第六单元 14讲 基因突变基因重组染色体变异.docx

1、第六单元 14讲 基因突变基因重组染色体变异第14讲基因突变、基因重组、染色体变异基础题自查基础1.(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是()。A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发

2、生了DNA转移【解析】突变体M需在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失,从而不能自身合成氨基酸甲,A正确;大肠杆菌属于原核生物,突变体M和N都是由于基因发生突变而得来,B正确;M和N混合培养,致使两者间发生了DNA的转移,即发生了基因重组,因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是通过细菌间DNA的转移实现的,而不是突变体M的RNA,C错误、D正确。【答案】C 2.(2018海南卷)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了()。A.基因重组B.染色体重复C.

3、染色体易位 D.染色体倒位【解析】生物体在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组,其变异属于基因重组,A正确。【答案】A 3.(2018海南卷)蜜蜂中,雌蜂是雌雄配子结合产生的二倍体,雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型为:雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd;雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是()。A.AADd和ad B.AaDd和AdC.AaDd和AD D.Aadd和AD【解析】由雄蜂的基因型可推测亲本雌蜂的基因型为AaDd;后代的雌蜂是由雄性的精子与雌蜂的卵细胞结合形成的

4、,据此推测亲本雄性的基因型为AD,C正确。【答案】C4.(2016天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型能0突变型不能100注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()。A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变【解析】枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变,且突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明其对链霉素有抗性;在核糖

5、体上进行的是翻译过程;野生型与突变型的S12蛋白只有一个氨基酸不同,是碱基对的替换所致;链霉素对枯草杆菌的变异进行定向选择,而不是诱发其突变。【答案】A5.(2016江苏卷)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()。A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为31D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常【解析】个体甲属于染色体结构变异中的缺失,一般对表型有影响;由于获得缺失染色体的配子一般不育,自交后代性状分离比不为31;乙属于倒位,发生了染色体结构变异,会影响表现型且联会后会形成异常的四

6、分体。【答案】B综合题挑战综合1.(2017江苏卷)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是()。A.上图表示的过程发生在减数第一次分裂后期B.自交后代会出现染色体数目变异的个体C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子【点拨】本题的解题关键是能根据异常联会判断出发生了染色体数目变异的过程,并知道单倍体染色体加倍后不一定是纯合子。【解析】联会发生在减数第一次分裂前期;由于异常联会形成缺一条或多一条染色体的配子,受精后形成单体或者三体;该玉米可以产生多种配子,雌雄配子随机结合,籽粒基因型不一定相同;该植株花

7、药培养基因型为Aa和aa的单倍体加倍后,前者是杂合子,后者是纯合子。【答案】B2.(2015江苏卷)甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是()。A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B.甲发生染色体交叉互换形成了乙C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料【点拨】本题的易错点是把其中一图中在染色体片段发生的倒位看作是两图中对应染色体发生交叉互换。【解析】与甲图相比,乙图发生了1号染色体结构变异中的倒位,基因排列顺序改变,甲、乙杂交产生的F1联会时1号染色体不能正常配对,会出现减数分裂异常;染色体结构变异属于可遗传的

8、变异,能为生物进化提供原材料。【答案】D3.(2014浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()。A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链【点拨】本题的解题关键是会分析、区别染色体片段缺失和基因突变对生物的影响。【解析】若除草剂敏感型大豆的基因型为Aa,1条染色体上A所在片段缺失,即表现出a的性状,即抗

9、性基因为隐性基因;染色体片段缺失后再诱变不能恢复为敏感型,而基因突变具有不定向性,再诱变可以恢复为敏感型;抗性基因若由敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该基因表达的可能性较大。【答案】A4.(2016全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一

10、代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。【点拨】本题的解题关键是能弄清“观察到”和“分离得到”显、隐性性状个体的区别。【解析】(1)染色体变异所涉及的碱基对比基因突变所涉及的碱基对多得多。(2)染色体数目变异包括个别染色体的增加、缺失和以染色体组为单位的增加、缺失。(3)子一代中都得到了基因型为Aa的个体,若为显性突变,子一代即为显性性状,即最早在子一代中观察到该显性突变的性状;若要分离得到显性突变纯合体,就需将子一代自交得F2,并将F2中显性个体再

11、自交,挑选出不发生性状分离的个体的显性后代即F3;若为隐性突变,子一代中Aa自交,F2中会出现aa(隐性突变)的性状,并于当代就能分离得到隐性突变纯合体。【答案】(1)少(2)染色体(3)一二三二5.(2016北京卷)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料。通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。(1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过交判断该性状是否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带性突变基因,根据子代,可判断该突变是否为单基因突变。(2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯

12、与结合后,酶T的活性,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切。剪切产物进入细胞核,可调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现(填“有”或“无”)乙烯生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因:。(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐性,并结合乙烯作用途径陈述理由:。(5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径。若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,则这种植

13、株的果实成熟期会。【解析】(1)仅由环境条件导致的变异是不遗传的,若诱变后某植株出现一个新性状,可通过自交判断该性状是否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带显性突变基因,根据子代表现型的分离比判断该突变是否为单基因突变。(2)由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与R蛋白结合后,酶T的活性被抑制,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切,剪切产物进入细胞核,可调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。(3)根据(2)的分析,酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下应该也出现有乙烯生理反应的表现型,1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型

14、与野生型相同,可能的原因是杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径。(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。2#与野生型杂交,在有乙烯的条件下,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)根据(4)的解释,若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,乙烯就不能发挥作用,则这种植株的果实成熟期会推迟。【答案】(1)自显表现型的分离比(2)R蛋白被抑制(3)有杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径(4)2#与野生型杂交,F1中突

15、变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性(5)推迟命 题 调 研高频考点1.基因突变的特点;2.基因重组的类型;3.染色体变异的类型及应用。命题特征近几年全国卷命题中,常将生物变异对生物遗传特性的改变及影响进行综合考查。备考启示1.理解基因突变、基因重组与染色体变异之间的区别与联系。2.在训练中形成综合分析生物变异各个因素的思维,特别是从整体考虑生物个体在实际情况下所发生的变异类型及影响。考点一基因突变1.实例镰刀型细胞贫血症2.原因、特点、时间和意义原因内因DNA分子复制发生差错,DNA的碱基组成发生

16、改变外因物理因素:紫外线、X射线及其他辐射化学因素:亚硝酸、碱基类似物等生物因素:某些病毒的遗传物质特点普遍性:一切生物都可以发生随机性:生物个体发育的任何时期和部位低频性:突变频率很低不定向性:可以产生一个以上的等位基因多害少利性:多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害发生时间主要发生在DNA复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意义新基因产生的途径;生物变异的根本来源;生物进化的原始材料基因突变并非必然导致生物性状发生改变1.基因突变引起生物性状发生改变:碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前,但影响插入位置后的序列缺

17、失大不影响缺失位置前,但影响缺失位置后的序列2.基因发生突变,生物性状并没有发生改变的原因:突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。生物的表现型与环境因素有关。对点练 下列有关基因突变的叙述,错误的是()。A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.基因碱基序列改变不一定导致生物性状改变【解析】

18、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换,而引起的基因结构的改变。进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变,A错误。【答案】A (2018潍坊三模)下列对变异与进化内容的理解,正确的是()。A.同胞兄弟的遗传差异主要与父母基因重组有关B.基因突变所涉及的碱基对数目不一定少于染色体变异C.遗传病患者体内一定能检测到致病基因D.共同进化导致生物多样性的形成,与群落演替过程无关【解析】同胞兄弟的遗传差异主要与父母基因重组有关,A正确;基因突变为基因中个别碱基的变化,所涉及的碱基对数目一定少于染色体变异,B错误;遗传病可能是由染色体异常引起的,患者体内不一定能检测到致病基因,C错误

19、;共同进化导致生物多样性的形成,与群落演替过程有关,D错误。【答案】A考点二基因重组1.概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型、机制类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的自由组合DNA分子重组技术(转基因技术)发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期人为条件下体外进行发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组(续表)示意图3.结果与意义(1)产生

20、新基因型,导致重组性状出现。(2)基因重组是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化具有重要意义。基因重组的类型解读1.基因重组只是原有基因间的重新组合。2.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用过程中。3.基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。4.杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组,原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型,只涉及一对等位基因,基因重组研究的是独立遗传的两对及两对以上的等位基因。5.关注基因突变和基因重组的常考“关键词”:基因突变:生物变异的“根本

21、”来源、为生物进化提供原始材料、形成生物多样性的“根本”原因、突变率很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法);基因重组:生物变异的“重要”来源、为生物进化提供“丰富”的材料、形成生物多样性的“重要”原因之一、经常发生或往往发生。对点练 (2018河北冲刺)下列关于变异的叙述,正确的是()。A.非同源染色体上的非等位基因不可以发生基因重组B.基因重组不可以产生新的性状,只可以把现有性状进行重新组合C.可遗传的变异一定会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化D.玉米(2n=20)一个染色体组有10条染色体,则玉米单倍体基因组有11条染色体【解析】非同源染色体上的非等位基因会随着非同源染色体的自由组

22、合发生基因重组,A错误;基因重组不产生新基因,不产生新的性状,只是把原有性状进行重新组合,B正确;基因重组属于可遗传的变异,但不会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化,C错误;玉米细胞中的染色体没有常染色体与性染色体之分,其一个染色体组和基因组染色体数目相同,均为10条染色体,D错误。【答案】B 下列关于基因重组的叙述,正确的是()。A.杂交后代出现31的分离比,不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性,为生物进化提供了最基本的原材料【解析】如果一对相对性状是由非同

23、源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现31的分离比,可能是基因重组导致的;交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合;基因突变为生物进化提供了最基本的原材料。【答案】C考点三染色体变异1.染色体结构变异(1)类型(2)结果使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。2.染色体数目变异(1)类型细胞内个别染色体的增加或减少,如21三体综合征。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如多倍体、单倍体。(2)染色体组概念:细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。组成:上图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组

24、可表示为:、X或、Y。(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体发育起点配子受精卵受精卵特点植株弱小;高度不育茎秆粗壮;叶、果实、种子较大;营养物质含量丰富体细胞染色体组数1或多个2个3个1.染色体变异对基因的数目和排列顺序的影响(1)染色体结构变异染色体片段的缺失、重复、易位都改变该染色体上基因的数目和排列顺序,倒位只改变基因的排列顺序。(2)染色体数目变异只改变基因的数目。2.“二看法”确认单倍体、二倍体、多倍体 对点练 下列与染色体变异有关的说法中,不正确的是()。A.染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B.两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C.猫叫综合征患者与正

25、常人相比,第5号染色体发生部分缺失D.染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异;非同源染色体之间相互交换片段属于染色体结构变异(易位),而同源染色体的非姐妹染色单体之间相互交换片段属于基因重组;猫叫综合征是人类第5号染色体缺失一部分所致;染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。【答案】B (2018徐州模拟)家蚕的2号染色体(属于常染色体)分布有基因S(黑缟斑)和s(无斑)、基因Y(黄血)和y(白血)。假定减数分裂时2号染色体不发生交叉互换,用X射线处理蚕卵后发生了图中所示的变异,具有该变异的家

26、蚕交配产生的子代中黑缟斑白血无斑白血=21。下列相关叙述错误的是()。A.X射线照射后发生的变异为染色体结构变异B.缺失杂合体和缺失纯合体的存活率相同C.具有甲图基因的家蚕交配产生的后代有3种基因型D.乙图的家蚕减数分裂时,含S的染色体区段与含s的染色体区段正常发生联会配对【解析】分析图解,用X射线处理蚕卵后,Y基因所在的染色体片段丢失,该变异属于染色体结构变异中的缺失,A正确;由于两对基因完全连锁,该变异类型的一对家蚕交配,产生的配子基因型及比例为Ssy=11,配子随机结合,后代基因型及比例应为SSSsyssyy=121,表现型分别为黑缟斑、黑缟斑白血、无斑白血,根据题干后代比例可知,SS由

27、于缺少血色基因而致死,即说明缺失杂合体和缺失纯合体的存活率不等,B错误;甲图SsYy的家蚕产生的配子种类有SYsy=11,该种基因型的家蚕交配产生的后代有SSYY、SsYy、ssyy3种基因型,C正确;含S的染色体区段与含s的染色体区段属于同源区段,因此乙图的家蚕减数分裂时,含S的染色体区段与含s的染色体区段正常发生联会配对,D正确。【答案】B题型一基因突变与基因重组图形判断【典例1】下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是()。A.基因突变;基因突变;基因突变B.基因突变或基因重组;基因突变;基因重组C.基因突变;基因突变;基因突变或基因重组D

28、.基因突变或基因重组;基因突变或基因重组;基因重组【解析】图分别处于有丝分裂中期和后期,A、a不同的原因只能是基因突变;处于减数第二次分裂后期,A与a不同的原因可能是基因突变或减前期的交叉互换(基因重组)。【答案】C【典例2】下图为细胞分裂过程示意图,下列有关说法正确的是()。A.图甲中细胞只发生了减数分裂,该过程一定发生基因突变B.图乙中若其中一条染色体上有一个基因a,则另一极对应的染色体上可以是A或aC.上述三图所示的过程中,只会发生基因突变和基因重组D.图丙中若发生了同源染色体的交叉互换,该变异属于倒位【解析】图甲中细胞发生一次有丝分裂和一次减数分裂,该过程可能发生基因突变、基因重组、染

29、色体变异。图乙中一条染色体上有一个基因a,如果发生了基因突变,则另一极对应的染色体上是A;如果不发生基因突变,则是a。图丙中,减数第一次分裂前期,同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换,可以导致基因重组。【答案】B基因重组和基因突变的判断方法1.根据亲代基因型判定如果亲代基因型为BB或bb,则引起子代染色体中B与b不同的原因是基因突变。2.根据染色体图示判定(1)如果是有丝分裂后期图中两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变(如图甲)。(2)如果是减数第二次分裂后期图中两条子染色体(全白或全黑)上的两基因不同,则为基因突变。(3)如果是减数第二次分裂后期图中两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)。若未标明颜色,则有可能是基因突变或基因重组(如图乙)。小题库 家蚕是二倍体生物,含56条染色体,ZZ为雄性,ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄个体不易区分。于是,科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。相关说法正确的是()。A.要研究家蚕的基因组,只需要测定家蚕一个染色体组上的基因B.图示变异家蚕的“变异类型”属于基因重组