高考生物一轮复习考点18人类遗传病训练检测.docx

1、高考生物一轮复习考点18人类遗传病训练检测考点18人类遗传病一、基础小题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A BC D答案D解析若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数

2、目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，正确。2人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为，患儿父亲该遗传标记基因型为，患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是()A理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案C解析21三

3、体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是，而患者父亲的标记基因型为，母亲的标记基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B错误、C正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A错误。3下图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是()A甲病致病

4、基因位于常染色体上B乙病为隐性基因控制的遗传病C7携带甲病致病基因的概率为D5与6后代乙病的再发风险率为答案C解析设控制甲、乙两种遗传病的基因分别为Aa，Bb。由图可知，3和4都不患甲病，生出了患有甲病的8女性，故甲病为隐性遗传病，且致病基因位于常染色体上，A正确；由图可知，5和6都不患病，生出了患有两种病的10，两种病均为隐性遗传病，且6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；由题意可知，5的基因型为AaXBXb，6的基因型为AaXBY，对于乙病来说，其后代的基因型及其比例为XBXBXBXbXBYXbY1111，其中患病个体所占的比例为，后代乙病的再发风险率为，D

5、正确；对于甲病来说，3的基因型为Aa，4的基因型为Aa，其后代的基因型及其比例为AAAaaa121，故7的基因型及其比例为AAAa12，携带甲病致病基因的概率为，C错误。4某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C解析A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的

6、血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。5近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率答案B解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿

7、液化验来诊断，A错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病发病率，C错误；研究某遗传病的发病率，应在人群中随机取样调查，D错误。6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为伴X染色体隐性遗传病B5与6再生患病男孩的概率为1/4C5是该病致病基因的携带者D9与正常女性结婚，建议生女孩答案C解析由于患者11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，A错误；假设致病基因为a，若11基因型为aa，则5基因型为Aa，6基因型为Aa，则再生患病

8、男孩的概率为1/41/21/8；若11基因型为XaY，则5基因型为XAXa，6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，B错误，C正确；若该病为常染色体隐性遗传，则9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D错误。7糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。根据上述材料，判断下列说法正确的是()A糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质

9、结构而直接导致疾病B糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状C该疾病的发生说明一个基因控制一个性状D该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损答案D解析糖原积累病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，是基因通过控制酶的合成影响代谢而引发的疾病，A错误；该病在少年时期即可缓解或消失，隐性纯合子不一定表现该病症，B错误；该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多个基因可控制同一个性状，C错误；糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D正确。8下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A白化病和先天聋哑都是单基因遗传病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿

10、哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关答案A解析猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病仅8%由遗传因素引起，92%由环境因素引起，D错误。9某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因Aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女儿均为患者，儿子中患者

11、约占3/4。下列相关分析中，错误的是()A该遗传病为伴X染色体显性遗传病B在患病的母亲中约有1/2为杂合子C正常女性的儿子都不会患该遗传病D该调查群体中A的基因频率约为75%答案D解析由题干可知，双亲均为患者，儿子有不患病可知，该遗传病为显性遗传病，又由于子代男女发病率不同，可确定该遗传病为伴X显性遗传病，A正确；由于儿子不患病，患病可知，母亲中基因型应有两种即XAXa和XAXA，B正确；正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，他们的儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病，C正确；利用赋值法，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中父亲基因型为XAY，母亲中1/2基因型为XA

12、XA,1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(10050250)/(1001002)，约为83%，D错误。10人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A该男性产生正常精子与异常精子的比例为11B所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病DXYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分开答案A解析该男性产生的精子有X、Y、XY、YY，其比例为1221，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例

13、为11，A正确；XYY男性个体产生YY的精子概率为1/6，故该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6，B错误；出现XYY的个体属于染色体异常遗传病，C错误；XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，Y与Y染色体未分开，而Y与Y染色体的分开发生在减数第二次分裂的后期，D错误。11下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D答案D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递

14、方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。12一对表现正常的夫(1)妇(2)，生育一个表现正常的儿子(1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(2)。1与母亲患该病的正常女性(3)结婚，生了一个表现正常的女孩(1)。仅考虑该遗传病，下列相关叙述正确的是()A体位性(直)蛋白尿症属于伴X隐性遗传病B2与3基因型相同的概率为2/3C1与3再生一个患病孩子的概率为1/4D1为该致病基因携带者的概率为3/5答案D解析根据1与2正常，而2(女性)患病可推出体位性(直)蛋白尿症应为一种常染色体隐性遗传病，A错误；2正常，但其女儿患病，则2为杂合子，而不患该病的3的母亲患该病，则3也为

15、杂合子，故2与3基因型相同的概率为1，B错误；1为杂合子的概率为2/3，所以1与3再生一个患病孩子的概率为2/31/41/6，C错误；1与3所生子女为显性纯合子的概率为1/31/22/31/42/6，杂合子的概率为1/31/22/32/43/6，隐性纯合子(患病)的概率为2/31/41/6，又因1正常，所以1为携带者的概率为3/6(11/6)3/5，D正确。13某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式在全市

16、随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式在患者家系中调查答案D解析研究遗传方式应在患者家系中调查，研究发病率在人群中随机调查。猫叫综合征不是单基因遗传病，属于染色体结构变异，青少年型糖尿病是多基因遗传病，调查人类遗传病时应该选择单基因遗传病，A、B错误；艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，C错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，所以研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D正确。二、模拟小题14(2018山东聊城一模)有甲、乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列叙述错误的是()A若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所

17、生子女不会患白化病B无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患血友病C无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4D调查两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行调查答案D解析已知甲、乙两对夫妇的表现型都正常。白化病为常染色体隐性遗传病(设致病基因为a)，若甲夫妇的女方家系无白化病史，则女方的基因型为AA，男方的父亲患白化病，则男方的基因型为Aa，因此甲夫妇所生子女的基因型为AA或Aa，不会患白化病，A正确；血友病为伴X染色体隐性遗传(设致病基因为h)，乙夫妇的男方的基因型为XHY，男方将X染色体遗传给女儿，因此无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患

18、血友病，B正确；乙夫妇的女方的弟弟是血友病患者(XhY)，其父母正常，说明其父母的基因型分别为XHY、XHXh，进而推知女方的基因型为1/2XHXH、1/2XHXh，而男方的基因型为XHY，因此二者所生男孩的基因型及其比例为XHYXhY31，可见，无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4，C正确；调查两种遗传病的发病率都需要在人群中随机抽样进行调查，D错误。15(2018唐山三模)一对色觉正常的夫妇甲(男性多指)和乙，生有一患红绿色盲且多指的儿子丙，丙幼儿时期多指切除，丙与正常丁结婚后生一儿(戊)一女(己)。下列叙述正确的是()A甲的基因型中只有一个正常基因B乙的基

19、因型中只有一个患病基因C若丁是纯合子，则戊、己一定皆正常D若戊、己皆正常，则丙提供的精子中不含致病基因答案B解析多指为常染色体上显性遗传病(A、a)，色盲为X染色体上隐性遗传病(B、b)，所以丙为A_XbY，可推知甲基因型为A_XBY，乙为aaXBXb，进而可推知丙为AaXbY，所以甲基因型中有2个(a、XB)或1个(XB)正常基因，乙只有一个患病基因(Xb)，A错误，B正确；若丁为纯合子，则丁基因型为aaXBXB，丙基因型为AaXbY，后代不一定正常，C错误；若戊、己皆正常，丙提供精子中含有Xb，D错误。16(2018陕西高三教学质量检测)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其

20、他成员进行调查后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟(“”代表患者，“”代表正常)下列有关分析错误的是()A该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病女孩的父母生一个正常孩子的概率为1/4D该遗传病有可能属于细胞质遗传病答案D解析该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，也可能属于伴X染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女孩的父母均为杂合子，生一个正常

21、孩子的概率为1/4，若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女孩的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。三、高考小题17(2018江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A解析产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A符合题意；夫妇中有核型异常者，则胎儿

22、的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B不符合题意；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C不符合题意；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D不符合题意。18(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防

23、染色体异常遗传病不具有实际意义，C错误；只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率，D正确。19(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D解析常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的

24、平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。20(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4答案D解析人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同，A正确；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者，B正确；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C正确；若双亲均无患者，则子代的发病率为0，D错

25、误。一、基础题21人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分

26、析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。答案(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式(3)如图：常染色体显性遗传解析(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐

27、、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。22某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究。图甲是该校学生根据调查结果所绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答：(1)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4个体不携带有此致病基因，则7和10婚配，后代中男孩患此病的概率是_。(2)7个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证_；_。(3)若4个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者。若7和10婚配，生育患病孩子的概率是_，生育男孩患病的概率是_，生

28、育患病男孩的概率是_。假设控制人的正常色觉和红绿色盲的基因分别用B和b表示，图乙表示3产生的卵细胞中相关染色体的模式图，请在下边空白中绘制该卵细胞形成过程中减数第一次分裂后期图，并在图中标注相关的基因。答案(1)3、4、81/4(2)遗传咨询随机取样调查群体足够大(3)3/87/127/24见下图解析(1)据系谱图中正常夫妇3和4生出患病的8，可以推知该病是隐性遗传病，从而排除了这种病是显性遗传病。4个体不携带有此病致病基因，可推知该病为伴X染色体隐性遗传，7基因型为XAXa、XAXA，10基因型为XAY，二者婚配后代男孩患此病的概率为。(2)表现型正常的7个体可能携带有致病基因，所以婚前应进

29、行遗传咨询，以防止生出有遗传病的后代。若要调查该病在人群中的发病率，需要保证随机取样、调查群体足够大。(3)若4个体带有此致病基因，则可推知该病只能是由常染色体上的隐性基因控制；又知7是红绿色盲基因携带者，则7的基因型2/3AaXBXb、1/3AAXBXb，10的基因型为AaXBY。考虑常染色体上隐性遗传病时，子代中患病的几率为2/31/41/6，考虑红绿色盲遗传时子代中患病的几率为1/4，患病男孩的几率为1/4。两者生育患病孩子的几率为1(11/6)(11/4)3/8，生育男孩患病的几率为1(11/6)(11/2)7/12，生育患病男孩的几率为1/2(11/6)(1/21/4)7/24。该卵细胞形成过程中在减数第一次分裂后期，同源染色