第三章遗传的细胞学基础doc.docx

1、第三章遗传的细胞学基础doc第二章 遗传的细胞学基础各种生物之所以能够表现出复杂的生命活动，主要是由于生物体内的遗传物质的表达，推动生物体内新陈代谢过程的结果。生命之所以能够在世代间延续，也主要是由于遗传物质能够绵延不断地向后代传递的缘故。遗传物质主要存在于细胞中，遗传物质的储存、复制、表达、传递和重组等重要功能都是在细胞中实现的，染色体是细胞内遗传物质的主要载体，遗传物质的许多重要功能的实现都是以染色体为基础进行的。因此，我们有必要了解染色体的基础知识。第二节 染色体的形态和数目染色体（chromosome）是霍夫迈斯特(W.Hofmeister)1848年从紫鸭趾草的小孢子母细胞发现，40

2、年后才被沃尔德耶(W.Waldeyer)定名为染色体。染色体是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料染色，并具有一定形态、结构特征的物体。它是细胞间期染色质结构被紧密包装的结果，是细胞分裂过程中遗传物质存在的特定形式。一、 染色体的形态特征(一)染色体的形态每个物种的染色体都有自己固有的形态特征，在细胞分裂过程中，染色体的形态和结构发生一系列规律性变化，其中以有丝分裂中期和早后期染色体形态表现得最为明显和典型。因为在这个时期染色体已最大限度地收缩，并且从细胞极面观察，可以看到它们分散排列在赤道板上。因此，一般在此期进行染色体形态的识别和研究。一般地，在光学显微镜下可以观察到，有丝分裂中期的染色体

3、是由两条相同的染色单体(chromatid)构成的，它们彼此以着丝粒相连，互称为姐妹染色单体(sister chromatid)。姐妹染色单体是在细胞分裂间期经过复制形成的，它们携带相同的遗传信息。在形态上染色体一般由以下几部分组成：1 着丝粒(centromere) 着丝粒是染色体的最显著特征。(一)定义：连接一个染色体两个臂的区段，不易被碱性染料着色。(二)位置 中间着丝粒(metacentric chomosome)：染色体呈V近中着丝粒(sub- metacentric chomosome)：染色体呈L近端着丝粒(acrocentric chomosome)：染色体呈棒端着丝粒(tel

4、ocentric chomosome)：染色体呈棒(三)功能：牵引染色体向两极移动。2 主缢痕(primary constriction)：着丝点所在区域。由于这个部分的缢缩，使染色体分成两个臂，染色体在此处能弯曲。3 次缢痕(secondary constriction)：在某些染色体的一臂或两臂上还有额外的缢缩区域，染色较浅，称为次缢痕。它的位置是固定的，通常在外臂的一端。这些形态特征也是识别某一特定染色体的重要标志。功能： 连接随体具有核仁组织的特殊功能在细胞分裂时，它紧密联系着一个球形的核仁，因而称为核仁组织中心(nucleolar organizer)。例如，玉米第六对染色体的次缢痕

5、就明显地联系着一个核仁。4 随体(satellite)：次缢痕的末端所连接的圆形或呈长形的突出体。大小不定，大到同染色体直径相同，小到无法辨认。5 染色体臂(chromosome arm)：着丝点将染色体划分为两部分，即两臂。着丝点位置不同，导致两臂的长度不同。(二)染色体的大小：大小主要指长度而言。 长度：0.250.0m 宽度：0.22.0m 在高等植物中，单子叶植物的染色体一般比双子叶植物的染色体大；玉米，小麦，黑麦和大麦的染色体比水稻的大，而棉花，苜蓿，三叶草等植物的染色体小。各种生物的染色体结构不仅是相对稳定的，而且数目也是成对存在的。1 同源染色体(homogous chromos

6、ome)：形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。2 非同源染色体(non- homogous chromosome) ：形态和结构不相同的两个染色体，称为非同源染色体。例如水稻共有12对同源染色体，这12对同源染色体彼此即互称为非同源染色体。(三)染色体组型分析(genome analysis)我们了解了各个染色体的形态特征后，就可以给各个染色体进行编号，以便识别和研究。例如，在遗传学的早期研究中，就是主要根据染色体的大小、着丝点位置、随体、次缢痕等外部特征进行的，如表1。近年来，由于染色技术的发展，使染色体也步入有色世界，利用吉姆萨芥子喹吖因等染料进行染色。可以使各对染色体因异染色质的

7、分布不同而出现不同的带型。这样，我们就可以在原来的基础上，进一步根据染色的显带表现区分出各对同源染色体，予以分类和编号。这些新的染色体显带技术使染色体回型的研究，从数目、形态扩大到染色体的构成物质、结构和机能方面，从而促进了染色体学和细胞遗传学的新发展。例如，人类的染色体有23对，其中22对为常染色体，一对为性染色体，目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征及显带表现，将它们统一划分为7组（A、B、C、D、E、F、G）分别予以编号。人类染色体的组型分析，对于诊断和鉴定染色体疾病具有重要作用。染色体组型：把生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。二、染色体的数目各种生物的染

8、色体数目都是恒定的，而且在体细胞中是成对的，在性细胞中总是成单的，所以在染色体的数目上，生物体细胞是性细胞的一倍，通常分别以2n和n表示。例如：水稻2n24 n12 普通小麦2n42 n21 烟草2n48 n24玉米2n20 n10 黄 瓜2n14 n7 西瓜2n22 n11各物种的染色体数目往往差异很大，马蛔虫的变种只有一对染色体；而另一种蝶类则有191对染色体，在被子植物中，有一种菊科植物也只有2对染色体。染色体数目最多的是瓶尔小草属的一些物种的染色体数目多达400-600对，由此可见，染色体数目的多少，并不反映物种进化的程度。但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关

9、系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。三、超数染色体（supernumerary chromosome）概念及分布在玉米的细胞核内，除具有正常恒定20条染色体外，还会看到一些小的染色体，通常把正常的染色体称为A染色体，把这种额外染色体称B染色体，也称为超数染色体(（supernumerary chromosome）或副染色体(accessory chromosome)。B染色体在生物界的分布十分广泛，据不完全统计，迄今为止，科学工作者已在1000多种植物和近300种动物中发现B染色体。B染色体如此广泛的分布，引起科学工作者的密切关注，从而促进了对其细胞学机制，生物学效应及其在进化中的

10、意义等方面的研究。在B染色体研究方面的开创性工作是由Lonely（1927）和Randoiph（1928）所开展的，他们首次在玉米中发现并命名了B染色体。（二）B染色体的形态结构特征生物体中的B染色体通常较正常染色体小，所以容易从形态上相区别。它们同样地具有臂和着丝点，并且着丝点的位和常染色体一样，具端部着丝点，中部着丝点及其它中间类型。所不同的死目前还未发现具有随体的B染色体。1.B染色体多由异染色质所组成，不载有基因。在玉米中,中期的B染色体处于赤道周围,染色比A组更深。在细胞分裂后期,它们不能均等地分配到两极去,因此它们在子细胞中数目不等,玉米中B染色体数目变化在14之间。2.B染色体的

11、遗传特点B 染色体和A染色体一样能自我复制，并在细胞分裂过程中传递给子代，只是当它增加到一定数目时，则会影响生存。例如，玉米超过5个，黑麦超过6个，即不利生存。具体地说会使生长势减弱，结实性下降，并且导致特征特性地异常。第二节 染色体的结构一、染色质(chromatin)的基本结构(一)、染色质的化学组成在间期核中，在光学显微镜下所见到的嗜硷性很强的物质呈纤细的丝状结构，称为染色质线（chromatin fiber） 。到了细胞分裂期，染色质高度浓缩，就形成了棒状或条形的染色体。因此，染色质核染色体是同一种物质在不同时期的表现。所以，染色体的化学组成就是染色质的组成，都是一种核蛋白的复合体。真

12、核细胞中染色质有四种主要成分组蛋白，非组蛋白，DNA和RNA。1 1.DNA：含量占染色质重量的30%。2.蛋白质（1）组蛋白：是染色体内主要的结构蛋白之一，数量相当于DNA的数量，组蛋白具有正电荷，含碱性氨基酸。如：精AA、赖AA，故称为碱性蛋白质。根据组蛋白中含有精AA和赖AA不同的比率，把组蛋白分成五类，即H2,H2A,H2b,H3,和H4。其在细胞中的比例大致为1：2：2：2：2。特点：高度保守 (2)非组蛋白，是染色质内另一类重要的蛋白质，它们的分类比组蛋白要复杂的多。非组蛋白中酸性氨基酸与硷性氨基酸的比值是1.2-1.6。因此，它们是酸性蛋白质，多数学者认为，非组蛋白并不是组成染色

13、体结构的必需成份，但是它们的作用在染色体的活动中不容忽视的。非组蛋白的作用表现在以下几个方面：1.组成染色体代谢的许多酶如核酸多聚酶.核酸水解酶。2.参与组成能够合成影响DNA结构的酶。3.决定基因的转录。特点：种类多 有种属和组织特异性 为转录调控因子。(二)染色质的结构1核小体(nucleosome)：直径100组成：核心是由四种组蛋白(H2A,H2B,H3,H4)2组成近似球状的八聚体。核心的表面是由DNA分之缠绕1.75圈，约含146个硷基对(base pair, bp)。2连接丝(linker)：约含8114个硷基对。 组成：DNA3. H1 组蛋白 （三）染色质的种类常染色质(eu

14、chromatin)：染色浅的区段 异染色质(heterochomatin):染色很深的区段，复制迟于常染色质。 二者的区别：核酸含量不同 异染色质中的DNA含有高比例的重复核苷酸序列，经研究表现，重复次数在105以上，不能转录。 异染色质又可以分为组成型异染色质(constitutive heterochromatin)和兼性异染色质(facultative heterochromatin)。组成型异染色质主要是卫星DNA，构成染色体的特殊区域，如着丝点部位等，只与染色体的结构有关，一般无表达功能。兼性异染色质可以存在于染色体的任何部位，它可以在某类细胞内表达，而在另一类细胞内完全不表达。哺

15、乳动物的X染色体就是兼性异染色质。对某个雌性动物来说，其中一条X染色体表现为异染色质而完全不表达其功能，而另一条则表现为功能活跃的常染色质。二. 染色体的结构模型(一)染色体的基本结构染色体的结构是单线还是多线，这是长期争论的问题，目前看来，倾向于单线说，一般认为在间期S期，每条染色体已含有两条染色单体。每条染色单体包括着一条染色线(chromonema)以及位于线上许多染色很深，颗粒状的染色粒(chromomere)。染色粒的大小在各种生物中是不同的。例如在唾液腺染色体上，这些颗粒染色很深。经常排列在一起成带状（横带），在灯刷染色体上则有大小两种染色粒。现在一般都认为染色粒实际上是染色线反复

16、盘绕卷缩形成的。既然已经肯定染色体所含有的染色质线是单线的，那么，一个染色体所包含的两条染色线都分别是单线的。结合我们讲过的染色质的结构，我们可以说，每条染色单体(chromatid)就是一条DNA分子与蛋白质结合形成的染色质线。当它完全伸展时，其直径不过100，长度可达几毫米，甚至几厘米，当它盘绕卷曲时，可以收缩很短，于是表现出各个染色体所特有的形态特征。关于染色体的单线性，最有力的证据是泰勒的放射自显影试验。泰勒以蚕豆根尖为材料，用标记放射性的3H的胸嘧啶核苷酸溶液处理8小时，然后移于含有秋水仙素而没有标记放射性的培养液中，结果表明，经标记处理后第一次分裂中期的染色体周围的显示放射性，每个

17、染色体中有一条染色单体是标记的，另一条染色单体是未标记的。第二次分裂中期的染色体只有一个显示放射性，而另一个却没有了。杜普若用低浓度的胰蛋白酶处理蜜蜂的染色体，使蛋白质消失，结果只看到抗蛋白酶的一条线；后又用脱氧核糖核酸处理，这条线也消失了。同样，在果蝇的染色体染色体上也证实了这一事实的存在。这个实验我们可以得出这样的结论：1.DNA的复制是半保留复制。2.染色体是单线的。3染色体是DNA的复合体。(二)染色体到染色体的四级结构模型1一级结构核小体：DNA分子的长度压缩7倍。2二级结构螺线管(solenoid)：核小体的长链呈螺旋化的盘绕并形成超微螺旋，称为螺旋体。这种螺旋管的外直径为300，

18、内径为100，相邻螺旋间距为110的中空管状结构，螺线体的每一周由6个核小体组成，因此使DNA长度压缩6倍。此过程中组蛋白H1参与作用。3三级结构染色单体。螺线体进一步螺旋化和卷缩并附着于由非组蛋白形成的骨架（scaffold）或者称中心(central core)上面成为一定形态的染色体。（三）染色体的种类 常染色质区异染色质区不同生物的各个染色体所出现的异染色质区是不同的。例如，蚕豆、番茄、日见草的异染色质区在着丝点附近。茅膏菜的异染色质位于染色体的末端。在玉米中可能在着丝点的两边或一边。例如在玉米第七染色体的长臂上靠近着丝点处就有一段较明显而稍膨大的异染色质区。第四节 细胞的有丝分裂(M

19、itosis)细胞分裂丝生物繁殖的基础。通过有丝分裂，使遗传信息在细胞世代间相传，个体才能正常生长和发育，因此研究有丝分裂的过程和机制在遗传中是十分重要的。有丝分裂首先由施特拉斯布格于1880年在植物中发现，以使弗勒明才在动物中发现，最初称这种分裂方式为核分裂，不久才提出了有丝分裂这个名词，以后被普遍采用。一、 有丝分裂的过程有丝分裂又称为间接分裂，它包含两个连续的过程。先是细胞核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细胞分裂为二，各含一个核。为了便于说明，一般把核分裂的变化特征分为四个时期：前期，中期，后期，和末期，此外，在细胞相继两次分裂之间还有一个间期(interphase)，现分别进

20、行介绍。1间期(interphase) :二次细胞分裂之间的一段时期，称为间期。在光学显微镜下观察，活体细胞核是均匀一致的，看不见染色体，只是看到许多染色质，因为当时染色体伸展到最大长度，处于高度水合状态，因此，这时从细胞外表看似乎是静止的；实质上，根据细胞化学证明：间期的核处于高度活跃的生理、生化的代谢阶段，为继续进行分裂准备条件。细胞分裂前的首要条件是在间期进行遗传物质的复制，根据细胞化学对DNA含量的分析，这个时期核内DNA含量是加倍的，与DNA相结合的组蛋白也是加倍合成的。并且，有证据说明，核在间期的呼吸作用很低，这有利于储备足够多的易于利用的能量。其次，细胞在间期进行生长，使核体积核

21、细胞质体积的比例达到最适的平衡状态，对细胞分裂的发动也是很重要的。根据间期:DNA合成的特点，在间期又可分为三个时期：合成前期G1(pre-DNA synthesis, 1st Gap):为DNA合成作准备。合成期S(period of DNA synthesis):是DNA合成时期。合成后期G2(post DNA synthesis,2nd Gap)：DNA合成后至核分裂开始之间的第二个间隙。这三个时期的长短因物种、细胞种类和生理状态而不同。一般S的时间较长而且较稳定，G1和G2的时间较短，变化也较大。据测定，蚕豆根尖细胞的有丝分裂周期，G1为5小时，S为7.5小时，G2为5小时，间期共长1

22、7.5小时，而分裂期M全长只有2小时。 2前期(prophase)：核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短、变粗，核仁和核膜逐渐模糊不明显，两极形成丝状的纺锤丝。 3中期(metaphase)：核仁和核膜均消失了，核与细胞质已无明显的界限，细胞内出现清晰可见由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面上，而其两臂则自由地分散在赤道面地两侧。由于这时染色体具有典型的形状，故最适于采用适当的制片技术鉴别和计数染色体。 4后期(anaphase)：每个染色体的着丝点分裂为二，这时各条染色体已各成为一个染色体。随着纺锤丝(spindle fiber)的牵引每个染色体

23、分别向两极移动，因而两极各具有与原来细胞同样数目的染色体。 5末期(telophase)：在两极围绕着染色体出现新的核膜。染色体又变为染色质，核仁重新出现，于是在一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分裂：在纺锤体(spindle)的赤道板区域形成细胞核，分裂为两个子细胞，又恢复为分裂前的间期状态。有丝分裂持续的时间，因物种和外界环境条件而不同，一般以前期的时间最长，可持续12小时，中期，后期和末期的时间较短，约530分钟。例如，同在25条件下，豌豆根尖细胞的有丝分裂时间约83分钟，而大豆根尖细胞内需114分钟，又同一蚕豆根尖细胞，在25下有丝分裂时间内需114分钟，而在3下，则需880分钟。几种

24、特殊的有丝分裂1 多核细胞：细胞核进行多次的重复分裂，而细胞质不分裂，因此在一个细胞内有几个细胞核。2 核内有有丝分裂(endomitosis)：（1） 核内染色体复制后并分裂，但不是形成子核，仍是一个核，结果加倍了的这些染色体都留在一个核内。（2） 核内染色体连续复制，但其着丝点并不分裂，因此形成多线染色体(polytene chromosome)，如果蝇幼虫的唾腺细胞中发现的巨型染色体(giant chromosome),亦称唾腺染色体（salivary chromosome）, 就是典型的多线染色体，它比一般细胞中的染色体粗10002000倍，长100200倍。一 有丝分裂的遗传学意义（

25、一） 核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成地两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础，这样能维持个体正常地生长和发育，而且保证了物种地连续性和稳定性。（二） 复制的各对染色体有规律而均匀地分配到两个子细胞的核中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样数量和质量的染色体。为什么无性繁裂的生物形状保持稳定，因为无性繁殖后代是通过有丝分裂而产生的，而有丝分裂过程中，很少发生可遗传的变异，且染色体数目和结构基本保持不变，所以亲子间能达到性状的一致性。第五节 细胞的减数分裂减数分裂(meiosis)又称成熟分裂(maturation)，它是性母细胞在形成配子过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，由于

26、它使体细胞染色体数目减半，所以又叫做减数分裂。例如玉米的体细胞染色体是2n20，经过减数分裂产生的精细胞和卵细胞都只有原来染色体数的一半n10。一、 减数分裂的过程细胞在进入减数分裂之前要经过一个较长时间的间期。这个间期称为前减数分裂间期或前减数分裂期。例如，花药中的孢原细胞增殖停止后就进入减数分裂前的间期，前减数分裂间期也分为G1期，S期和G2期。与有丝分裂间期的S期相比，前减数分裂间期的S期有两个特点：一是时间比有丝分裂间期的S期长，二是只合成全部染色体DNA的99.7,其余的0.3在偶然期合成。减数分裂的第一次分裂的前期比较复杂，通称前期，前期的一个主要特征是核的体积的增大，比有丝分裂前

27、期核大34倍。其次前期持续的时间比较长而复杂，一般可细分为五个时期：减数分裂的整个过程概括如下： 第一次分裂1前期(prophase)分为五个不同的时期（1）细线期(leptoema)：细线期和有丝分裂的早前期相比，没有大的区别，只是减数分裂的前期细胞比有丝分裂的前期细胞大些，细线期染色体也比有丝分裂早前期的染色体长些、细些。此期往往染色体的许多细线都密集在一起，偏于核的一侧。2.偶线期(zygonema)：各同源染色体分别配对，这称为联会。2n个染色体经过联会而成为n对染色体。各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联连在一起，这样联会的一对同源染色体，称为二价体(bivalent)。

28、有多少二价体，就表示有多少对同源染色体。根据电子显微镜的观察，同源染色体在偶线期配对时形成联合复合体(synaptonemal complex)，这是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。其主要成分是自我集成的硷性蛋白和酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，因而使同源染色体固定在一起。3.粗线期(pachynema)：出现期的染色体明显缩短变粗，在分散较好的细胞中可辨认出n个二价体，由于二价体实际上已经包含了四条染色单体，故又称为四合体。二价体中的一个染色体的两条染色单体互称为姊妹染色单体。同源染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。一般认为同源染色体的联

29、会复合体是在粗线期完成的，此时非姊妹染色单体间出现交换(crossing over)。因此造成遗传物质重组。4.双线期(diplonema)：各个二价体继续缩短变粗，联会的两条同源染色体开始分离，但在交叉(chiasmata)点上它们还连在一起，所以两条同源染色体并不是完全分开。一般认为，交叉是同源染色体的非姊妹染色单体间发生了交换的表现。 双线期每对同源染色体上的交叉数目与染色体长度有关，染色体愈长，出现的交叉结愈多，在蚕豆的长染色体中，曾看到多达12个交叉结。5.终变期(diakinesis)：染色体更加变粗、变短，交叉从同源染色体中部逐渐消失，移向染色体两端，称为交叉的端化(termin

30、alization)，此时，核仁，核膜消失，二价体分散在细胞内，很容易区分，所以是染色体计数的最好时期。在终变期，根据交叉有无、交叉的数目和位置的不同而显示各种构型，即不联会的两条同源染色体，H型十字型二价体；标准型十字型二价体；棒状二价体；开放型环型二价体；封闭环状二价体等。中期(metaphase)：核仁核膜消失，纺锤丝与各染色体的着丝点相连。从纺锤丝的侧面观察，各二价体不像有丝分裂中期各同源染色体的着丝点整齐地排列在赤道板上；而是分散在赤道板的两侧，即二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。后期(anaphase)：由于纺锤丝的牵引

31、，各个二价体各自分开，这样把二价体中的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半（n）。末期(telophase): 染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核：同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。在末期后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期，相当于有丝分裂的间期，但有两点显著的不同：一是时间短，二是DNA不复制，所以中间期前后的DNA含量没有变化。第二次分裂前期(prophase)：每个染色体含有两条染色单体着丝点仍连在一起。中期(metataphase)：每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。后期(a

32、naphase):着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。末期(telophase)：拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体或四分孢子，各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体。二、数减分裂的遗传学意义（一）保证亲代与子代间染色体数目的恒定在二倍体生物中，所有的体细胞都是2n，经减数分裂形成的4个单倍体细胞，它们发育成精子或卵子，即配子。当两性配子受精后，合子及由它们发育的个体又恢复为2n的染色体，从而使同种生物的亲代与子代间保持染色体数的稳定。（二）在减数分裂中，各对同源染色体在中期I赤道面的排列方式是随机的，非同源染色体在后期I的组合方式是多样的。