出生缺陷综合防治实施方案.docx

1、出生缺陷综合防治实施方案岀生缺陷综合防治实施方案预防和减少岀生缺陷，把好人生健康的第一关，是提高出生人口素质、推进健康X建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持 续开展的内在要 求。为深入贯彻党的X和省、市卫生健康大会精神：落实?“健康XX规划纲 要?，全面加强出生缺陷综合防治工作，特制定本方案。一、防治现状出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是 导致早期流 产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病 种多，病因复杂，目 前的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传 因素和环境因素均可导致岀生 缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生 率约5. 6%o岀生缺陷严重

2、影响儿童的生 存和生活质量，给患儿及其家庭 带来巨大痛苦和经济负担。各级党委、政府一直 高度重视出生缺陷综合 防治，提高出生人口素质工作，婚前医学检查、新生儿疾 病筛查等免费工程的开展，产前筛查和诊断工作的推进，全市逐步构建了岀生缺 陷三级防治体系，健全婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络。并通过实施重大妇幼公共卫生工程，开展免费孕前优生健康检查，增补叶酸预防神 经管缺陷，艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播疾病检测，贫困地区新生儿疾病筛查, 岀生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形救 助工程等，广泛开展岀生缺陷防治 社会宣传和健康教育，开展先天性心 脏病筛查试点工作，将儿童先天性心脏病等 出生缺

3、陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治措施，神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降, 儿童健康水平不断提高。、心体要求一根本原那么坚持“政府主导，部门合作、社会参与的出生缺陷综合防治工作格局，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。坚持防治结 合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程效劳。坚持精准 施策，聚焦严重多 发岀生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，发动 社会参与，增强工作合 力。二主要目标总目标。构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿 童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素

4、质和儿 童健康水平。具体目标。到X年，出生缺陷防治知识知晓率到达80%,婚前医学检查率到达85%以上， 孕前优生健康检查率到达80%以上，产前筛查 率到达50%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率到达95%,新生儿听力筛 查率到达85 % ；确诊病例治疗率到达75 %。到2022年，出生缺陷防 治知识知晓率到达80%,婚前医学检查率到达90%以上，孕前优生健 康检查率到达80%以上，产前筛查率到达70 % ;新生儿遗传代谢性疾病筛查率到达98 %，新生 儿听力筛查率到达90 % ;确诊病例治疗率到达80 %。先天性心脏病、唐氏综合 征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。三、落实综合防治措施一

5、广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。各级卫生健康卫生计生行政部门应加强与相关职能部门合作，大力开展健康教育，普及岀生缺 陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。医疗保健机构 要发挥主战场作用， 科学标准开展遗传优生咨询效劳，倡导适龄生育，指导科学备孕。加强婚前保 健，推广婚姻登记、婚前医学检查、补服叶酸和生育指导“一站式效劳。实施 国家免费孕前优生健康检查工程城乡居民 全覆盖。针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，科学统筹落实婚前 医学检 查、孕前优生健康检查、增补叶酸、孕期保健等效劳。加强女职 工劳动保护，避 免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。二标准开展二级预防，减少严重岀生缺陷

6、儿出生。广泛开展逐步做到怀孕妇女孕28周前至少进行1次产 前筛查。对产前筛查高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服 务。产前诊断机构要依法执业、标准开展相关业务，不 断提升水平，提高产前诊断技术效劳的可及性。对确诊的先天 性心脏病、唐氏综 合征、神经管缺陷等严重岀生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。三深入开展三级预防，减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮努力提尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病筛查和听力筛查, 高筛查诊断水平；加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提 咼确诊病例治疗率。鼓励各地推广应用串联质谱技术筛查多种遗传代谢病，逐步扩大出生缺陷筛查病种，

7、有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髓关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。结合妇幼健康扶贫工作，进一步 加强贫困地区新生儿疾病筛查工程。推进先天性结构畸形救 助及多种遗传代谢病 救助工程实施，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项 目。要聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重 点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程效劳试点，减 少先天残疾。探索 对阳性患儿的心理干预效劳，促进早发现、早诊断、早治疗，促进残疾儿童心理 健康。四加强监督管理

8、，标准防治效劳。进一步完善出生缺陷防治效劳和管理标准，针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重岀生缺 陷以及重 点新生儿遗传代谢性疾病，严格执行相关防治标准和指 南。加强岀生缺陷防治相关机构和人员管理，市级定期公布经批准开展产前诊 断、产前筛查等专项技术的医疗机构名单，广泛接受社会监督。医学检验各级卫生健康卫生计生行政部门要依法切实履行管理职能，加强对 机构开展产前筛查、新生儿疾病筛查等效劳的行业监管。加强效劳质量控制与评 价，建立随机抽查和通报制度，不断提高效劳质量。将产前诊断筛查专项技术效劳纳入卫生健康监督执法内容，实施“准 入与“退出衔接的动态管理制度。五强化信息报告，加强岀生缺陷监测。

9、进一步强化孕产妇死亡、婴儿死亡和新生儿岀生缺陷等监测报告制度。各级医疗保健机构、 医疗保健人员包括村级妇幼保健人员为孕产妇死亡、5岁以下儿 童死亡、岀 生缺陷的法定报告机构和法定报告人，要严格落实出生缺陷报告制度。各地要强 化质量控制，认真开展科学有效的查漏补漏工作，确保岀生缺陷信息真实、准确、 可靠；要加强对岀生缺陷诊断和监测质 量控制相关培训，提高监测人员的业务水 平；要采取切实可行措施稳定人员队伍，建立鼓励机制，提高工作积极性；鼓励 各地扩大出生缺陷监 测范围，由点、片监测到全面监测，以全面掌握全市出生缺 陷发生情 况，以便制定合理的干预措施，加大出生缺陷数据分析力度，为行政决 策提供参

10、考依据。四、加强支撑与保障一加强效劳网络支撑。健全以基层医疗卫生机构为根底，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所 等机构为技术支撑的出生缺陷防治网络。强化基层医疗卫生机构在宣传发动和健 康教育中的网底作用。依托综合实力强、专科优势明显的医疗 机构，合理设置出 生缺陷防治专项技术中心，到2022年，努力构建出生缺陷综合防治网络。市级至 少建立1个产前诊断中心、1个新生儿遗传代谢性疾病诊断中心和1个新生儿听 力障碍诊断中心，每个县至少有1个医疗保健机构开展产前筛查、新生儿疾病筛 查，在全市范围内构建岀生缺陷防治网络，全面开展产前筛查、新生儿遗传 代谢 性疾病筛查，提升

11、全市新生儿疾病筛查中心效劳和管理水平。在 市、县级妇幼保 健机构内建立出生缺陷防治管理中心，协助卫生健 康行政部门组织开展相关人员 培训、业务指导、信息报送以及工程管理 等工作。加强人才队伍支撑。加强与岀生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。标准开展专业人员岗位培训 和继续教育，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断 提高业务水平。各地各单位 要经常组织出生缺陷防治知识、工程管理、业务技能等培训，每年开展的专项或 者综合的相关培训不少于1 次，建立标准有序的培训模式，针对岀生缺陷防治薄弱环节，重点面向产科、儿 科、新生儿科、产前诊断筛查、检验科、超声科、优

12、生遗传咨询等专业技术 人员，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺 陷鉴别诊断和治疗等培训，在全市建立一支覆盖城乡的出生缺陷防控效劳队伍, 为群众提供标准、优质、及时 有效的出生缺陷防控效劳。三加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治工程等经费投入。聚焦严重多发出生缺陷病种，组织实 施出生缺陷防治工程。认真落实婚前医学检查、孕前优生健推动将产康检查、新生儿疾病筛查等岀生缺陷防治效劳财政保障。前筛查、新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测等岀 生缺陷防治效劳纳入免费工程实施。结合健康扶贫，将儿 童先天性心脏病、唇腭 裂

13、等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围，以提高贫困 地区儿童健康水平。鼓励公益基金等社会力量积极参与出生缺陷防治，患儿救助 等公益活动。四加强科研和信息支撑。鼓励出生缺陷防治根底研究和创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。加强岀生缺陷监测工作，逐步扩 大监测医院范围，加强人员培训及监测数据质量控制，完善信息收集、统计和分析，保证信息 上报的及时性和准确性，动态掌握出生缺陷发生现状和开展趋势。依托相关健康信息平台，完善岀生缺陷防治全程效劳 信息，推动数据互联互享。借力“互联网+ 医疗健康，为群众提供岀生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、 检查检验结果查询等便 民效劳

14、。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障国家 信息平安和人类遗传资源平安。五、组织实施一 加强组织领导。各级卫生健康卫生计生部门要积极协 调，努 力推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会开展总体规划，纳 入健康X建设总体 部署，纳入健康扶贫工程，纳入工作目标考核。要强化领导责任、保障责任、管 理责任、监督责任，结合本地实际，制定实 施方案，落实出生缺陷综合防治政策 措施。二 加强社会宣传。充分运用播送、电视、海报、互联网、微 信公众 号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。 举办“预防出生缺陷日主题宣传活动，加强政策和惠民工程宣传，营造全社会 关心和支持出生缺陷防治的良好气氛。三加强考核评估。各地要通过政府重点工作绩效考核、政府为 民办实 事工程专项考核、目标管理责任制考核等多种方式，催促落实出生缺陷防 治工作。加强对岀生缺陷防治政策落实、工程实施、资金管 理、工作成效 等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。市卫生 健康委将适时组织对各地岀生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作 进展。