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1、医学遗传学期末选择题遗传精选选择题绪论、基因突变1、 以下不属于遗传病的特征的是A、家族性C、传播方式为“水平方式 定的数量关系B、先天性D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有遗传病特指：先天性疾病B、家庭性疾病遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病Down 综合征是单基因病B、多基因病染色体病D、线粒体病 E、Leber 视神经病是单基因病B、多基因病染色体病D、线粒体病 E高血压是单基因病B、多基因病染色体病D、线粒体病 E2、A、体细胞病C、体细胞病体细胞病4、A、C、3、A、C、5、A、C、E、既是先天的，也是家庭性的疾病24、 不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变 B错义

2、突变 C无义突变25、 可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺 B、亚硝酸26、 属于转换的碱基替换为A、 A 和 C B、 A 和 T27、 属于颠换的碱基替换为D终止密码突变E、移码突变C、C、烷化剂D、D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类E、 G 和A、G 和 T B、A 和 GC、D、E、28、 同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变29、 基因突变的特点不包括A、不可逆性 B、多向性30、 片段突变不包括A、重复 B、缺失C、片段突变C、可重复性D、D、D、转换有害性E、颠换E、稀有性31、 能将紫外线诱导的突变进行稀释的A、错配修复 B、光修复 C32、

3、 不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变33、 ?DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAC.以RNA为模板合成蛋白质34、 遗传病最主要的特点是 :A.先天性 B.不治之症35、 医学遗传学研究的对象是：A.遗传病 B基因病 C.E、C、碱基替换DNA修复方式为D、重组修复切除修复重组重排E、快修复C、片段突变D、转换E、颠换B. 以 DNA 为模板合成D.以RNA为模板合成C.家族性D. 罕见性RNARNAE. 以 RNA 为模板合成 DNAE.遗传物质改变分子病D.染色体病E先天性代谢病36、遗传病是指 。A.染色体畸变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病37、糖尿病的发

4、生 A.完全由遗传因素决定发病 C发病完全取决于环境因素B.遗传物质改变引起的疾病D.三致物质引起的疾病 E酶缺乏引起的疾病B遗传因素和环境因素对发病都有作用D.根本上由遗传因素决定发病E大局部遗传因素和小局部环境因素决定发病38、白化病的发生 。A.完全由遗传因素决定发病 B遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素 D.根本上由遗传因素决定发病E大局部遗传因素和小局部环境因素决定发病。单基因疾病的遗传1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传2.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. X

5、RD.XDE. Y连锁遗传3.男性患者所有女儿都患病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD.XDE. Y连锁遗传4.子女发病率为 1/4 的遗传病为B.常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传E. Y 连锁遗传6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传 E. Y连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称A.受累者 B 携带者 C 患者D.先证者 E 以上都不对8.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为E. Y连锁遗传E. Y连锁遗传E. Y连锁遗传A. AR B. AD C. X

6、R D. XD9.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A. AR B. AD C. XR D. XD10.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A. AR B. AD C. XR D. XD16. 一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病 A 的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18. 在 X 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.X (A) X (A) B. X (A) X (a) C. X (a)

7、 X ( a) D. X(A)Y E.X (a) Y19.不规那么显性是指A 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系 C杂合体的显性基因未能形成相应的表型D 致病基因恢复突变为正常基因 E 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A 完全显性遗传 B 不完全显性遗传 C 不规那么显性遗传 D 延迟显性遗传 E 共显性遗传21.在一定环境条件下， 群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基 因 A 的表型，这种现象称为A 完全外显 B 不完全外显 C 完全确认 D 不完

8、全确认 E 选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正 常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A 带有一个致病基因而发病的个体B 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D 带有一个隐性致病基因却未发病的个体E 以上都不对25.近亲结婚可以显着提高的发病风险AAD BAR CXD DXR EY 连锁遗传26.在一个家庭中观察到患

9、同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同， 称为A 完全外显 B 不完全外显 C 表现度不一致 D 不完全确认 E 遗传早现27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿，儿子的 X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来 D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对39.以下哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关 B双亲无病时，子女一般不会患病C患者的同胞和后代有 1/2的患病可能 D连续传递 E散发或隔代遗传40.X连锁显性遗传的遗传特征是A有父传女现象 E男性患者远较女性患者多C双亲无病时，儿子有1/2可能发病 D如果有

10、女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者E以上都不对疾病的多基因遗传1 以下关于多基因遗传的哪些说法是错误的 AA.遗传根底是主要的 B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传根底是 2对或 2对以上微效基因，这些基因的性质是 CA.显性 B.隐性3遗传度是 CA.遗传病发病率的上下D.遗传性状的表现程度C.共显性 D.显性和隐性 E外显不全B.致病基因有害程度 C.遗传因素对性状影响程度E遗传性状的异质性4 多基因遗传病的遗传度越高，那么表示该种多基因病 BA 主要是遗传因素的作用C 主要是环境因素的作

11、用B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半5以下哪项不是微效基因所具备的特点 DA 基因之间是共显性D 基因之间是显性B 每对基因作用是微小的 C 彼此之间有累加作用E 是 2对或 2对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 DA 曲线是不连续的两个峰D 曲线是连续的一个峰B 曲线是不连续的三个峰 C 可能出现两个或三个峰E 曲线是不规那么的，无法判定7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，以下患者的亲属中发病率 最低的是 BA.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、

12、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 DA.群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9. 以下不符合数量性状的变异特点的是 BA.对性状存在着一系列中间过渡类型B.个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D.对性状间无质的差异E.大局部个体的表现型都接近于中间类型10.以下疾病中不属于多基因遗传病的是 EA.精神分裂病症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄D.唇

13、裂 E.软骨发育不全11. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率为 0.1%，下 列那种情况发病率最高 AA.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿 E以上都不是12以下哪种患者的后代发病风险高 EA.单侧唇裂 B.单侧腭裂 C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂 E.双侧唇裂+腭裂13以下不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 AA.显性 B.共显性 C.作用是微小的D.有累加作用 E.每对基因作用程度并不均恒人类染色体1真核细胞中染色体主要是由ADNA 和 RNA人类染色体畸变1四倍体的形成原因可能是A 双雌受精D 不等交换2如果

14、在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成 DA 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 局部三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 CA 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的根底上减少一条那么形成A.单体型 B.三倍体 C.单倍体 D.三体型 E.局部三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 CA.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为 BA.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E

15、.三倍体7.嵌合体形成的原因可能是A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丧失& 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示 BA. 一女性细胞内发生了染色体的插入 B. 男性细胞内发生了染色体的易位C. 一男性细胞带有等臂染色体 D. 女性细胞内带有易位型的畸变染色体E. 男性细胞含有缺失型的畸变染色体9.假设某一个体核型为 46, XX/47, XX, +21 那么说明该个体为 EA.常染色体结构异常 B.常染色体数目异常的嵌

16、合体C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体 A10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不别离 B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不别离C.受精卵第一次卵裂时染色体不别离 D.受精卵第二次卵裂之后染色体不别离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丧失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为 56条,称为 AA.超二倍体 B.亚二倍体 C.二倍体 D.亚三倍体 E多异倍体12.假设某人核型为 46, XX inv (9) (p12q31 )那么说明其染色体发生了 BA.缺失 B.倒位 C.易位 D.重复 E.插入13染色

17、体非整倍性改变的机制可能是 A.染色体断裂及断裂之后的异常重排 C.染色体倒位 D.染色体不别离14染色体结构畸变的根底是 D15两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成 CA.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E重复1 6某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条,称为A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体17人类精子发生的过程中, 如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不别离现象, 而第二次减数分裂正常进行,那么其可形成 DA. 个异常性细胞 B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞18染色体不别离 EA.只是指姐妹染色单体不别离 B.只是指同源染色

18、体不别离C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中E是指姐妹染色单体或同源染色体不别离 19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 AA.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E插入20假设某人核型为 46，XX，del1pter?q21 ：那么说明在其体内的染色体发生了A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E重复A染色体疾病1最常见的染色体畸变综合征是 B2猫叫样综合征患者的核型为7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，那么可形成 多少种类型的合子 BA 8 B 12 C 168Edward 综合征的核型为 EA 45， XB 47， XXY

19、C 47， XY(XX)，+13D 47，XYXX， +21 E 47，XY XX， +189. 46, XX男性病例可能是因为其带含有E . a珠蛋白基因A Ras B SRY C p53 D Myc10大局部 Down 综合征都属于 BA 易位型 B 游离型 C 微小缺失型11以下哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 DA 苯丙酮尿症 B 白化病D Klinefelter 综合征 E Huntington 舞蹈病12.体细胞间期核内 X小体数目增多，可能为A Smith-Lemili-Opitz 综合征 B Down 综合征D 超雌 E Edward 综合征D 嵌核型C 血友病E 倒位型C T

20、urner 综合征13.超氧化物歧化酶S0D-1基因定位C于A1 号染色体B18 号染色体C21 号染色体DX 染色体E Y染色体14 D 组或 C 组染色体与 21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位B 复杂易位C串联易位D罗伯逊易位E.不平衡易位15经检查，某患者的核型为46， XY， del(6)p11-ter ，说明其为 _B患者。A染色体倒位B.染色体丧失C环状染色体D染色体局部丧失E.嵌合体16假设患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，那么为BA男性B.两性畸形C女性D假两性畸形E.性腺发育不全17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为 患者。A重组染色体B.

21、衍生染色体C脆性X染色体D染色体缺失E.染色体易位1814/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿的风险是 CFA1 B. 1/2C1/3 D1/4E 3/4遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断1 .目前诊断畸胎最常用的方法是 BA.羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 CJ胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超2. 羊膜囊 穿刺最适宜在妊娠 B_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠 _周；胎儿镜最适宜在妊娠 _周。A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-93

22、.观察胎儿 是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是 EA.羊膜囊穿刺 B.绒毛膜检查 CJ胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E.B超4.孕妇叶酸缺乏最易导致A.先天性心脏病 B.唇腭裂 C神经管畸形 D.牙釉缺损 E畸形足5.AFP值低于0.75，患D的风险很高。A.先天性心脏病 B.神经管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E多囊肾6无创伤产前诊断术是指 EA.羊膜囊穿刺 B.母血别离胎儿细胞 C.胎儿镜检查 D.脐带穿刺术 E绒毛膜检查7弓形虫感染主要引起的疾患。A.心脏 B.神经管 C眼 D四肢 E肾脏8巨细胞病毒感染主要损害系统。A.心血管 B.中枢神经 C骨骼 D.消化 E泌尿9RB 基因

23、是。A.癌基因 B抑癌基因 C细胞癌基因 D.肿瘤转移基因 E.肿瘤转移抑制基因1 0肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在 。A.体细胞 B.卵子 C原癌细胞 D.癌细胞 E精子11. MYC基因产物是一种。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E神经递质12. SIS基因产物是一种 。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E神经递质13. SRC基因产物是一种 。A.酪氨酸激酶B.生长因子C.DNA结合蛋白D.表皮生长因子E神经递质14在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长 占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的。E.肥标志细胞系。D.11

24、p缺失 E.11q缺失D.11p 缺失 E.11q 缺失D.11p 缺失 E.11q 缺失D.11p 缺失 E.11q 缺失C 了解治疗结果 D.收集病例 E.便A.干系 B.旁系 C众数 D标志细胞系15慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是A.Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位16视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 。A.Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位17 Wlims 瘤的特异性标志染色体是 。A.Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位18 Burkitt 淋巴瘤的特异性标志染色体是 。A.Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位19加息调

25、查的主要目的是 。A. 了解发病人数 B. 了解疾病的遗传方式于和病人交流20不能进行染色体检查的材料有 。A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤21生化检查主要是指针对的检查。A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶22携带者检出的最正确方法是 。A.基因检查 B.生化检查 C体征检查 D.影像检查 E.家系调查23羊膜穿刺的最正确时间是在孕期周。A.2 B.4 C.10 D.16 E.3024绒毛膜取样法德缺点是 。A.取样困难 B.需孕期时间较长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E周期长25基因诊断与其他诊断比拟，最主要的特点在于 。A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞26当时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A .基因片段缺失 B.基因片段插入 C基因结构变化未知 D.表达异常 E.点 27核酸杂交的根本原理是 。A.变性与复性 B.DNA复制 C转录 D.翻译 E.RNA剪切28.PCR特异性主要取决于。A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶的活性 D.引物的特异性 E.操作技术29.PCR最主要的优点是。A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E操作方便A.正常 B.携带者 C患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断