左级习题集医学遗传学.docx

1、左级习题集医学遗传学第一章绪论一、教学大纲要求1掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。2掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。3熟悉遗传病的研究策略。4熟悉医学遗传学的分支学科。5了解医学遗传学的发展历史。二、习题（一）A型选择题1遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病A E镰状细胞贫血3传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗

2、传因素为辅E仅受环境因素影响4提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner5Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病6脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病7Leber视神经病是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病8高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病（二）X型选择题1遗传病的特征多表现为A家族性 B先天性 C传染性D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率2判断是否是遗传病的指标为A患者亲属发病率随亲

3、属级别下降而下降B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D患者家族成员发病率高于一般群体E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3参加人类基因组计划的国家有 A中国 B美国 C加拿大 D英国 E法国4人类基因组计划完成的基因图包括A遗传图 B物理图 C基因组测序图D功能图 E结构图5属于多基因遗传病的疾病包括A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂（三）名词解释1genetic disease2medical genetics3Recurrence risk（四）问答题1遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A型选择题C 2A

4、3D 4A 5C 6A 7E 8B（二）X型选择题1ABDE 2ADE 3ABDE 4ABC 5ABE（三）名词解释略。（四）问答题遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 （左 伋 刘 雯）第二章 人类基因 一、教学大纲要求1掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，

5、基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3了解人类基因组计划已取得的成就。二、习题（一）A型选择题1常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D旋化程度高，没有转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体（除Y染色体）EY染色体

6、3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质CDNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质4断裂基因转录的过程是A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因Mrna5遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示ADNA BRNA CtRNA DrRNA EmRNA6在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂 B4号短臂 C5号短臂 D6号短臂 E7号短臂7人类基因组计划物理图研究所用

7、的位标是ASTR BRFLP CSNP DSTS EEST8真核生物基因表达调控的精髓为A瞬时调控 B发育调控 C分化调控 D生长调控 E分裂调控9RNA聚合酶主要合成哪一种RNAAtRNA BmRNA前体 CrRNA DsnRNA EmRNA10遗传密码中的4种碱基一般是指AAUCG BATUC CAUTGDATCG EACUG11下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA乙肝病毒 B乳头瘤状病毒 C烟草花叶病毒DHIV E腺病毒12脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为AA-U，G-C BA-G，T-C CA-T，C-GDA-U，T-C EA-C，G-U13在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因

8、组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A遗传图 B转录图 C物理图D序列图 E功能图14DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为A35连续合成子链B53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是15结构基因序列中的增强子的作用特点为A有明显的方向性，从53方向 B有明显的方向性，从35方向C只能在转录基因的上游发生作用 D只能在转录基因的下游发生作用E具有组织特异性（二）型选择题1下列哪些是生命有机体的遗传物质ADNA BRNA C碱基 D蛋白质 E脂类

9、2下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型ADNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C在 DNA的两条互补链中， A与 T、C与 G的摩尔比等于 lD深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E碱基排列顺序的组合方式是无限的3真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B侧翼顺序C外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E增强子4人类基因组按 DNA序列分类有以下形式A微卫星DNA B可动DNA因

10、子C短分散元件 D单拷贝序列E内含子5DNA复制过程的特点有A互补性 B半保留性 C反向平行性 D子链合成的方向为53 E不连续性6下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的ARNA编辑改变了DNA的编码序列BRNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在CRNA编辑违背了中心法则D通过编辑的mRNA具有翻译活性E尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7侧翼序列包括ATATA框 B增强子 Cpoly A尾D终止信号 ECAAT框8结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有ARFLP BSTR CSNP DEST ESTS9下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A1厘摩表示两个基因在精

11、卵形成时的染色体交换中分离的几率为1B1厘摩相当与106bpC厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D1厘摩相当与108bpE厘摩为“物理图”研究中的图距单位10真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A转录前 B转录水平 C转录后 D翻译 E翻译后11初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B3端加上“多聚腺苷酸C剪接酶将内含子非编码序列切除D连接酶连接外显子编码序列E尿嘧啶核苷酸的加入或删除12转录过程中RNA聚合酶 的作用主要有A与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C转录开始后，RNA聚合酶 构型改变，催化使mRNA不断

12、延伸D到达终止信号，终止RNA转录E催化mRNA前体5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13下列对人类基因遗传密码正确的描述为A遗传密码的通用性是相对的B由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性EDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14人类基因组中的功能序列包括A单一基因 B结构基因 C基因家族D假基因 E串联重复基因15生物体内基因所必须具备的基本特性包括A同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量

13、的恒定和质的相对稳定C必须具备决定生物性状的作用D由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1gene2split gene3genome4genomics5gene family（四）问答题1简述基因概念的沿革。2简述结构基因组学的研究内容。三、参考答案（一）A型选择题1B 2D 3C 4D 5E 6A 7D 8B 9B 10A 11C 12C 13B 14B 15E（二）X型选择题1.AB 2.ABCDE 3.AC 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 8.ABC 9.ABC 10.ABCDE 11.ABCD 12.ACD

14、13.ACD 14.ACDE 15.ABC（三）名词解释略。（四）问答题119世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；20世纪初，遗传因子更名为基因；20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。2主要是绘制四张遗传学图，包括遗传图、物理图、转录图和序列图（王培林）第三章 基

15、因突变一、教学大纲要求1掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。二、习题（一）A型选择题1引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2引起DNA发生移码突变的因素是 A焦宁类 B羟胺 C甲醛 D亚硝酸 E5-溴尿嘧啶3引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛4可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛5诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A紫外线

16、 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换9染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变12能将紫外

17、线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复13可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A羟胺 B亚硝酸 C烷化剂 D5-溴尿嘧啶 E焦宁类14属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C15属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U16同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X型选择题1基因突变的特点A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA聚合酶 BRNA聚合酶 C核酸内切酶 D连接酶 ED

18、Nase3片段突变包括A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排4属于动态突变的疾病有A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血5属于静态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington舞蹈症 E地中海贫血（三）名词解释1mutage2static mutation3dynamic mutation4molecular disease5heredity enzymopathy6recombination repair7frame shift mutation8somatic mutation（四）问答题1何为基因突变

19、？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述DNA损伤的修复机制。三、参考答案（一）A型选择题1E 2A 3B 4E 5D6B 7A 8E 9C 10C11A 12D 13D 14C 15A16D（二）X型选择题1BCDE 2ACD 3ABDE 4AD 5BCE（三）名词解释略（四）问答题 1基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重

20、复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。 （刘 雯 左 伋）第四章 遗传的基本规律一、选择题1.在纯种植物一对相对性状的杂交实验(AAaa)中，子1代自交若子2代显性性状和隐性性状的比为3:1，这种遗传现象符合 ( )A分离定律B自由组合定

21、律C完全连锁遗传D不完全连锁遗传 2.蕃茄的红果(R)对黄果(r)为显性，为了验证红果蕃茄的基因型为RR和Rr，应和哪种蕃茄杂交( )。 A纯合红果B杂合红果C纯合黄果D杂合黄果 3.纯合高豌豆与矮豌豆杂交，可预期子2代植株(高为显性，矮为隐性)为 ( ) A12高茎，12矮茎B34高茎，14矮茎C14高茎，34矮茎D全部高茎 4.为了检测子1代杂合子的基因型，应进行下列哪种杂交 ( ) A子l代隐性亲本B子l代子l代C子1代显性亲本D子l代子2代 5.Fl代灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇测交，后代是 ( ) A都是黑身残翅B都是灰身长翅C灰身长翅:黑身残翅=1:1D灰身长翅:黑身残翅=3:1

22、 6.在减数分裂中，非姐妹染色单体间发生交换而产生了基因重排,这是( )定律的实质 A自由组合定律B分离定律C连锁律D互换定律 7.等位基因是指一对同源染色体上相同位点上的( ) A两个基因B两个隐性基因C两个显性基因D两个控制相对性状的基因 8.关于基因型的下列那句话是对的( ) ADd和DD是纯合体BDd和dd是杂合体CDD和Dd是杂合体DDD和dd是纯合体 9.YyRrXYYRR后代基因型可以有 ( ) AYyRr和yyRrBYyRR和YyRrCYYRR和yyRRDyyrr和yyRR 10.两对或两对以上基因位于不同对的同源染色体上时，其遗传遵循( ) A分离定律B自由组合定律C连锁定律

23、D互换定律 二、名词解释1.等位基因 2.相对性状 3.表型 4.基因型 5.测交 6.连锁 7.不完全连锁三、简答题1.孟德尔第一定律（分离定律）的内容是什么？2.试述自由组合定律的细胞学基础和实质？3.什么是完全连锁？试述连锁定律的内容？第五章 单基因疾病的遗传一、教学大纲要求1掌握单基因疾病的遗传方式。2掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。3掌握影响单基因遗传的因素。4熟悉系谱与系谱分析法。5了解常见的几种单基因遗传疾病。二习题（一）A型选择题1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR B

24、AD CXR DXD EY连锁遗传3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃8属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃9属于

25、不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃11子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传14存在交叉遗传和隔

26、代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48016母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的

27、可能的血型为 A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/823血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AX（Hb）X（hB） BX（HB）X（hb） CX（HB）X（Hb） DX（HB）X（hB） EX（HB）X（HB）24患者同胞发病率为1%10%的遗传病为 AAR BAD CXR DXD E多基因遗传25常因形成半合子而引起疾病的遗传病