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1、基因科普知识讲座0 基因科普知识讲座 基因科普知识讲座 民族中学-蒋立彬 基因知识 1. 什么是基因？ 答： 基因是所有生物体遗传信息的载体， 是决定生、 老、 病、 死等所有现象的基本元素。 基因是生命的操纵者和调控者。 一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定。 比如您的长相、 身高、 体重、 肤色、 性格等均与基因有关。 更准确地说, 基因是一整条 DNA 链当中的一段片断， 当然并不是随随便便截取一段 DNA 都可以被称为基因， 基因必须满足下列的条件， 即这段 DNA 可以通过它的碱基序列行使功能， 最终起到决定人体某种生命现象的作用。 只有这样的 DNA 片断才叫做基因。 2. 什么

2、是易感基因？ 答： 现代医学研究成果表明： 大多数疾病是多种环境和遗传体质共同作用的结果。 一些跟疾病相关的重要基因， 它们的某些基因型会增加患病的风险， 这就是疾病易感基因。 3. 什么是易感基因检测？ 答： 采用先进的基因芯片技术， 针对不同疾病， 解读受检者疾病相关基因密码， 为评估其患病风险， 进行个性化的健康咨询， 以及为指导疾病的预防， 合理保健， 培养良好的生活习惯提供有效的科学依据。 4. 基因检测的作用 答： 研究表明， 除了 外伤以外， 所有的疾病都与遗传有关， 只是遗传因素所起作用多少而已， 人们更关心的肿瘤、 心脑血管疾病、糖尿病等这些疾病的基因型都是在出生时就决定了的

3、， 而发病与否都与环境因素有关。 通过检测疾病易感基因， 告知受检者可能患病的风险比人群平均发病率高还是低。 集合检测结果， 帮助受检者警醒生活习惯调整、 避免不利的环境因素对其健康的影响（ 我们目 前还不能改变我们的基因， 但我们可以改变我们生活 中的环境因素） ， 并且进行针对性的预防或者治疗。 基因检测能给我们什么帮助？ 1. 基因检测有助于预测未来健康 致病基因是疾病发生的内因， 疾病的发生还需要生活环境、 生活方式等外因的刺激和诱导。 2. 基因检测可以预防药物的毒副作用 据调查， 1990 年中国有聋哑儿童 182 万多人， 其中因滥用抗生素而引 起药物中毒性耳聋的患儿就有逾百万之

4、众， 且这种态度仍以每年 4 万人的速度增长。 药物性耳聋的遗传性非常明显， 有人祖孙三代中竟有 17 人因抗菌素而致聋。 对于儿童， 在小时候使用氨基糖苷类抗生素之前进行线粒体 A1555G 突变的检测是十分必要的。 3. 基因检测可以帮助保持心脑血管健康 心脑血管疾病是人类的健康头号杀手， 每年全球约有 730 万人死于心脑血管疾病， 约占全球每年疾病死亡人数的 1/3； 心脑血管疾病已成为我国城市和农村居民的第一位死因， 心脑血管疾病是可以通过基因检测后通过个体的基因型针对性地改变现有的生活方式来有效地预防。 4. 基因检测可以提早预防肿瘤 1/3 的人在一生中可能患癌症， 1/8 的妇

5、女可能患乳腺癌， 1/10 的人可能患肠癌。 白血病亲属患白血病的机率可以是正常人的 4倍； 脑膜癌、 甲状腺癌、 睾丸癌、 喉癌患者的亲属， 罹患同类癌症的机率是正常人的 3 倍； 乳腺癌、 肺癌、 胰腺癌、 卵巢癌、 食道癌和骨癌患者的亲属， 罹患同类疾病的机率则比正常人高出 1倍。 （ ADPET 基因 Val762Ala 多态在中国人群肺癌发病中起了 重要作用， 通过基因检测确定它的基因型后， 就可以针对性的预防，使患肺癌的风险大大降低， 甚至给予保护性干预使他今后不得肿瘤） 。 5. SNP-Stream 系统的特点 上海沪晶生物科技有限公司分子检测中心引进美国贝克曼公司研发的 SN

6、P 基因分析系统。 基因分析系统（ SNP） 的独特设计使得它拥有常规的检测方法所不具备的特点： a. 通量大 b. 精确度高 c. 重复性好 d. 成本低 一次最多可检测 384 个样本， 可同时检测 96 个位点， 用光束读 数， 准确度高达 99. 67 %。 6. 基因与人类疾病的关系 现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果， 几乎所有疾病的发生都与基因有关。 正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程， 在某些情况下基因发生了 突变， 该起作用的没有工作， 不该起作用的反而开始工作了， 就导致了 人体机能的紊乱。 如果和外界因素叠加， 就会发生疾

7、病。 比如我们熟悉的多种肿瘤， 就是因为体内多种基因 （ 包括癌基因、 抑癌基因等） 发生了突变， 加上外界不良因素的刺激导致的。 再比如我们熟悉的高血压、 高血脂、 糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 7. 癌基因与抑癌基因 癌基因： 一段能引 起细胞恶性转化的核苷酸序列正常细胞中有潜在的细胞转化基因细胞癌基因或原癌基因。 原癌基因是细胞正常生长分化绝对必需的其编码的蛋白质参与细胞生命活动中最基本的生化过程看家基因突变导致细胞正常生长分化障碍、 恶变。 抑癌基因： 正常细胞内抑制肿瘤形成的基因又称为抗癌基因、 Rb 基因是限制细胞增殖的负调控因子， 有促进细胞分化的功能 Rb 基

8、因纯合、 杂合性丢失细胞癌变的关键。 8. 基因检测能告诉您什么？ 答： 如果您带有某种疾病的易感性， 说明与一般人群相比， 您在基因水平上比较容易患这种疾病。 您可以采取针对性的预防措施， 比如调节生活习惯、 避免有害因素、 定期检查等等。 现代研究发现， 即使携带疾病的易感基因， 只要早发现， 早预防， 还是能够延缓或者避免疾病的发生的。 因此， 当您发现自 己具有此种疾病的易感性时， 请适当重视； 但不要紧张， 更无需造成压力。 9. 有疾病的人是否能检测出疾病？ 原因是什么？ 答： 大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果。 对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的

9、基因型， 这就叫 做易感基因。 基因检测就是对易感基因的检测， 对于纯粹因外部环境因素造成的疾病， 以目 前的科学水平还不能做到100%的查出。 10. 病人检测基因有价值吗？ 答： 有。 正如我们所知， 一种疾病的发生可能会带来多种疾病的发生。 如果您有某种并发疾病的易感基因， 那就要格外注意。 11. 有家族遗传史的是否一定能查出来？ 准确率是多少？ 答： 是的。 疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。 检测准确率高达 98%以上。 12. 新生儿能否做基因检测？ 有意义吗？ 答 ： 能， 甚至连 未出生的小孩都可以做基因检测。 意义非常

10、重大。 不仅可以避免家族遗传史带给小孩子的痛苦， 而且可以在最早的时间确定这个孩子可能会得什么病， 从小及时、 有针对性的做好预防工作， 让健康常伴左右。 13. 健康的人做检测有意义吗？ 所有的人都可以做检测吗？ 答： 健康的概念是什么？ 是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 没有疾病的发生只是临床没有发病而已， 也许疾病正在您的体内酝酿， 所以基因检测可以帮您更好的预检疾病， 及早预防， 让真正的健康回到您的身边。 基因检测适用于所有的人， 逝者的基因可为其后代的遗传特征作参考。 14. 做了 这个检测能管几年？ 或者说几年需要做一次？ 答： 一般来说是终

11、身受用， 因为人的基因是与生俱来的。 但随着公司科研和世界基因研究的发展， 对基因认识的提高， 又会有其它疾病相关基因被发现， 对目 前检测的种类还将不断扩充， 以后可能会检测数百种疾病。 15. 什么是 SNP？ 答： 所谓的 SNP， 是指核苷酸的多态性。 在利用人类已完成的人类基因组图谱的基础上， 经过多个国家和实验室分析， 得出结论： 平均 1000 个碱基就会出现 1 个 SNP， 异常的 SNP 位点就有可能与疾病相关。 16. 基因可以改变吗？ 答： 基因从目 前的科技水平来认识还不可以人为定向改变。 基因的随机改变是肯定的， 但时间太漫长， 基因的改变决定了 生物的进化， 但对

12、每个人来讲， 基因基本上在短短的几十年中一般来说相对稳定。 人体有 1800 亿个细胞， 每个细胞所携带的基因信息都是相同的， 也就是说体内到处都有基因的存在， 我们不可能将每一个细胞都进行基因改造， 但未来会实现的。 17. 基因检测后我们能为客户 提供什么后续服务？ 答： 基因检测后， 所有受检者的个人信息将自 动进入公司的健康管理系统。 后续服务内容有： 健康档案管理， 设计个性化的健康维护方案； 专家咨询， 导医导药， 科普讲座及个性化的健康指导等。 18. 哪些属于环境因素？ 答： 社会环境： 心理压力、 紧张的生活状态。 生活环境： 长期食用含亚硝酸盐、 腌制食品、 隔夜蔬菜； 长

13、期接触放射性物质、 化学物质如甲醛、 苯（ 涂料、 油漆、 家具等） ； 汽车尾气； 不合理用药， 现代科学技术的应用所带来的负面影响等等。 19. 许多人认为检测出遗传疾病会造成心理负担怎么办？ 答： 通过科学手段提前预知， 并不等于你一定会发生某种疾病。 即使检测出非常高的患病机率， 也可以通过早期预防和治疗使自己保持和恢复健康。 很多疾病都是因为无法提早发现而转变成严重病症的， 肿瘤如果早期发现是可以切除或治愈的， 晚期发现就变得难以治疗。 所以， 早期预防胜于治疗。 20. 为什么许多疾病医生无法确诊？ 答： 医生看病是通过现代医学仪器和从医经验， 根据病人的临床表现来判断， 病人是否

14、患病， 患什么病。 科学家通过研究发现，许多疾病是由基因变异开始的。 从生命学角度看， 从基因变异到发病可能要经过十年、 二十年或更长的时间。 对现代医学而言，在病人没有临床表现和病灶出现以前是无法发现的， 所以医生只能在病人产生临床表现是才能诊断是否有病， 有些疾病即使有临床症状， 也无法确诊， 因为许多疾病临床反映相似。 遗传基因检测就能够在未发病时了解疾病倾向， 结合临床表现确诊疾病。 21. 药物反应的个体差异检测？ 答： 药物反应个体差异是指药物过敏、 药物代谢异常及药物疗效的个体差异（ 耐药性）。 药物的代谢受个体体内药物代谢酶和药物受体的遗传特征决定。 检测的意义在通过对药物代谢

15、/受体系统基因多态性的 DNA 检测， 了 解患者个体遗传特征， 可以预测患者对于药物治疗的反应性（ 代谢能力、 疗效及潜在毒副反应）。 22. 检测结果能否作为疾病依据和标准？ 答： 不能。 基因检测是预测你有可能得某种疾病， 并有针对性的进行预防。 从而阻止疾病的发生， 达到健康的目 的。 而不是你已经患了 什么样的疾病， 要如何治疗。 后者是临床医学的范畴。 23. 针对公司提供的检测项目 ， 我该怎么做？ 答： 首先公司会提供给大家一份详细的相关疾病检测项目 表， 你可以根据表格中显示的项目 对号入座。 另外您可以根据家族遗传史， 或可以针对疾病并发症进行相应项目 的检测。 如果你不知

16、道自 己可能有何种疾病易感基因， 可以请专业人士指导。 24. 检测后报告我是否能看懂？ 答： 检测报告分三个部分： 第一部分： 基因检测基础知识及报告解读指南。 第二部分： 基因检测的结果： 包括受检的基因名 称以及其携带的基因型、 易感风险指数评估。 第三部分： 对检测结果相关疾病及病理生理机制的阐述。 以检测结果为基础， 并结合疾病相关因素， 给出个性化的健康指导， 并建立个人档案进行管理。 25. 多久出检测报告？ 答： 大约需要 20 个工作日 会出检测报告。 26. 对于我的检测后的结果公司如何保密？ 答： 检测中， 用代号、 编码代替检测者的姓名 ： 制单员通过 4 级（ 代号、

17、 编码、 姓名 、 身份证号码） 核对确认检测者的身份， 并对其检测结果进行包装、 封存。 如果区域代理商不经受检者本人允许私自 窥视检测结果， 公司 将根据公司 的制度给予相应的惩罚。 27. 基因检测项目 推介: 心脑血管和神经精神疾病心脑血管疾病是人类的健康头号杀手，每年全球约有 730 万人死于心脑血管疾病， 约占全球每年疾病死亡人数的 1/3； 心脑血管疾病已成为我国城市和农村居民的第 一位死因。 心脑血管是具有遗传倾向的临床疾病， 因此， 心脑血管疾病是可以通过基因检测后根据个体的基因型针对性地改变现有的生活方式来有效地预防。 以高血压为例， 高血压病家族的流行病学调查发现， 父母

18、均患高血压者， 其子女患高血压的机率可达到 45 ； 而父母血压均正常者其子女患高血压的机率仅为3 。 28. 肿瘤预防 肿瘤的发生与基因的异常有着非常密切的关系： 约 5%的人类癌肿呈现家族遗传性； 所有肿瘤（ 包括大多数没有明显遗传因素的肿瘤） 的发生都是体细胞突变的结果， 肿瘤的进展也涉及多种基因的表达； 已知多种致癌因子如病毒、 离子辐射、 化学致癌剂等都有共同的作用机制， 即导致基因的突变； 癌肿中所发生的基因突变， 常累及与细胞增殖分化和其它细胞基本生命活动有关的基因。 个体化用药相关遗传基因同药物反应的不同有着密切的联系。 有些药物在一些患者身上能够达到良好效果， 而在另一些患者身上会引 起明显的毒性反应。 许多证据表明药物反应是基因控制的， 与年龄、 营养状况、 健康状况和环境以及协同治疗一同起着很重要的作用。