医学遗传学课程复习题.docx

1、医学遗传学课程复习题医学遗传学课程复习题第一章、绪论一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（）尿黑酸尿症；白化病；慢性粒细胞白血病；镰状细胞贫血症2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（ ）遗传因素决定发病； 基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关遗传因素和环境因素对发病都有作用；基本由遗传因素决定发病；3、种类最多的遗传病是（ ）单基因病； 多基因病； 染色体病； 体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（ ）单基因病； 多基因病； 染色体病； 体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研

2、究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（ ）100% ； 75% ；50% ； 25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（ ）该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病；该遗传病是性连锁遗传病；该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（ ）该遗传病的发病年龄没到；该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病； 该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（ ）该遗传病是染色体病； 该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病； 该遗传病是隐性遗传病9、生态遗传学与（ ）的关系最为密切。分子遗传学； 免疫遗传学；群体遗传学； 药物遗传学10、

3、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（ ）疾病组分分析法； 双生子法；伴随性状研究法； 系谱分析法；群体筛查法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。3、家族性疾病：具有家放聚集的疾病。4、发病一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。5、系谱分析法：在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析。三、问答题1、如何判断是否遗传病？答：遗传因素决定发病；遗传因素和环境因素对发病都有作用；基本由遗传因

4、素决定发病。2、遗传病的主要类型？答：单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现。而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。4、简述医学遗传学的主要研究方法。答：群体普查法；系谱分析法；双生法；疾病组分分析法；关联分析法；染色体分析法。5、关联和连锁有何区别？答：两种遗传上独立的性状非随机的同时出现叫做关联，并非连锁所致。两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同出现中做连锁。第二章遗传的细胞学基础一、选择题1减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（ ）一次和一次；两次和两次

5、；一次和两次；两次和一次2人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（ ）23个；46个；69个；92个3减数第二次分裂的主要特点是（ ）染色体复制； 着丝点分裂；同源染色体联会；同源染色体分离4卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（ ）1124；1112；1144；11115精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（ ）细胞质的分配；着丝点的分裂；染色体的分配；不含同源染色体6处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（ ）12条；24条；36条；48条7染色体的交叉互换发生在（

6、）同源染色体间姐妹染色单体间四分体的非姐妹染色单体之间非同源染色体间8同源染色体的联会发生在（ ）有丝分裂中期有丝分裂间期减数第一次分裂减数第二次分裂9减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（ ）l2 ；l4 ；l8 ；2l10在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（ ）第一次分裂的间期联会时四分体时期第二次分裂的后期11在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在（ ）有丝分裂后期减数第二次分裂后期减数第一次分裂减数第二次分裂前期12下列关于同源染色体的叙述中，正确的是：A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方；B.同源染色体是由一条染色体经过复制而成的两条染色体；

7、C.同源染色体的形状和大小一般都相同；D.在减数分裂中配对的两条染色体。（ ）ABC；ABD；ACD； BCD13卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中（ ）染色体进行复制姐妹染色单体分开同源染色单体分开非姐妹染色单体交叉互换14动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：A.次级卵细胞将进行普通的有丝分裂；B.一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞；C.一个卵原细胞经复制滋长后形成一个初级卵母细胞；D.卵细胞不经过变形阶段（ ）ACBDBCAD15下列对四分体的叙述正确的是（ ）一个细胞中含有4条染色体一个细胞中含有4对染色体一个细胞中含有4条染色单体配对的一对同源染色体含有4条染

8、色单体16同种动物的一个精原细胞和一个卵原细胞在其分别形成精子细胞和卵细胞的过程中，其不同点（ ）染色体的变化规律；DNA分子含量；子细胞的数目；生殖细胞的数目17在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成二条（ ）染色单体；非同源染色体；同源染色体；相同的染色体二、名词解释1、细胞：一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位。2、细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程。3、减数分裂：产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂。4、二价体：在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，称为二介体。5、姐妹染色单体：一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体。三、问答题：

9、1、简述真核细胞的结构答：细胞膜、细胞质、细胞核。2、试述减数分裂的遗传学意义。答：减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变。同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？答：意义不同；分裂次数不同；最终于细胞染色体数目不同。4、简述配子发生的过程。（详见P16-18）5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？答：一个精原细胞最终分裂形成四个精子，

10、一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞。精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段。第三章遗传的分子基础一、选择题1、突变的（ ）是复等位基因产生的基础。多方向性； 可重复性； 可逆性； 时间差异； 后果不同2、下列哪种碱基置换属于转换（ ）GT； AC； TC； GC； CG3、UCA AAA GGC UAA AAA UCA AAA GGC UAU AAA是发生了（ ）无义突变； 同义突变； 错义突变； 终止密码突变； 抑制基因突变4、遗传异质性是指（ ）表型与基因型一致的个体； 表型与基因型不一致的个体； 表型一致的个体，但基因型不同； 基因型一致的个体，但表型不同； 以上都不对5、能够

11、导致碱基发生颠换的诱变剂是（ ）羟胺； 亚硝酸； 2-氨基嘌呤； 烷化剂； 吖啶类物质6、下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变？（ ）3； 6； 9； 19； 277、下列哪种突变属于错义突变（ ）野生型UAC AGU CCU ACA GAA突变型 . UAC AGU CCU ACG AAA .UAC AGU CCU ACA UAA .UAC ACU ACU ACA GAA.UAC AAG UCC UAC AGA .UAC AGC CCU ACA GAA8、Hb Lepore的发生机制（ ）移码突变； 终止密码突变； 染色体不等交换； 密码子插入； 碱基置换9、下列哪种是无义突变（ ）

12、野生型 CAA UCA UUA CGG突变型 CAA UCA UUU CGGCCA UGA UUA CGGCAA UCA UUA CCGCCA UCA GUA CCGGAA UCA UUA CGG10、无义突变引起（ ）肽链缩短；肽链延长；编码的氨基酸不变； 编码的氨基酸性质改变； 都不对11、亚硝酸盐诱发的突变主要是（ ）转换； 颠换； 转换或颠换； 移码突变； 整码突变 12、CAG GUC UAA AGU CAG GUC UAC AGU是（ ）同义突变； 错义突变； 无义突变； 终止密码突变； 抑制基因突变13、最易引起移码突变的诱变剂是（ ）5-溴尿嘧啶； 2-氨基喋呤； 亚硝酸； 烷

13、化剂； 吖啶类物质14、5-溴尿嘧啶诱发突变的机理是（ ）碱基类似物参入； 直接引起核酸的化学改变； 脱嘌呤； 插入DNA相邻碱基； 以上都不是 15、错配联会和不等交换常引起（ ）错义突变； 中性突变； 移码突变； 整码突变； 大段核酸缺失或重复二、名词解释1、基因：基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。2、点突变：DNA链中的一个或以对碱基的改变。3、增强子：增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，能使和它连锁的基因转录频率明显增加。4、动态突变：DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。5、切除修复：DNA分

14、子损伤的一种修复方式，切除受损部位，通过复制予与置换。 三、问答题1、简述转换和颠换、无义突变和移码突变的区别。答：转换：嘌呤取嘌呤，嘧啶取代嘧啶。颠换：嘌呤取嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。2、终止密码与终止子有何不同？答：终止密码：使肽链合成终止的密码子，UAA，UAG，UGA。终止子：在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子。3、切除修复的过程如何？如果切除修复有缺陷，将会导致怎样的后果？答：通过特异的内切核酸酶识别DNA损伤部位，并在5端做一切口，在外切核酸酶的作用下，从5端向3端方向切除损伤的单链片断。在DNA聚合酶的作用下，以损伤处相应的互补链为模板，合成新的DNA单链片断来填补切除后