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1、遗传学笔记2635Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。 Klinefelter综合征：睾丸退化病，先天性睾丸发育不全,又称先天性生精不能症。有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY,此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。发病率约占男性的1/700，该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。约25%的患者显示智力低下。 Turner综合征： 先天性卵巢发育不全综合征（Turners sydrome）1938年首先由Turne

2、r 描述，故称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，

3、原发性闭经，不育、染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)p短臂 q长臂 del缺失 dup重复 i等臂 inv倒位 rob罗氏易位 t易位 der衍生染色体 ter末端 人类染色体共分为7组，A-G，X属于C组; Y属于G组。46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成， 染色体变化染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带） 染色体表达式举例：（1）47, XY, +2147条染色体，男性，多一条21号染色体。（2）45, X45条染

4、色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合症。 （3）46, XX, del(6)(p24)46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。 （4）45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)45条染色体，男性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1带连接。（5）46, XX, der(16)46条染色体，女性，16号染色体为衍生染色体。（6） 47, XXY47条染色体，男性，多一条X染色体。克氏综合症。（7） 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)46条染色体，女性，

5、5号与8号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。染色体异常自发性流产胎儿的染色体组型和频率 自发性流产类型 频率（%） 常染色体三体 52 47，+14 3.7 47，+15 4.2 47，+16 16.4 47，+18 3.0 47，+21 4.7 47，+22 5.7 其他三体 14.3 45，X 18 三倍体 17 四倍体 6 不平衡易位 3 其他 4第十一章 遗传物质的改变(二) 基因突变 遗传学不仅要研究遗传性状的传递规律和基因的存在与表达作用，而且要研究性状的变异，变异是生物界繁荣与发展的基础。 生物变异的来源大致可分为二个方面： 基因重组（gen

6、e recombination）：这是包括通过父母本杂交而产生染色体重新组合以及减数分裂时的染色体重组，这种变异服从于一般的遗传规律。 突变（mutation）：这是指由于遗传物质的改变而导致的变异。突异可分为两大类，一是细胞学水平上可看到的变异，包括染色体数目和结构的改变，特称为染色体变异。另一类是细胞学水平上看不到的基因突变（gene mutation）或称点突变（point mutation）。 基因突变：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。

7、基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。 一、基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.人工诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。根据突变的分子机理，突变又可分为以下三种： 转换（transition）：指分子中的嘌呤

8、为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 .移码突变（frameshift mutation）：指分子中插入或缺失一对或少数几对邻接的非3的倍数的核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 形态突变（morphological mutation），或称可见突变(visible mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死突变（50%

9、90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 3条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 4生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。与突变有关的几个概念： 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG

10、，UGG）。 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 .回复突变（back or reverse mutation）：是指由突变型回复为野生型的突变。二、基因突变的一般特征 突变频率：突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相关是较大的。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。 突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可

11、发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。 三、诱变剂及其诱变机理 能诱发生物体变异(突变)的理化条件称诱变因素或称诱变剂,包括物理诱变因素、化学诱变因素、生物诱变因素。（一）物理诱变因素及其诱变机理 在多种物理诱变因素中研究得最多的是射线，包括电离射线和非电离射线。 电离射线：包括-射线、-射线和中子等粒子辐射，还包括-射线和-射线等电磁波辐射。 非电离射线：紫外线是非电离射线，带有能量很小，穿透力弱，最有效波长是2600nm。 管电离或非电离射线都可通过两个途径对遗传物质发生作用： 直接作用：指射线直接作用于遗传物质，例如电离射线和紫外线都可引起骨架的断裂，从而造成染色体畸变。辐射（例如紫外

12、线）还可使分子上相邻的嘧啶成为二聚体，最常见的是胸腺嘧啶二聚体（） 的存在可以带来分子的扭曲，从而影响正常的复制和转录，严重时可致死。也可能使复制造成差错而诱发突变。 间接作用：所谓间接作用，是指辐射首先作用于遗传物质以外的其它物质，使这些物质发生变化，这些变化了的物质再作用于遗传物质从而引起一系列的遗传学效应。例如射线可以使细胞中的H2O产生H2O2和游离基。 H2O + O2 OH + HO2 辐射诱变 H2O2 所形成的H2O2 、OH 和HO2以及它们产生的其它连锁反应才是真正的诱变剂，作用于染色体而引起突变。 (二)化学诱变剂及其作用机制 化学诱变剂的特点：化学诱变剂与辐射一样可以引

13、起染色体畸变和基因突变，故又称为拟辐射物质。化学诱变与辐射作用的不同是：诱变效率低、对损伤小，突变谱不广，但可育的有利突变较多，而且诱变剂的作用一般具有专一性。 化学诱变剂的类型及作用机制 （）烷化剂：这是一类带有一个（单功能烷化剂）或几个（多功能烷化剂）不稳定的烷基，可与核酸中的碱基起化学反应的物质。 大多数烷化剂可在鸟嘌呤的第七位上产生烷化作用，形成烷基鸟嘌呤。烷基鸟嘌呤很不稳定，可以脱去烷基而恢复原状，也可以使核糖鸟嘌呤间的共价键断裂而脱去鸟嘌呤。脱去鸟嘌呤的位置上便形成一个空位，这一空位有以下几个可能的效应： 复制时空位的相对位置上出现而引起转换; 复制时，在空位的相对位置上出现或，引

14、起颠换;导致断裂，引起染色体畸变成移码突变。 也可能并不脱去烷基鸟嘌呤，但由于烷基嘌呤的存在使碱基错配而导致点突变。 （） 碱基类似物：指与DNA分子中碱基结构十分相似的化学物质。当DNA复制时，这些类似物可以掺入到DNA分子中而引起误配，例如溴尿嘧啶（5-BU）以酮式存在时可与配对，以烯醇式存在时可与配对，从而导致转换的发生。同时，有5-Bu引起的突变也可以由再诱发回复突变。2-氨基嘌呤也有类似的情况。 （）亚硝酸（HNO2）：HNO2的主要作用是氧化脱氨，经氧化脱氨后变为U；变为次黄嘌呤（）；变为黄嘌呤（）。 （）羟胺（NH2OH）：这一诱变剂几乎只和发生反应，而不与其它三种碱基发生反应。

15、所以它只能引起的转换。 （）亚硝基胍：这是一类强诱变剂，所以又称为超诱变剂。亚硝基胍的另一特点是它可诱发邻近几个基因同时发生突变，即所谓的并发突变。 （）吖啶类染料：这一类诱变剂的特点是诱发移码突变，使分子增加或缺失几对核苷酸。 四、损伤的修复 光复活作用（photo reactivation）：经UV照射后的细菌等细胞如果暴露在可见光下时，存活数显然大于在黑暗中培养的同一处理物。这是因为细胞中含有一种可见光激活的酶，称光复合酶。这种酶可与经UV照射过的在黑暗中结合，如果经可见光激活便可将二聚体分开来，同时酶脱离。 光复活过程已在细菌、酵母、原生动物、哺乳动物乃至人类细胞中发现。 暗复活（da

16、rk reactivation）：又称切补修复（excision repair），所谓的暗复活是指修复的损伤并不需要光的激活作用，而不是指修复过程必须在暗中进行。这一过程大约有四个酶参与，即首先由核酸内切酶的作用下在损伤部位造成单链断裂，然后在核酸外切酶的作用下切除二聚体及周围的少数几个核苷酸，而后在DNA pol I或的作用下修补缺口，最后由连接酶连接成一个完整的双链。重组修复（recombination repair）：重组修复是在DNA复制的情况下进行的，所以又称复制后修复。过程大致是： （）带有二聚体的单链仍可做为模板进行DNA复制，但是子代DNA链中在与二聚体对应的部位出现空隙。 （

17、）有缺口的子代DNA链与另一完整的母链进行重组，空隙由母链来的片段弥补而将空隙转移给母链。 （）重组后，空缺已不再对着二聚体部位，而是面对着另一正常的单链，此时在多聚酶和连接酶作用下便可完成修复过程。这种重组修复并没有从亲代中除去二聚体，在以后的复制中还必须经过重组修复的过程。但是随着复制的继续，损伤的链将在群体中逐步“稀释”。DNA损伤修复的缺陷：DNA损伤修复的缺陷将带来严重的后果。可导致细胞突变，甚至死亡。人的DNA损伤修复的缺陷也将带来多种疾病。如着色性干皮病（xeroderma pigmentosum,XP）是一种常染色体隐性遗传病（AR）。该病的病人是因为与DNA损伤修复相关的基因

18、突变引起的，90%的病人在20岁之前就已经发生了皮肤癌。五、突变子的检出 微生物突变子的筛选：微生物突变子的筛选大多采用选择培养法，选择培养法的方法很多，应根据具体筛选的突变型的特性而定。例如要筛选营养缺陷型突变子，只要将经诱变剂处理后的材料接种在完全培养基上，待长出菌落后，将每一菌落分别接种到基本培养基上。凡是只能在完全培养基上生长而不能在基本培养基上生长的菌落，便是营养缺陷型，这样便可进一步鉴定属于何种缺陷，又例如筛选抗药性突变子，便可将诱变处理后的材料接种在含有该药物的完全培养基上，长出的菌落可能是抗这一药物的。果蝇性连锁突变的检出 果蝇的性连锁突变的检出中最常用的是所谓的ClB法，这一

19、方法的原理是： 果蝇有一个品系称l系：染色体上有显性棒眼基因；隐性致死突变；一个大的倒位。由于基因而使雄果蝇不能存活，基因可作为标记，凡带有lX染色体的雌果蝇可以从棒眼性状上加以辩认，大的倒位可以抑制lX染色体与另一同源染色体交换。 检测的方法是让受检的雄果蝇与l/+ + +雌果蝇杂交，所生子代应为：。在雌蝇中有半数带l，可以从棒眼上加以辩认，在这些棒眼雌蝇中的两条染色体，一条是l，另一条是受检雄蝇来的染色。将这一棒眼雌性与正常雄性单对交配，观察子二代的性状。果蝇常染色体突变的检出 果蝇常染色体基因突变的检出是利用平衡致死品系进行的。 平衡致死系同源染色体的两个成员分别带有两个非等位纯合致死基

20、因，永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，就叫平衡致死品系。 致死突变品系在自交过程中每代产生1/3的野生型，不利于品系的保存。 例如：果蝇2#染色体上的翻翅致死基因（Cy） Cy /+ 1Cy Cy 2Cy /+ 1+/+ (致死） （翻翅） （野生）利用2#染色体上有另一致死基因星状眼(S)进行平衡 Cy +/+ + + +/+ S1 Cy +/ + + Cy +/+S + +/+S (致死） （翻翅、星状眼） （致死） （选翻翅、星状眼雌雄个体间交配）Cy + / Cy + Cy + /+ S + S/ + S (致死） （翻翅、星状眼） （致死） 例如：第二染色体上有一平衡致死品系

21、： (Cy：翻翅;：星状眼)。 检测的方法是这样的：将这一品系的雌蝇与受检雄蝇交配，在F1中选取翻翅，但无星状眼的雄蝇再与这一品系的雌蝇做单对交配，在F2中选取翻翅个体做相互交配，在子三代时: （）如果被测第三代染色体上带有隐性致死基因，F3中只有翻翅类型。 （）如果被测第二染色体上不带有稳性突变，F3有野生型。 （）如果带有隐性可见突变，则F3中除有翻翅类型外，还有的突变型。 第十二章 细胞质遗传(核外遗传)一、细胞质遗传的特征： 细胞质遗传，即子代的性状是由细胞质内的遗传物质(胞质基因)所控制的遗传现象，也称核外遗传、染色体外遗传、非孟德尔式遗传或母体遗传。由于控制性状的遗传因子在细胞质内

22、而不在细胞核内，因此它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗传的特征是：子代获得母本的基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比。第一节母性影响母性影响又称为母性效应（maternal effect），是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因的产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。 一、短暂的母性影响 例如：欧洲麦粉蛾(Ephestia kuhuniella) 2.结果的解释 1）母本核基因产物存在于卵的细胞质中; 2）受精时，精卵细胞提供的细胞质的量是不一样

23、的，受精卵的细胞质几乎全由母方提供; 3）当细胞质中的犬尿素用完后，即表现自身基因型性状.二、持久的母性影响椎实螺螺口方向遗传 课本229页 椎实螺的外壳左旋和右旋，是由一对基因控制，右旋（D）对左旋（d）是显性。 由于外壳螺旋方向决定于胚胎发育早期的最初两次卵裂，其卵裂方式决定于母方的基因，子代的基因不能对之做更改，而只能反映于其所产生的卵细胞。而决定下一代的表型。母性影响是依赖母方基因的作用，而这些基因是以经典方式传递的 ，特点是父方的显性基因延迟一代表现和分离。三、母性影响的概念和遗传的特点 1 、母性影响(materal inheritence) 子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲

24、基因型的影响，表现母亲基因型性状的一种遗传现象。 2 、特点： 1）正反交F1表型不一样； 2）F3才表现F2代核基因型的性状分离比（3：1属于孟德尔核遗传）； 3）子代表现母亲基因型(细胞核)的性状3、 母性影响的原因 由于母本核基因的产物存在于卵的细胞质中，对子代表型产生的一种预定作用。（母本核基因的前定作用）第二节 细胞质遗传细胞质遗传是由于细胞质中构成要素的作用，这些构成要素能够自律得复制，通过细胞质又一代传至下一代：1、遗传方式是非孟得尔式的；2、F1通常只表现母方的性状；3、杂交的后代一般不出现一定比例的分离。一、细胞质遗传的实例：紫茉莉的叶绿体遗传：二、细胞质遗传的主要特点在细胞

25、质遗传中，正反交结果是不一样的，杂种只表现母体性 状，呈母体遗传；细胞质遗传是不遵循孟德尔遗传遗传定律的，在细胞分裂时，细胞质基因只是随机地而不是均匀地分配到子细胞中去；细胞质基因只存于细胞质的某些成分中，如叶绿体、线粒体。不能在染色体上定位。三、细胞质遗传的物质基础 线粒体(mitochondria)遗传： 1、线粒体基因组的大小及特征： 1963年发现了线粒体DNA，为裸露环状（极少数线状）DNA分子。动物细胞线粒体DNA一般在1439kb，但原生动物可达50kb。植物线粒体DNA比动物 线粒体DNA大，可达200kb2500kb。 线粒体基因组结构更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有

26、比较大的区别，如基因排列紧密、裸露、闭合环状等。 一个线粒体有1几个DNA分子，人线粒体有23个。 线粒体基因组的遗传密码： 线粒体有独立的蛋白质翻译系统，其核糖体大小也与原核生物相似。1979年发现线粒体遗传密码与通用密码有些不同。表现出遗传密码的不通用性2. 线粒体的遗传表达和控制系统 （1）线粒体具有半自主性： mtDNA含有能够编码一部分自身的蛋白质、rRNA、tRNA等的基因； 线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白质合成和基因重组； 参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性。 （2）线粒体活动受核和线粒

27、体两套系统共同控制。 由于线粒体的DNA分子较小，所以能编码的遗传信息量有限，如人的线粒体基因组共编码13个mRNA，2个rRNA及22个tRNA，总共只有37个基因。因此线粒体的蛋白质更多的是由核基因编码的，是一个典型的核质共同控制的细胞器。 叶绿体（chloroplast)遗传 叶绿体基因组的大小及特征： 与线粒体DNA的结构相似，叶绿体DNA也是双链环状DNA分子。其大小在120217kb之间。一个叶绿体通常含有1030个DNA分子。 与线粒体基因组结构相似，叶绿体基因组更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有比较大的区别，如基因排列紧密、裸露、闭合环状等。与线粒体不同的是含有重复序列。

28、 叶绿体的核质共同控制： 与线粒体相似，叶绿体的遗传也是由核质共同控制的。草履虫放毒型的遗传 草履虫有一个大的营养核(2n)和两个小的生殖核(2n)，其生殖方式： 1)无性生殖： 2)有性生殖: A. 自体受精：同一个体，大核(2n)消失，两个小核(2n)各自减数分裂(4+4=8)，后留下一个小核(8-7，n)；小核有丝分裂一次后合并(nn+n2n)，再分裂成大核(2n)和两个小核(2n)。 B. 结合生殖：两虫体结合，大核(2n)消失，两个小核(2n)减数分裂保留一个(8-7，n), 有丝分裂(n+n)然后两个虫体彼此交换一个核. 某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒型；草履虫素会杀

29、死不放毒的草履虫（敏感型）。 草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。 即必须同时存在：细胞质因子颗粒及细胞核因子K基因才能保持稳定的放毒性状。 放毒型纯合子为：KK + 敏感型纯合子为：kk草履虫素是颗粒（卡巴粒）产生的，但颗粒的存在有赖于核基因K的存在，kk + 是不稳定的，58代后颗粒会丢失。 颗粒是草履虫的内共生细菌，是一种螺节姻缘杆菌。在放毒型的细胞中有两种颗粒不透明的N体和透明的B体。N体经一定条件的诱导可转变为B体，B体可放毒。事实上N体是一种含溶源化噬菌体的细菌，经诱导以后产生噬菌体，有毒的物质是噬菌体产生的。 这是一个典型的草履虫-细菌-噬菌体的共生体系。这种通过感染而

30、获得可遗传性状的现象称为遗传感染。 草履虫除颗粒外，还有颗粒、颗粒等。第三节 原核生物的细胞质遗传原核生物除了含有核染色体（类核体）外，有时还含有某些小分子DNA质粒（plasmid） 质粒的大小： 最小只有2kb，含一个基因，最大达400kb，含600个基因。 质粒结构特征： 绝大多数质粒为双链闭合环状DNA（cccDNA)分子，少数为双链RNA。由于分子扭力的作用，cccDNA被扭曲成超螺旋结构。 质粒的功能： 对于细菌来说，质粒不是必须的。但质粒可赋予细菌特殊的功能，如F因子（育性）、R因子（抗性）等。 功能不明的质粒称隐蔽质粒。 质粒的复制： 质粒可在细胞中自主复制而存在于细胞中。 严紧型质粒：拷贝数在110个。 松弛型质粒：拷贝数在几十几百个。 质粒的转移： 少数质粒如F因子可通过接合转移，而大多数质粒不能通过接合转移。这些质粒只能通过细胞分裂或转化在细胞间传递。 附加体 既能以游离的形式存在于细胞质中，也能重组在核染色体上