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1、遗传学第四章第四章 性别决定与伴性遗传本章重点 ：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节 性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一

2、对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定 在生物界中较为普遍的类型。人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。 雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。 子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带

3、有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。（2）ZW型性决定 鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。雄性是同配性别，而雌性是异配性别。子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W染色体来决定（3）XO型性决定 直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。蝗虫雌性22+XX雄性22+XO （4）雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵2n为雌、孤雌生殖n为雄。（5）植物的性别决定

4、大部分雌雄异株植物都属于雄性异配性别，雌株为XX，雄株为XY。例如：女娄菜性别主要取决于Y染色体的存在与否。在无Y染色体时，无论X染色体与常染色体（A）的比例如何均发育为雌株，相反，只要有Y染色体存在，无论X和A比例如何，统统发育为雄株。Y染色体具有极强的雄性决定作用，带有雄性基因。植物的性别决定:植物的性别不如动物明显：种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花；有些植物属于雌雄异株，如大麻、石刁柏、番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香榧、红豆杉等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。ba 基因使植株无雌穗，只有雄穗；t

5、s 基因使植株雄花序雌花序，并能结实。基因型不同，植株花序也不同： Ba_Ts_正常雌雄同株 Ba_tsts顶端和叶腋都生长雌花序 babaTs_仅有雄花序 babatsts仅顶端有雌花序babatsts() babaTsts()（仅有雄花序）babaTsts : babatsts（顶端有雌花序）1 : 1第二节 伴性遗传摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。一、果蝇眼色的遗传：摩尔根

6、等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。试验结果表明白眼性状的遗传与雄性相联系，同X染色体的遗传方式相似。假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y 染色体上不含有其等位基因可合理解释上述遗传现象。正交 红眼 白眼 XWXW Xw Y XwYXWXWXwXWY近亲繁殖XW YXWXWXWXWYXwXWXwXwY红:白=3:1红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性，说明白眼性状的遗传与雄性有关。反交 白眼 红眼 Xw Xw XW Y 交叉遗传XWYXwXW XwXw Y 近亲繁殖XwYXWXW XwXW YXwXw XwXw Y红:白=1:1 (各半)正反交不一样（3:1或1:

7、1）也说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因。伴性遗传与非伴性遗传比较有以下特点：1.决定性状的基因在性染色体上；2.性状的遗传与性别有关；3.正交与反交F1的结果不同；4.表现特殊的交叉遗传规律。伴性遗传可以归纳为下列两条规律：1.当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1：1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。2.当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1：1。二、人类的伴性遗传一般认为X染色体长臂远端和Y染色体的长臂是

8、同源的。存在于X染色体的差别区域的基因仅表现X连锁遗传；坐落在Y染色体的差别区域的基因则表现为Y连锁遗传。（一）伴X显性遗传（sex-linked dominant inheritance,XD）：决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式称为伴X显性遗传。由于女性和男性的性染色体组成不同，这类性状的遗传规律在群体中往往女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。例如抗维生素D佝偻病，患者为XRXR，XRXr，XRY。亲代 XRXr（女性患者） XrY（男性正常） 子代 XRXr（女性患者） XRY（男性患者） XrXr（女性正常） XrY（男性正常）亲代 X

9、rXr（女性正常） XRY（男性患者） 子代 XRXr（女性患者） XrY（男性正常） 如果某显性伴性致病基因的频率为p，则女性患者频率：男性患者频率=(p 2+2 p q )：p=(1+q)：1，其中p+q=1，可见XD遗传时女性患者比男性多一倍以上。（二）伴X隐性遗传（sex-linked recessive inheritance,XR）：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称为X隐性遗传。如色盲、A型血友病等表现为性连锁遗传。色盲性连锁： 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因； 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基

10、因，故男人色盲频率高。 女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。血友病遗传亲代 XhY X+X+配子 Xh，Y X+子代 X+ Xh X+Y亲代 X+Xh X+Y配子 X+ ，Xh Y ，X+子女 X+X+ X+Xh X+ Y XhY特点：1）患者几乎都为男性。2）男性患者的双亲都表现正常，男性患者的致病基因都来自他们的母亲。3）男性患者的子女都是正常的，所以代与代间有明显的不连续。4）男性患者的女儿虽然是正常的，但可生下有病的外孙来。5）患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者。此外，在人类中伴X隐性遗传性状还有：葡萄糖

11、-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、Duchenne型肌营养不良、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖苷转移酶缺乏症、性连锁遗传鱼鳞病等。X连锁隐性遗传的共同特点是：发病率有明显的性别差异。如果致病基因的频率为q，男性发病率亦为q，女性发病率则为q2，但是隐性致病基因往往以杂合状态存在于女性中。（三）人类的Y连锁遗传由于Y染色体仅存在于男性个体，那么存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈所谓的限性遗传（holandric inheritance）现象，或称Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。限性遗传和从性遗传：限性

12、遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或

13、在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：. 雌雄都无角；. 雌雄都有角；. 雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。三、高等植物的伴性遗传1）亲本 (XB)(XB)阔叶 (Xb)Y细叶 配子 (XB) (Xb) Y 子代 (XB) (Xb) (XB)Y2）亲本(XB) (Xb)阔叶(XB)Y阔叶 配子 (XB) (Xb) (XB) Y子代 (XB) (XB)阔叶 (XB)Y阔叶 (XB) (Xb)阔叶 (Xb)Y细叶四、鸡的伴性遗传 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。 染色体上不带它的等位基因。 雄鸡为Z

14、Z，雌鸡为ZW。ZBW ZbZb芦花(雌) 正常(雄) 交叉遗传 ZbW ZBZb正常(雌) 芦花(雄) 近亲繁殖 ZBZb ZbZb 芦花(雄) 正常(雄) ZBW ZbW 芦花(雌) 正常(雌)ZbWZBZB正常(雌)芦花(雄) ZBWZBZb芦花(雌)芦花(雄) 近亲繁殖 ZBZBZBZb芦花(雄)芦花(雄) ZBWZbW芦花(雌)正常(雌)生产实践上： ZBW ZbZb 芦花(雌) 正常(雄) ZBZb ZbW 芦花(雄) 正常(雌)第三节 遗传的染色体学说的直接证明Sutton1903年提出染色体假说，证据为基因的行为一般与染色体的行为平行。 T.H.Morgan1910年证明特定基

15、因的行为对应于某一条特定的性染色体的行为，成为染色体遗传理论的有利证明。C.B.Bridges1916年发现果蝇的X染色体不分开现象，无可辩驳地证明了遗传的染色体学说。果蝇X染色体不分开现象初级例外(primary exceptions)次级例外(secondary exceptionsXwXw (白眼雌) X+Y(红眼雄) X+Xw XwY 红眼雄蝇 白眼雌蝇 X+Y 红眼雌 白眼雄 不育 红眼雄 正常交叉遗传 初级例外1/2000 红眼雌蝇 白眼雄蝇 红眼雄蝇(可育) 白眼雌蝇 规则的交叉遗传96% 次级例外4%例外的白眼雌蝇的带白眼基因的X染色体一定来自它的母本，因为例外的表型跟它们同一

16、性别的亲本一样，所以雌蝇是偏母的（matroclinous）；例外的红眼雄蝇一定是从父本那里接受了带红眼基因的X染色体，表型与父本一样，所以是偏父的（patroclinous）。 C.B.Bridges推测这些例外的果蝇是X染色体不分开（nondisjunction）造成的，即两条X染色体在减数分裂中没有分开，一起进入同一极，产生的卵子为XX或O。这样例外的雌蝇从母本得到两条X染色体，从父本得到一条Y染色体；例外的雄蝇则从父本得到一条X染色体，缺乏Y染色体。X+YXWXWX+XWXWXWXWYOX+OYOX染色体次级不分开的解释：假设具有两条X染色体和一条Y染色体的白眼雌蝇在减数分裂时以两种方

17、式分离：1）两条X染色体各自移向两极，其中一条X染色体与Y染色体一起进入一个子细胞。出现这种情况约占92%。2）两条X染色体移向同一极，Y染色体移向另一极，此种情况占8%，但只有一半的合子能够完成发育（XwXwX+，YY个体死亡），所以例外果蝇的数目约占4%。白眼雌蝇XWXWY红眼雄蝇X+Y雌蝇X染色体正常分开产生XW和XWY两种配子;不分开产生XWXW和Y两种配子。正常分开不分开X+XW红眼雌X+XWY红眼雌XWXW X+红眼雌（死亡）X+Y红眼雄XWY白眼雄XWYY白眼雄XWXWY白眼雌YY（死亡）Y(骈连X黄体雌蝇) X+Y(野生型雄蝇) 配子 Y X+ Y 合子 X+ Y X+Y YY

18、 3X雌（死亡） 骈连X黄体雌 正常雄 雄（死亡）除果蝇外，其他生物也会出现X染色体不分开现象。据研究，卵母细胞两条X染色体的不分离，5/6的可能性是发生在减数分裂，1/6发生在减数分裂。第四节 果蝇中的Y染色体及其性别决定在果蝇中，Y染色体不像人类那样决定雄性至关重要。有X而无Y染色体的果蝇的表型仍是雄性，但不育，因为Y染色体上带有精子生成所必须的生殖力基因。果蝇中有一个截毛基因（bb）。截毛突变种（bb）比正常果蝇（bb+）的刚毛短而细。这个基因不仅存在于X染色体上，在Y染色体上也有它的等位基因。如果纯合的雌蝇XbbXbb与杂合的雄蝇交配 XbbXbb Xbb+Ybb XbbXbb+ Xb

19、bYbb 雌 雄 XbbXbb XbbYbb+ XbbXbb XbbYbb+ 雌 雄用三倍体雌蝇和二倍体雄蝇杂交。可以看出，卵子的公式对雌雄性别影响较大，果蝇的性别取决于X/A的比例关系，当X/A=1时是雌性，X/A=0.5时是雄性，当X/A的比例介于0.5与1之间时，表现为间性。卵子精子合子公式X/A比例性别A+XA+X2A+2X1.0二倍体雌性A+XA+Y2A+X+Y0.5雄性A+2XA+X2A+3X1.5超雌性（死亡）A+2XA+Y2A+2X+Y1.0二倍体雌性2A+XA+X3A+2X0.67间性（不育）2A+XA+Y3A+X+Y0.33超雄性2A+2XA+X3A+3X1.0三倍体雌性2

20、A+2XA+X3A+2X+Y0.67间性（不育）第五节 其它类型的性决定性别分化与环境关系:1营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养普通蜂(无产卵能力) 孤雌生殖雄蜂(n)2激素：如母鸡打啼。母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。3氮素影响： 早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高 黄瓜的雌花数量。4温度、光照： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照􀃎 增加雌花。总之： 性别受遗传物质控制： 通过性染色体的组成； 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； 通过染色体的倍数性等。 环

21、境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。 环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点（如上图玉米雌雄穗的形成）。第六节 剂量补偿效应一、Barr小体1949年Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。在大部分指出女性表皮口腔颊膜、羊水等许多组织的间期核中也发现一个特征性的、浓缩的染色质小体，而男性无。性染色质体（sex-chromatin body）或巴氏小体（Barr body）：浓缩的、惰性的、异染色质化的染色质小体与性别及X染色体数目有关，叫做。二、剂量补偿效应剂量补偿效应（dosage compensation eff

22、ect）：指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 剂量补偿有两种情况：X染色体的转录速率不同；雌性细胞中有一条X染色体是失活的，所以无论是雌性还是雄性细胞都只有一条X染色体是有活性的。三、Lyon假说M.F.Lyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成Barr body的X染色体失活的假说（Lyon hypothesis）。 其主要内容如下：（一）正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性（activation X,Xa），另一条在遗传上无活性（ inactivation X,Xi ）。其结果使X连锁基因得

23、到剂量补偿，保证染色体为XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效基因产物。（二）失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些细胞里父源的X染色体失活；另一些细胞中，母源的X染色体失活。（三）失活发生在胚胎发育的早期。 （四）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic）某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在。证据：自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan syndrome）是X染色体上的次黄嘌呤磷酸核糖酰转移酶（HPRT）基因缺陷。从杂合体妇女身上取得皮肤细胞在体外培养，使每个细胞分裂形成细胞克隆。酶活性测定发现将近一半的细胞克隆产生HPR

24、T，另一半克隆则没有HPRT。细胞学的研究发现Barr小体的数目正好是X染色体的数目减1。设X染色体数为n，则Barr小体数目= n-1。X染色体在哺乳动物中的失活是指在任何二倍体的哺乳动物细胞中，无论存在几条X染色体，都只有一条X染色体保持活性。这个过程使X连锁基因得到剂量补偿，保证染色体为XX的女性和XY的男性具有相同的有效基因产物。第七节 人类的性别畸形性别决定的畸变:性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者的正常平衡关系而引起的：如蜜蜂、蚂蚁：n = 雄性、2n = 雌性。性别决定的畸变:性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了

25、性染色体与常染色体两者的正常平衡关系而引起的：如蜜蜂、蚂蚁：n = 雄性、2n = 雌性。果蝇：XX + X0 两性嵌合体。由受精卵第一次分裂，丢失一条X染色体所产生的。红眼位于性染色体上。一、性染色体异常：由于性染色体畸变所引起的性腺发育不全的性染色体疾病。1. 性腺发育不全（Turner）综合征： 发生率：在女性新生儿中实际为0.04%。原因：是精子在减数分裂过程中不分离，造成在一类精子中有两条性染色体，另一类精子则没有性染色体，后者精子与卵子相遇受精就形成了XO的个体。核型：2n=45，22对常染色体+XO。2. 先天性睾丸发育不全（Klinefelter）综合征：发生率：在人群中发病频

26、率为0.118%。原因：卵子发生过程中减数分裂时出现染色体不分离，形成了X染色体数目异常的卵子，这种异常卵子与含Y染色体的精子受精后造成的。核型： 2n=47，22对常染色体+XXY，一般记作47，XXY。3. XYY个体：发生率：男性中该病发病率为0.11%。原因：一般认为是由于父源染色体不分离造成的，即在第二次减数分裂中发生不分离而形成YY精子。核型： 2n=47，22对常染色体+XYY。总结：1）多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。2）Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向于男性，体内出现睾丸，外貌也像男性；而没有Y染色体存在

27、时，性别的分化就趋向于女性，体内出现卵巢，外貌也像女性。3）少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体少见。表5-1 人和果蝇的几种性别畸形的比较XOXXYXYY备注人不育女性不育男性可育男性Y决定睾丸的存在果蝇不育雄蝇可育雌蝇可育雄蝇Y决定育性二、两性畸形：患者体内性腺结构和外部第二性征在不同程度上均具有两性的特征，又称为间性者，无正常生育能力。假两性畸形：遗传性别是真实的XX或XY，但第一和第二性征与遗传性别恰巧相反。真两性畸形：是不同遗传性别细胞系的嵌合体，第一和第二性征是呈混合状态。1.男性假两性畸形：核型为46，XY，呈女性表型。1）睾丸女性综合征2

28、）性腺发育不良征2.女性假两性畸形：核型为46，XX，呈男性表型。3.真两性畸形1）雌雄嵌合的开米拉：46,XX/46，XY；46,XX/47XXY；46,XY/45，XO。第一和第二性征都是两性的混合型，不同的个体身体表型视那种细胞占优势，外表倾向于男性或女性。内部生殖器往往一侧是睾丸，另一侧是卵巢。2）XX真两性畸形：46，XX。体内既有卵巢又有睾丸，外表特征也是男女表型的混合状态。三、基因突变在性别分化中作用睾丸女性化家系中，具有XY染色体组成的人中，有一部分人X染色体上有突变基因tf，而Y染色体上没有相应的基因，表现为睾丸女性化患者。小家鼠家系中也存在睾丸雌性化个体1）利用动物的材料进行遗传学实验，可以加深我们对人类遗传学规律的认识。2）各种哺乳动物在X上都带有相似的基因，人的tf基因在X上，小家鼠的tf也在X上。3）从人的睾丸女性化基因和小家鼠的睾丸雌性化基因的作用来看，性决定机制和性分化过程是相当复杂的。四、细胞遗传学研究例如Duchenne型肌营养不良，由X连锁的隐性基因控制，但也有10%是由常染色体隐性基因决定。X连锁遗传的Duchenne型肌营养不良的家系