北京卷生物新题型阅读题.docx

1、北京卷生物新题型阅读题必修一：分子与细胞1阅读下列短文，回答相关问题。细胞感知氧气的分子机制 2019年诺贝尔生理学或医学奖授予了威廉凯林、彼得拉特克利夫以及格雷格塞门扎三位科学家，他们的贡献在于阐明了人类和大多数动物细胞在分子水平上感知、适应不同氧气环境的基本原理，揭示了其中重要的信号机制。人体缺氧时，会有超过300种基因被激活，或者加快红细胞生成、或者促进血管增生，从而加快氧气输送这就是细胞的缺氧保护机制。科学家在研究地中海贫血症的过程中发现了“缺氧诱导因子”（HIF）。HIF由两种不同的DNA结合蛋白（HIF-la和ARNT）组成，其中对氧气敏感的是HIF-la，而ARNT稳定表达且不受

2、氧调节，即HIF-la是机体感受氧气含量变化的关键。当细胞处于正常氧条件时，在脯氨酰羟化酶的参与下，氧原子与HIF-la脯氨酸中的氢原子结合形成羟基。羟基化的HIF-la能与VHL蛋白结合，致使HIF-la被蛋白酶体降解。在缺氧的情况下，HIF-la羟基化不能发生，导致HIF-la无法被VHL蛋白识别，从而不被降解而在细胞内积聚，并进入细胞核与ARNT形成转录因子，激活缺氧调控基因。这一基因能进一步激活300多种基因的表达，促进氧气的供给与传输。HIF控制着人体和大多数动物细胞对氧气变化的复杂又精确的反应，三位科学家一步步揭示了生物氧气感知通路。这不仅在基础科学上有其价值，还有望为某些疾病的治

3、疗带来创新性的疗法。比如干扰HIF-la的降解能促进红细胞的生成治疗贫血，同时还可能促进新血管生成，治疗循环不良等。请回答问题：（1）下列人体细胞生命活动中，受氧气含量直接影响的是_。A细胞吸水 B细胞分裂 C葡萄糖分解成丙酮酸 D兴奋的传导（2） HIF的基本组成单位是_人体剧烈运动时，骨骼肌细胞中HIF的含量_，这是因为_。（3）细胞感知氧气的机制如下图所示。图中A、C分别代表_、_。VHL基因突变的患者常伴有多发性肿瘤，并发现肿瘤内有异常增生的血管。由此推测，多发性肿瘤患者体内HIF-Ia的含量比正常人_。抑制VHL基因突变的患者的肿瘤生长，可以采取的治疗思路有_。2阅读材料，回答问题解

4、开自闭症谜团的钥匙突触自闭症（ASD）是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，常表现为与人沟通困难。在大脑正常发育过程中，突触在婴儿期会过量生成以形成大脑回路。在儿童时代后期及青春期，部分过量生成的突触将通过一种称为“剔除”的生理过程而消失，功能性突触则得以保留，这一生理过程对于形成稳定的功能性神经元通路及学习记忆非常重要。美国哥伦比亚大学一项新研究发现，与正常人相比，自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”。根据材料发现，这一病理是由于大脑在发育期间的剔除过程缓慢而造成的。进一步研究表明：多种ASD是由抑制哺乳动物mTOR激酶的基因突变引起的。这些基因的突变会使mTOR激酶的活性增强。过度活

5、跃的mTOR信号传导可能导致过量的突触蛋白合成，原因是mTOR的激活会在在自噬体形成的早期阶段抑制自噬。通过对自闭症进行近十年的遗传学研究，遗传学家发现自闭症是由多对基因控制的。经过生物信息学的分析，科学家们已经陆续发现了自闭症致病基因之间确实有一些内在联系。但是，一个自闭症病人基因组中找到的突变往往极少可能会在另外一个自闭症病人的基因组里找到。因此，从统计学及遗传学上，我们无法知道这些基因突变究竟是否致病，我们需要利用生物学的方法来予以确认。科学家利用现代神经生物学的手段证明了N3基因突变亦可导致自闭症。他们首先制备了N3突变体小鼠，然后对与ASD无关的突触蛋白进行检测，没有发现有显着的变化

6、。接着，用一些行为学研究方法，对携带N3突变基因的小鼠与正常小鼠进行比较，发现正常的小鼠通常会表现出更喜欢与同伴小鼠待在一起打打闹闹。后来，科学家们终于在突变小鼠的神经元中发现了异常，他们发现这种N3突变非常特异性地影响了神经元之间的抑制性突触连接，从而造成神经元网络发生功能紊乱。这个里程碑式的工作除了证明突触异常很有可能是导致自闭症的原因以外，还指明了针对相应的突触异常来设计药物来治疗自闭症的新方向。（1）神经元之间通过_（结构）相连，其结构包括_。人胚胎发育过程中产生的过量神经细胞必须经过_才能保证神经细胞与其支配细胞数量的适应。（2）写出与自闭症病因相关的3个生物学术语_。（3）综合上述

7、材料，分析基因突变是如何导致自闭症的_。（4）根据材料，请你为治疗自闭症提供一种思路_。3阅读以下材料回答问题：染色体外DNA：癌基因的载体人类DNA通常形成长而扭曲的双螺旋结构，其中大约30亿个碱基对组成了23对染色体，并奇迹般地挤进每个平均直径只有6微米的细胞核中。在真核生物中，正常的DNA被紧紧包裹在蛋白质复合物中。为了读取DNA的遗传指令，细胞依靠酶和复杂的“机械”来切割和移动碎片，一次只能读取一部分，就像是阅读一个半开的卷轴。过去，科学家们大多是依靠基因测序，来研究肿瘤细胞DNA里的癌基因。最近在Nature杂志上发表的一篇新研究表明，在人类肿瘤细胞中发现大量如“甜甜圈”般的环状染色

8、体外DNA（ecDNA，如图中黑色箭头所指位置）。科学家们指出，ecDNA是一种特殊的环状结构，看起来有点像细菌里的质粒DNA。这类独立于染色体存在的环状DNA在表达上并不怎么受限，很容易就能启动转录和翻译程序。在人类健康的细胞中几乎看不到ecDNA的痕迹，而在将近一半的人类癌细胞中，都可以观察到它，且其上普遍带有癌基因。ecDNA上的癌基因和染色体DNA上的癌基因都会被转录，从而推动癌症病情的发展。但由于两类癌基因所在的位置不同，发挥的作用也无法等同。当癌细胞发生分裂时，这些ecDNA被随机分配到子细胞中。这导致某些子代癌细胞中可能有许多ecDNA，细胞中的癌基因也就更多，这样的细胞也会更具

9、危害；而另一些子代癌细胞中可能没有 ecDNA。癌细胞能够熟练地使用ecDNA，启动大量癌基因表达，帮助它们快速生长，并对环境快速做出反应，产生耐药性。研究还发现，ecDNA改变了与癌症相关基因的表达方式，从而促进了癌细胞的侵袭性，并在肿瘤快速变异和抵御威胁（如化疗、放疗和其他治疗）的能力中发挥了关键作用。相比起染色体上的癌基因，ecDNA上的癌基因有更强的力量，推动癌症病情进一步发展。（1）请写出构成DNA的4种基本结构单位的名称_。（2）真核细胞依靠酶来读取DNA上的遗传指令，此时需要酶的是_。（填写以下选项前字母）a解旋酶 bDNA聚合酶 cDNA连接酶 dRNA聚合酶（3）依据所学知识

10、和本文信息，指出人类正常细胞和癌细胞内DNA的异同_。（4）根据文中信息，解释同一个肿瘤细胞群体中，不同细胞携带ecDNA的数量不同的原 因_。（5）依据所学知识和本文信息，提出1种治疗癌症的可能的方法_。4请阅读科普短文，并回答问题。绿色植物及光合细菌都靠叶绿素进行光合作用，但一种生长在盐湖里的嗜盐菌，虽没有叶绿素，也能在厌氧光照条件下同化CO2。美国加州大学科学家施特克尼斯通过长期的研究，发现嗜盐菌在低氧和日光下生长，其质膜可产生明显的斑块。因为斑块的颜色与人眼的感光物质视紫红质很相似，所以叫紫膜。紫膜中仅含一种蛋白质，其结构也与视紫红质相似，因而被命名细菌视紫红质。它能把接受到的阳光大约

11、10%变成其他形式的能，这比叶绿素能够转换约30%的光能要低。细菌视紫红质在冰冻撕裂复制物中，具有清楚可认的六角形晶格。紫膜中，细菌视紫红质占75%（另有25%为类脂），分子量为26，000道尔顿。每一分子细菌视紫红质含有一分子视黄醛，由它吸收光子并引起一系列光化学反应循环。这种蛋白质分子以7个螺旋跨膜，每个螺旋长约4nm（如下图）。紫膜蛋白嗜盐菌紫膜中细菌视紫红质七螺旋跨膜示意图在吸收光子引起光化学反应循环的同时，能产生跨紫膜的质子泵作用，即当光照射时，视黄醛放出H到细胞膜外，失去H的视黄醛又从细胞质内获得H，在光照下又被排出。这样反复进行，形成膜内外H梯度，当膜外的H通过膜中的H-ATP酶

12、返回时，合成ATP，用于同化CO2。在太阳照射时，每个细胞在一秒钟内大约可以使250个H转移到细胞膜外。嗜盐菌就这样依靠光能生活着。（1）将你学过的植物光合作用知识与本文中介绍的新知识进行比较，将不同之处填入下表。捕获光能的场所捕获光能的物质教材知识_本文知识_（2）你认为上述材料中该生物体内进行的代谢过程能称作光合作用吗？请陈述理由_。（3）如果采用基因工程技术改造植物，使植物叶肉细胞的类囊体膜上同时表达出细菌视紫红质和叶绿素，能否提高植物的光合作用效率？写出你的判断依据_。（4）基于上述资料内容，你认为可围绕生物代谢进行哪些方面的研究_。5阅读下面的材料，完成（1）（3）题。细胞是如何应对

13、缺氧的2019年度的诺贝尔生理学或医学奖授予了威廉凯林、彼得拉特克利夫以及格雷格萨门扎三位科学家，他们阐明了人类和大多数动物细胞在分子水平上感受、适应不同氧气环境的基本原理，揭示了其中重要的信号机制。人体缺氧时，会有超过300种基因被激活，或者加快红细胞生成、或者促进血管增生，从而加快氧气输送这就是细胞的缺氧保护机制。那么是什么在激活、调控这300多种基因呢？科学家在研究地中海贫血症的过程中无意间发现了 “缺氧诱导因子”（HIF）。HIF由两种不同的 DNA 结合蛋白（HIF-1和 ARNT）组成，其中对氧气敏感的部分是HIF-1；而蛋白ARNT稳定表达且不受氧调节。所以，HIF-1是机体感受

14、氧气含量变化的关键。当细胞处于正常氧条件时，HIF-1会被降解。进一步的研究表明，在脯氨酰羟化酶的参与下，氧原子与HIF-1脯氨酸中的氢原子结合形成羟基。羟基化的HIF-1能与VHL蛋白结合，最终被蛋白酶体降解。在缺氧的情况下，HIF-1羟基化不能发生，导致HIF-1无法被VHL蛋白识别，从而不被降解而在细胞内积聚，并进入细胞核与ARNT形成转录因子，激活缺氧调控基因。这一基因能进一步激活300多种基因的表达，促进氧气的供给与传输。HIF 控制着人体和大多数动物细胞对氧气变化的复杂又精确的反应，三位科学家一步步揭示了生物氧气感知通路。这不仅在基础科学上有其价值，还有望为某些疾病的治疗带来创新性

15、的疗法。比如干扰 HIF-1的降解能促进红细胞的生成来治疗贫血，同时还可能促进新血管生成，治疗循环不良等。（1）下列生命活动中，会受氧气含量的影响的是_。 A细胞吸水 B蛋白质合成 C细胞分裂 D兴奋的传导（2）请根据文章内容，将下图氧气感知机制的分子通路补充完整，并写出A-D代表的物质。A_；B_；C_；D_。 _； _； _。（3）VHL蛋白是氧气感知机制的分子通路中一个重要分子，VHL基因突变的患者常伴有多发性肿瘤，并发现肿瘤内有异常增生的血管。推测与正常人相比，患者体内HIF-1的含量_。要抑制此类患者的肿瘤生长，可以采取的治疗思路有哪些_？6阅读下面的材料，完成下列小题。迁移小体的发

16、现及其功能细胞器是细胞质中具有特定形态和功能的微结构，这些结构相对独立又紧密联系。清华大学俞立教授课题组在研究细胞迁移的过程中发现了一类新的细胞器，研究人员推测其在细胞迁移过程中具有确定路径和方向的作用，将其命名为迁移小体。研究者以普通大鼠肾脏细胞为研究对象，发现这些细胞在迁移的过程中会将由其收缩纤维留在胞体后侧。在收缩纤维的横截面处会有很多直径约为3m的囊泡，即为迁移小体。最终，这些迁移小体会释放到胞外并被周围细胞所吞噬。 迁移小体是如何产生的呢？课题组通过密度梯度离心的方法得到了细胞裂解物的不同组分，经分析筛选，得到了迁移小体的特异性蛋白TSPAN4。进一步研究发现，TSPAN4蛋白和胆固

17、醇对迁移小体的形成具有关键作用，并提出了迁移小体形成的理论模型：细胞迁移导致TSPAN4蛋白及胆固醇在收缩丝的局部高度富集，增加了富集区域膜的弯曲度，从而形成迁移小体结构。迁移小体除了与细胞迁移有关，是否还参与了其它的生物学过程呢？研究人员发现，斑马鱼在胚胎发育的某些阶段会产生大量的迁移小体，并且在胚胎发育过程中呈现特定的时空分布。进一步研究发现，迁移小体中存在大量的信号分子，包括趋化因子、细胞因子和生长因子等，这些信号分子会随迁移小体的分布形成局部区域信号中心，调节斑马鱼的器官发育。（1）迁移小体被周围细胞吞噬后最有可能被_（细胞器）降解，该过程依赖于生物膜的_性。（2）研究发现在细胞迁移过

18、程中，胞体持续地向迁移小体中运输胞内物质，为后续细胞的迁移提供路线信息，表明迁移小体与细胞间的_有关。（3）分析上文内容，迁移小体的功能主要包括_。（4）恶性肿瘤的转移往往是肿瘤治疗失败的主要原因，科学家推测肿瘤的转移与迁移小体的产生有关。根据上文中的研究成果，请你提出一种可能抑制肿瘤转移的治疗思路_。必修二：遗传与变异7阅读下面的材料，完成（1）（4）题。早在 Natalie Nakles 出生前，甚至是来自她母亲的卵子成熟之前，奇怪的事情就发生了。那颗卵子本应只携带一条 16 号染色体，结果最后却多出了一条。而随后的一系列过程，让 Nakles 的受精卵发育时移除了来自精子的 16 号染色

19、体。因此，现今 24 岁的 Nakles 并不像大多数人一样从父母身上各继承了一组染色体，她的两条 16 号染色体全部来自母亲。这种现象被称为“单亲二体性”，即 23 对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方。早期研究表明单亲二体性与自然流产有着密切关系，即便胎儿存活，它也有可能患有骨骼异常、癫痫、智力障碍和儿童癌症等疾病。例如，如果两条 15 号染色体都来自母亲，会导致普拉德-威利综合征，根据相关病症也被称做低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；而如果 15 号染色体都来自父亲，则会导致天使人综合征，患儿会产生发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题。它们都是具有明

20、显症状的特殊遗传疾病。Nakles 就患有阿斯伯格综合征，这是一种自闭症谱系疾病，但不会有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外她很健康，没有什么严重的健康问题。如今，一项研究对大约 483 万人的 DNA 进行了检测，其中 440 万来自基因检测公司，43 万来自英国生物样本库。结果显示，许多像 Nakles 这样的健康人身上都存在单亲二体性。该研究共找到了 675 个单亲二体的样本，且没有发现其与任何有害特征存在显著相关。这表明，单亲二体性现象比过去文献中的结果更普遍，且危害性更低。（1）就进行有性生殖的生物来说，（_） 对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数 目的恒定，对于生物的遗传和变异

21、，都是十分重要的。（2）下列叙述正确的是（_）A单亲二体的出现通常是减数第一次分裂异常B天使人综合征是由于染色体数目变异导致的C同源染色体分离发生在减数第一次分裂D单亲二体的后代一定患病（3）请根据文章内容，结合已有知识，用文字或图解的形式提出单亲二体性形成机制的两种假说？_。（4）如果单亲二体性确实造成了健康问题，你推测可能的原因有哪些？_ 。8请阅读科普短文，回答问题。氨基酸家族的新成员氨基酸是蛋白质的基本单位，在遗传信息的传递过程中，由 AUCG 四种碱基构成的“核酸语言”，通过三个碱基 形成的密码子转变成 20 种常见的天然氨基酸组成的“蛋白质语言”。人们很早就破译得到包括 64 个密

22、码子的 传统密码子表（下表中为部分密码子）。第一字母第二字母第三字母UCAGU苯丙氨酸丝氨酸酪氨酸半胱氨酸U C A G苯丙氨酸丝氨酸酪氨酸半胱氨酸亮氨酸丝氨酸终止终止亮氨酸丝氨酸终止色氨酸1986 年，科学家在研究谷胱甘肽过氧化物酶的作用时，发现了硒代半胱氨酸（Sec）。通过比较含硒（Se）多 肽链的基因序列和氨基酸序列，证实了终止密码子 UGA 是编码 Sec 的密码子。因为这种新发现的氨基酸在结 构上可视为半胱氨酸（如图）侧链上的 S 元素被 Se 取代的产物，所以它被称为 Sec。又因为它是在 20 种常 见的天然蛋白质氨基酸之后发现的，所以又称为第 21 种蛋白质氨基酸。研究发现，密

23、码子 UGA 通常作为蛋白质合成的终止密码子，但当 mRNA 链 UGA 密码子后面出现一段特殊序列 时，UGA 才成为 Sec 的密码子，使 Sec 掺入到多肽链中去。后来科学家发现某些古细菌以及包括哺乳动物在 内的动物体中的 Sec 也都是由 UGA 编码。Sec 是蛋白质中硒的主要存在形式，也是唯一的含有准金属元素的氨基酸。迄今为止，Sec 已经被发现是 25 种 含硒酶的活性中心，是含硒酶的灵魂，如果没有这第 21 种氨基酸，含硒酶就无法工作，人就会出各种各样的病症。如谷胱甘肽过氧化物酶是人体内广泛存在的一种重要的过氧化物分解酶，它能催化有毒的过氧化物还原成无毒的羟基化合物，从而保护细

24、胞膜的结构及功能不受过氧化物的干扰及损害。人体“第 21 种氨基酸硒代半胱氨酸”的发现说明科学是一个发展的过程，科学知识也随着研究的深人而不 断改变着。（1）请根据上述文章内容对传统密码子表提出一处修正意见：_。Sec 的密码子为 UGA，DNA分子上与该密码子对应的碱基对序列是_。（2）请画出 Sec 的侧链基团（R 基）：_。（3）当核糖体进行翻译时，终止密码子没有相应的 tRNA 结合，而是与终止因子（一种蛋白质）结合，翻译 终止。mRNA 上的密码子 UGA 是对应翻译终止还是编码 Sec 呢？有人曾经提出过“终止因子与携带 Sec 的 tRNA 竞争结合密码子 UGA”的假设。请结合

25、文中内容判断研究结果是否支持该假设，并在下表中相应位置写出理由。支持不支持 _（4）文中提到“某些古细菌以及包括哺乳动物在内的动物体中的 Sec 也都是由密码子 UGA 编码”，这也为“现存的丰富多样的物种是由_长期进化形成的”提供了证据。（5）硒是人体生命活动不可缺少的微量元素，被国内外医药界和营养学界称为“长寿元素”，请根据文中提供的资料进行解释_。9阅读下面的材料，完成（1）（4）题。在果蝇体内重现帝王蝶毒素抗性的演化路径帝王蝶是少数具有毒性的蝴蝶，它的毒性来自于食物马利筋。马利筋会分泌“强心甾”，专门和动物体内的钠钾泵结合，量大可致命。但是帝王蝶的钠钾泵发生了突变，所以能将马利筋的毒素

26、储存在自己的身体里。研究者利用基因测序技术发现能够抵抗强心甾的昆虫的钠钾泵均有突变，且为多次独立演化。所有突变中，111、119和122 这三个位点上的突变频率最高。通过 CRISPR-Cas9 基因编辑技术，研究者构建了含有这三个位点突变的转基因果蝇。检测发现，当单独引入111突变时抗性略有增加，单独引入119突变基本不变，111+119 双突变比111单突变的抗性要强，122单突变使抗毒性大幅增强，但还是111+119+122这三个突变同时存在抗毒能力最强，增加了几乎1000倍，和帝王蝶的抗毒水平持平，俨然成了“帝王蝇”。研究者还对转基因果蝇进行了 “癫痫-瘫痪” 测试，将果蝇置于瓶内剧烈

27、晃动，并记录其恢复站立所需时间，用以反映神经系统应对突发机械刺激的能力。野生型果蝇会在震动后立即重新站起，但122突变的果蝇90秒后才能重新站立，111突变的果蝇花费约50秒，而119突变的果蝇和野生型并无二致。111+119双突变和111+119+122三突变的果蝇组内差异较大，但平均值接近正常野生型果蝇。研究者同时检测了纯合果蝇与杂合果蝇，结果显示在杂合果蝇中，突变钠钾泵和正常钠钾泵在表达量上并无差异；突变钠钾泵的抗性显著增加，纯合的抗性高于杂合；“癫痫-瘫痪” 测试中纯合却比杂合需要更漫长的恢复时间。在此之前，演化学家通常将目光集中在现存的生物当中，但这项“真的重现了演化历史”的研究使人

28、们知道可以通过基因编辑对突变之间的相互作用进行研究，一步一步复原最有可能的演化轨迹。（1）帝王蝶通过突变产生_，从而获得抗毒性状。其他种类的昆虫也存在通过相同的突变获得抗毒能力的现象，这从_水平揭示了趋同演化的遗传基础。（2）基因与性状并不都是简单的一一对应的关系，请从文中选择材料填写下表。一个基因可以影响多个性状_ 多个基因可以影响一个性状_（3）结合实验结果并联系生物的演化历程，研究者推测这三个基因突变的顺序可能是_。A111119122 B122119111C D （4）基因编辑可以使研究者用人工选择代替自然选择在实验室中用较短的时间重现几亿年的演化过程，但技术是把双刃剑，有人担心滥用基

29、因编辑技术改造人类自身的遗传信息会使人类加速毁灭。请谈一下对基因编辑技术应用的看法，打消这些人的顾虑_。(字数在150字以内)10阅读单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗？目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，致死、致崎和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避免此类患儿出生尤为重要。传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法，在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病，而且不需要通过有创产前诊断进行验证。NIPD通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良，或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症，这样避免了大