生物专题2.docx

1、生物专题2生物专题训练（2）变异与人类遗传病一、变异判断1、基因突变属于可遗传变异，亲代的突变基因一定能传递给子代2、基因突变可使种群的基因频率发生定向改变3、观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 4、-基因突变可产生+基因和0基因，体现了基因突变的随机性 5、非等位基因之间都可以自由组合从而引起基因重组6、基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离7、造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组8、在艾弗里肺炎双球菌转化实验中，细菌转化的实质是发生了基因重组9、低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍10、在诱导离体的菊花茎形成幼苗的

2、过程中，不会同时发生基因的突变与重组填空题1.如图所示的染色体变异类型有 。该变异可发生在 分裂。观察该变异最好选择处于 时期的胚胎细胞。2.如图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的 变异。该现象如在自然条件下发生，可为 提供原材料。3、A与a基因在结构上的区别是 4、目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有_等特点。 5、检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在

3、患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ， 由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。6、囊性纤维病的70%病人的 CFTR 蛋白因缺少第 508 位氨基酸而出现 Cl的转运异常根本上说，是 CFTR 基因中发生了碱基对的 而改变了其序列。7、正常mRNA与异常mRNA长度相同，推测终止密码提前出现的原因是发生了基因中的 。8、粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年 期即死亡。测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:正常人:TCAAGCAGCGGAAA患 者:TCAAGCAACGGAAA由此判断,_ _导致基因结构改变,选

4、择题1、科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是 ( )A还可能发生变异 B表现型仍受环境的影响C增加了酵母菌的遗传多样性 D改变了酵母菌的进化方向2、某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是 （ ） A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中二、基因对性状的控制（两条途径

5、，复制、转录、翻译及相关计算）1、研究发现，患者出现溶血性贫血是因为红细胞内缺乏了一种重要的抗氧化酶，这说明基因可以通过控制 ，进而控制生物的性状。基因突变课引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状的控制方式是 。2、 B基因课编码瘦素蛋白，转录是首先与B基因启动部位结合的酶是 。B基因刚转录处理的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成，说明 。翻译时，一个核糖体从起始密码子大胆终止密码子约需要4秒，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是 。若B基因中编码精氨酸的CCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRN

6、A上的 为终止密码子。3、已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4,为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量该致病基因，该技术成功关键是要有 酶。用 PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过 解开双链，后者 解开双链。三、人类遗传病1、遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 必二P90 分类常见病例 遗传特点单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细

7、胞贫血症伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病如外耳道多毛症具有“男性代代相传”的特点多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和

8、a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填“父亲”或“母亲”）。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方

9、式都属于单基因_遗传。2、遗传病的调查：在调查常见的人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等；在 调查发病率；在 调查遗传方式。下面是两个生物小组对当地人类的遗传病进行调查，回答有关问题：（1）据上表分析，控制A病的基因最可能位于染色体上，控制B病的基因最可能位于染色体上，说明理由（2）调查D遗传病在人群中发病率时所用的计算公式为： 。调查取样时要注意 。3、遗传系谱图、遗传图解、与患儿形成有关的细胞分裂图解（1）请用竖线（|）表示相关染色体，用点（）表示相关基因位置，在右图圆圈中画出组合基因型为AaBb体细胞的基因示意图。(两对基因遵守孟德尔遗传定律)（2）

10、正常男性与色盲基因携带者的女性生出XXY的色盲儿子（色盲等位基因以B和b表示）。画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型请用遗传图解表示色盲孩子的形成过程。配子和子代只要求写出与患儿有关的部分用图解和必要的文字说明该色盲孩子的形成原因。只要求写出与患儿形成有关的细胞分裂过程图解。4、遗传病的检测与预防 （1）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲 患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者。为了避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查，方法是抽取羊水获得 细胞，运用 技术大量扩增细胞，用 使细胞相互分离开来，制作 进行观察染色体的

11、 。为便于筛选异常胚胎，医生建议这对夫妇选择“试管婴儿”，该技术涉及的两个主要环节是 。（2）有些人在口服氧化剂药物、食用生蚕豆等情况下会发生急性溶血性贫血症状。现已证明这是一种由隐性基因控制的单基因遗传病，该基因在性染色体上的位置如右图中箭头所示。请回答： 人群中出现该遗传病的根本原因是发生了_。若需调查某地该致病基因的基因频率，最简单的方法是调查该地区_人群的发病率。进一步的研究发现，患者出现溶血性贫血是因为红细胞内缺乏了一种重要的抗氧化酶，这说明基因可以通过控制_，进而控制生物的性状。将患病基因和正常基因经 扩增后，再用 标记可制成两种DNA探针。将这两种DNA探针与某受检者的DNA杂交

12、，如果受检者的基因与两种探针均可杂交，则表明此受检者的性别为_性。5、注意：基因诊断（检测）的手段电泳、基因探针（1）为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量该致病基因，该技术成功的关键是要有 酶。电泳前，常常需要用 酶处理实验材料，获得DNA片段。（2）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对白化病疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。（3）科学家检测某生物是否有s抗性基因，先用 技术将其扩增，再用 技术进行检测。（4）由

13、于待测分离样品中各种分子 的差异以及分子本身的 的不同，使带电分子产生不同的迁移速度，从而实现样品中各种分子的分离。（5）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制

14、酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探 针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿-1中基因型BB个体是 ，Bb的个体是 ， bb的个体是 。 （6）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中12和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。2的基因型是_。基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。根据图2和图3，可以判断分子

15、杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。（7）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的

16、相对分子质量较这些杂蛋白 。为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。生物专题训练（2）变异与人类遗传病参考答案一、变异:判断8、10对，其他错填空题：1、染色体结构变异和数目变异、（缺失、易位和染色体数目变异其中2个）、有丝分裂和减数分裂 、有丝分裂中期 2、结构 生物进化 3、两者的碱基序列不同 4、不定向性、多害少利性 5、基因突变 46 6、缺失 7、碱基对的替换 8、碱基对的替换 水解粘多糖的酶选择题 二、基因对性状的控制（两条途径，复制、转录、翻译及相关计算）1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

17、基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 2、RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA3、Taq酶（热稳定DNA聚合酶） 96600 高温 DNA解旋酶三、人类遗传病1、数目 母亲 父亲 多 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性2、广大人群中随机抽查 患者家系中 常 X A病男女患者人数基本相同，B病男性患者明显多于女性患者 （患某种病人数/调查总人数）100% 随机取样，而且样本要足够大3、4、（1）胎儿 动物细胞培养 胰蛋白酶 临时装片 数目 体外受精、胚胎移植（2）基因突变 男性 酶的合成来控制代谢 PCR 荧光分子或放射性同位素 女5、（1-4）Taq酶（热稳定性DNA聚合酶） 限制 目的基因（待测基因） 2 ACTTAG(TGAATC) PCR PCR DNA分子杂交 带电性质 大小、形状（5）碱基对替换（A变成T） 2 1 -1和-4 -3 -2 （6）AA或Aa 特定核苷酸序列 酶切位点与之间 （7）不能0 终止妊娠大 去核的卵母细胞