整理07春期《医学遗传学》课程期末复习指导.docx

1、整理07春期医学遗传学课程期末复习指导07春期医学遗传学课程期末复习指导第一部份 课程考核说明1考核目的考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。2考核方式该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。3命题依据 本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。4考试要求本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。5考题类型及比重考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。6、适用范围、教材本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。考

2、试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版医学遗传学教材。第二部份 期末复习重点范围第一章 概论一般掌握：、医学遗传学的概念。2、医学遗传学的发展历史。第二章 遗传的分子基础一、重点名词：基因 转录基因突变二、重点掌握：、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。、结构基因的结构特点。3、中心法则，基因突变的概念及机理。第三章遗传的细胞基础一、重点名词：有丝分裂 减数分裂二、重点掌握：、人类染色体的结构形态、类型和数目。、人类非显带核型和显带核型分析及描述方法。3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。第四章 染色体畸变与染色体病一、重点名词：染色体 染色质二、重

3、点掌握：、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性染色体综合征）。三、一般掌握：3、异常染色体携带者的概念。第五章 单基因遗传和多基因遗传一、重点名词：等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因二、一般掌握：掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。第六章

4、群体遗传学一、重点掌握：、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。、掌握基因型频率和基因频率的换算。第七章 分子病与遗传性酶病一、重点名词：分子病 遗传性酶病二、重点掌握：1、血红蛋白病的概念及分类。2、苯丙酮尿症的发病机理。第八章 药物遗传学一、一般掌握：1、药物遗传学的概念。2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。第九章 肿瘤与遗传一、一般掌握：1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。2、肿瘤发生的遗传因素。3、肿瘤染色体异常。第十章 基因定位一、一般掌握：1、基因定位的概念及其主要方法。2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库

5、的概念。3、基因定位在医学实践中的意义。第十一章 遗传病的诊断、防治与优生一、重点名词：系谱分析 产前诊断 遗传咨询 基因诊断 基因治疗二、一般掌握：1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。2、遗传病预防的主要环节。3、遗传咨询的程序。4、基因诊断常用技术。第三部分 综合练习题一填空题：1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_形成有关，称为_。2基因病是由于_突变引起的疾病。可以分为_病和_病两类。3血红蛋白病分为_和_两类。4Xq27代表_。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_ _。5在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为

6、_。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为_。6染色体非整倍性改变的机理主要包括_和_。7地中海贫血是因_异常或缺失，使_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 8核内复制可形成_。9在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为_。10如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_。11人类非显带核型分析中，主要根据_和_进行染色体配对，分组5凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个_。12具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则

7、该男性个体称为_。13凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_。14基因表达包括_和_两个过程。15人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_构成，彼此互称为_。16细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_。17染色体数目畸变包括_和_变化。18镰形细胞贫血症是由于_珠蛋白基因缺陷所引起。19基因诊断的最基本工具包括_和_。20血红蛋白病中，由于珠蛋白_异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_异常引起的是地中海贫血。21“中心法则”表示生物体内_的传递或流动规律。22多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。23在多基因遗传病中，易患性的

8、高低受_和_的双重影响。24ISCN符号代表_。25苯丙酮尿症患者肝细胞的_酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_。26染色体非整倍性改变可有_型和_型两种类型。27在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_。其上所含的全部基因称为一个_。28真核细胞染色体是_的载体。29_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。30三倍体的发生机理可能是由于_和_。31一个生物体所表现出来的遗传性状称为_；与此性状相关的遗传组成称为_。32染色体畸变包括_和_两大类。33群体的遗传结构是指群体中的，_和_种类及频率。 34一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性

9、状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。35基因诊断的最基本工具包括_和_。3621三体综合征又称 和 。37Xq27和1p36分别代表 和 。38倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_。 39遗传病诊断的实验室检查主要包括 _ 、 _ 和 三种类型。40地中海贫血是由于_珠蛋白基因缺陷，使_珠蛋白合成受到抑制。41真核细胞染色体是_ _的载体。42一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。43性状变异在群体中呈不连续分布的称为_ _，呈连续分布的称为_ _。44三

10、倍体的发生机理可能是由于_和_。45多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。二单项选择题:1人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ）A0区 Bl区 C2区 D3区 E4区2通常表示遗传密码的是( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA3人类次级精母细胞中有23个（ ）A单价体 B二价体 C单分体 D二分体 E四分体446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5MN基因座位上，M出现的概率为03

11、8，指的是（ ）A基因库 B基因频率C基因型频率 D亲缘系数 E近婚系数6人类最小的中着丝粒染色体属于（ ）AE组 BC组 CG组 DF组 ED组7一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（ ）Al代 B2代 C3代 D3代以上 E无数代8杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（ ）A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E外显不全9下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（ ）A精原细胞 B初级卵母细胞C体细胞 D卵细胞E初级精母细胞10一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（ ）A1代 B12C23

12、 D0E1811. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。AGAA GAG GGA BAGA AUG AUUCUAU UGU UUA DUAA UAG UGAECCA CAG CAC排列12常染色质是指间期细胞核中( )。A螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B螺旋化程度高，无转录活性的染色质C螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质13一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体EY染色体14杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(a

13、a)之间，称为( )A完全显性 B不完全显性C不规则显性 D共显性E延迟显性15遗传漂变指的是( )A基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移16苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5羟色胺C氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸17断裂基因中的编码序列称( )。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子18人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。A一个 B两个C三个 D四个E以上都不是19家族史即指患者( )。

14、A父系所有家庭成员患同种病的情况B母系所有家庭成虽患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况20Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法21某mRNA的核苷酸序列为5AAAUUUCCC3，则DNA中的编码链是。（ ）A5AAAUUUGGG3 B5AAATTTCCC3C5GGGTTTAAA3 D5TTTAAACCC3E5GGGAAATTT322某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ ）A亚二倍体 B超二倍体C多倍体 D嵌合体E假二倍体23父

15、母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）A只能是B型 B只能是O型C34是O型，14是B型 D34是B型，14是O型El2是B型，l2是O型24RNA分子中碱基配对规律是（ ）AA配T，G配C BA配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T，C配U25一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）A常染色体隐性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传26真核细胞中的RNA来源于（ ）ADNA复制 BDNA裂解CDNA转化 DDNA转录EDNA翻译27脆性X综合征的临床表现有（ ）A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯

16、手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼28基因型为0/A的个体表现为（ ）A重型地中海贫血 B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血 D静止型地中海贫血E正常29慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）A50 B45 C75 D25 E10030嵌合体形成的原因可能是（ ）A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的

17、丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失31一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（ ）A中着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近中着丝粒染色体 E远端着丝粒染色体32减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在（ ）A中期I B中期IIC后期I D后期IIE以上都不正确33如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）A单倍体 B三体型 C单体型 D三倍体E部分三体型34嵌合体形成的原因可能是（ ）A生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C卵裂过程中发生了染色体丢失D卵

18、裂过程中发生了同源染色体的错误配对E以上都不正确35苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（ ）A酪氨酸 B5一羟色胺C氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸36100个次级精母细胞可产生（ ）A100个精细胞 B100个次级精母细胞 C 200个精细胞 D400个精细胞 E300个精细胞37一个体与他的姑表妹属于（ ）A一级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系38生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）A增殖期 B生长期C变形期 D第一次成熟分裂期E第二次成熟分裂期39关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）A系谱中往往只有男性患者B双亲无病时，子女均不会患病C女儿有病，父亲也一定是同

19、病患者 D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者40习惯性流产者常进行哪项检查（ ）A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法41单分体出现在（ ）A减数分裂后期 B减数分裂中期C减数分裂后期 D减数分裂前期E减数分裂末期 42一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（ ）A23 B14Cl2 D34E043孟德尔群体是（ ）A生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有生物个体C生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D生活着的所有生物个体E以上都不

20、对44染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）A染色体断裂 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制45丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（ ）Al2 B0 Cl4 D34 El46父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）A只能是B型 B只能是O型C34是O型，14是B型 Dl2是B型，l2是O型E34是B型，14是O型47一个体与他的姑表妹属于（ ）A一级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系48生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）A增殖期 B生长期C变形期 D第一次成熟分裂期E

21、第二次成熟分裂期49关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）A系谱中往往只有男性患者B双亲无病时，子女均不会患病C女儿有病，父亲也一定是同病患者 D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者50习惯性流产者常进行哪项检查（ ）A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法51一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（ ）AA型或B型 BA型CO型 DAB型EA型或O型52在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（ ）AXAY BXAXAYCXXY DXaYEXY53遗传平衡定律适合（ ）A常染色体上的一对等位基因 B常染

22、色体上的复等位基因CA+B+C DA+BEX-连锁基因54100个次级精母细胞可产生（ ）A100个精细胞 B100个次级精母细胞C200个精细胞 D400个精细胞E300个精细胞55染色体非整倍性改变的机理可能是（ ）A染色体断裂 B染色体不分离 C染色体倒位 D染色体易位E染色体核内复制56脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C智力低下伴肌张力亢进特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼57运转氨基酸的分子是（ ）A前mRNA Bh

23、nRNACmRNA DtRNAErRNA 58一个体与他的姨表妹属于（ ）A一级亲属B三级亲属C三级亲属D四级亲属E无亲缘关系59Hb Barts胎儿水肿综合征患者缺失珠蛋白基因的数目是（ ）A2 BlC2 D3E460舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（ ）A0 Bl8Cl16 D316El6461核小体的主要化学组成是( )。ADNA和组蛋白 BRNA和组蛋白CDNA和非组蛋白 DRNA和非组蛋白EDNA、RNA和组蛋白 62四倍体的形成可能是由于（ ）A核内复制 B双雌受精C双雄受精 D不等交换 E部分重复63在蛋白质合成中，mRNA的功能是（ ）A串联核糖体 B合成模板C激活tRNA D识别氨基酸 E延伸肽链64在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4%，B基因的频率为（ ）A016 B 036 C064 D080 E09065人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ）A22 B22C22 D22 E2216人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ）A22 B22 C22 D22E2267生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）A增殖期 B生长期C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期 E变形期68关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）A系谱中往往只有男性患者