源染色体之间的交叉7生殖细胞发生过程中单分体出现在：A减数分裂前期 B减数分裂中期 C减数分裂后期D数分裂后期 E减数分裂末期8生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的： A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*9同源染色体的联会发生在减数分裂前期的：A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*10按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313*11DNA的复制发生在细胞周期的：A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期

9、 D分裂末期 E间期12仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质 EY染色质13人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A246 B223 C232 D462 E234*14在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体15减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其

10、性染色体组成是:AXXX BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY17G显带与Q显带所得到的带型：A 完全一致 B正好相反 C.基本相同 D.完全无关系 E有时一样，有时不一样*18人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：A45 B46 C92 D23 E4819目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：AC带 BG带 CT带 DQ带 ER带*20下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A1315号染色体 B1618号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体21在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：A明显的着色带(暗带) B明显的

11、不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D固定的暗带 E. A和B两者*22具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是23染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A属于后一个区(着丝粒远端的区) B属于前一个区(着丝粒近端的区)C. 分成两半，各归一个区 D不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算24按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?A1个组 B2个组 C7个组 D. 8个组 E23个组25一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：A中央着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体 C.

12、 亚中央着丝粒染色体D中央和近端着丝粒染色体 E近端和亚中央着丝粒染色体*26X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是27体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?AA组 BB组 CC组 D. F组 E以上都不是*28正常男性体细胞二倍染色体数目是：A23 B24 C46 D48 E9229下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?A23 B.44 C.46 D48 E9230人类三倍染色体数目是下列哪一种?A3 B6 C46 D48 E69*31正常人配子中的染色体数目是：A23 B44 C46 D48 E9232正常女性体细胞中异固缩

13、的X染色体是来自：A. 父方 B母方 C. 父母双方各12 D. 母方34，父方14 E. 以上都不是33体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?A婴儿出生以后 B从受精卵开始至整个生命期 C从受精卵开始至胚胎第16天 D胚胎期第16天至整个生命期 E只出现在胚胎的第16天34核性别是指细胞核中的：A染色质的性别差异 B染色体的性别差异 C异固缩的染色体数目 DY染色质的数目 EX染色质的数目*35正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性，Y染色质阳性 DX染色质阴性，Y染色质阳性E以上都不是36进行有丝分裂的细胞

14、，当其没有下列哪个结构时就不能进行完整的分裂?A核仁 B溶酶体 C. 纺锤丝 D过氧化物酶体 E内质网*37同源染色体分离、非同源染色体自由组合：A同时发生于后期I B同时发生于后期1 C. 后期I和后期都出现D. 在中期l E在M期38关于染色体，下列哪些叙述有误?A染色体可被碱性染料着色 B染色体是染色质在分裂期的表现形式C染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子E. 染色体是细胞内所有基因的载体 39下列哪一项不是细胞的共有特征? A表面都有一层细胞膜 B有自己的蛋白质合成系统 C. 以核酸作为遗传物质 D. 都含有光合作用的结构 E都含有核糖体 40家族性高胆

15、固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关? Amlerosome Bcell membrane CGolgi complex Dmitochondria E.lysosome *41核(小)体的化学成分主要是： A核酸和蛋白质 BDNA和蛋白质 CRNA和蛋白质 D. DNA和组蛋白 E. RNA和组蛋白 42关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的? A转录活性不同 B在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同 D在间期核内的染色反应不同 E不同时存在与同一细胞核中 *43人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是： A成热的卵细胞 B处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞 C. 处于减数

16、第二次分裂前期的次级卵母细胞 D处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E. 处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞 44减数分裂偶线期两两配对的染色体是： A.姐妹染色体 B非姐妹染色体 C. 非同源染色体 D二分体 E同源染色体 *45减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于： A减数第一次分裂后期 B减数第二次分裂后期 C减数第一次分裂中期D减数第二次分裂中期 E减数第一次分裂末期第三章 染色体畸变与染色体病一、选择题（一）单项选择题1最常见的染色体畸变综合征是：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*2核型为45，X者可诊断为

17、：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*3Klinefelter综合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变 B性染色体数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变*5Down综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A8 B12 C16 D

18、18 E207Edward综合征的核型为：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因为其带含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down综合征都属于：A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病11体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌

19、EEdward综合征12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体*13经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体14若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A男性 B真两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全*15某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1614/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A1

20、 B1/2 C1/3 D1/4 E3/417染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体*19四倍体的形成原因可能是：A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离*20如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型*21近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不

21、平衡易位22如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型*23一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体*25嵌合体形成的原因可能是：A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失*2646，XY，t(4；6)(q35；q2

22、1)表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体28某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体*29染色体非整倍性改变的机制可能是：A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制*30

23、染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失*31两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复32人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞33染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34一条染色体断

24、裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离 D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分离*36一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于： Axb型卵子与Y型精子结合 Bxb型卵子与XbY型精子结合 CXbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与0型精子结合*37染色体的结构

25、畸变类型不包括：A. 易位 B.转位 C倒位 D.缺失 E.倒位重复*38关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A特殊痴呆面容 B生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D皮肤略厚，似黏液水肿 E智力发育障碍*39下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21 D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何种疾病不属于染色体病?ATurner综合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征*4

26、1下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差43受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A三倍体 B三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44常染色体病在临床上最常见的表现是：A染色体结构改变 B染色体数目改变 C. 身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45在非显带染色体标本

27、上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A臂内倒位 B臂间倒位 C. 缺失 D重复 E. 易位 *4621-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻47易位型先天愚型的患儿多发生于：A父亲年龄高 B母亲年龄高 C父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E父亲年龄低，母亲年龄高48下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A视网膜母细胞瘤 B拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E哭声似猫叫*49下列除哪种外均为Tu

28、rner综合征的体征?A身材矮小 B蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?AX染色质阴性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A1个 B2个 C3个 D. 4个 E多个*52如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A倒位 B易位 C重复 D倒位重复 E. 缺失*53形成45，X46XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B减数分裂-染色体不分离 C卵裂期染色体不分离 D卵裂时染色体丢失 E染色体内复制54染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A移位 B相互易位 C罗伯逊易位 D臂内倒位 E复合易位*5545XX一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A转位核型 B非平衡易位 C串联易位 D染色体内易位 E平衡易位56关于人类染色体异态性(多态)的特征